Transcript Présentation PowerPoint

OBSERVATION
CLINIQUE
1. MOTIF D’HOSPITALISATION
Nouveau-né transféré à j1 de vie par MAT
CHU pour anomalie des organes génitaux
externes
2. ACTD MATERNELS
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•
•
Mère née en 1973
G5P4(2 garçons, 1 fille et 1 avortement)
Pas d’ATCD familiaux
3. GROSSESSE ACTUELLE
•
•
•
•
Suivie à Reims
Sérologies rubéole + toxo+VIH- syphilisVHB VHCECBV : RAS
A 7 mois, échographie réalisée :
– fémur court
– OGE douteux
•
•
Amniocentèse : 45 XO probable syndrome
de Turner
48h avant accouchement : F.I.S.H Y+
4. ACCOUCHEMENT
•
•
Césarienne pour utérus bi cicatriciel
Accouchement sans particularité
5. ETAT DE L’ENFANT A LA
NAISSANCE
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•
•
•
•
Terme : 39 SA
Poids : 3170g
Taille : 48cm
PC : 33cm
Apgar : 6-9-10
BAI
6. EXAMEN CLINIQUE
=> Ambiguïté sexuelle : Masculanisation
stade 4 Prader
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•
•
•
Bourgeon génital pénien
Ebauche de grandes lèvres avec fusion
posterieure
Hypospadias ventral
Pas de gonades palpables
Pas d’hyperpigmentation
7. BILAN REALISE
•
•
Bilan bio : normal
Bilan hormonal :
–
–
–
•
17OHP normale(<60nmol/l)
Testostérone 2.1ng/ml(garçon<3ng/ml,fille
indétectable)
delta 4 androstène dione, FSH LH, SDHA
normales
Échographie abdomino-pelvienne :
–
–
–
–
utérus antéfléchi antéversé
urètre type masculin
pas de gonades visualisées
surrénales de grande taille
•
Génitographie et scopie :
–
–
•
Existence d’une cavité vaginale
surmontée d’un col utérin en sous
vésical immédiat
Existence d’une probable cavité
utérine
Caryotype post natal :
–
Mosaïque :
86% 45 XO
14% 46 XY
8. CONCLUSION
•
•
•
Dysgénésie gonadique mixte équivalente
de syndrome de Turner/mosaique
Décision d’orientation vers sexe féminin
PEC : plastie de féminisation avec
abaissement urétro-vaginale vers 6 mois
gonadectomie bilatérale à distance
CAT DEVANT UNE
AMBIGUITE SEXUELLE
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Introduction
Physiopathologie
Démarche diagnostique
Étiologies
Syndrome de TURNER
Bibliographie
1.
INTRODUCTION
•
Le plus souvent diagnostic néonatal
•
Urgence :
– Métabolique (syndrome de perte de sel)
– Attribuer sexe à l’enfant (délai légal de 3
jours)
2.
PHYSIOPATHOLOGIE
A. Sexe masculin
•
•
Présence chez le fœtus du gène SRY sur
chromosome Y qui détermine la gonade en
testicule
Testicule fœtal sécrète 2 hormones :
–
–
AMH sécrétée par cellules de Sertoli provoquant
régression de canaux de Muller
Testostérone sécrétée par cellules de Leydig
entraînant le dev des canaux de Wolff
•
Conduits génitaux internes dérivent des
canaux de Wolff : différenciation en
épididyme/canaux déférents/vésicules
séminales/canaux éjaculateurs
•
Canaux de Muller régressent : résidus
d’hydatide
B. Sexe féminin
•
Pas de chromosome Y portant le gène SRY
•
Canaux de Muller : Trompes puis utérus par
fusion
•
Canaux de Wolff régressent(utricule)
3.
DEMARCHE DIAGNOSTIQUE
A.
Interrogatoire
•
ACTD FAMILIAUX
Consanguinité
ATCD d’ambiguïté sexuelle
Déficits enzymatiques génétiques
Prise de médicaments
•
•
•
•
B. Examen physique
a)
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•
•
OGE
Bourgeon génital +orifices uro-génitaux
Présence de gonades
Aspect de la peau génitale : plis /
pigmentation
Description selon Classification de PRADER
Classification de PRADER
1. Vulve normale avec hypertrophie clitoridienne
2. Large vestibule en entonnoir s’ouvrant sur à la base du
clitoris. Gdes lèvres séparées ou partiellement soudées
3. Clitoris volumineux sur lequel s’ouvre un sinus uro génital
étroit dans lequel se jettent uretre et vagin. Gdes lèvres
partiellement soudées
4. Aspect de garçon avec verge hypoplasique et souvent
coudée. Hypoplasie périnéale.
Aspect d’hypospade : sinus urogénital dans lequel s’abouche
un vagin hypoplasique. Gdes lèvres soudées
5. Aspect de garçon cryptorchide.Vagin s’abouche haut dans
l’urètre
b) Signes associés
•
•
•
•
•
Dysmorphie faciale
Hypospadias
Cryptorchidie
Hypertrophie clitoridienne
Examen clinique complet
c) Bilan biologique
Ionogramme sanguin et urinaire
d) Bilan hormonal minimum
•
•
•
•
•
•
17OH progestérone
Testostérone
Delta 4 androstène dione,composé S,SDHA
FSH/LH
ACTH,renine
cortisol
e) Caryotype haute résolution avec étude
biologie moléculaire
f) Bilan morphologique
•
Échographie abdomino-pelvienne :
–
Recherche d’un utérus ou de reliquat utérin,
d’ovaires
Étude des surrénales
–
•
Génitoscopie et génitographie :
–
–
–
•
Étude de la cavité vaginale
Recherche d’empreinte du col utérin
Morphologie et longueur de l’urètre
Coelioscopie exploratrice : définir
l’anatomie interne plus précisément
4.
ETIOLOGIES
A. Pseudo-hermaphrodisme masculin
(35%)
•
•
•
•
Gonade comportant tissu testiculaire
Caryotype : 46XY
Présence de 2 testicules
Aspects variables des OGI et OGE
a) Défaut de développement du
testicule (15%)
•
•
Défaut de détermination testiculaire
Défaut de différenciation testiculaire :
– Testicules dysgénétiques bilatéraux
– Syndrome de régression testiculaire
– Dysgénésie gonadique
b) Insuffisance de production de la
testostérone
•
Insuffisance d’action des hormones
gonadotropes(agénésie des cellules de
Leydig,déficit en LH,mutation des
récepteurs LH)
•
Anomalie du métabolisme de la
testostérone(déficit en 5 alpha réductase)
c) Résistance à la testostérone (60%)
• Récepteurs défectueux
• Syndrôme d’insensibilité aux androgènes
d) Syndrome de persistance des dérivés
Mulleriens
• Mutation de l’AMH ou de son récepteur
e) Idiopathiques (20%)
B. Pseudo-hermaphrodisme féminin
(60%)
•
•
•
•
•
Gonade comportant tissu ovarien
Caryotype=46XX
Présence de 2 ovaires
OGI plutôt féminins
OGE variables
a) Origine fœtale
•
•
•
•
Hyperplasie congénitale des surrénales
Dysgénésie gonadique
Tumeurs surrénaliennes/CUSHING
néonatal
Déficits
enzymatiques(aromatase,P450oxydo
réductase)
b) Origine maternelle
•
•
•
•
Tumeur ovarienne/surrénaliennes
Cushing
Lutéome gravidique
Médicaments
c) Idiopathiques
C. Hermaphrodisme vrai (5%)
=> Coexistence dans les gonades de
tissu ovarien et testiculaire actif :
•
•
•
Caryotype 46XX (60% des cas)
Caryotype 46XY (10% des cas)
Caryotype mosaïque (30% des cas)
5.
SYNDROME DE TURNER
1 femme sur 4000
A. Clinique
•
•
Avant naissance : Hygroma cervical ou
oedèmes généralisés
Naissance :
–
–
–
Dysmorphie variable=visage triangulaire,cou
court,fentes palpébrales obliques en bas et en
dehors,ptosis,rétrognathisme,ptérygium coli)
Oedème mains et pieds
Diminution de la taille
•
Rein : unique /en fer à cheval
•
Os : Déminéralisation osseuse
•
Endocrinien : DID,obésité,hypothyroïdie
•
C.V : atteinte aortique le plus souvent
•
Otites à répétition,strabisme,dysplasie de
hanche,scoliose
•
Capacités intellectuelles normales
B. Diagnostic : Caryotype
•
•
•
55% XO
20% MOSAIQUE
25% XX (avec un des deux altéré)
C. Traitement
•
Corriger insuffisances hormonales
•
Surveiller troubles métaboliques
•
Chirurgie des malformations
•
Ttnt par GH dès l’enfance (gain d’1.5 cm
par an si débuté entre 7 et 12 ans)
•
Ttnt par œstrogène puis œstrogène et
progestérone pour dev pubertaire
6.
BIBLIOGRAPHIE
• www.sfipradiopédiatrie.org/EPOTIMOO/GEOTIMOO.ht
m
• www.med.univ_lille2.fr/ambiguitesexuelle.PDF
• www.orpha.net/data/patho/pub/fr
• DIU endocrinologie(2007)