Transcript Des anomalies du nombre de chromosomes.
Slide 1
Des anomalies
du nombre de
chromosomes.
Le bon déroulement de l’alternance
méiose/fécondation permet de conserver le
caryotype de l’espèce entre les
générations. Cependant la méiose peut
présenter des anomalies conduisant à des
aberrations chromosomiques.
Slide 2
Le syndrome de Down
Les sujets atteints ont des traits
caractéristiques : yeux en amandes,
repli vertical de la paupière près du
nez, visage plus large. Il peut exister
des malformations internes, du cœur
notamment. Les personnes
trisomiques ont une santé fragile, et
sont très sensibles aux infections.
L’espérance de vie, faible auparavant,
a considérablement augmenté. Les
sujets présentent aussi un handicap
mental plus ou moins important. Une
éducation adaptée peut néanmoins
permettre une intégration dans la
société.
Slide 3
Le caryotype anormal d’un
sujet atteint de trisomie 21.
Slide 4
Comment la
méiose peutelle conduire à
un individu
trisomique 21
?
Slide 5
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
L’erreur survient lors de
la première division
Slide 6
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
21
21
Slide 7
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
21
21
Slide 8
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
21
21
Fécondation
par un gamète
normal
21
Trisomie 21
Monosomie 21
Slide 9
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 2
21
21
La première division
se déroule
normalement
Slide 10
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 2
L’erreur se produit lors de
la seconde division de la
méiose
21
21
21
21
Slide 11
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 2
21
21
21
21
Slide 12
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
21
21
Fécondation
par un gamète
normal
21
Trisomie21 Monosomie 21
Individus
sains
Slide 13
Origine de la trisomie 21 à partir de 238
cas étudiés.
1 ère
division
de la
méiose
2 ème
division
de la
méiose
Chez la mère
174
43
Chez le père
4
6
Divisions de
la cellule
œuf
11
Slide 14
D’autres anomalies
chromosomiques
Anomalie chromosomique
fréquence
Trisomie 21
1/700
Trisomie 18
1/5000
Syndrome d’Edwards.
Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des
mains ; malformations viscérales. Évolution
toujours mortelle vers l’âge d’un an.
Trisomie 13
1/9000
Syndrome de Patau.
Mort dans les premiers mois de vie.
Trisomie XXY
Monosomie X
1 homme sur 500
1/5000
conséquence
Syndrome de Down
Syndrome de Klinefelter.
Homme stérile (testicules atrophiés sans
production de Sz) Pilosité peu développée.
Développement intellectuel le plus souvent
normal
Syndrome de Turner.
Femme de petite taille stérile, absence de
caractères sexuels secondaires. Intelligence
normale à légèrement diminuée.
Slide 15
caryotype d’un gamète obtenu
artificiellement en provoquant la
condensation des chromosomes.
Quelle serait la
conséquence de la
rencontre d’un tel
gamète avec un
gamète normal sur le
caryotype de l’œuf issu
de cette fusion?
Slide 16
caryotype d’un gamète obtenu
artificiellement en provoquant la
condensation des chromosomes.
Voyons d’abord
comment un tel
gamète a t’il été
produit?
Slide 17
Obtention du gamète anormal
Nous représentons les
chromosomes sexuels
et une paire
d’autosomes
X Y
A
X Y
A A
A
Slide 18
Obtention du gamète anormal
Nous représentons les
chromosomes sexuels
et une paire
d’autosomes
X Y
A
A
Slide 19
Caryotype de l’individu issu de la
fécondation de ces gamètes par un gamète
normal.
XY
A
X Y A
A
A
Slide 20
Caryotype de l’individu issu de la
fécondation des ces gamètes par un
gamète normal.
X Y A
A
X A
Slide 21
Caryotype de l’individu issu de la
fécondation des ces gamètes par un
gamète normal.
Caryotype XXY
Syndrome de
Klinefelter
Caryotype X0
Syndrome de
Turner
Slide 22
Un caryotype anormal
Slide 23
Un caryotype anormal
12
10
10
12
Il y a eu une
translocation
partielle du
chromosome
10 sur le
chromosome
12
Slide 24
Un caryotype anormal
L’individu possédant
ce caryotype est
susceptible de
produire des
gamètes anormaux.
Nous allons
construire un tableau
de croisement afin
de voir quelles en
seraient les
conséquences
Slide 25
Tableau de
croisement
Slide 26
Tableau de
croisement
Slide 27
Tableau de
croisement
Individu sain à
caryotype
anormal
Monosomie
partielle du
chromosome
12
Trisomie
partielle du
chromosome
12
Individu sain à
caryotype
normal
Réalisation HORION H.
Des anomalies
du nombre de
chromosomes.
Le bon déroulement de l’alternance
méiose/fécondation permet de conserver le
caryotype de l’espèce entre les
générations. Cependant la méiose peut
présenter des anomalies conduisant à des
aberrations chromosomiques.
Slide 2
Le syndrome de Down
Les sujets atteints ont des traits
caractéristiques : yeux en amandes,
repli vertical de la paupière près du
nez, visage plus large. Il peut exister
des malformations internes, du cœur
notamment. Les personnes
trisomiques ont une santé fragile, et
sont très sensibles aux infections.
L’espérance de vie, faible auparavant,
a considérablement augmenté. Les
sujets présentent aussi un handicap
mental plus ou moins important. Une
éducation adaptée peut néanmoins
permettre une intégration dans la
société.
Slide 3
Le caryotype anormal d’un
sujet atteint de trisomie 21.
Slide 4
Comment la
méiose peutelle conduire à
un individu
trisomique 21
?
Slide 5
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
L’erreur survient lors de
la première division
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Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
21
21
Slide 7
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
21
21
Slide 8
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
21
21
Fécondation
par un gamète
normal
21
Trisomie 21
Monosomie 21
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Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 2
21
21
La première division
se déroule
normalement
Slide 10
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 2
L’erreur se produit lors de
la seconde division de la
méiose
21
21
21
21
Slide 11
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 2
21
21
21
21
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Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
21
21
Fécondation
par un gamète
normal
21
Trisomie21 Monosomie 21
Individus
sains
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Origine de la trisomie 21 à partir de 238
cas étudiés.
1 ère
division
de la
méiose
2 ème
division
de la
méiose
Chez la mère
174
43
Chez le père
4
6
Divisions de
la cellule
œuf
11
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D’autres anomalies
chromosomiques
Anomalie chromosomique
fréquence
Trisomie 21
1/700
Trisomie 18
1/5000
Syndrome d’Edwards.
Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des
mains ; malformations viscérales. Évolution
toujours mortelle vers l’âge d’un an.
Trisomie 13
1/9000
Syndrome de Patau.
Mort dans les premiers mois de vie.
Trisomie XXY
Monosomie X
1 homme sur 500
1/5000
conséquence
Syndrome de Down
Syndrome de Klinefelter.
Homme stérile (testicules atrophiés sans
production de Sz) Pilosité peu développée.
Développement intellectuel le plus souvent
normal
Syndrome de Turner.
Femme de petite taille stérile, absence de
caractères sexuels secondaires. Intelligence
normale à légèrement diminuée.
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caryotype d’un gamète obtenu
artificiellement en provoquant la
condensation des chromosomes.
Quelle serait la
conséquence de la
rencontre d’un tel
gamète avec un
gamète normal sur le
caryotype de l’œuf issu
de cette fusion?
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caryotype d’un gamète obtenu
artificiellement en provoquant la
condensation des chromosomes.
Voyons d’abord
comment un tel
gamète a t’il été
produit?
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Obtention du gamète anormal
Nous représentons les
chromosomes sexuels
et une paire
d’autosomes
X Y
A
X Y
A A
A
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Obtention du gamète anormal
Nous représentons les
chromosomes sexuels
et une paire
d’autosomes
X Y
A
A
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Caryotype de l’individu issu de la
fécondation de ces gamètes par un gamète
normal.
XY
A
X Y A
A
A
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Caryotype de l’individu issu de la
fécondation des ces gamètes par un
gamète normal.
X Y A
A
X A
Slide 21
Caryotype de l’individu issu de la
fécondation des ces gamètes par un
gamète normal.
Caryotype XXY
Syndrome de
Klinefelter
Caryotype X0
Syndrome de
Turner
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Un caryotype anormal
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Un caryotype anormal
12
10
10
12
Il y a eu une
translocation
partielle du
chromosome
10 sur le
chromosome
12
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Un caryotype anormal
L’individu possédant
ce caryotype est
susceptible de
produire des
gamètes anormaux.
Nous allons
construire un tableau
de croisement afin
de voir quelles en
seraient les
conséquences
Slide 25
Tableau de
croisement
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Tableau de
croisement
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Tableau de
croisement
Individu sain à
caryotype
anormal
Monosomie
partielle du
chromosome
12
Trisomie
partielle du
chromosome
12
Individu sain à
caryotype
normal
Réalisation HORION H.