Transcript Diaporama T.P.E - Les limites de l`échographie dans le dépistage

Les limites de l’échographie dans
le dépistage de la trisomie 21
Introduction
L’utilisation de l’échographie
prénatale est elle
suffisamment fiable pour
détecter la trisomie 21 ?
I)La trisomie 21
II)L’échographie
III)La trisomie 21 et l’échographie
I) La trisomie 21
A) Définition
La trisomie 21, ou « syndrome de Down », est une anomalie chromosomique due à la
présence d’une partie ou d’un chromosome 21 entier en trop.
Il y a 8 millions de personnes trisomiques dans le monde.
B) Histoire
1866 : Première description détaillée des symptômes de la trisomie 21 par le Dr Down.
1959 : L’équipe du Dr Lejeune met en évidence les causes chromosomiques de la trisomie 21.
C) Causes
Le principal facteur de
risque est l’âge maternel.
95% de trisomies libres
3% de trisomies par translocation
2% de trisomies mosaïques
D) Conséquences
Ecart entre les deux
premiers orteils
Strabisme
Visage rond et profil plat
Handicap mental avec
retard psychomoteur
Main trapue et
doigts courts
Malformations
et complications
E) Traitements
Accompagnement
kinésithérapique
Accompagnement
éducatif
Accompagnement
psychomoteur
Maladie incurable
Accompagnement
psychologique
Accompagnement
orthophonique
Traitements
médicamenteux
II) L’échographie
A)
Principe
et
fonctionnement
II) l’ échographie
A) Principe et fonctionnement
Des ultrasons émis
par une sonde.
Les ondes sont enfin
analysées par l’
ordinateur et le fœtus
apparaît.
Les ondes passent
à travers la peau
grâce au gel.
B) histoire
1951: Le médecin J.J. Wild et l’électronicien J.
Reid, mettent au point le premier échographe.
1994: L'échographie en trois dimensions (3D) est conçue.
Elle donne la possibilité de visualiser un fœtus en volume.
2002: Apparition de l'échographie en quatre dimensions (4D), ce
qui permet la visualisation du mouvement en plus du volume.
C) Les évolutions de l’ échographie
-Echographie 3D
-Echographie 4D
Des échographes de plus en plus
perfectionnés
D) Echographie prénatale
Trois échographies suffisent à suivre
efficacement la croissance du bébé.
III) L’échographie & la trisomie 21
A) Dépistage
Le dépistage s’appuie sur 3 tests: une stratégie combinée, un
dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre, sur le dépistage avec
seulement les marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre.
Amniocentèse
Chloriocentèse
B) Diagnostic
Mesure de la
clarté nucale
Macroglossie
C) Fiabilité du dépistage
L’échographie connaît des limites qui peuvent perturber la
détection d’anomalies:
La diffraction
La fatigue du médecin
Conclusion
Merci de votre attention !