Transcript Mutations - Biologie 11
Station 1-Erreurs dans la méiose
(p.172-173 et p.226-227) Parfois, certaines erreurs peuvent survenir au cours de la méiose. Par exemple, il est possible que les divisions des chromosomes se fassent anormalement.
Non-disjonction
gamètes contenant trop ou trop peu de chromosomes?
b) Lors de quelles (2) phases de la méiose ce phénomène est il susceptible de se produire?
Anaphases I et II
c) Selon toi, pourquoi ce phénomène se produit-il généralement lors de ces deux phases?
d) Lorsqu’il y a un chromosome homologue en trop dans une gamète et qu’il y a fécondation, le nombre de chromosomes
3
(chiffre)
trisomie Se séparent … 2
(chiffre) .
Station 1-Erreurs dans la méiose
(suite) On rencontre divers types de trisomie: trisomie 8, trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21 et trisomie 22.
e) En observant les deux caryotypes
types de trisomie il s’agit?
à le déterminer?
trisomie augmentent plus la mère est âgée?
A & B
f) Selon toi, pourquoi les chances
de concevoir un enfant atteint de Petite fille de 3 ans atteinte du syndrome de Down
Trisomie 21
La trisomie 21 est également appelée ‘’Syndrome de Down’’. Les individus qui sont atteints de ce syndrome souffrent de déficience intellectuelle et présentent des anomalies physiques. Souvent, même avant sa naissance, il est possible de déterminer par des tests si un fœtus présente les signes du syndrome. Pour y arriver, on recueille dans l’utérus de la mère un peu de liquide amniotique dans lequel on retrouve des cellules du fœtus et du fait même, son matériel génétique. On peut donc à ce moment construire un caryotype du fœtus et détecter les anomalies. Il existe cependant d’autres signes qui permettent de soupçonner l’existence du syndrome chez le foetus. Par exemple, dès l’âge de 11 semaines, il est possible de d’apercevoir par échographie des anomalies au niveau de la taille de la vessie, des os du nez, de l’écartement entre les orteils, des malformations cardiaques, etc.
Méga vessie chez un fœtus de 11 semaines porteur de trisomie 21 Vessie normale chez un fœtus de 12 semaines
Station 2 - Les mutagènes (p.158)
Une mutation est une erreur dans la transcription ou une modification permanente qui se produit dans le matériel génétique d’une cellule. Les mutagènes sont des facteurs qui provoquent ou qui favorisent les mutations. En d’autres mots, un mutagène est un agent qui change le génome d’un organisme.
a) Parmi la liste d’exemples ci-dessous, détermine lesquels sont ou peuvent être mutagènes.
La fumée de cigarette Les composés toxiques L’alcool Les rayons UV Les vitamines Les rayons - X Les virus Les additifs alimentaires Les médicaments
Station 2 - Les mutagènes (suite)
Bien souvent , les mutations entraînées par les agents tumeur ou d’un cancer. Les cellules cancéreuses, contrairement aux autres cellules normales du corps, ont la capacité de se diviser sans arrêt ni contrôle.
b) Selon toi, quel agent mutagène est principalement responsable des cancers suivants?
1) Le cancer des poumons 2) Le cancer de la peau 3) Le cancer de la bouche 4) Le cancer du col de l’utérus 5) Le cancer du foie
c) Nomme des comportements à adopter qui permettraient de te protéger contre les agents mutagènes causant ces cancers.
Station 2 - Les mutagènes (suite)
Quand des cellules normales sont endommagées, trop vieilles ou qu’elles ne peuvent pas être réparées, elle meurent.
Cependant, les cellules cancéreuses ne meurent pas et continuent de se développer de façon incontrôlée.
d) Parfois, à cause d’une mutation, se diviser sans arrêt (de façon Comment appelle-t-on ce type de gènes?
Oncogènes
Station 3 – Les mutations géniques (p.201-203) Les mutations sont des erreurs qui ont lieu au niveau de l’ordre des nucléotides lors de la réplication de l’ADN. C’est ce qu’on appelle des mutations géniques. Un de ces types de mutation est la substitution ou ce qu’on appelle aussi la mutation ponctuelle.
a) Dans une substitution, on remplace une base azotée par une autre. Par exemple GTG devient GAG. Donne d’autres exemples de mutation ponctuelle: CGT devient __________ CAC TAC AAT
Station 3 – Les mutations géniques
(suite)
b) Comment le changement d’une seule et unique base azotée peut-il entraîner des problèmes chez un individu? (p. 203)
L’anémie à hématies falciformes est une maladie génétique causée par une mutation ponctuelle. Les personnes atteintes de cette grave maladie du sang ont des globules rouges qui sont en forme de croissant plutôt qu’en forme de disque. De plus, leurs globules se détruisent rapidement.
c) Selon toi, comment cette anomalie des globules rouges (hématies) peut-elle causer de graves problème à l’individu qui en est atteint? (p.213)
Caillots de sang
Station 3 – Les mutations géniques
(p.203) Il y a aussi un autre type de mutation génique, soit la délétion/addition. C’est ce qu’on appelle des décalages par trame. Dans ce genre de mutation, il y a l’insertion ou la destruction d’une base azotée. Par exemple: ADN normal: TAC/GGC/ATG/TCA Délétion de T au début: Addition de A au début: ACG/GCA/TGT/CA ATA/CGG/CAT/GTC/A
d) À partir de cette séquence d’ADN normale:
CGC/GAT/TAC/GCA
Détermine quelle serait la nouvelle séquence si: 1) Il y avait la délétion de C au début?
2) Il y avait l’addition de T au début?
Animation
e) Pourquoi la délétion et l’addition sont-elles des mutations plus nuisibles que la substitution?
Modifie la protéine
1) délétion de C au début
CG C GA T T ACGCA ?
Pro Arg Asp Ile Tyr Thr Ala ???
Tableau
1) Ajout de T au début
T CG C GA T T ACGCA
Arg Pro Asp Leu Tyr Ser Ala Arg
Tableau
Station 4 – Les mutations chromosomiques
(p.229-230)
a) Résume dans tes propres mots ce que tu as observé à partir des animations visionnées.
Il existe divers types de mutations chromosomiques: * la délétion * la duplication * l’inversion * La translocation.
Station 4 – Les mutations chromosomiques
Délétion
Lors d’une délétion, un mutagène coupe un chromosome en fragments. Si ces fragments sont perdus, l’information nécessaire à la fabrication de certaines protéines essentielles est absente.
b) En fait, ces fragments sont des ___________.
c) Que veut dire le terme ‘’délétion’’?
Supprimer
d) Parmi les animations visionnées, identifie celles (3) qui représentent une délétion.
A B C D E F
G H I
Station 4 – Les mutations chromosomiques
(suite) Duplication Lors de la duplication, une séquence génétique se répète un trop grand nombre de fois. Cela peut nuire au fonctionnement normal du gène.
e) Que veut dire le terme ‘’duplication’’?
copier
f) Parmi les animations visionnées, identifie celle (1) qui représente une duplication?
A B C D E F
G H I
Station 4 – Les mutations chromosomiques
(suite) Inversion Lors de l’inversion, un fragment de chromosome se détache et se rattache à l’envers. Si ce fragment comporte plusieurs gènes, l’activité génétique peut s’en retrouver changée.
g) Parmi les animations visionnées, identifie celles (3) qui représentent une inversion.
A B C D E F
G H I
Station 4 – Les mutations chromosomiques
(suite) Translocation Lors d’une translocation, Un segment du chromosome, pouvant comporter plusieurs gènes, se détache et se rattache à un autre endroit, sur le même chromosome ou sur un chromosome différent (non-homologue).
h) Qu’arrive-t-il si : 1) un segment du chromosome 14 change de place avec un segment du chromosome 8?
chromosomes 22 et 9?
Leucémie Cancer
2) si une translocation survient entre les
Station 4 – Les mutations chromosomiques (suite)
SYNDROME DE L’X FRAGILE SYNDROME DU CRI DU CHAT
plus souvent les garçons que les filles. En plus d’une retard mental, les individus qui en sont atteints présentent des troubles de Comportement, un visage allongé, de grandes oreilles, des pieds plats…
survivants souffrent d’un profond retard mental. On l’appelle le syndrome du cri du chat car les pleurs des nourrissons souffrant de ce syndrome ressemblent aux miaulements d’un chaton.
Symptômes physiques courants de l’X fragile Duplication Délétion
i)
Pour chacun des deux syndromes décrits ci-dessus, détermine de quel type de mutation chromosomique il s’agit.