Transcript Hipotiroidismo - Unidad de Endocrinología Pediátrica

LA GLANDULA TIROIDES
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
FRECUENTE
FACIL DE TRATAR
BRILLANTES RESULTADOS
¿QUÉ ES HIPOTIROIDISMO?
FRECUENCIA HIPOTIROIDISMO
• El hipotiroidismo es la enfermedad endocrinológica más
frecuente en pediatría y, a su vez, es la primera causa
de retardo mental prevenible.
• La incidencia del HC se estima de un caso por cada
3.000-4.000 recién nacidos.
(1,2)
1 Asociación Española de Cribado Neonatal (aecne). Programas de Cribado neonatal en España. Madrid. [Actualizado dic 2006; citado
28 ene 2008]. Disponible en: http://www.aecne.es/pdf/datos2006.pdf.
2 Fisher DA: Disorders of the thyroid in the newborn and infant. In: Sperling M (ed) Pediatric Endocrinology, WB Saunders Co.,
Philadelphia, 51, 1996
ETIOLOGÍA DE LOS HIPOTIROIDISMOS
CONGÉNITOS
Disgenesia tiroidea: 85%
 Hipoplasia
 Agenesia
 Ectopia: 2/3 de los casos
Defectos en la hormonogénesis: casi 15%
Hipotiroidismo hipotálamo-hipofisario
Bocio endémico
Hipotiroidismos transitorios
ETIOLOGÍA
• Aunque la etiopatogenia de las disgenesias tiroideas son
de un carácter casi siempre esporádico, se han
observado mutaciones que tienen que ver con la
migración y diferenciación tiroidea.
• Aproximadamente un 2% de las disgenesias tiroideas
se encuentran relacionadas con los genes de los
factores de trascripción TITF1, TTF2 y PAX8.
DISGENESIAS TIROIDEAS
Variabilidad extrema de formas anatómicas
Variabilidad de expresión clínica
Etiología anatómica: no objetivo prioritario
Tratamiento precoz: esencial
REEVALUACIÓN
3 años
ETIOLOGÍA DE LOS HIPOTIROIDISMOS
CONGÉNITOS
Disgenesia tiroidea
Defectos en la hormonogénesis
Hipotiroidismo hipotálamo-hipofisario
Bocio endémico
Hipotiroidismos transitorios
CELULA FOLICULAR
Biosíntesis
II-
NIS
NIS
I-
I-
TTF-2
TPO
TTF-1
ClPendrina
AIT
TSH-R
2Na+
Pax-8
Tg
TSH
2Na+
ITHOX/DUOX
G
TSH-R
cAMP
Membrana
basal
TPO
AC
Tg
Na+
Tg
MIT
K+
Na+
DIT
Tg
T3
K+
T4
Deshalogenasa
Lisosoma
Membrana
apical
T3
T4
Secreción
DEFECTOS EN LA HORMONOGENESIS
BORDE BASOCELULAR
1. Mutaciones inactivantes del TSH-R
2. Mutaciones inactivantes del symporter Na/I
BORDE APICAL
1. Mutaciones del gen de la tiroperoxidasa (TPO)
1/40.000 RN
2. Deficiencia de oxidasa
3. Pendrina (gen PDS) 7-10/100.000 RN
4. Defectos en la síntesis de tiroglobulina
5. Deficiencia de desyodación/desyodasas
DETECCIÓN:
CRIBADO NEONATAL
(Expresión clínica variable)
Bocio y Antecedentes +
DIAGNOSTICO DISHORMONOGENESIS
ETIOLOGÍA DE LOS HIPOTIROIDISMOS
CONGÉNITOS
Disgenesia tiroidea
Defectos en la hormonogénesis
Hipotiroidismo hipotálamo-hipofisario
 Déficit aislado de TSH o Panhipopituitarismo
Bocio endémico (carencia de iodo o ingestión de bociógenos)
Hipotiroidismos transitorios
ENDEMIA BOCIOSA
Población general:
> 10% tiene bocio
Niños y adolescentes: > 20% tiene bocio
BOCIO EN GALICIA
MONTEDERRAMO
DEFICIENCIA DE YODO
La causa más habitual de
minusvalía mental evitable
Están en peligro 1.600 millones de personas
El trastorno de la deficiencia afecta a
50 millones de niños
Cada año nacen 100.000 cretinos
YODACION DE LA SAL
Yodación universal de la sal:
un derecho humano
de la infancia
F. ESCOBAR DEL REY y G. MORREALE DE ESCOBAR
Instituto de Investigaciones Biomédicas.
CSIC. Facultad de Medicina. UAM Madrid
Endocrinología 1998; 45:3-24
HIPOTIROIDISMOS TRANSITORIOS
CAUSAS
Sobrecarga yodada:
•Aplicación tópica de povidona yodada
•Contraste yodado en cateterismos cardíacos
•Medicación yodada a la madre durante el embarazo
Prematuridad
Anticuerpos bloqueadores maternos
Mutación en heterocigosis de la oxidasa THOX2
Causas desconocidas
ETIOLOGÍA DE LOS HIPOTIROIDISMOS
ADQUIRIDOS
Enfermedad tiroidea autoinmune
Disgenesia tiroidea de presentación tardía
Dishormonogénesis de presentación tardía
Hipotiroidismo hipotálamo-hipofisario adquirido
(tumores, traumatismos, meningitis, etc.)
Resistencia a las hormonas tiroideas
Bocio endémico
Iatrogénico (drogas antitiroideas, tiroidectomía,
radioterapia)
Otros:
• Cromosomopatías y síndromes (Turner, Down, Noonan,
Klinefelter)
• Cistinosis
TIROIDITIS LINFOCITARIA
Más frecuente en mujeres
Más frecuente a partir de los seis años
Alcanza máxima incidencia en la adolescencia
Bocio: 85%
Síntomas locales: raros
Hiper o hipotiroidismo: pocos casos
TIROIDITIS AUTOINMUNE
DIAGNÓSTICO
 Pruebas tiroideas
 Anticuerpos
• Antitiroperoxidasa
• Antitiroglobulina
 Ecografía (múltiples áreas hipoecóicas)
CLINICA DEL HIPOTIROIDISMO
HIPOTIROIDISMO FRANCO
> 1 MES
Cara hinchada, inexpresiva
Nariz en silla de montar
Cabellos finos, secos
Macroglosia
Persistencia fontanela post.
Piel fría
Abombamiento abdominal
Hernia umbilical
Llanto ronco
Ictericia fisiológica prolongada
Longitud pequeña
Letargia
Estreñimiento
NARIZ EN SILLA DE MONTAR
MACROGLOSIA
S. de Beckwith
Hipotiroidismo
RN normales
CLINICA DEL HIPOTIROIDISMO
HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO
> 2 años
VC
Talla baja
Cierto abotargamiento cara
Abombamiento abdominal
Retraso dentición
Exceso de peso
Estreñimiento
Lentitud palabra e ideación
NO RETRASO MENTAL
CLINICA DEL HIPOTIROIDISMO
HIPOTIROIDISMO DIAGNOSTICADO
POR SCREENING NEONATAL
SINTOMAS PRESENTES EN EL RN
ATIREOTICO
SINTOMAS
Gestación prolongada > 42 semanas
Peso al nacer más de 4 Kg
Fontanela posterior grande
Dificultades respiratorias
Hipotermia
Cianosis periférica
Letargia
Dificultad para la alimentación
Retraso en la eliminación de meconio
Abombamiento abdominal
Vómitos
Ictericia neonatal prolongada > 3 días
Edemas
FRECUENCIA
%
46
26
33
33
35
33
33
40
35
46
40
73
53
DIAGNOSTICO BIOQUIMICO
Hipercolesterolemia
Hipercalcemia
Hipotiroidismo primario: FT4 baja
TSH elevada
Hipotiroidismo hipotálamo-hipofisario: FT4 baja
TSH normal-disminuida
Hipotiroidismo subclínico o neonatal transitorio: FT4 normal
TSH elevada
TIROIDES NORMALES
GAMMAGRAFIAS
TRATAMIENTO CON L-TIROXINA
EDAD
DOSIS µg/Kg (µg/día)
0-3 MESES
10-15 (50)
3-24 MESES
8-9 (50-80)
2-10 AÑOS
5-6 (75-100)
10-16 AÑOS
3-4 (100-150)
> 16 AÑOS
2-3 (100-200)
SEGUIMIENTO DEL TRATAMIENTO
Determinaciones de FT4 y TSH (congénito: 2 y
4 semanas del inicio tratamiento)
Vigilar evolución de la maduración ósea
Vigilar VC
SCREENING HIPOTIROIDISMO
JUSTIFICACION EN RELACION AL
COSTO-BENEFICIO
Endocrinopatía frecuente
Condiciona graves secuelas neurológicas
Diagnóstico difícil
TEST
Análisis
AnálisisdedeTSH
TSH(mU/L),
(mU/L),enenpapel
papeldedefiltro
filtro(sangre)
(sangre)48
a lashoras
48 horas
o lo o
antes
lo antes
posible
posible
Laboratorio
TSH < 10 (mU/L)
Interpretación
Decisión
TSH 10-20 (mU/L)
Cribado negativo
Respuesta a los
padres
Cribado dudoso
2ª determinación
de TSH
TSH < 10 (mU/L)
Interpretación
Decisión
Cribado negativo
Respuesta a los
padres
TSH > 20 (mU/L)
Cribado positivo
Comenzar
tratamiento con LT4
TSH > 20 (mU/L)
Cribado positivo
Comenzar tratamiento
con LT4