Transcript HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Universidad Nacional Autónoma de México
Facultad de Medicina
Departamento de Embriología
Bloque 2
Caso 2
Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramírez
Profesor de Embriología Humana
Historia clínica
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Paciente del sexo masculino, recién nacido,
producto de la 1ª gesta.
Sin control prenatal.
Fue obtenido por cesárea a las 42 semanas de
gestación, ya que no se desencadenó trabajo de
parto.
APGAR de 5/7. Es revisado en el área de
cuneros, donde se documenta llanto ronco,
dificultad para alimentarse y tendencia a la
hipotermia.
Historia clínica
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Exploración física:
Peso 2.5 kg. Talla 50 cm. Temperatura 35°C.
Ictericia en piel y escleras, piel seca, con
fontanelas anterior y posterior aumentadas de
tamaño, cuello con ausencia de tiroides a la
palpación, abdomen con hernia umbilical, tono
muscular disminuido.
Historia clínica
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Se realizó tamiz metabólico, se encontró
hormona estimulante de tiroides en 90mU/L
(normal hasta 20 mU/L).
El ultrasonido de cuello mostró ausencia de
glándula tiroides.
El diagnóstico fue agenesia tiroidea. Se inicio
terapia de sustitución con levotiroxina.
Un año después, el niño ha tenido un desarrollo
neurológico normal.
Actividades
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1. ¿A partir de que estructuras se desarrolla la
tiroides?
2. ¿A qué edad gestacional se inicia la función
de la glándula tiroides?
3. ¿Cuáles son las principales anomalías
congénitas del desarrollo de la glándula
tiroides?
4. ¿Cómo está regulada la función de la
glándula tiroides?
Actividades
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5. ¿Cómo se explica la alteración del
tamiz metabólico?
6. ¿Por qué es importante realizar el tamiz
metabólico a todos los recién nacidos?
7. ¿Por qué es importante dar tratamiento
inmediatamente a los recién nacidos con
hipotiroidismo congénito?
Desarrollo de la glándula
tiroides.
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El primordio de la glándula tiroides
aparece en la línea media ventral entre la
primera y segunda bolsas faríngeas.
Comienza como un engrosamiento
endotelial en la 4a. semana, y se alarga
en dirección caudal para formar el
divertículo tiroideo.
Desarrollo de la glándula
tiroides.
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La parte caudal de este divertículo crece y
se bifurca para formar ambos lóbulos
tiroideos.
La glándula permanece unida a su lugar
de origen por el conducto tirogloso.
Este involuciona por completo hasta la 7a.
semana, cuando la tiroides ha alcanzado
su localización final.
Desarrollo de la glándula
tiroides.
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Los folículos se hacen evidentes en la
10a. semana.
La producción de triyodotironina se hace
evidente al final del 4o. mes.
Los genes involucrados son los factores
de transcripción tiroidea TTF-1, TTF-2 y
Pax-8.
Hormonas tiroideas maternas
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En condiciones normales, la placenta
tiene una permeabilidad limitada a las
hormonas tiroideas maternas.
En fetos con ausencia de tiroides se han
encontrado niveles de T4 hasta 50% de
niveles normales.
Hormonas tiroideas
maternas.
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Las hormonas maternas desaparecen
rápidamente de la circulación, con una
vida media de 3-4 días.
Esto explica el aspecto normal en 90% de
los neonatos con hipotiroidismo congénito.
Hormonas tiroideas maternas
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Para el desarrollo del sistema nervioso, en
fetos con ausencia de tiroides es muy
importante la T4 materna que permite
tener adecuadas concentraciones de T3
en el sistema nervioso central.
Hipotiroidismo congénito y
Sistema Nervioso
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El hipotiroidismo congénito si no es
tratado causa alteraciones en la función
intelectual.
Los hijos de madres hipotiroideas sin
adecuada sustitución tienen cocientes
intelectuales ligeramente inferiores a los
hijos de madres sanas.
Hipotiroidismo congénito
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Tiene una incidencia aproximada en México de
1 en cada 2,500 nacidos vivos.
Es conocido desde el siglo XV, donde se
conocían como cretinos a estos pacientes.
Es causado por la ausencia anatómica o
funcional de la glándula tiroides, lo que ocasiona
deficiencia en la producción de hormonas
tiroideas.
Hipotiroidismo congénito
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Estas hormonas son imprescindibles para
un adecuado desarrollo físico y mental
desde los primeros momentos de la vida.
Esta enfermedad constituye la causa más
frecuente de retardo mental evitable en el
niño.
Hipotiroidismo congénito
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Desde fines del siglo XIX se demostró que
el extracto de tiroides mejoraba los
síntomas.
Fue hasta los 70´s cuando se demostró
que el tratamiento temprano mejoraba el
desarrollo intelectual.
Hipotiroidismo congénito:
justificación para pruebas de
tamizaje
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Es una enfermedad
común.
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Para prevenir retraso
mental, el diagnóstico
y tratamiento debe
realizarse temprano.
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Las pruebas son
sensibles y específicas.
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A esa edad, el
diagnóstico clínico es
difícil.
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El tratamiento es
económico y
ampliamente
disponible
Cuadro clínico
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Es difícil observar el cuadro clínico en la
etapa neonatal.
Pueden tener macroglosia, llanto ronco,
hernia umbilical, hipotonía, edema facial,
tendencia a la hipotermia, letargia,
dificultad para respirar y alimentarse,
ictericia, constipación, posmadurez,
fontanelas amplias
Bebé con hipotiroidismo
diagnosticado en los 70’s. Se
diagnosticaba después de varios
meses.
Bebé con hipotiroidismo
diagnosticado al nacimiento, época
actual. Se puede esperar un mejor
pronóstico
Hipotiroidismo congénito
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Hombre de 44 años, con
retraso mental grave, no
puede comunicarse con
el medio. Conserva los
dientes primarios, sus
cartílagos de crecimiento
permanecen abiertos.
Hipotiroidismo congénito
Niños con hipotiroidismo
congénito
Causas e incidencia de
hipotiroidismo congénito.
Etiología
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Aplasia
Hipoplasia sin ectopia
Hipoplasia con
ectopia
Dishormonogénesis.
Hipotiroidismo
secundario
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Hipotiroidismo
terciario
Resistencia a
hormonas tiroideas.
Transitorias.
Estrategias para el tamizaje.
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Se miden niveles de TSH, a través de
muestra sanguínea del cordón umbilical o
del talón.
Un valor mayor de 40 mU habla de
hipotiroidismo permanente, un valor mayor
de 20 mU indica que debe valorarse más
extensamente el caso.
Estrategia de diagnóstico
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Consulta con
endocrinólogo
pediatra.
Historia clínica.
Medir TSH, T4 y
anticuerpos.
Edad ósea.
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Ultrasonido de
tiroides.
Gammagrama con
I131 o Tc 99.
Tratamiento.
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Administrar levotiroxina.
Se puede combinar levotiroxina con
triyodotironina.
Es económico y fácil de conseguir.
Gracias por su
atención.