Transcript ALTERAC_de_TALLA-clase DEF Abril-12

ENFOQUE DEL
PROBLEMITA DE
ALTERACIONES DE LA TALLA
Martalucia Tamayo F.,MD,MSc
Medica Genetista
Profesora Titular
Instituto de Genética Humana
Facultad de Medicina
Colaboración de Dr Ignacio Zarante
Buscando Soluciones
Talla alta y
Talla baja
NADIE ESTA
CONTENTO CON
LO QUE TIENE?
Problemas de Talla Baja
Baja talla proporcional
Simetrica – Envergadura?
Unico caso
Mas casos afectados en la familia?
Exs paraclinicos
Definir diagnostico….
(Displasia Osea?)
Causas de talla Baja
Cromosomopatias?
– Tris 13, 18, 21
– Turner
Síndrome Gnal de baja talla?
– Russell Silver, Bloom, Seckel, Smith Lemli
Opitz, Williams, Noonan, Cockayne y otros de
envejecimiento prematuro, sobrecrecimiento
(Sotos)
Displasia Osea?
TALLA BAJA
DEFICIENCIA DE
CRECIMIENTO
PATOLÓGICA
VARIANTES
NORMALES
•Baja talla familiar
•Retardo constitucional
DESPROPORCIONADA
•Displasia esquelética
•Enf. Metabólica del
hueso
PROPORCIONADA
TALLA BAJA
TALLA BAJA
PROPORCIONADA
INICIO PRENATAL
•Alteración in utero
•Retardo por: Constricción
Fetal, disfunción
placentaria, infecciones,
teratógenos
INICIO POSTNATAL
•Malnutrición
•Enf. Crónica
•Drogas
•Enanismo psicosocial
•Desordenes endocrinológicos
TALLA BAJA
PROPORCIONADA
INICIO PRENATAL
ANORMALIDAD
CROMOSÓMICA
•Trisomías 13 y 18
•Triploidia mosaico
•Deleciones 18q-, 4p•SD de Turner: XO
SINDROMES
UNIGÉNICOS
•Rubinstein-Taybi AD
•Bloom AR
•Fanconi AR
•Seckel AR
•Aarskog Lig X
•Smith-Lemli-Opitz AR
SINDROME DE BLOOM
Corta estatura, Hipoplasia malar y
Eritema telangiectasico facial
 Deficit crecimiento prenatal, leve
microcefalia, hipoplasia malar,
Eritema reg mediofacial brazos y
manos exacerbado con sol en
primeros años, narinas hipoplasicas,
leve RM, orejas prominentes, alt de
inmunoglobulinas y susceptib a
infeccs
SINDROME DE SECKEL
Severa corta estatura,
microcefalia, nariz prominente
 Retardo cto prenatal, RM,
Edad: 1 año
48.5 cm
sinostosis craneal prematura,
micrognatia, orejas implantadas
bajas y malformadas-sin lobulo,
clinodactilia e hipoplasia radial,
dislocac de cadera, hipoplasia
perone, 11 pares de costillas, y
criptorquidia en varones y
estrabismo.
BAJA TALLA
DESPROPORCIONADA
INICIO PRENATAL
SINDROMES UNIGÉNICOS
•Acondrogénesis AR
•Ellis-van Creveld AR
•Displasia tanatofórica AD
•Displasia camptomélica AD
TALLA BAJA
Displasia Tanatofórica
Acondroplasia
ALTERACIONES EN EL
SÍNDROME DE DOWN
SINDROME DE EDWARDS
[Trisomía 18]
SINDROME DE PATAU
[Trisomía 13]
Problemas de Talla Alta
Aumento proporcional y simétrico?
Envergadura?
Único caso
Mas casos afectados en la familia?
Exs paraclinicos
Definir diagnostico….
Causas de Talla Alta
Cromosomopatias?
– Klinefelter, X Fragil
Síndrome Gnal Talla alta?
– Sobrecrecimiento (Sotos)
– Dolicoestenomelia
– Tejido Conectivo:
Marfan, EhrlesDanlos, Homocistinuria, etc
• Ej: Julio Cortazar, y otros grandes de la historia
SOBRECRECIMIENTO
SOBRECRECIMIENTO
PATOLÓGICO
VARIANTES
NORMALES
•Alta talla familiar
•Maduración rápida
INICIO PRENATAL
PRIMARIO
SECUNDARIO
INICIO POSNATAL
PRIMARIO
SECUNDARIO
SOBRECRECIMIENTO
INICIO PRENATAL
PRIMARIO
SDs:
•Beckwith Wiedemann AD
•Sotos Esporádico
•Weaver Esporádico
•Proteus Esporádico
SECUNDARIO
•Macrosomía por
diabetes
S Beckwith Wiedemann
Edad: 6 meses
Exoftalmos, macroglosia, gigantismo,
onfalocele y orejas anom.
 Macrosomico gran masa muscular,
maduracion osea acelerada, alt oseas, lengua
y ojos prominentes, fontanelas grandes,
maloclusion – tendencia prognatismo, lobulo
oreja fisurado inusualmente, riñores grandes
displasicos, hiperplasia pancreatica- exceso
islotes, hipoglicemia y policitemia infancia,
anom umbilicales, eventrac diafragmatica,
cardiomegalia y criptorquidia.
SOBRECRECIMIENTO
INICIO POSTNATAL
PRIMARIO
•XYY
•XXY
•X Frágil
•SD Marfán
SECUNDARIO
•Precocidad sexual
•Acromegalia
•Hipertiroidismo
Talla Alta ->
Klinefelter
SD de
Marfán
S. EHLERS DANLOS
Hiperextensibilidad articular, hiperextension
piel, poco paniculo adiposo, piel delgada y
fina
 Maxilar estrecho, orejas hipermobiles, piel
aterciopelada-papel de cigarrillo-fragil,
tendencia a dislocaciones artic, pie plano,
fragilidad capilar, probl cardiacos: prolapso
mitral.
 Probls de columna, hernias, diverticulos
intestinales…
Enfoque Global
Alteraciones de la Talla
(alta y baja)
Definir si es constitucional
Si es patológica: Alt. cromosomica?
vs Sindromal?
Tiene otros alts. fenotípicas asociadas?
Rx y otras IC necesarias
Exs. genéticos adicionales
Búsqueda y definición Dx
Lecturas sugeridas
Smith/Jones: Recognizable patterns of
human malformations
Victor Mckusick: Mendelian Inheritance
in man
Emery and Rimoin´s: Principles and
practice of medical genetics.
Bases de datos, OMIN, etc
TALLER
VEAN LA SIGUIENTE PELICULA
ROJO COMO EL CIELO
DE MANERA INDIVIDUAL PRESENTEN:
- Valores que le encuentra a la discapacidad
que presenta el protagonista.
- Que aspectos positivos le encuentra a la
discapacidad del protagonista y
- Que aspectos negativos le encuentra.