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HISTORIA CLÍNICA EN GENÉTICA
Brauer Ornelas Michelle
Flores Toscano Karen
López Benítez Zayda
IMPORTANCIA DE LA HISTORIA CLÍNICA
La historia familiar es un instrumento eficaz que
nos da una visión de cómo se manifiestan ciertos
rasgos genéticos y cómo éstos se transmiten.



Puede jugar un papel crítico en el diagnóstico de
un trastorno genético.
Medidas preventivas y educativas.
DATOS

3 generaciones anteriores

Posible consanguinidad de los padres

Edad de los padres al concebir.

Fotografías de los familiares en sospecha
HISTORIA CLÍNICA: EDAD DE LOS PADRES
La edad avanzada se vincula con un riesgo
proporcional para la producción de mutaciones
espontáneas
Edad media para entidades autosómicas
dominantes (Síndrome de Marfan y Apert) no
está más allá de 32 años.
HISTORIA CLÍNICA: EDAD DE LOS PADRES

Incidencia del síndrome de Down antes de los 30
años, es de 1 en 700 y después de los 40 años 1 en
50.
ESCOLARIDAD
Punto de apoyo
 Nivel de información
 Asesoramiento genético

ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES

Describir o incluir diagrama de la edad y salud o
edad y causa de muerte de cada pariente
inmediato
Abuelos
 Padres
 Hermanos
 Hijos
 nietos

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS
Documentar la presencia de :
 Sífilis, toxoplasmosis, rubéola, etc. durante la
gestación.


Inmunizaciones

Presencia de otros productos malformados.

Alteraciones fenotípicas o funcionales
preexistentes por ambas ramas.
ANTECEDENTES

HEREDO FAMILIARES
Registrar ausencia o presencia de:

HTA

EVC

Cardiopatías

Colesterolemia

Diabetes

Hiper / hipo tiroidismo

Enfermedad renal

Cáncer

Artritis

Tb, asma, enfermedades pulmonares.

Trastornos convulsivos

Enfermedades mentales
ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES
Suicidio
 Adicciones
 Enfermedades congénitas
 Alergias
 Patologías hemáticas

TALLA PESO Y PROPORCIONALIDAD DE
SEGMENTOS EN LOS PADRES
Útil para valorar a pacientes con talla baja
 Pacientes con obesidad

CONDICIÓN SOCIOECONÓMICA


Defectos de cierre de tubo neural en clases
socialmente desprotegidas.
Hacinamiento o convivencia con animales

TOXOPLASMOSIS
ANTECEDENTES PERSONALES NO
PATOLÓGICOS

Prenatales:
Número de la gestación y duración.
 Antecedentes de hermanos afectados o de abortos


50% de los abortos espontáneos presenta alguna
cromosompatía de fondo.

Antecedentes de agresiones físicas
Rayos X
 Químicas: ingesta de fármacos
 Toxicomanías
 Biológicos: toxoplasmosis o rubéola

NEONATALES

Problemas que condicionan sufrimiento fetal y
encefalopatía hipóxico-isquémica.
Tipo de parto
 Duración del parto
 Aplicación de fórceps
 Anestesia
 Características del foco fetal (retardo psicomotor)

POSNATALES





Clasificación de Apgar al primer y 5to minuto.
Medidas de reanimación y el por qué se
emplearon.
Desarrollo psicomotor se debe valorar de acuerdo a:
Inicio de la succión y deglución.
Etapa en la que se fijó en objetos y personas
POSNATALES



Etapa en la que sostuvo la cabeza, sentó, gateó,
caminó, dentición, pronunció monosílabos,
reconoció a los padres, control de esfínteres,
ingresó a la escuela, aprovechamiento y relación
con las personas que lo rodean.
Aprovechamiento año que cursa, alimentación
pasada y presente.
Síntomas de maltrato
POSNATALES
Quién lo cuida
 Peso y talla al nacer
 Higiene personal
 Convivencia con animales
 Inmunizaciones
 Tipo de habitación

ANTECEDENTES PERSONALES
PATOLÓGICOS

Padecimiento que interfieran con el desarrollo
traumatismos
fármacos
intervenciones quirúrgicas
padecimientos crónicos: cardiopatías, diabetes
juvenil e hipotiroidismo.
PADECIMIENTO ACTUAL
Edad en la que se iniciaron los signos y síntomas
clínicos.
 Familiares afectados
 Descripción evolutiva

Tay-Sachs 3 meses
Sandhoff6 meses
Corea de Huntington 30 años después.
INSPECCIÓN GENERAL
Valoración de facies.
 Actitud.
 Postura.
 Marcha.
 Proporción de segmentos.
 Malformaciones mayores.
 Limitaciones físicas.
 Amputaciones.

EJEMPLOS
 Pectus carinatum.

Facies peculiar.
Hexadactilia
 Hipodoncia.
 Craneosinostosis
 Puente nasal deprimido


Presencia de sindactilia en pies o manos.
SOMATOMETRÍA Y SIGNOS VITALES
Comparar las medidas del paciente con la
población general.
 Examinar los parámetros de crecimiento y
desarrollo dañados.
 Seguir la evolución del daño a lapsos regulares.
 Comparar el daño del paciente con un hermano
sano.
 Temperatura, presión arterial.

Crecimiento general:
Determinado por peso, talla, brazada, diámetros
biacromial y bicrestal, perímetros cefálico y torácico.
 Estado nutricional:
Circunferencia de brazo y pierna y la relación
peso/talla.
 Proceso de maduración:
Evaluado por talla sentado, segmento inferior,
relación segmento superior/inferior, relación diámetro
biacromial/bicrestal.



Mayormente encontramos Displasias óseas.
Anormalidades en el tamaño y forma de las
extremidades, tronco, cráneo, o ambos.

A menudo talla baja desproporcionada

De 2 a 4 por 10 mil nacimientos.


Leve, moderada o grave en base a curvas de
crecimiento y desviación estándar.
Desproporción rizomélica, mesomélica o
acromélica.
EJEMPLOS
 Tronco y extremidades cortas:

Enanismo
Hiperlordosis lumbar: consiste en el
aumento de la concavidad posterior de la
columna vertebral a nivel lumbar.


Contracturas



Valgo de rodilla: Es la angulación hacia afuera de la parte inferior
de las piernas, de tal manera que cuando las rodillas están juntas los
tobillos están separados. Es una deformidad en que las rodillas
forman un arco de concavidad externa. (Piernas en X)
Tibias varas: alteración en el crecimiento normal de la tibia
(hueso de la espinilla) en la que se acentúa la angulación hacia
adentro de las rodillas que, al estar separadas, se observan
como piernas arqueadas.
Pie equinovaro: es una malformación congénita del pie en la cual
éste aparece en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro
(varo). Su frecuencia es aproximadamente de 1 por cada mil
niños, el 50% de los casos bilateral y es el doble más
frecuente en niños que en niñas
PIEL Y FANERAS
Piel: Color, uniformidad, grosor, simetría,
higiene, lesiones, olores, humedad, textura,
turgencia.
 Pelo: Color, distribución, cantidad.
 Uñas: Pigmentación y lechos ungeales, longitud,
simetría, presencia de surcos, depresiones, fosas
y descamación.


Diagnostico de genodermatosis.
Epidermólisis bullosa: caracterizado por la aparicion de
ampollas. (Niños mariposa)

Melanosis: Coloración oscura superficial de la piel.



Albinismo: debido a una carencia total del pigmento
llamado melanina que produce el color típico
Equimosis

Lipomas: son tumores adiposos, de carácter benigno

Pelo ralo

Pelo hirsuto
Poliosis.

Uñas distroficas: desproporcionadas en grosor y longitud

REGIÓN GENITAL
Conocimiento del proceso de diferenciación sexual
 Hermafroditismo, seudohermafroditismo.

DIFERENCIACIÓN GONADAL

El conducto de Wolff en el feto masculino dará
lugar al conducto deferente y en el feto femenino
involucionará (sólo quedan recordatorios). En el
sexo femenino el conducto de Müller da lugar a
las trompas y la matriz.
MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS

Proporción que hay entre sí
los segmentos:
 Rizomélicos: acortamiento
proximal
 Mesomélicos:
acortamiento medial
 Acromélicos: acortamiento
distal

Proporción entre éstos con
tronco y cabeza.

Exploración de masas
musculares, aparición de
alteraciones.
MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS
Agenesia: falta de desarrollo
 Simbraquidactilia: dedos hipoplásicos
 Pulgar trifalángico
 Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso
 Sindactilia: fusión de los dedos entre sí
 Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el
plano transverso

CRÁNEO, CARA Y CUELLO
1.- Facies del paciente
Facie mongólica: se aprecia una inclinación mongoloide
de los ojos, con pliegues epicánticos, puente nasal aplanado,
implantación baja de las orejas y macroglosia.
Facie peculiar: se aprecia separación de cejar,
arcos de cejas en pico, ptosis palpebral.
Facie de síndrome de Apert
Se observa cabeza puntiaguda,
macroglosia y paladar ojival con mal
oclusión dental por dificultad en el
cierre.
2.- Región de la cabeza que se explora
Microcefalia
el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de
lo normal para la edad y sexo de una persona, con base
en tablas de referencia
Macrocefalia (incremento del perímetro cefálico)
Se presenta cuando la medida de la distancia
alrededor de la parte más ancha del cráneo es
mayor de lo que se espera para la edad
y formación del niño

Craneosinostosis
se caracteriza por el cierre precoz de una o
más suturas craneales, lo que produce un
crecimiento y desarrollo
anormal del cráneo

Escafocefalia
se aplica a la fusión prematura de
la sutura sagital, se caracteriza
por una cabeza larga y estrecha

Hidrocefalia
Es una acumulación de líquido
dentro del cráneo
3.- Exploración ocular
 Anoftalmos
Ausencia completa de estructuras
oculares, se presenta muy poco

Microftalmos
El tamaño total del globo ocular es más
pequeño de lo normal en relación con lo
normal para el grupo de edad de referencia.

Megalocórnea
Se caracteriza por la presencia de una cornea muy
grande, transparente
Y sin aumento de presión intraocular; es una
alteración poco frecuente.

Córnea plana
La pérdida de la curvatura de la córnea hace que
ésta sea casi plana , córnea es más pequeña de lo
normal y pueden encontrarse opacidades corneales.

Microcórnea
Se caracteriza por la presencia de una
cornea pequeña
4.- Exploración minuciosa de cada uno de los
siguientes elementos:





Labios
Encías
Dientes
Paladar
Lengua


Cuello
Pterigium colli o cuello alado
Pliegue epidérmico del borde externo del
cuello, a manera de aleta, que va desde la
implantación de las orejas hasta los
hombros

Síndrome
Turner
Cuello corto
Síndrome
klippel-feil
Además de hallazgos de hemangiomas, lipomas,
zonas de hipopigmentación o hiperpigmentación
TÓRAX

Pectus excavatum
Es una deformidad de la caja torácica, en la que
el pecho queda hundido

Pectus carinatum
Es una deformidad de la caja
torácica en la que el pecho
protuye en quilla de barco
ABDOMEN
Ausencia de músculos abdominales
Sindrome Prune-belly
REGIÓN GENITAL
Conocimiento del proceso de diferenciación sexual
 Hermafroditismo, seudohermafroditismo.

DIFERENCIACIÓN GONADAL

El conducto de Wolff en el feto masculino dará
lugar al conducto deferente y en el feto femenino
involucionará (sólo quedan recordatorios). En el
sexo femenino el conducto de Müller da lugar a
las trompas y la matriz.
MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS

Proporción que hay entre sí
los segmentos:
 Rizomélicos: acortamiento
proximal
 Mesomélicos:
acortamiento medial
 Acromélicos: acortamiento
distal

Proporción entre éstos con
tronco y cabeza.

Exploración de masas
musculares, aparición de
alteraciones.
MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS
Agenesia: falta de desarrollo
 Simbraquidactilia: dedos hipoplásicos
 Pulgar trifalángico
 Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso
 Sindactilia: fusión de los dedos entre sí
 Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el
plano transverso
