Ismert lupusos nőbeteg vesefunkció romlással

Dr. Degrell Péter

1

klinikai főorvos, Ph.D.

Dr. T. Kovács Katalin

tanársegéd 1 Pécsi Tudományegyetem II. sz. Belklinika és Nephrologiai Centrum, Pécs 2 Pécsi Tudományegyetem, Reumatológiai és Immunológiai Klinika, Pécs

2

Ismert lupusos nőbeteg vesefunkció romlással

Degrell Péter, T. Kovács Katalin 1

PTE KK. II. sz. Belklinika és Nephrológiai Centrum, 1 Reumatológiai és Immunológiai Klinika

XVIII. Debreceni Nephrologiai Napok 2013.május 29-31

Anamnaesis

• • • • • 1988-ban született fiatal nőbeteg 2008-ban mellkasi fájdalom CRP: 45 creat: 90 hgb: 117 2010. májusában mellkas, hát szúró fájdalma CRP: 61 creat: 89 hgb:106 2010. októberében bal oldali mellkasi szúrás, láz – – – – – We: 53, CRP: 83, creat: 94, hgb:131 Mellkas CT: hydrothorax l.s., axillaris lymphadenomegalia (szövettan: reaktív) Hasi CT: neg CMV, EBV IgG poz, IgM neg, EBNA poz. IgG 19,5 (polyklonalis gammopathia) 2011. február ANA, dsDNS pozitív

Gondozásunk során

• • 2011. április We: 40, CRP: 12 creat: 90 – Vizeletben leukocyturia, E.Coli 10⁵ ciprofloxacin kezelés osztályos felvétel: – – – – – – Mellkasi fájdalom, ízületi panaszok (térd, boka, csukló, kéz kisízületek) We:34, CRP: 18 CN:5,9 creat: 107, hgb: 119 Vizelet rutin: fs: 1006 ph: 6, fehérje:neg, genny:neg, üledék:neg Biuret: 0,36g/die - 0,23g/die C4 hypocomplementaemia

SLE kritériumok

• • • • • • • • • • • 1. Fényérzékenység 2. Pillangóerythaema 3. Discoid bőrtünetek 4. Szájfekélyek (fájdalmatlan oralis és nasopharingealis) 5. Serositisek (pleuritis, pericarditis) 6.

Haematológiai eltérések ( anaemia , leukopenia, thrombocytopenia) 7. Arthritis (nonerosiv) (térdduzzanat, boka és kéz kisizületi fájdalom) 8. Központi idegrendszeri tünetek 9. Veseérintettség ???

10. ANA pozitivitás 11. Immunserológia (anti-dsDNS , anti-Sm, anti-foszfolipid, lupus anticoagulans)

Kezelés

• • • methylprednisolon 32 mg, Chloroquin (Delagil ® ) 250mg/die D vitamin, calcium • 2012.05.31.

– – – – SSA, SSB pozitivitás, anti-cardiolipin, anti-B2GP1 negatív, LAC poz. Kisnyálmirigy biopsia : focus score >1 Sjögren sy? CN: 9,9 creat: 129, CRP:0,5 Vizelet fehérje: min.op, genny negatív, ül: lhs.

vesebiopsia

Vesebiopszia 1.

Immunfluoreszcencia:

(kryo, direkt IF)

IgA, IgG, kappa, lambda, fibrinogén:

a glomerularis bazális membránban diffúz, globalis

linearis

pozitivitás: ++, +++

Dg: ?

Vesebiopszia 2.

Immunfluoreszcencia:

(kryo, direkt IF) –

IgM, C3:

a glomerularis bazális membránban diffúz, szegmentalis

granuláris

pos: +++ – –

C4:

negatív

C1q:

negatív

Dg: ?

Vesebiopszia 3.

Fénymikroszkópia :

PAS reakció

Dg: ?

Vesebiopszia 4.

Fénymikroszkópia :

PAS reakció

Dg: ?

Vesebiopszia 5.

EM Dg: ?

Vesebiopszia 5.

EM

GBM vastagsága: 0,10,- 0,12,- 0,2µm

Vesebiopszia 5.

EM

Dg: glomeruláris vékonybazálmembrán szindróma

GBM vastagsága: 0,10,- 0,12,- 0,2µm

Vesebiopszia 5.

EM Dg: ?

Vesebiopszia 5.

EM

Koncentrikus lamelláris body

Vesebiopszia diagnosis

Herediter nephropathia:

glomerularis vékony basalmambrán syndroma.

Néhány összetevő alapján esetlegesen Alport syndroma is felvethető. Fent leírt koncentrikus lamellaris body többek között

Fabry kórban

ill. úgynevezett

pseudo Fabry kórban

is ismeretesek: Az anamnezisben ismert Delagil kezelés mellett leírtak „pseudo Fabry“ kórt.

Megjegyzés : A klinikailag feltett kérdésre válaszolva:

Lupus nephritis

re jellegzetes morphológiai kép sem immun-, sem fény-, sem elekronmikroszkópos vizsgálattal

nem látható

.

Vesebiopsia eredménye alapján felmerülő diagnózisok • • Alport syndroma – – – X-hez kötött herediter nephropathia , IV típusú collagén alfa lánc rendellenesség Basal membrán probléma glomerulus, cochlea, cornea Tünetek: haematuria, veseelégtelenség, cornea depositumok, süketség Ellene szól: - családi anamnaesis negatív - haematuria esetünkben nem volt jellemző - szemészeti vizsgálat eltérést nem talált - hallás vizsgálat rendben Fabry kór (Anderson-Fabry betegség) – – – X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség α-galaktozidáz A enzim gén defektusa Glikoszfingolipidek felhalmozódnak • erek falában, a szívizomsejtekben, a veseepithelsejtekben, a hátsó gyöki és az autonóm idegrendszer ganglionsejtjeiben. Ellene szól: - családi anamnaesis negatív - neurológiai tünetek (acroparaesthesia, fiatal kori stroke, TIA ) hiánya - echocardiographiás vizsgálat norm. - (alfa-GAL enzim szint vér, vizelet vizsgálat nem történt)

•

Pseudo Fabry kór

– – – – – 2007. Woywodt 70 éves SLE-s nőbeteg chloroquin kezelés mellett újkeletű proteinuria Biopsia eredménye: „myelin body” Serum alpha galactosidase norm, genetika neg Iatrogen phospholipidosis

Woywodt A et al. Nephrol. Dial. Transplant.2007;22:3074-3077 Saját, bemutatott esetünk

Követés

• • • Chloroquin felfüggesztésre került SLE aktivitási tünetek hiányában szteroid fokozatos leépítés ANA poz, dsDNSA neg • We: 10, creat: 105, vizelet rutin negatív • • Gyógyszeres kezelés nélkül állapota stabil Genetikai vizsgálat folyamatban (enyhe fenotípus, heterozygota forma?)

Összefoglalás

• Ismert lupuszos betegnél fellépő „vesetünet” (haematuria,proteinuria,vesefunkció romlás) vesebiopsziát indokol, különösen ha atípusos formában jelentkeznek. • Ritka esetek felderítése segíti fenntartani a klinikai rutin során lankadó éberséget.

Bolboaca Alina