Transcript تشخيص التوحـد وتأهيل المتوحد

‫البعد النورولوجي – الجيني‬
‫لبرنامج يادوفــــان‬
‫اعداد ‪ :‬نبيل شكوح‬
‫‪2011 – 07 – 12‬‬
‫الدورة التكوينية الخامسة‬
‫‪ ‬مقدمة‪:‬‬
‫وضحت األبحاث األخيرة بما ال يقبل الشك العالقة‬
‫بين االضطرابات السلوكية والمعرفية من جهة‪،‬‬
‫وبين االختالالت المسجلة على مستوى‬
‫الدماغ ووظيفته‪ .‬وقد ركزت جل الدراسات على‬
‫ثالثة أنواع من االضطرابات المصاحبة للتوحد‬
‫وهي‪:‬‬
‫‪ -1‬اضطراب النوم‪ .‬هناك انقالب فترة النوم‪ ،‬أو‬
‫اضطرابه كما وكيفا‪.‬‬
‫‪ -2‬عدم تقبل التغيير‪.‬‬
‫‪ -3‬االكتشاف البصري غير النمطي للوجوه‪.‬‬
‫‪ ‬غياب افراز الميالتونين في حدوده القصوى‪.‬‬
‫‪ ‬نشاط غير عاد للدماغ خصوصا على مستوى‬
‫الفص األيسر‪ ....‬وذلك نتيجة تعديل وراثي في‬
‫الجينة ‪.NLG4‬‬
‫‪ ‬بواسطة تقنية ‪ Eye-tracking‬تم استنتاج أن‬
‫المسح البصري لصورة الوجه مختلفة مقارنة‬
‫بطفل عاد‪ ،‬حيث أن زمن تثبيت النظر على‬
‫مناطق معينة من الوجه (العينان) والغنية‬
‫بالمعطيات االنفعالية أقل‪ ،‬وهذه العمليات‬
‫مرتبطة بالنشاط العصبي الدماغي‪.‬‬
‫‪ -1‬ميتوكوندري (ناقل للطاقة)‬
‫‪ -2‬حويصالت تحتوي على‬
‫موصالت عصبية‬
‫‪ -3‬قنطرة بروتينية قبلسينابسية‬
‫‪ -4‬فجوة سينابسية‬
‫‪ -5‬قنطرة بروتينية بعدسينابسية‬
‫‪ -6‬قناة الكالسيوم‬
‫‪ -7‬تفريغ حويصلة للموصالت‬
‫‪ -8‬استعادة موصل عصبي‬
‫إلى ماذا توصلت األبحاث النورولوجية؟‬
‫‪ :2003 ‬تغيرات على مستوى الجينة ‪ 2‬من الصبغي‬
‫‪ X‬عند أخوين (توحد وأسبرغر)‪ ،‬ترمز هذه الجينة‬
‫بروتينا النورولوجين ‪ NgLn4‬والتي لها دور أساسي‬
‫في اشتغال السينابس‪.‬‬
‫‪ :2007 ‬تم تحديد جينة تدعى ‪ SANK3‬على‬
‫الصبغي ‪ 22‬ترمز بروتينا يدعى ”الداعمات“ لها دور‬
‫أساسي في تجميع البروتينات التي تدخل في‬
‫التواصل السينابسي‪ .‬في عينة من ‪ 227‬طفل تم‬
‫تحديد ‪ 5‬أطفال لديهم هذا الخلل الجيني‪.‬‬
‫إلى ماذا توصلت األبحاث النورولوجية؟‬
‫‪ :2007 ‬تم تحديد جينة جديدة مرتبطة بالتوحد‬
‫وذلك عند دراسة ‪ 1168‬أسرة و التي فيها على‬
‫األقل طفالن مصابين‪ ،‬هذه الجينة ترمز بروتينا‬
‫هو النيروكسين‪.‬‬
‫‪ :2008 ‬اكتشفت جينة أخرى وهي ‪CNTNAP2‬‬
‫وهي بدورها تدخل في تشكيل النوريكسين‪.‬‬
‫إلى ماذا توصلت األبحاث النورولوجية؟‬
‫‪ ‬لم تشرح هذه االختالالت الجينية‬
‫سوى ‪ % 3‬من حاالت االصاية بالتوحد‬
‫إلى ماذا توصلت األبحاث النورولوجية؟‬
‫‪ ‬كما توصلت دراسات أخرى إلى أن نسبة‬
‫الميالتونين هي أقل بشكل ملحوظ مقارنة‬
‫بحاالت سوية‪ ،‬وفي سنة ‪ 2008‬تم ربط العالقة‬
‫بين الجينة َ‪ ASMT‬والتي ترمز أنزيما يدخل في‬
‫تركيب الميالتونين‪ ،‬وقد تم رصدها عند األطفال‬
‫التوحديين بنسبة ‪ ، % 6‬وكذلك عند الوالدين‪.‬‬
‫‪ ‬هذه النقطة رجحت اعتبار الميالتونين سبب‬
‫وليس نتيجة‬
‫‪ ‬أخذ جرعات من هذه المادة عبر الفم ساهم‬
‫في تقليص اضطراب النوم عند التوحدييم‪.‬‬
‫إلى ماذا توصلت األبحاث النورولوجية؟‬
‫‪ ‬للتأكد من العالقة الوطيدة بين الجينة المرطبة‬
‫بالنورولوجين وظهور التوحد‪ ،‬تم تغيير المورثة‬
‫المطابقة لها عند فأرة‪ ،‬وتمت مالحظة‪:‬‬
‫‪ ‬صحة جيدة‪ ،‬نمو بشكل عاد‪ ،‬اشتغال الحواس‬
‫جيد‪ ،‬ذاكرة وتعلم سوي‪.‬‬
‫‪ ‬ولكن تم تسجيل اختالالت سلوكية مقارنة بفأر‬
‫بري‪.‬‬
‫من التفسير النورولوجي للتوحد إلى البعد‬
‫النورولوجي لبرنامج بادوفان‬
‫لماذا نتحدث عن اعادة التنظيم العصبي الوظيفي؟‬
‫‪ ‬مطواعية الجهاز العصبي‬
‫‪ ‬البيولوجي والثقافي عالقة جدلية‬
‫المراجع‬
 Autisme, comprendre et agir, Bernadette
Rogé, DUNOD, Paris, 2003
 L’aquisition du langage chez les enfants
autistes, Nadège FOUDON, Thèse de
Doctorat, Université Lumières Lyon 2, 2008
 Revu ENFANCE, 2011
‫شكرا على حسن االصغاء‬