Transcript Hvordan kommer vi videre?

Undersøgelse af arvemassens
betydning for jernmangel hos
bloddonorer
Erik Sørensen, Biolog, Ph.d.
Blodbanken Region Hovedstaden
•
•
•
•
•
•
Jernoptag og regulering
DNA og gener
Udvælgelse af gener
Vision og metode
Resultater
Hvordan kommer vi videre
Optag af jern
Røde blodlegemer
75 %
Ferritin jerndepoter
5-15 %
Regulering af jernoptag
Lever
Tarmen
Transport
Jern
Jerndepoter
-
Hepcidin
Hvis reguleringen fejler
• For lidt jern =
– Træthed, hovedpine, svimmelhed,
stakåndethed, kolde hænder og fødder,
brystsmerter
• For meget jern = hæmochromatose
– Skrumpelever, dårligt hjerte, leddegigt,
sukkersyge
Gen:
DNA
CG
Et stykke DNA som
koder for en funktion
Alvorlig arvelig fejlregulering
- ikke relevant for bloddonorer
Sjælden variant
Gen 1
Sygdom
Udvælgelse af gener
Gen 1
Regulering af jernoptag
Gen 2
Natlig uro i benene
og jerndepoter
Gen 3
Jern-transport i kroppen
Vision:
At tilrettelægge individuel
tapning og jernbehandling
Metode:
At undersøge varianter med
betydning for jernstofskiftet
Materiale til rådighed
• Arkivprøver fra
donortapninger i alt 400.000 prøver
• Jerndepot målinger
på donorer med lavt
eller faldende
hæmoglobin
Mulighed:
Dannelse af liste over arkivprøver
fra donorer med lave jerndepoter
Prøvemateriale til case/
kontrol studie
• Case: Arkivprøver fra 650 donorer med
lave jerndepoter
• Kontrol: Arkivprøver fra 650 donorer
med højere jerndepoter
Resultat
Forøget
risiko 33%
Gen 1
Regulering af jernoptag
Gen 2
Natlig uro i benene
og jerndepoter
Gen 3
Hvordan kommer
vi videre?
Jern-transport i kroppen
Hvordan kommer
vi videre?
Gen 1
Gen 2
Gen 3
Gen 4
Regulering af jernoptag
Natlig uro i benene
og jerndepoter
Jern-transport i kroppen
Hæmochromatose
• Fra 65.000 bloddonorer indsamles:
– Blodprøver
– Spørgeskemaer
• Fra de første 20.000 indsamlede:
– Oprensning af DNA
– Måling af jerndepoter
TAK
Til Bloddonorernes Forskningfond
og tak for opmærksomheden