Transcript Biopsia de Blastómeros para Estudios Genéticos

Diagnóstico Genético
Preimplantacional (DGPI).
El DGPI se emplea fundamentalmente para:
• Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales (FISH).
- Aneuploidias.
- Translocaciones.
- Inversiones.
- Deleciones.
• Enfermedades monogénicas (PCR).
- Hemofilia, Distrofias, Fibrosis quística, etc.
Etapas del DGPI:
• Biopsia de blastómeras.
• Procesamiento del blastómero:
– Fijación en porta.
– Preparación en tubo eppendorf para PCR.
• Hibridación/amplificación DNA.
• Lectura resultados.
Biopsia de blastómeros:
- En embriones de 3 días (6-8 células).
- En medio libre de cationes de Mg y Ca.
- Tiempo máximo de exposición 10 min.
2 técnicas empleadas :
- Químico con acido tyrodes (más usado).
- Láser.
Blastómero con núcleo seleccionado
Aspiración
Pipeta de sujeción
Pipeta de hatching
cargada con ac. tyrodes
Agujero practicado para
extracción de blastómero
Aspiración
Aspiración
Aspiración
Pipeta de biopsia
Núcleo
Blastómero
Núcleo