Transcript Protocol profesional.ro

Protocol profesional
privind abordarea
medicală a copilului cu
tulburări din sfera
autismului
Noţiuni de bază
•
•
Nomenclatura:- “tulburarea autistă” (DSM IV)
- “autismul infantil” (ICD 10)
- “tulburare pervazivă de dezvoltare”
(PDD-Pervasive Developmental Disorder)
(DSM IV si ICD 10)
- “tulburare de spectru autist:
(ASD= Autism Spectrum Disorder)
Introducere: - autismul afectează direct/indirect min. 1-1,5% din
totalul populaţiei
- necesită diagnostic precoce, ingrijire permanentă de
diferite nivele, fiind o sarcină multidisciplinară
- Protocolul se bazează pe evidenţele ştiinţifice cunoscute
în prezent, şi oglindeşte practica susţinută de consensul
profesional internaţional
Noţiuni de bază
• Domeniile de aplicabilitate/valabilitate:
- Pedopsihiatrie
- Pediatrie
- Psihiatrie
- Neurologie pediatrica si neurologie
- Psihologie
- Psihopedagogie
- Pedagogie
- Serviciile sociale
Noţiuni de bază
• Definiţie:
Autismul= tulburare pervazivă (=extensivă, invadantă) de dezvoltare,
care este rezultatul alterării stabile, staţionare a structurilor şi/sau
funcţiilor SNC, având ca rezultat un sindrom comportamental
complex.
Triada autistică: dezvoltare intârziată, anormală şi/sau alterată a
(1) interacţiunii sociale reciproce,
(2) a comunicării,
(3) a gândirii flexibile, a planificării, organizării si modulării
comportamentului (comportamente, acţiuni şi interese restrictive
şi repetitive/ stereotipe).
Noţiuni de bază
• Aspecte genetice:
Autismul- tulburare de dezvoltare cu un puternic determinism
genetic;
index de heritabilitate>90%.
Studiile genetice calitative (Volkmar et al. 2004, Blasi et al. 2005), si
cantitative (Bailey et al.1997) sugerează o transmitere poligenică
a autismului.
Recurenţa afectării este de 2-8% din membrii fratriei (importanţa
sfatului genetic!).
Tulburarea Rett fiind o boală neurodegenerativă, cu o bază genetică
diferită, identificată, nu se include in tulburările de spectru autist.
Noţiuni de bază
• Incidenţa, prevalenţa, morbiditate, mortalitate
-conform datelor internaţionale cunoscute, nu se
semnalează diferenţe significante ale caracteristicilor
demografice, în funcţie de zone geografice, populaţie,
statut social, sau nivel de instruire-şcolarizare.
Incidenţa: exista foarte putine date.
Prevalenţa: - 0,6% - tulburare relativ frecventă.
(Chakrabarti, Fombonne, 2001, 2005)
- creştere considerabilă în ultimii 10-15 ani!
Autismul nu influenţeaza mortalitatea!
Noţiuni de bază
• Prognostic:
În prezent se consideră că afectarea severă a dezvoltării
neurobiologice, care determină apariţia tulburărilor de spectru
autist, este definitivă, care nu poate fi influenţată prin tratament,
dar tabloul clinic rezultat poate fi mult corectat prin terapii
adecvate, ţintite, specifice.
Calitatea vieţii a persoanei, nivelul de dezvoltare atins,
adaptabilitatea socială- depind de momentul debutului, calitatea
şi intensitatea intervenţiei şi îngrijirii adecvate, a terapiei specifice,
a procesului educativ corespunzător.
În marea lor majoritate, persoanele cu autism au nevoie de îngrijire,
protecţie, ajutor, suport permanent (de diferite nivele, stabilite
individual, în funcţie de severitatea tulburării), pâna la sfârşitul
vieţii!
Noţiuni de bază
•
Vârsta caracteristică:
-
în cazul tipic, este o tulburare congenitală
studiile clinice mai recente subliniază prezenţa unor simptome (în special
simptome sociale- Volkmar et al. 2005) încă din primul an de viaţă
În general primele simptome specifice, cu valoare potenţial diagnostică, care pot fi
alarmante pentru anturaj, se manifestă la aprox. 18 luni
Diagnosticul se poate stabili la vârsta de aprox. 2 ani, cu condiţia existenţei unui
bagaj informaţional adecvat al specialistului şi a unei experienţe bogate în
domeniu
Tabloul clinic “cel mai tipic” apare la vârsta de 4-5 ani.
Autismul nu influenţează durata vieţii, deci poate fi prezentă la toate categoriile de
vârsta, însă tabloul clinic se modifică în paralel cu vârsta.
-
-
• Sexul:
- Raportul băieti: fete este de 3,5-4 : 1 (Fombonne, 2003)
Noţiuni de bază
• Comorbidităţi
Comorbidităţi neuropsihiatrice:
-
Retardare mentală (uşoară/medie/severă/profundă): cea mai frecventă (aprox în ¾ din cazuri)
Tulburări specifice de dezvoltare
(a vorbirii şi limbajului;a abilităţilor şcolare şi/sau a funcţiei motorii)
Tulburări de conduită şi emoţionale (anxietate, reacţii de panică, auto/heteroagresivitatea,
crize de furie, tulburări de somn) - complicaţiile autismului?
Epilepsie (15-30%)
ADHD
Depresie (în special la adolescenţi/adulţi cu autism înalt funcţional)
Tulburare obsesiv-compulsivă
Toxicomanii (droguri/medicamente): sunt relativ frecvente, însă rar diagnosticate
Comorbidităţi somatice, boli genetice: corelaţii argumentate în cazul:
-
Sindromul X fragil
Sclerosis tuberosa
Diagnostic
Iniţierea evaluării copilului este dată de:
- constatarea problemelor de comportament şi
anomaliilor de dezvoltare de către părinţi
- observaţiile pedagogului cu care copilul vine în
contact zilnic în colectivitate
- suspiciunea unei tulburări de dezvoltare,
sesizată de medicul de familie/pediatru la
vizitele medicale de rutină, periodice, sau
efectuate din cauza altor afecţiuni
- uneori: situaţii de criză psihiatrică (agitaţie)
Diagnostic
• Nivele posibile ale procesului diagnostic:
I. Asistenţa medicală primară
II. Evaluare pedopsihiatrică
III. Nivel terţiar de evaluare
• Echipa multidisciplinară: specialişti cu experientă clinică în
domeniul autismului:
- pedopsihiatru/psihiatru
- psiholog clinician
- psihopedagog
- medic specialist neurologie pediatrică, alţi specialişti - în funcţie
de tulburări asociate sau investigaţii suplimentare necesare
Diagnostic
• Algoritm de diagnostic:
A fost elaborat pe baza criteriilor cuprinse în ICD-10 (WHO 1990)
I. Nivelul asistenţei medicale primare:
medicul de familie/pediatrul poate stabili existenţa unei suspiciuni
pe baza
- acuzelor şi descrierii părinţilor,
- observaţiilor făcute în timpul consultaţiilor de rutină, periodice de
urmărire a dezvoltării globale şi psihomotorii
- aprecierii simptomelor tipice suspecte prin interacţiune directă
cu copilul
- examinării pentru o evaluare ţintită: screening pentru detectarea
tulburărilor de dezvoltare
Diagnostic: nivel primar
• Indicaţiile unei evaluări cu privire la nivelul de dezvoltare:
a) În direcţia unei întârzieri generale în dezvoltare, dacă:
la 12 luni:
nu există limbaj (nu găngureşte),
nici gesturi cu sens (ex:”pa-pa”, arătatul cu mâna);
la 16 luni:
nu foloseşte nici cuvinte;
la 24 luni:
lipsa propoziţiilor combinate din 2 cuvinte;
oricând:
pierderea achiziţiilor si funcţiilor.
b) În direcţia autismului, dacă pe lângă cele menţionate sau
independent apare întârzierea/abaterea/deviantă abilităţilor
sociale şi de comunicare, şi/sau comportamente maladaptive
Diagnostic: nivel primar
c) Simptomele comportamentale cu apariţie precoce, cele mai importante
pot fi identificate în planul interacţiunilor sociale reciproce:
 absenţa utilizării corespunzătoare a privirii;
 lipsa expresiilor faciale exprimând bucurie sau alte sentimente, asociate
contactului vizual;
 lipsa împărtăşirii bucuriei sau interesului;
 absenţa răspunsului la nume;
 lipsa armonizării, coordinării gesturilor, expresiei faciale, contactului
vizual, emiterii de sunete;
 lipsa arătatului;
 prozodie neobişnuită;
 mişcări repetitive ale corpului, braţelor, mâinilor, degetelor, sau posturi
bizare;
 manevrare repetitivă a obiectelor.
Diagnostic: nivel primar
• Aspecte legate de fraţii copiilor cu autism
- se impune atenţie specială, urmărire, screening regulat cu
privire la:
dezvoltarea abilităţilor sociale, de comunicare, a activităţilor
de joc;
prezenţa unor comportamente neadecvate;
apariţia tulburărilor de dezvoltare a limbajului, a abilităţilor de
învăţare, simptomelor depresive.
- fraţii sănătoşi ai copiilor autişti sunt expuşi la o solicitare psihică
pronunţată, ei pot necesita terapie suportivă, consiliere, alte
intervenţii speciale (ex: grupuri terapeutice pt. fraţi)
Diagnostic: nivel primar
• Instrumente autism-specifice, folosite în scop
de screening:
 CHAT (Cheklist for Autism in Toddlers, BaronCohen et al, 1992)- destinat detectării
precoce, la vârsta de 18 luni.
 SCQ (Social Communication Questionnaire,
Rutter, Bailey, Lord,2003)- chestionar
structurat scurt (rezultate mai concludente de
la vârsta de 4-5 ani)
Diagnostic: nivel primar
• Examinări clinico-paraclinice şi de laborator:
Investigaţii recomandate pentru monitorizarea creşterii şi
dezvoltării copilului:
 Examen clinic pediatric general;
- date antropometrice (în special perimetrul cranian, careconform cercetărilor recente- are un ritm mai mare de creştere în
perioada 1-3 ani, ulterior această diferenţă dispare);
- examinare neurologică completă;
- detectarea eventualelor semne tegumentare dermatologice
(scleroza tuberoasa).
Diagnostic: nivelul pediatriei primare
Suspiciunea tulburării autiste în sine nu necesită
explorări instrumentale sau de laborator, dar acestea
au utilitate pentru diagnosticul diferenţial sau în scop
profilactic:
- in cazul prezenţei unei afectări senzoriale:
investigaţii de specialitate (de ex. Hipoacuzieevaluare audiologică)
- pica (tulburare a instinctului alimentar la sugar şi
copilul mic, frecvenţa la copiii autişti şi/sau cu retard
mintal)- risc de otrăvire: determinarea nivelului
sainguin al Pb
Diagnostic-nivelul pediatriei primare
- în prezenţa unui comportament alimentar
extrem de capricios- determinarea sideremiei
- consiliere şi investigaţii genetice în cazul
familiilor care doresc mai mulţi copii
- in cazul unor boli somatice asociate, în
funcţie de tabloul clinic pot fi efectuate o gamă
largă de explorări (în epilepsie: EEG;
investigaţii în direcţia unor maladii metabolice,
infecţioase, tulburări digestive, malabsorbtie,
etc.)
Diagnostic: nivel pedopsihiatric
•
Dacă un screening de dezvoltare de rutină ridică întrebări sau suspiciuni,
trebuie urmat de o evaluare psihiatrică complexă.
•
Anamneza:
Surse informative:
a/ Părintele/îngrjitorul copilului:
interviu heteroanamnestic detaliat, ţintit, centrat în special pe triada
autistică;
chestionare pt. părinţi/persoane de îngrijire;
ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)- Interviul pt. diagnosticul
autismului: standardizat, semistructurat, care furnizează o structură
pentru întrebări şi interpretarea răspunsurilor; cuprinde informaţii asupra
comportamentelor concrete, din diverse etape de vârstă;
durează aprox. 1,5-2,5 ore.
Diagnostic-nivel pedopsihiatric
b/ Specialişti
- din cadrul colectivităţilor de copii (pedagog)
- din cadrul serviciilor speciale: pediatru, logoped,
psihopedagog, etc.
- toate documentele medicale, evaluările psihologice,
caracterizările pedagogice/ psihopedagogice
anterioare, etc.
c/ Înregistrări video (evenimente familiale, serbări de
grădiniţă, festivităţi etc. din perioade cât mai timpurii,
în diverse situaţii puţin structurate)
d/ Interviu anamnestic cu persoana evaluată (rar posibil)
Diagnostic-nivel pedopsihiatric
•
a)
Ariile specifice de evaluare:
Simptome precoce în primii 2 ani de viaţă:
-la nivelul interacţiunii sociale: lipsa anticipării de a fi
luat în braţe, a zâmbetului social sau expresiilor
calde de bucurie ca răspuns, absenţa/deviantă
comunicării preverbale reciproce
-la nivelul comportamentelor de “atenţie
conjugată”(impartasirea atentiei): tulburări în
capacitatea de orientare a privirii, în arătatul cu
degetul către obiect, lipsa iniţierii unor acţiuni.
Diagnostic-nivel pedopsihiatric
b) Simptome la copilul preşcolar:
- tabloul clinic caracteristic, tipic la 4-5 ani
- manifestările tulburării de dezvoltare devin evidente
Interacţiuni sociale reciproce:
dezinteresat de persoanele din jur, nu agreează contactul fizic;
la durere sau tristeţe nu caută încurajare din partea celorlalţi, sau doar la
modul stereotip, învăţat;
nu are tendinţa împărtăşirii bucuriei sau trăirilor proprii;
prezintă relaţionare ciudată, unidirecţională, activă, intruzivă, fără a ţine
seamă de reacţiile celorlalţi (caută în genţile altora, se aşeaza în braţele
străinilor);
are comportament deranjant în locuri publice;
este retras, nu iniţiază activităţi comune, refuză solicitările celorlalţi, sau
se lasă condus pasiv în diverse situaţii; uneori poate manifesta iniţiativă,
dar la modul bizar, stereotip;
capacitate redusă de a inţelege diferentele între diferitele roluri sociale;
dificultăti de utilizare a contactului vizual în funcţie de contextul social.
Diagnostic-nivel pedopsihiatric
Comunicarea reciprocă:
- retard în dezvoltarea limbajului (fără a dezvolta spontan
alternative de comunicare)
- ecolalie imediată şi întârziată (cu sau fără valoare comunicativă)
- folosirea incorectă a pronumelor (pronumele la pers a III-a
singular pt. persoana I singular);
- neologisme, expresii idiosincrazice;
- tulburări la nivelul formal al limbajului: fonetic, prozodic, debitul
şi ritmul vorbirii, accentul;
- folosirea repetitivă, stereotipă a limbajului, monologuri repetitive,
referitoare la temele lor preferate, circumscrise; limbaj manierat
- pragmatism scăzut al limbajului.
- dificultăti de comprehensiune a limbajului, şi de adaptarea
comunicării la contexte sociale variate (metafore, ironie, nuanţesunt interpretate literal)
Diagnostic-nivel pedopsihiatric
Planificarea-modularea flexibilă a comportamentului:
- jocul imaginativ, jocul simbolic spontan nu se dezvoltă, ci sunt
dominante activităţile repetitive, stereotipe, restrictive (mai ales în
situaţii nestructurate): învârtirea jucăriilor sau ale părţilor
acestora, lovirea a două jucării între ele, privirea obiectelor care
se rotesc, zgârierea unor suprafeţe, pipăirea unor texturi speciale,
aliniatul sau aranjarea unor obiecte în anumite feluri
- interese şi preocupări speciale pentru anumite obiecte sau
subiecte, care devin preocuparea de bază, interferând cu alte
activitati sau cu insuşirea noilor abilităţi
- tipare comportamentale rigide, rezistenţa la schimbare,
insistenţa pe rutină zilnică
- manierisme motorii stereotipe
Diagnostic-nivel pedopsihiatric
Caracteristici frecvente în afara triadei
autistice:
- Tulburări de integrare senzorială
- Structură dizarmonică de abilităţi
Diagnostic-Nivel pedopsihiatric
• Examenul clinic psihiatric:
2 elemente principale:
- evaluare diagnostică, evidenţierea simptomelor centrale
ale autismului;
- identificarea nivelului de dezvoltare, a problemelor de
comportament importante, a nivelului de adaptare socială, etc.
• Aspecte generale:
Scopul:
stabilirea diagnosticului
elaborarea strategiei terapeutice optime
informarea detaliată, continuă a familiei
copilului autist
Diagnostic-nivel pedopsihiatric
Implică o abordare interdisciplinară - realizat de un team
multidisciplinar.
Este recomandată utilizarea instrumentelor standardizate
de diagnostic, care necesită o pregătire prealabilă, dar
au în final rezultate concludente.
Examenul clinic se realizează în mai multe şedinţe de
consultaţie, presupune prelucrarea amplă a datelor
obţinute, având în vedere aspectele de dezvoltare,
cognitive, comunicative, sociale, instructiv-educative,
familiale, respectiv cele legate de starea somatică.
Diagnostic: nivel pedopsihiatric
• Instrumente şi metode de evaluare:
 Observarea şi explorarea informală, individualizată, parţial
structurată:
Elemente: observare informală generală, situaţii sociale,
comunicative, de joc, efectuarea unor sarcini;
“autocunoaştere”, memorie personală, sistemul de relaţii sociale,
înţelegerea şi integrarea acestora (de ex. raportarea la rude,
prieteni, etc.)
cunoaşterea partenerilor sociali, capacitatea de cooperare şi de
compromis, etc.
Diagnostic: nivel pedopsihiatric
Observare standardizată:
ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule- Schema de diagnostic
şi observare a autismului, Lord et al. 1999)-metodă standardizată care
cuprinde activitaţi de joc şi conversaţie, pentru analiza interacţiunii
sociale, comunicării, a jocului imaginativ.
Există 4 module, în funcţie de nivelul de dezvoltare intelectuală şi de
aptitudinile verbal expresive (de la limbaj nedezvoltat până la vorbire
fluentă), cu ajutorul cărora se evidenţiază calitativ şi cantitativ tulburările
sociale şi de comunicare pe un spectru larg de vârstă (copil mic – adult).
Reprezintă o metodă de tip “press”: se creează situaţii sociale “ţintite”, în
care probabilitatea apariţiei unui anumit comportament este mare (ex.:
să ceară ajutor, să demonstreze cum se face un anumit lucru, să spună
o poveste, să se joace cu jucării..); nu se limitează doar la observarea
comportamentului spontan.
Fiecare modul are un algoritm propriu de diagnostic, durata unei
examinări este de aprox. 20 minute.
Diagnostic: nivel pedopsihiatric
 Profilul clinic trebuie completat cu teste psihologice şi de limbaj,
folosind instrumente adecvate:
 Profilul psihoeducational (PEP-3), obiectivele: evaluarea nivelului
de dezvoltare în diverse domenii, evaluarea gradului de
comporament deviant, precizarea obiectivelor psihopedagogice
ale programului educativ
 Scala Vineland a comportamentului adaptativ- interviu
semistructurat pentru părinţi, folosit pentru structurarea
informaţiilor legate de aptitudinile zilnice, şi furnizqrea datelor
asupra comportamentelor maladaptative.
 Teste de inteligenţă standardizate verbale (Scala Wechsler) şi
non-verbale (Scala Leiter)
 Alte instrumente standardizate şi informale: testul jocului simbolic,
testul vocabularului în imagini Peabody, etc
Diagnostic: nivel pedopsihiatric
• Consensul profesional internaţional prevede:
 folosirea sistemelor diagnostice internaţionale
(pe baza criteriilor ICD-10, DSM IV)
 utilizarea instrumentelor diagnostice
standardizate (cel mai frecvent ADI-R, şi
ADOS)
 necesitatea diagnosticului şi intervenţiei
intensive cât mai precoce
Diagnostic: nivel pedopsihiatric
• Stabilirea diagnosticului cât mai timpuriu este
foarte importantă: intervenţia specifică precoce
intensă îmbunătăţeşte în mare măsură
perspectivele copiilor cu autism.
• În urma diagnosticului se deschide
posibilitatea constituirii unui program
terapeutic complex, care include o strategie
adecvată de îngrijiri, educaţie specială, suport
social pt. copil şi familie.
Vă mulţumesc pt. atenţie…