Transcript Prezentace G06 Mutace

Mutace
Autor: Mgr. Tomáš Hasík
Určení: Septima, III.G
Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248
Moderní biologie
reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048
TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM
A STÁTNÍM ROZPOČTEM ČESKÉ REPUBLIKY
Mutagenní faktory (mutageny)
• Fyzikální faktory
UV záření
Roentgenové záření
• Chemické faktory
chemické látky reagující s DNA
(alkylační látky, silná oxidační činidla)
Mutagenní faktory (mutageny)
• Mutageny mají často kancerogenní účinky
• Promutageny – látky samy o sobě
nemutagenní, mutagenními se stávají až po
metabolické přeměně v organismu
• Pamatuj: Významným zdrojem změn v
genomu organismu je chybný průběh meiózy
(nejedná se však přímo o mutagenní faktor)
Základní rozdělení mutací
Posunové
mutace
Genové mutace
Záměnové
mutace
Chromozómové
mutace
Genomové
mutace
Posunové mutace
• Adice – zabudování nadbytečných
nukleotidových párů do struktury DNA
• Delece – vynechání či ztráta nukleotidových
párů (termín delece se užívá v obdobném
významu i u chromozomových mutací)
• Při čtení takto upravené DNA dochází k
posunu při čtení tripletů za mutací a následné
syntéze nesprávných bílkovin
• Mohou být letální
Záměnové mutace
• Ve struktuře DNA dojde k záměně nukleotidu
za jiný (transice či transverze), změna se týká
pouze jednoho nukleotidu
• Důsledky jsou různorodé, v závislosti na
konkrétním nukleotidu se nemusí vůbec
projevit (různé kodóny mohou kódovat
přiřazení téže AMK)
• Může vzniknout terminační kodón – zastavení
proteosyntézy
Transice – záměna purinové báze (přesněji celého nukleotidu) za purinovou či pyrimidinové za pyrimidinovou
Transverze – záměna purinové báze za pyrimidinovou či naopak
Genové mutace
• Týkají se změny pouze jednoho genu
• Jejich důsledek se odvíjí od významu
postiženého genu – mutace genů regulujících
dělení a diferenciaci buněk vede ke vzniku
rakoviny
• Nelze je mikroskopicky pozorovat na struktuře
chromozómu
Chromozómové mutace
• Vznikají díky vzniku zlomů ve struktuře
chromozómu
• Narušení chromozómů je pozorovatelné
mikroskopicky
• Chromozómové mutace lze sledovat na jedné
či obou chromatidách podle toho, zda došlo k
mutaci před či po replikaci chromatid
Chromozómové mutace
• Delece – ztráta odlomené části (syndrom
kočičího křiku, delece 5.chromozómu)
• Duplikace – zdvojení určité části
• Inverze – převrácení a opětné napojení
vylomené části
• Translokace – jednostranná výměna odlomené
části se sousedním chromozómem
• Reciproká translokace – oboustranná výměna
odlomených částí se sousedním chromozómem
Chromozómové mutace
Syndrom Cri du chat
• Syndrom Cri du chat (syndrom kočičího křiku)
• Delece krátkého raménka 5. chromozómu
Syndrom Cri du chat
•
•
•
•
•
•
Četnost 1: 50 000 – 100 000 porodů
Typický pláč dětí
Předčasný porod
Mikrocefalie (malá hlava)
Antimongoloidní sklon oční štěrbiny
Méně výrazné opoždění duševního vývoje
Genomové mutace
• Změny v počtu chromozomů (případně celých
sad chromozómů)
Monosomie
Aneuploidie
Trisomie
Polyploidie
Aneuploidie
• Ztráta či nadbytek jednotlivých chromozómů (i celých
párů)
• Monozómie – jeden chromozóm z homologického páru
chybí, 2n-1
• Trizómie – jeden chromozóm je navíc, místo
homologického páru je trojice, 2n+1
• Downův syndrom (trizómie 21. chromozómu)
• Patauův syndrom (trizómie 13. chromozómu)
• Edwardsův syndrom (trizómie 18. chromozómu)
Downův syndrom (mongolismus)
• Výskyt 1:700 porodů,
asi 70% končí potratem
• Četnost stoupá s věkem
matky nad 35 let
• Snížený intelekt (70%
imbecilita, 20% debilita,
10% idiocie)
• Mongoloidní průběh
očních štěrbin
• Atypické dermatoglyfy
(opičí rýha)
• Krátké a paličkovité
prsty
• Plochá tvář
• Epikantus
• Zubní anomálie
Downův syndrom
Downův syndrom
Downův syndrom
Patauův syndrom
•
•
•
•
•
•
•
Četnost 1:10 000 porodů
Rozštěp rtů a patra
Nízká porodní hmotnost
Zpomalený vývoj
Mikrocefalie
Polydaktilie
Srdeční vady
Patauův syndrom
Edwardsův syndrom
• Četnost 1:5000 porodů
• Těžká psychosomatická
retardace
• Dolichocefalie (dlouhá
lebka)
• Mikrogenie a retrogenie
(malá a ustupující čelist)
• Dožití několik let
Edwardsův syndrom
Obecně o syndromech
• Mezi aneuploidie patří i pohlavní syndromy
• U syndromů se mohou vyskytovat mozaiky
(např. trizomických a normálních buněk apod.)
• Četnost jednotlivých syndromů se udává ve
zdrojích velmi rozdílně
• 1 dítě ze 170 narozených je nositelem
chromozomální anomálie, také příčinou části
potratů jsou chromozomální změny
Polyploidie
• Změna počtu sad chromozómů
• U živočichů obecně negativní dopad, u vyšších
obratlovců letální (existují však výjimky –
někteří obojživelníci, snad i savci)
• U rostlin běžná záležitost
• Uměle je též docilována šlechtěním – větší
vzrůst rostlin
Reparační mechanismy
• Mechanismy opravující poškozená místa DNA
• Mechanismus opravy:
Identifikace
poškozeného
segmentu DNA
Vystřižení a
odbourání
poškozeného
segmentu DNA
Nasyntetizování
záplaty
Propojení
záplaty s
původní DNA
• Potřeby k opravě:
sada enzymů (endonukleáza, exonukleáza,
polymeráza, ligáza), volné nukleotidy
Reparační mechanismy
• Rozpoznání poškozeného místa na DNA
• Nastřižení okrajů poškozeného místa
enzymem endonukleázou
• Odbourání chybných nukleotidů enzymem
exonukleázou
• Přiřazení správných nukleotidů enzymem
polymerázou
• Scelení opraveného řetězce enzymem ligázou
Zdroje obrázků
• http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Chromosomes_mutationsen.svg?uselang=cchromosom PD
• http://www.mun.ca/biology/scarr/iGen3_16-04.html
• http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/cdc/
• http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/down/
• http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Downs_syndrome.jpg CC 3.0
• http://en.wikipedia.org/wiki/File:Feet_of_a_boy_with_Down_Syndrome.J
PG CC 3.0
• http://www.mun.ca/biology/scarr/MGA2-11-17_Down.html
• http://commons.wikimedia.org/wiki/File:VIP_003.jpg?uselang=cs PD
• http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Patauface.PNG CC 2.0
• http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/trisomy_13.htm
Zdroje obrázků
• http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/69b.gif
• http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/cytog003.jp
g
• http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/4-2.jpg