Transcript Prezentace G04 Dědičnost a pohlaví

Dědičnost a pohlaví
Autor: Mgr. Tomáš Hasík
Určení: Septima, III.G
Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248
Moderní biologie
reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048
TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM
A STÁTNÍM ROZPOČTEM ČESKÉ REPUBLIKY
Chromozómové určení pohlaví
• Pohlaví je primárně kódováno přítomností
pohlavních chromozomů
• Gonozómy – chromozómy kódující pohlaví
• Autozómy – chromozómy nekódující pohlaví
Chromozómové určení pohlaví
• Savčí typ (Drosophilla) - savci, hmyz
párový chromozóm X
nepárový chromozóm Y (alozóm)
• Homogametické pohlaví XX – samice
• Heterogametické pohlaví XY - samec
Princip určení pohlaví
Chromozómové určení pohlaví
• Typ Protenor – rovnokřídlý hmyz
specifická varianta savčího typu – neexistuje
chromozom Y
XX – samice X – samec
• Ptačí typ (Abraxas) – ptáci, motýli aj.
• Homogametické pohlaví ZZ – samec
• Heterogametické pohlaví ZW - samice
Chromozómové určení pohlaví
Chromozómy X, Y
Homologický úsek
• Homologické úseky mají chromozómy X i Y
• Mezi homologickými částmi X-X a X-Y vzniká při
meióze synapse a probíhá crossing-over
• Homologické úseky na X i Y jsou kompatibilní
• Dědičnost znaků na těchto úsecích se řídí pravidly
jako u dědičnosti autozomální (tzv. dědičnost
neúplně na pohlaví vázaná), vzhledem k malé
velikosti homologických úseků se týká minimálního
počtu znaků
Nehomologický úsek
• Nehomologický (nehomologní, heterologní)
úsek má chromozom X i Y
• Leží zde geny úplně na pohlaví vázané
• Geny této části chromozomu Y nemají
odpovídající párovou alelu na X
• Mezi nehomologickými úseky X-Y nevzniká při
meióze synapse, ani neprobíhá crossing-over
• Mezi nehomologickými úseky X-X synapse i
crossing-over probíhá
Dědičnost gonozomální
• Dědičnost gonozomální = pohlavně vázaná
• Týká se genů lokalizovaných na gonozómech
• Dědičnost úplně na pohlaví vázaná – týká se genů
lokalizovaných na heterologních částech gonozómů –
geny úplně na pohlaví vázané
• Dědičnost neúplně na pohlaví vázaná – týká se genů
lokalizovaných na homologních částech gonozómů –
geny neúplně na pohlaví vázané (není jich mnoho)
• Vyjma genů určujících pohlaví jedince jsou na
gonozómech i geny pro znaky nekódující pohlavnost
(kódují např. dědičné choroby)
Dědičnost úplně na pohlaví vázaná
1. Geny ležící v heterologní části chromozomu Y – u
savčího typu dědičnosti znak přechází z otce na
syna (tzv. holandrická dědičnost) a fenotypově se
vždy projeví
• Př.: ochlupení ušních boltců (sporné), v zásadě i
sama příslušnost k mužskému pohlaví (gen TDF)
2. Geny ležící v heterologní části chromozomu X –
asi 1000 různých genů, např. pro hemofilii,
daltonismus či chybění potních žláz
Hypertrichosis auriculae
Dědičnost pohlavím ovládaná
• Znaky kódované autozómy
• Výskyt v genotypu obou pohlaví, ale fenotypový
projev jen u jednoho pohlaví – např. v důsledku
působení pohlavních hormonů (rozdílný rozvoj
sekundárních pohlavních znaků – vousy, ochlupení,
svalovina, tj. znaků kódovaných u obou pohlaví)
• Hypospádie (rozštěp močové trubice) – defekt
mužského pohlavního orgánu (u žen se přes
genetické kódování znak nemůže projevit)
Dědičnost pohlavím ovlivněná
• Fenotypový rozvoj znaku závisí na způsobu
kódování znaku (homozygot x heterozygot) a
zároveň pohlaví
• Alopecie (lysost)
– u mužů v důsledku produkce testosteronu vedou k
lysosti genotypy AA i Aa (homozygoti aa jsou zdraví)
– u žen vede k lysosti jen genotyp AA (kombinace Aa
či aa jsou zdravé)
• Zbarvení srsti některých plemen skotu
Gynandromorfismus
• Jev, kdy část tkání jedince vzniklého z původně
samičí zygoty (AAXX) vykazuje genotypově i
fenotypově samčí a část samičí pohlavnost
(např. tkáně AAX- jsou samčí, tkáně AAXX jsou
samičí)
• Příčina je zřejmě ve špatném rozchodu
chromozómů X v mitózách rané ontogeneze
Gynandromorfismus
Barrovo tělísko
• Činnost Barrova tělíska (pohlavního chromatinu)
popsala britská bioložka Mary Lyonová
• Barrovo tělísko je možno pozorovat po obarvení v
interfázi buněčného cyklu u většiny buněk samic
• Jedná se o jeden z dvojice chromozomů X samic,
jehož genetický materiál je inaktivován (má
trvale heterochromatinovou strukturu)
• Inaktivaci prodělává se stejnou
pravděpodobností jeden či druhý chromozom X,
v každé buňce individuálně, u člověka 16. den po
Mary Lyon
tvorbě zygoty
Barrovo tělísko
Barrovo tělísko
• Inaktivaci způsobuje zřejmě spojení chromozómu
s nasyntetizovanými řetězci RNA, které ho
„zabalí“, což vede k navázání –CH3 na cytosin
• V období dělení buňky dochází k dočasnému
obnovení funkce inaktivovaného chromozómu
• Význam: sex-testy, určení pohlavních syndromů
• Důsledek: tzv. mozaiky u heterozygotních samic
(např. rozdílné zabarvení srsti na různých částech
těla, které určuje jeden (černá) či druhý (hnědá) v
daném místě aktivní chromozóm X
Barrovo tělísko
Princip genové mozaiky
Pohlavní syndromy - detekce
N představuje počet chromozomů X
Pohlavní syndromy - vznik
Pohlavní syndromy žen
Anomálie v počtu pohlavních chromozómů:
• C Turnerův syndrom X0, 1:5000 porodů
opožděný tělesný i duševní vývoj, malý vzrůst,
kožní řasa na krku, neplodnost
• C Superžena XXX nebo mozaika
1:1000 porodů, duševní opožděnost, častá
neplodnost
Turnerův syndrom
Turnerův syndrom
Pohlavní syndromy mužů
Anomálie v počtu pohlavních chromozómů:
• X Y0 zánik zygoty
• X Supermuž XYY 1: 1000 porodů,
lehká duševní retardace, agresivita, snížená
plodnost, vyšší postava, vizuálně nerozpoznatelné
• X Klinefelterův syndrom XXY, XXXY nebo mozaika
XY/XXY 1: 2000 porodů či častější, duševní
opožděnost (nemusí se projevit), neplodnost,
malá varlata, slabé sekundární pohlavní znaky,
pubické ochlupení ženského typu (viz. dále)
Supermuž
Klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom
Zdroje obrázků
• http://labspace.open.ac.uk/mod/resource/view.php?id=419221
• http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gynandromorphisme008.jpg?us
elang=cs CC 3.0
• http://mathbionerd.blogspot.cz/2013/04/emu-large-bird-withsurprisingly-intact.html
• http://www2.estrellamountain.edu/faculty/farabee/biobk/biobookgenint
eract.html
• http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mary_Frances_Lyon.png?uselang
=cs CC 2.5
• http://amy.palamounta.in/2012/10/22/2012528a-recipe-to-make-boysand-girls-html/
• http://bioserv.fiu.edu/~walterm/GenBio2004/new_chap13_inheritance/pi
cs.htm
Zdroje obrázků
• http://www.bio.miami.edu/dana/dox/calico.html
• http://bio3400.nicerweb.com/Locked/media/ch07/Barr_bodykaryotypes.html
• http://bioh.wikispaces.com/Turner+Syndrome
• http://php.med.unsw.edu.au/embryology/index.php?title=File:Turner_syn
drome_karyotype.jpg
• http://powerofthegene.com/joomla/index.php/chromosomes/x-y-ysyndrome
• http://www.beliefnet.com/healthandhealing/getcontent.aspx?cid=11722
• http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/klinefelter_syndro
me.htm