Transcript 07dědičnost
Dědičnost základní zákonitosti dědičnost šlechtitelství přenos znaků z rodičů na potomky → ? výběr znaků, princip dědičnosti ? přenos znaků krví (→ čistokrevnost) vliv prostředí – Lamarck (1809) – teorie evoluce: prostředí ovlivňuje vlastnosti organismů, které jsou pak předávány potomkům → Darwin (1859): přírodní výběr (variabilita potomků je podmínkou selekce) dědičnost kvantitativní znaky dají se změřit (metrické) – výška, váha, … dány velkým počtem genů (g. malého účinku - minorgeny) → polygenní systém → aditivita, velký počet různých kombinací (genotypů), „spojité“ projevy (Gaussova křivka, statistika – průměr, směrodatná odchylka) fenotyp většinou ovlivněn vnějším prostředím → multifakt. kvalitativní znaky nedají se změřit – barva, tvar, … dány malým počtem genů (g. velkého účinku - majorgeny) často monogenní (1 gen – 1 znak) dědičnost Johann Gregor Mendel (1822 – 1884) křížení hrachu snadno se pěstuje i kříží hodně semen hodně odrůd s geneticky podmíněnými znaky 1865 – Mendelovy zákony dědičnosti uznán až po své smrti (1900 – Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak) každý znak je podmíněn párem vloh (alel) dědičnost chromozomy v párech → gen ve 2 alelách stejné alely → homozygot (domin. AA / reces. aa) různé alely → heterozygot (Aa) dominantní (A) nebo recesivní (a) (více alel → indexy, různá písmena) úplná domimance (červená) neúplná dominance (odstíny růžové) intermedialita (přesně růžová – půl na půl) kodominance (červeno bílé) gamety – jen 1 chromozom → jen 1 alela – stejný poměr gamet, stejná pravděpodobnost spojení gamet při oplození dědičnost autozomální dědičnost – znaky kódované na autozomech (nezáleží na pohlaví) gonozomální dědičnost – znaky kódované na gonozomech (záleží na pohlaví) křížení = hybridizace rodiče = parentální generace (P) potomci = filiální generace (F) P → F1 → F2 → … dědičnost P: AA x AA gam: A A F1: AA P: Aa x AA gam: A,a A F1: AA, Aa P: aa x aa gam: a a F1: aa P: Aa x aa gam: A,a a F1: Aa, aa P: AA x aa gam: A a F1: Aa P: Aa x Aa gam: A,a A,a F1: AA, Aa, aa Johann Gregor Mendel autozomálně dědičné kvalitativní znaky barva květu (monogenní znak): červená, nebo bílá potomci vždy červená → 1. Mendelův zákon o uniformitě (stejnorodosti) F1 generace P: AA x aa gam: A a F1: Aa (úplná dominance) kombinační čtverec Johann Gregor Mendel barva květu : červená, nebo bílá F1 (P): Aa x Aa gam: A,a A,a F2: AA, Aa, aa kombinační čtverec → genotypový štěpný poměr: 1:2:1 → fenotypový štěpný poměr: 3:1 (úplná dominance) → 2. Mendelův zákon o náhodné segregaci (štěpení) alel a jejich štěpných poměrech v F2 generaci dědičnost P: AA x AA gam: A A F1: AA gšp: 1 fšp: 1 P: Aa x AA gam: A,a A F1: AA, Aa gšp: 1:1 fšp: 1 P: aa x aa gam: a a F1: aa gšp: 1 fšp: 1 P: Aa x aa gam: A,a a F1: Aa, aa gšp: 1:1 fšp: 1:1 P: AA x aa gam: A a F1: Aa gšp: 1 fšp: 1 P: Aa x Aa gam: A,a A,a F1: AA, Aa, aa gšp: 1:2:1 fšp: 3:1 (1:2:1) Johann Gregor Mendel barva a tvar hrachových semen 2 monogenní znaky s úplnou dominancí: žlutá (G), nebo zelená (g), kulatá (R), svraštělá (r) P: GGRR x ggrr (dvojnásobní homozygoti) F1: GgRr (dihybridi) gšp: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 fšp: 9:3:3:1 → 3. Mendelův zákon o volné kombinovatelnosti alel Johann Gregor Mendel 1. Každý znak je kontrolován dvěma faktory. 2. Faktory pro odlišné znaky se dědí na sobě nezávisle. 3. Faktory se nemísí; jsou buď dominantní nebo recesivní. Jedinci F1 generace jsou všichni stejní – znak odpovídá dominantnímu faktoru. 4. Distribuce faktorů v samčí a samičí pohlavní buňce se řídí základními statistickými zákony, které umožňují předvídat zastoupení znaků u potomstva. 5. Výsledky křížení jsou stejné, když dominantní charakter náleží samčímu pohlaví a recesivní samičímu a naopak. krevní skupiny znak podmíněný třemi alelami IA, IB (dominantní) a i0 (recesivní) skupina skupina skupina skupina A: IA IA, nebo IA i0 (úplná dominance) B: IB IB, nebo IB i0 (úplná dominance) AB: IA IB (kodominance) 0: i0 i0 (recesivní homozygot) krevní skupiny Může mít 0 + B potomka 0? Jaké potomky mohou mít A + B? Mohou být rodiče potomků 0 a AB homozygoti? F2 CR Cr cR cr CR CCRR m.-f. CCRr m.-f. CcRR m.-f. CcRr m.-f. Cr CCRr m.-f. genové interakce CCrr bílá CcRr m.-f. Ccrr bílá cR CcRR m.-f. CcRr neplatí m.-f. ccRR Mendelovy zákony vždybílá ccRr bílá kombinovatelnost cr(štěpné CcRr poměry, m.-f. Ccrr bílá ccRr bílá alel) ccrr bílá monogenní znaky vzácné → g. interakce komplementarita: barva květů u hrachoru – 2 geny C → enzym pro bezbarvý prekurzor barviva R → enzym pro změnu prekurzoru na modrofi. antokyan červená barva květu: je třeba C i R alela bílá barva květu: recesivní homozygot alespoň v 1 genu → fšp: 9:7 místo 9:3:3:1 genové interakce epistáze jedna alela potlačuje projev druhé recesivní epistáze krevní skupiny: Bombay efekt alely IA, IB a i0 určují jen konec proteinu, alela H kóduje sestavení celé molekuly → hh: nic se nesestaví bez ohledu na přítomnost IA nebo IB fšp: 9:3:4 dominantní epistáze dominantní alela určí fenotyp bez ohledu na druhý gen fšp: 12:3:1 gamety A1A2 A1a2 a1A2 a1a2 A1A2 A1A1A2A2 A1A1A2a2 A1a1A2A2 A1a1A2a2 genové interakce a1A2 A1a1A2A2 A1a1A2a2 a1a1A2A2 A1a1a2a2 A1a2 a1a2 gamety A1A2 A1A2 duplicita A1A1A2A2 A1a2 a1A2 a1a2 A1A1A2a2 A1a1A2a2 A1a1a2a2 A1a1A2a2 a1a1A2a2 A1a2 a1A2 a1a2 A1A1A2a2 A1a1A2A2 A1a1A2a2 a1a1A2a2 a1a1a2a2 1A1A1A2a2 znak – více genů (stejná nebo A1a1a2a2 podobná fce) A1A1a2a2 A1a1A2a2 evoluční genů –a1a1A2A2 duplikacea1a1A2a2 A1a1A2A2původ A1a1A2a2 A1a1A2a2 A1a1a2a2 a1a1A2a2 a1a1a2a2 nekumulativní s dominancí gamety A1A2 k projevu stačí A1A1a2a2 A1a2 a1A2 jediná dominantní alela – fšp:a1a2 15:1 A1A2 A1A1A2A2 A1A1A2a2 kumulativní s dominancí A1a1A2A2 A1a1A2a2 A1A1a2a2 A1a1A2a2 A1a1a2a2 3 stupněA1A1A2a2 projevu: dominantní alela v obou genech, a1A2 A1a1A2A2 a1a1A2A2 dominantní alela jenA1a1A2a2 v jedno genu, žádná d. a1a1A2a2 alela a1a2 A1a1A2a2 A1a1a2a2 a1a1A2a2 a1a1a2a2 fšp: 9:6:1 A1a2 kumulativní bez dominance intenzita projevu podle počtu d. alel – fšp: 1:4:6:4:1 zdroj vazba genů geny ležící na jednom chromozomu → alely se při meióze rozcházejí společně → neplatí náhodná segregace ani volná kombinovatelnost fáze cis na ch. alela obou genů dominantní nebo recesivní fáze trans na ch. alela jednoho genu dominantní a druhého recesivní vazba genů zpětné křížení (backcross) F1 a P: AaBb x aabb B: 1AaBb : 1Aabb : 1aaBb : 1aabb těsná cis vazba → jen AaBb a aabb těsná trans vazba → jen Aabb a aaBb vazba genů síla vazby podle crossing–overu vznikají rekombinované alely B: AaBb, aaBb, Aabb, aabb čím dál od sebe, tím pravděpodobnější c.-o., tím více rekombinovaných alel, tím menší síla vazby Thomas Hunt Morgan Morganovo číslo vazba genů Morganovo číslo = pravděpodobnost rekombinace p = 100 * rekombinantní / (rekomb. + nerekomb.) [cM] p € <0;50> p = 0 → úplná vazba, p = 50 → volná kombinovatel. určuje genetickou vzdálenost, ne fyzikální příklad: křížení AaBb s aabb → pot.: 80 AaBb, 20 Aabb, 20 aaBb, 80 aabb → trans vazba p = 100 * (20 + 20)/(80 + 20 + 20 + 80) = 20 cM Batesovo číslo: c = rekombinantní/nerekombinantní Lod skóre: ∑ z = log (p existence vazby/p neexistence) vazba genů Morganovy zákony: Geny jsou lokalizovány na chromozomech a jsou na nich uspořádány lineárně. Geny jednoho chromozomu tvoří vazbovou skupinu. Organizmus má tolik vazbových skupin, kolik má párů homologních chromozomů. Mezi geny homologních párů chromozomů může proběhnout výměna genetického materiálu (crossing-over), jejichž frekvence je přímo úměrná vzdálenosti genů. heritabilita (dědivost) = míra dědičného určení znaku koeficient heritability h2 = vG / vP = geneticky podmíněná variabilita / fenotypová variabilita gemelogické výzkumy (dvojčata) dvojvaječná (dizygotní) jednovaječná (monozygotní 2 vajíčka a 2 spermie – 50 % shodných alel, ♂ i ♀ úplné oddělení blastomer po 1. dělení při rýhování vajíčka 100 % shodných alel → rozdíly jen vlivem prostředí H = (KMZ – KDZ) / (100 – KDZ) K = konkordance = % párů se shodou u obou jedinců dvojčata dvojvaječná x jednovaj. siamská (1811 –Siam) dědičnost IQ polygenní všechny geny dosud nejsou známy různé složky IQ → určení výše ?!? Mensa vysoká heritabilita (60 – 80 %) → malý vliv výchovy a vzdělání dědičnost – výzkumy modelové organismy genové inženýrství viry jako vektory genů (transdukce) transgenoze živočichů genová terapie – retroviry ( x patogenní účinky, polygennost chorob, životaschopnost cílových buněk) člověk ! etika, dlouhá generační doba, málo potomků, odlišný vliv prostředí pozorování, karyotyp, sekvenace genealogický výzkum rodokmeny (proband) sledování konkrétního znaku dědičnost autozomální znaky kódované na autozomech → nezáleží na pohlaví potomka dominantně – projeví se u všech (achondroplázie, polydaktylie, Huntingtonova choroba) recesivně – projeví se jen u rec. homozygotů (fenylketonurie, albinismus, cystická fibróza, srpkovitá anémie) dědičnost gonozomální (X-chromozomová) znaky kódované na gonozomech homogametické pohlaví (XX) dědičnost jako autozomální heterogametické pohlaví (XY) homologní části – dědičnost jako autozomální heterologní čáti – vždy se projeví, Y: málo genů (holandrická d., SRY), X: vlastnosti vázané na pohlaví typ Drosophila (savčí), Abraxas (ptačí), Protenor dědičnost gonozomálně dominantní křivice rezistentní vůči léčbě vitaminem D gonozomálně recesivní ženy přenašečky, postižení jen muži hemofilie – porucha srážlivého faktoru, 2 typy daltonismus – rozlišení zelené a červené fragilní X – zmnožené repetice na X chromozomu → mentální retardace, hyperaktivita, charakteristický vzhled (protažený obličej, zvětšené ušní b., prominující brada, zvětšená varlata ) dědičnost pohlavně ovládané znaky kódovány na autozomech, ale záleží na pohlaví sekundární pohlavní znaky předčasná plešatost (muži: PP / Pp, ženy: PP)