Transcript 07dědičnost
Dědičnost
základní zákonitosti
dědičnost
šlechtitelství
přenos znaků z rodičů na potomky
→ ? výběr znaků, princip dědičnosti ?
přenos znaků krví (→ čistokrevnost)
vliv prostředí – Lamarck (1809) – teorie evoluce:
prostředí ovlivňuje vlastnosti organismů, které jsou
pak předávány potomkům
→ Darwin (1859): přírodní výběr (variabilita
potomků je podmínkou selekce)
dědičnost
kvantitativní znaky
dají se změřit (metrické) – výška, váha, …
dány velkým počtem genů (g. malého účinku - minorgeny)
→ polygenní systém → aditivita, velký počet různých
kombinací (genotypů), „spojité“ projevy (Gaussova křivka,
statistika – průměr, směrodatná odchylka)
fenotyp většinou ovlivněn vnějším prostředím → multifakt.
kvalitativní znaky
nedají se změřit – barva, tvar, …
dány malým počtem genů (g. velkého účinku - majorgeny)
často monogenní (1 gen – 1 znak)
dědičnost
Johann Gregor Mendel
(1822 – 1884)
křížení hrachu
snadno se pěstuje i kříží
hodně semen
hodně odrůd s geneticky podmíněnými znaky
1865 – Mendelovy zákony dědičnosti
uznán až po své smrti
(1900 – Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak)
každý znak je podmíněn párem vloh (alel)
dědičnost
chromozomy v párech → gen ve 2 alelách
stejné alely → homozygot (domin. AA / reces. aa)
různé alely → heterozygot (Aa)
dominantní (A) nebo recesivní (a)
(více alel → indexy, různá písmena)
úplná domimance (červená)
neúplná dominance (odstíny růžové)
intermedialita (přesně růžová – půl na půl)
kodominance (červeno bílé)
gamety – jen 1 chromozom → jen 1 alela – stejný
poměr gamet, stejná pravděpodobnost spojení
gamet při oplození
dědičnost
autozomální dědičnost – znaky kódované
na autozomech (nezáleží na pohlaví)
gonozomální dědičnost – znaky kódované
na gonozomech (záleží na pohlaví)
křížení = hybridizace
rodiče = parentální generace (P)
potomci = filiální generace (F)
P → F1 → F2 → …
dědičnost
P: AA x AA
gam: A
A
F1: AA
P: Aa x AA
gam: A,a A
F1: AA, Aa
P: aa x aa
gam: a
a
F1: aa
P: Aa x aa
gam: A,a a
F1: Aa, aa
P: AA x aa
gam: A
a
F1: Aa
P: Aa x Aa
gam: A,a A,a
F1: AA, Aa, aa
Johann Gregor Mendel
autozomálně dědičné kvalitativní znaky
barva květu (monogenní znak):
červená, nebo bílá
potomci vždy červená
→ 1. Mendelův zákon o uniformitě
(stejnorodosti) F1 generace
P: AA x aa
gam: A a
F1: Aa (úplná dominance)
kombinační čtverec
Johann Gregor Mendel
barva květu : červená, nebo bílá
F1 (P): Aa x Aa
gam: A,a
A,a
F2: AA, Aa, aa
kombinační čtverec
→ genotypový štěpný poměr: 1:2:1
→ fenotypový štěpný poměr: 3:1 (úplná dominance)
→ 2. Mendelův zákon o náhodné segregaci (štěpení)
alel a jejich štěpných poměrech v F2 generaci
dědičnost
P: AA x AA
gam: A
A
F1: AA
gšp: 1
fšp: 1
P: Aa x AA
gam: A,a
A
F1: AA, Aa
gšp: 1:1
fšp: 1
P: aa x aa
gam: a
a
F1: aa
gšp: 1
fšp: 1
P: Aa x aa
gam: A,a
a
F1: Aa, aa
gšp: 1:1
fšp: 1:1
P: AA x aa
gam: A
a
F1: Aa
gšp: 1
fšp: 1
P: Aa x Aa
gam: A,a
A,a
F1: AA, Aa, aa
gšp: 1:2:1
fšp: 3:1 (1:2:1)
Johann Gregor Mendel
barva a tvar hrachových semen
2 monogenní znaky s úplnou dominancí:
žlutá (G), nebo zelená (g), kulatá (R), svraštělá (r)
P: GGRR x ggrr (dvojnásobní homozygoti)
F1: GgRr (dihybridi)
gšp: 1:2:1:2:4:2:1:2:1
fšp: 9:3:3:1
→ 3. Mendelův zákon o
volné kombinovatelnosti alel
Johann Gregor Mendel
1. Každý znak je kontrolován dvěma faktory.
2. Faktory pro odlišné znaky se dědí na sobě nezávisle.
3. Faktory se nemísí; jsou buď dominantní nebo recesivní.
Jedinci F1 generace jsou všichni stejní – znak odpovídá
dominantnímu faktoru.
4. Distribuce faktorů v samčí a samičí pohlavní buňce se řídí
základními statistickými zákony, které umožňují předvídat
zastoupení znaků u potomstva.
5. Výsledky křížení jsou stejné, když dominantní charakter
náleží samčímu pohlaví a recesivní samičímu a naopak.
krevní skupiny
znak podmíněný třemi alelami
IA, IB (dominantní) a i0 (recesivní)
skupina
skupina
skupina
skupina
A: IA IA, nebo IA i0 (úplná dominance)
B: IB IB, nebo IB i0 (úplná dominance)
AB: IA IB (kodominance)
0: i0 i0 (recesivní homozygot)
krevní skupiny
Může mít 0 + B potomka 0?
Jaké potomky mohou mít A + B?
Mohou být rodiče potomků 0 a AB homozygoti?
F2
CR
Cr
cR
cr
CR
CCRR m.-f. CCRr m.-f. CcRR m.-f. CcRr m.-f.
Cr
CCRr m.-f.
genové interakce
CCrr bílá
CcRr m.-f.
Ccrr bílá
cR
CcRR m.-f.
CcRr neplatí
m.-f. ccRR
Mendelovy
zákony
vždybílá
ccRr bílá
kombinovatelnost
cr(štěpné
CcRr poměry,
m.-f.
Ccrr
bílá
ccRr bílá
alel)
ccrr bílá
monogenní znaky vzácné → g. interakce
komplementarita: barva květů u hrachoru – 2 geny
C → enzym pro bezbarvý prekurzor barviva
R → enzym pro změnu prekurzoru na modrofi. antokyan
červená barva květu: je třeba C i R alela
bílá barva květu: recesivní homozygot alespoň v 1 genu
→ fšp: 9:7 místo 9:3:3:1
genové interakce
epistáze
jedna alela potlačuje projev druhé
recesivní epistáze
krevní skupiny: Bombay efekt
alely IA, IB a i0 určují jen konec proteinu, alela H kóduje
sestavení celé molekuly → hh: nic se nesestaví bez ohledu na
přítomnost IA nebo IB
fšp: 9:3:4
dominantní epistáze
dominantní alela určí fenotyp bez ohledu na druhý gen
fšp: 12:3:1
gamety
A1A2
A1a2
a1A2
a1a2
A1A2
A1A1A2A2
A1A1A2a2
A1a1A2A2
A1a1A2a2
genové
interakce
a1A2
A1a1A2A2
A1a1A2a2 a1a1A2A2
A1a1a2a2
A1a2
a1a2
gamety
A1A2
A1A2
duplicita
A1A1A2A2
A1a2
a1A2
a1a2
A1A1A2a2
A1a1A2a2
A1a1a2a2
A1a1A2a2
a1a1A2a2
A1a2
a1A2
a1a2
A1A1A2a2
A1a1A2A2
A1a1A2a2
a1a1A2a2
a1a1a2a2
1A1A1A2a2
znak – více
genů (stejná
nebo A1a1a2a2
podobná fce)
A1A1a2a2
A1a1A2a2
evoluční
genů –a1a1A2A2
duplikacea1a1A2a2
A1a1A2A2původ
A1a1A2a2
A1a1A2a2
A1a1a2a2
a1a1A2a2
a1a1a2a2
nekumulativní
s dominancí
gamety
A1A2
k projevu
stačí
A1A1a2a2
A1a2
a1A2
jediná
dominantní
alela – fšp:a1a2
15:1
A1A2
A1A1A2A2
A1A1A2a2
kumulativní
s dominancí
A1a1A2A2
A1a1A2a2
A1A1a2a2
A1a1A2a2
A1a1a2a2
3 stupněA1A1A2a2
projevu: dominantní
alela
v obou genech,
a1A2
A1a1A2A2
a1a1A2A2
dominantní
alela jenA1a1A2a2
v jedno genu,
žádná d. a1a1A2a2
alela
a1a2
A1a1A2a2
A1a1a2a2
a1a1A2a2
a1a1a2a2
fšp: 9:6:1
A1a2
kumulativní bez dominance
intenzita projevu podle počtu d. alel – fšp: 1:4:6:4:1
zdroj
vazba genů
geny ležící na jednom chromozomu → alely se
při meióze rozcházejí společně → neplatí
náhodná segregace ani volná kombinovatelnost
fáze cis
na ch. alela obou genů
dominantní nebo recesivní
fáze trans
na ch. alela jednoho genu
dominantní a druhého recesivní
vazba genů
zpětné křížení (backcross)
F1 a P: AaBb x aabb
B: 1AaBb : 1Aabb : 1aaBb : 1aabb
těsná cis vazba → jen
AaBb a aabb
těsná trans vazba → jen
Aabb a aaBb
vazba genů
síla vazby
podle crossing–overu
vznikají rekombinované alely
B: AaBb, aaBb, Aabb, aabb
čím dál od sebe, tím pravděpodobnější c.-o., tím
více rekombinovaných alel, tím menší síla vazby
Thomas Hunt Morgan
Morganovo číslo
vazba genů
Morganovo číslo = pravděpodobnost rekombinace
p = 100 * rekombinantní / (rekomb. + nerekomb.) [cM]
p € <0;50>
p = 0 → úplná vazba, p = 50 → volná kombinovatel.
určuje genetickou vzdálenost, ne fyzikální
příklad:
křížení AaBb s aabb
→ pot.: 80 AaBb, 20 Aabb, 20 aaBb, 80 aabb → trans vazba
p = 100 * (20 + 20)/(80 + 20 + 20 + 80) = 20 cM
Batesovo číslo: c = rekombinantní/nerekombinantní
Lod skóre: ∑ z = log (p existence vazby/p neexistence)
vazba genů
Morganovy zákony:
Geny jsou lokalizovány na chromozomech a jsou na
nich uspořádány lineárně.
Geny jednoho chromozomu tvoří vazbovou skupinu.
Organizmus má tolik vazbových skupin, kolik má
párů homologních chromozomů.
Mezi geny homologních párů chromozomů může
proběhnout výměna genetického materiálu
(crossing-over), jejichž frekvence je přímo úměrná
vzdálenosti genů.
heritabilita (dědivost)
= míra dědičného určení znaku
koeficient heritability h2 = vG / vP = geneticky
podmíněná variabilita / fenotypová variabilita
gemelogické výzkumy (dvojčata)
dvojvaječná (dizygotní)
jednovaječná (monozygotní
2 vajíčka a 2 spermie – 50 % shodných alel, ♂ i ♀
úplné oddělení blastomer po 1. dělení při rýhování vajíčka
100 % shodných alel → rozdíly jen vlivem prostředí
H = (KMZ – KDZ) / (100 – KDZ)
K = konkordance = % párů se shodou u obou jedinců
dvojčata
dvojvaječná x jednovaj.
siamská (1811 –Siam)
dědičnost IQ
polygenní
všechny geny dosud nejsou známy
různé složky IQ → určení výše ?!?
Mensa
vysoká heritabilita (60 – 80 %)
→ malý vliv výchovy a vzdělání
dědičnost – výzkumy
modelové organismy
genové inženýrství
viry jako vektory genů (transdukce)
transgenoze živočichů
genová terapie – retroviry ( x patogenní účinky,
polygennost chorob, životaschopnost cílových buněk)
člověk
! etika, dlouhá generační doba, málo potomků,
odlišný vliv prostředí
pozorování, karyotyp, sekvenace
genealogický výzkum
rodokmeny (proband)
sledování konkrétního znaku
dědičnost
autozomální
znaky kódované na autozomech
→ nezáleží na pohlaví potomka
dominantně – projeví se u všech
(achondroplázie, polydaktylie, Huntingtonova
choroba)
recesivně – projeví se jen u rec. homozygotů
(fenylketonurie, albinismus, cystická fibróza,
srpkovitá anémie)
dědičnost
gonozomální (X-chromozomová)
znaky kódované na gonozomech
homogametické pohlaví (XX)
dědičnost jako autozomální
heterogametické pohlaví (XY)
homologní části – dědičnost jako autozomální
heterologní čáti – vždy se projeví, Y: málo genů
(holandrická d., SRY), X: vlastnosti vázané na pohlaví
typ Drosophila (savčí), Abraxas (ptačí), Protenor
dědičnost
gonozomálně dominantní
křivice rezistentní vůči léčbě vitaminem D
gonozomálně recesivní
ženy přenašečky, postižení jen muži
hemofilie – porucha srážlivého faktoru, 2 typy
daltonismus – rozlišení zelené a červené
fragilní X – zmnožené repetice na X
chromozomu → mentální retardace,
hyperaktivita, charakteristický vzhled
(protažený obličej, zvětšené ušní b.,
prominující brada, zvětšená varlata )
dědičnost
pohlavně ovládané znaky
kódovány na autozomech, ale záleží na pohlaví
sekundární pohlavní znaky
předčasná plešatost (muži: PP / Pp, ženy: PP)