Transcript Vazba genů

Vazba genů
seminář
č. 405 Dědičnost
Klíčová slova:
genová vazba úplná a neúplná, vazebná
skupina, Morganovy zákony, crossing-over,
rekombinace, vazbová fáze cis a trans, síla
vazby, Morganovo číslo - p, centimorgan,
genová mapová jednotka, Batesonovo číslo c, mapování genů.
Klíčová slova:
genová vazba úplná a neúplná, vazebná
skupina, Morganovy zákony, crossing-over,
rekombinace, vazbová fáze cis a trans, síla
vazby, Morganovo číslo - p, centimorgan,
genová mapová jednotka, Batesonovo číslo c, mapování genů.
3. Mendlův zákon o volné
kombinovatelnosti vloh – princip
kombinace
dva a více alelových párů segreguje na sobě
nezávisle - vzniká tolik druhů gamet, kolik
je možných kombinací
Geny na 1 chromozomu nejsou volně
kombinovatelné – jsou ve vazbě
Geny na 1 chromozomu = vazbová skupina
Morganovy zákony
• Geny jsou uloženy na chromozomu v
lineárním pořadí
• Počet vazbových skupin je roven počtu párů
homologních chromozomů
Gamety se sestavou vázaných alel, která je odlišná od
rodičovské sestavy vznikají pouze tehdy, pokud mezi
nimi došlo k rekombinaci
cis
P
trans
A
a
AB
A
a
B
b
ab
b
B
AB
ab
Ab
ab
Ab
x
AB
F1
x
Ab
aB
aB
aB
AB
Ab
ab
aB
úplná vazba – u dihybrida pouze gamety dvou typů – četnost 1 : 1
• F2
cis
trans
AB
ab
AB
AB
AB
ab
AB
ab
AB
ab
ab
ab
Ab
aB
Ab
Ab
Ab
aB
Ab
aB
Ab
aB
aB
aB
GP
1:2:1
1:2:1
FP
3:1
1:2:1
B1
ab
AB
ab
AB
ab
ab
ab
1
:
1
ab
Ab
aB
Ab
ab
aB
ab
1
:
1
Rekombinace – vazba neúplná
cis
A
A a
a
A
A a
a
B
b B
b
b
B b
B
A
A
a
a
A
B
b
B
b
b
A
B
trans
a
a
b
B
Nerekomb.
AB ab
Ab
aB
Rekomb.
Ab aB
AB
ab
Průkaz rekombinace : B1
cis
B1 AB > Ab aB < ab
trans
AB < Ab aB > ab
Mechanismus rekombinace – crossing over
C.O. = výměna stejných částí nesesterských chromatid
homologních chromozomů
Pravděpodobnost c.o. – dána vzdáleností alel
0 < Pravd. < 1
P = 0 vazba úplná, P = 1 volná kombinovatelnost
fr
Síla vazby p =
fr + fnr
zB1
fr – četnost rekomb., fnr = četnost nerekombinovaných gamet
0 < p < 0,5
p = Morganovo číslo
jednotka cM = % rekombinant = míra relativní
vzdálenosti alel = genová mapová jednotka
1cM = rekombinační frekvence 1% (0,01)
p = 0 vazba úplná
p = 0,5 volná kombinovatelnost
Batesonovo číslo c: udává kolikrát častěji
vznikají gamety s nerekombinovaným
uspořádáním alel, než s rekombinovaným
• Fáze cis: c =
• Fáze trans: c =
a1 + a4
a2 + a 3
a2 + a 3
a1 + a4
a1- četnost gamet AB (zygot AaBb z B1)
a2 - četnost gamet Ab (zygot Aabb z B1
a3 - četnost gamet aB (zygot aaBb z B1)
a4 - četnost gamet ab (zygot aabb z B1)
1 < c > ∞
pro volnou kombinovatelnost c = 1
Morganovo číslo – z B1
Fáze cis: p =
trans: p =
a2 + a3
a1 + a2 + a3 + a4
a1 + a4
a1 + a2 + a3 + a4
Sbírka příkladů z genetiky, kap.3, str.17-18
1. V B1 generaci AB/AB x ab/ab bylo získáno
902 jedinců fenotypu AB, 898ab, 98 Ab,102 aB.
Určete sílu vazby mezi geny A a B.
2. Jak prokážete, že 2 alelové páry jsou volné
kombinovatelné nebo jsou ve vazbě?
3. Je-li kříženec rodičů Ab/Ab x aB/aB zpětně křížen s
jedincem ab/ab, jak štěpí potomstvo čítající 1850
jedinců, je-li síla vazby mezi A a B 40% rekombinací?
4. U králíků je ve vazbě alela pro strakatost anglického typu En s alelou pro
normální délku srsti (L) a alela pro nestrakatost ( en) s alelou pro dlouhou
srst angorského králíka (l).
a) Křižte homozygotní anglické strakáče s normální délkou srsti s angorskými
nestrakatými králíky. Popište genotypy P a F1 generace a určete v jaké
vazbové fázi se nacházejí sledované alelické páry.
b) Při zpětném testovacím křížení (F1 x recesivní homozygot) bylo získáno:
83 anglických strakáčů s normální srstí
12 anglických strakáčů s dlouhou srstí
14 nestrakatých s krátkou srstí
89 nestrakatých s dlouhou srstí
V genotypech zapište průběh zpětného testovacího křížení.
c) Stanovte sílu vazby mezi oběma geny a zjistěte kolikrát častěji dihybrid F1
vytváří původní rodičovské gamety oproti rekombinovaným gametám
d) Jaký bude fenotypový a genotypový štěpný poměr v F2 generaci?
5. Určete pořadí genů na chromozomu, je-li pro geny A a B p=5%, pro geny
B a C p=3% a pro geny A a C p=2%
6. Předpokládejme, že přítomnost Rh antigenu na povrchu červených
krvinek Rh+ je podmíněna přítomností dominantní alely D,
nepřítomnost recesivním genotypem dd.
Oválný tvar erytrocytů (eliptocytoza) je podmíněn dominantní alelou
E, homozygotní recesivní genotyp ee podmiňuje normální tvar
erytrocytů. Oba geny jsou ve vazbě ve vzdálenosti 20 mapových
jednotek.
Muž s eliptocytozou, jehož matka měla normální tvar erytrocytů
a byla homozygotní v alelickém páru pro Rh+ a jehož otec byl Rh a heterozygotní v alelickém páru pro eliptocytozu se oženil
se zdravou Rh- ženou.
a) Jaká je pravděpodobnost, že první dítě bude Rh- s eliptocytozou?
b) Jaká je pravděpodobnost, že první dítě bude Rh+ s eliptocytozou?
c) Jestliže první dítě je Rh+, jaká je pravděpodobnost, že bude také
postiženo eliptocytozou?
7. Určete štěpné poměry v B1 křížence AB/ab, je-li c=2 a počet
jedinců v B1 je 1585.
8. Jak štěpí potomstvo křížence Ab/aB v F2 generaci, je-li c=5?
9. Žena je přenašečka (heterozygot) recesivních vloh pro
daltonizmus (barvoslepost) a hemofilii (X DH/X dh). Relativní
vzdálenost genů je 10 mapových jednotek.
a) V jakém procentuelním zastoupení mohou vznikat
rekombinované gamety u matky? Napište jejich genotypy.
b) Jaká je pravděpodobnost narození syna hemofilika a daltonika,
jen hemofilika a jen daltonika a zdravého syna za předpokladu,
že otec je X DH/Y?
c) Totéž uvažujte pro případ, že matka má uvedené alelové páry
v poloze trans.
Barvoslepý muž se oženil s fenotypově normální ženou. Jejich první
syn je zdráv, 2 synové trpí hemofilií, jedna dcera je barvoslepá,
druhá dcera zdravá.
a) Nakreslete rodokmen a určete genotypy jednotlivých členů rodiny.
b) Jaká je pravděpodobnost postižení synů obou dcer hemofilií za
předpokladu, že si vezmou zdravého muže?
10.
Bárta I, Polívkova Z. Langová M.:Sbírka příkladů z genetiky
UK Praha, Nakladatelství Karolínum 2002
Thomposon a Thompson: Klinická genetika, kapitola 8: Genové mapování,
podtitul Vazba, syntenie a rekombinace, str. 122-129, 6. vydání