Transcript ZÁKLADY GENETIKY POPULACÍ

ZÁKLADY GENETIKY
POPULACÍ
Luboš Vostrý
Katedra genetiky a šlechtění
Populace
• Skupina jedinců v daném čase a v daném
prostoru
• Přenášející své znaky beze změny na
potomstvo
• Sled generací, které na sebe navazují a
navzájem prolínají
• Plemeno
Panmixie
• Náhodné připařování
• Dostatečně (Nekonečně) velká populace
• Stejná životaschopnost všech genotypů
• Kterýkoliv jedinec jednoho pohlaví má
stejnou pravděpodobnost plodně se pářit s
kterýmkoliv jedincem druhého pohlaví
Efektivní velikost populace
• Počet jedinců, kteří mohou ovlivnit velikost
populace
– V rozmnožovacím věku
• Genóm – soubor všech genů v populaci
• Genotypová frekvence – Podíl jednotlivých
genotypů
• Genová frekvence – podíl
jednotlivých genů (alel) v populaci
Výpočet genotypvé četnosti –
Neúplná dominance
N  DAA  H Aa  Raa
600  180 300 120
DAA 180
d aa 

 0,3
N 600
hAa
H Aa 300


 0,5
N
600
Raa 120
raa 

 0,2
N
600
p A  d AA  0,5hAa 
0,3  0,5  0,5  0,55
qa  qaa  0,5hAa 
0,2  0,5  0,5  0,45
Jiný způsob výpočtu
N  DAA  H Aa  Raa
600  180 300 120
PA  2D  H  2 180 300  660
Qa  2R  H  2 120 300  540
2D  H
660
pA 

 0,55
2N
1200
2R  H
540
qa 

 0,45
2N
1200
Následující generace
N=D+H+R
d+h+r=1
PA + Qa = 2N
pA + qa = 1
p  2 pq  q
2
2
Následující generace
( p  q )( p  q )  ( p  q )  1
2
p  2 pq  q  1
2
2
pA=0,55
pA=0,55
p
2
AA
qa=0,45
 0,3025 pqAa  0,2475
2
pqAa  0,2475 qaa
 0,2025
qa=0,45
p  2 pq  q  0,3025 0,4950 0,2025
2
2
Hardy – Weingergova rovnováha
• Mezi jednotlivými generacemi zůstává
genotypová a genová četnost neměnná
• Po jedné generaci náhodného připařování se
populace zpravidla dostane do genetické
rovnováhy
 2 pq 
p q  

 2 
2
2
2
Platnost HW - rovnováhy
1. Od rodičů k jejich gametám
• Shodná plodnost rodičů
• Normální segregace genů
2. Od spojení gamet po formování
genotypu v zygotách
• Stejná genová frekvence u ♂ a ♀ gamet
• Panmiktická populace
3. Od genotypu zygot k dospělým jeincům
• Stejná životnost embryií mláďat
pohlavní dospělost tělesná dospělost
4. Od genotypové frekvence k četnosti
genové
• Opakování 1. kroku v generaci potomků
Genotypová četnost
1
aa
AA
Aa
0
1
Rozdílná frekvence u ♂ a ♀
♀
♂
N  DH R
200  98  84  18
N  DH R
200  8  64  128
pA  0,7; qa  0,3
pA  0,2; qa  0,8
pA=0,7
qa=0,3
pA=0,2
2
p AA
 0,14
pqAa  0,06
qa=0,8
pqAa  0,056
2
qaa
 0,24
p  2 pq  q  0,14  0,62  0,24
2
2
• Maximální četnost heterozygotů
0,5 (50%)
p = q = 0,5
• Značně nízká genová četnost jedné alely
znamená značně nízkou četnost
příslušnžch homozygotů
Výpočet genotypvé četnosti –
Úplná dominance
N  DAA  H Aa  Raa
N  DAA  H Aa  Raa
A
395
aa
5
5
r (q ) 
 0,0125(1,25%)
400
2
q
q2 
0,0125  0,112(11,2%)
p  1  q  1  0,112  0,888
2 pq  2  0,888 0,112  0,1989
Upozornění
• Z genové četnosti nikdy nestanovíme
genotypovou četnost dané populace
• Z genové četnosti dokážeme stanovit
genotypovou četnost následné generace
N  D AA  H Aa  Raa
600  180  300  120
D AA
180
2
p 

 0,3
N
600
H Aa
300
2 pq 

 0,5
N
600
Raa
120
2
q 

 0,2
N
600
2
p  p  0,5( 2 pq)  0,3  0,25  0,55
q  q 2  0,5( 2 pq)  0,2  0,25  0,45
------------------------------------
p 2  0,3025
2 pq  0,495
q 2  0,2025
----------------------2
 2 pq 
p q  

 2 
0,3025 0,2025 0,06215
2
2
2
 0,495

  0,06215
 2 
Daná populacese nacházív rovnováze.
Změny ve složení populace
• Změny jsou vyvolány přírodním či umělým
výběrem
Narušení genetické rovnováhy
selekcí
• Při selekci se rozmnožujícího procesu
zůčastňuje jen určitá část jedinců
• Selekce přirozená
• Selekce umělá
Přírodní selekce
• Zachování druhu
• Zvýhodňuje jedince:
• S nejlepší adaptabilitou, fitnes a reprodukcí
v daných podmínkách prostředí
• Často průměr populace
–Heterozygotní jedinci
Selekce umělá
• Záměrný výběr rodičovských párů (plusové či
záporné)
• Pozitivní
• Negativní
• Direkcionální
• Stabilizační
• Disruptivní
Selekce direkcionální
• Posun střední hodnoty užitkovosti
populace v žádaném směru
• Změna průměrné užitkovosti populac
• Dochází k snížení genotypové a tudíž i
genotypové proměnlivosti
Selekce stabilizační
• Snaha aby střední hodnota populace
zůstala přibližně optimální a neměnná
• Velice náročná
• Snížení variability populace
Selekce disruptivní
• Jedinci s extrémně vysokými a níským
vývinem dané vlastnosti a znaky
• Vytvoření po několika generacích dvou
odlišných populacích s odlišnými
užitkovými vlastnostmi
• U hospodářských zvířat málo používaná
Selekce na více vlastností
1. Tandemová
2. Selekce pomocí nezávislých úrovní
3. Simultánní selekce (selekční index)
Selekce tandemová
• Na jednotlivé užitkové vlastnosti se
selektuje ve sledu generací postupně
• Tento systém se v praxi neprosadil – malý
účinek
Selekce pomocí nezávislých úrovní
• Pro každou vlastnost stanovena zcela
určitá úroveň užitkovosti
• Nedostatky jedné vlastnosti nemohou být
kompenzovány vlastností jinou
Simultánní selekce (selekční index)
• Vytvoření selekčního indexu
• V indexu jsou jednotlivým vlastnostem
přiřazeny váhy (indexy) – ekonomické
hodnoty
• Nizká úroveň jedné vlastnosti mohou být
kompenzovány vysokou úrovní jiné
Selekce
• Při jednostranném selekci, kdy dochází k
jednostranné eliminaci recesivního genu se sníží
velikost populace na hodnotu
1  sq
2
Výpočet genotypových četností v
populaci
2
p
AA 
2
1  sq
2 pq
Aa 
2
1  sq
2
q
aa 
2
1  sq
Výpočet genových četností v
populaci
2
 2 pq 
p
p
2

p  d  0,5h 
 0,5
2
2 
2
1  sq
 1  sq  1  sq
 2 pq  q  sq
q  sq

q  r  0,5h 
 0,5
2
2 
2
1  sq
1

sq
1

sq


2
2
2
2
Jestliže s = 1
q0
q  sq
qq
q1 


2
2
1  sq
1 q
1  q0
2
2
Změny genové četnosti za 1
generaci
sq (1  q)
q  q1  q0 
1  sq
2
• Závěr: selekční efekt závisí na s a q
koeficientu selekce a genových
četnostech
Účinnost selekce
AA
0
Aa
aa
1
Pokles genové četnosti v n-té
generací při s=1
q0
qn 
1  nq0
Počet nutných generací k změně
genových frekvencí při s=1
1 1
n 
qn q0