Transcript 01. Úvod do genetiky

POPULAČNÍ GENETIKA 1
( bakalářské a magisterské studijní obory ZF , PF
a ZSF JU)
Prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
Úrovně a cíle genetiky
Molekul:
• Struktura a fuknce nukleových kyselin
Úrovně a cíle genetiky
Buněk:
• Složení, morfologie a funkce buněčných
organel s genetickým významem
Úrovně a cíle genetiky
Jedince:
• Genetické založení a dědičnost
jednotlivých znaků
Úrovně a cíle genetiky
Populace:
• Rozložení genů a genotypů v populaci
• Vliv prostředí na genotyp
• Efekty působení genů aj.
Definice populace
Statistik:
• Dostatečně velký, statisticky hodnotitelný
soubor jedinců
Definice populace
Astronom:
• Soubor hvězd na obloze, v galaxii ap.
Definice populace
Ekolog:
• Soubor stromů, živočichů, bylin aj. na určitém
stanovišti, biotopu ap.
Definice populace
Zootechnik, Agronom, Antopolog:
• Soubor jedinců určitého druhu, plemene nebo
rasy
Definice populace
Genetik:
• Soubor pohlavně se rozmnožujících jedinců,
kteří žijí v určitém prostředí a vyznačují se
komplexem genů spolehlivě přenášeným na
potomstvo
Populace prakticky
Například:
•
•
•
•
•
•
•
•
Druh zvířat – jeleni, koně, skot
Plemeno – Valaška, Lenghornka
Odrůda – James Grive, Reneta
Rasa – běloši, černoši, asiati
Etnická skupina – Vietnamci, Rómové v ČR
Zájmová skupina – studenti JU
Podskupina – studenti ZF JU
Místní skupina – země, region, město, aj.
Členění populací
Mendelovská
• Zahrnuje jedince téhož druhu pohlavně se
rozmnožující
Panmiktická (panmixie = náhodné páření)
• V níž dochází k náhodnému páření
každého jedince s každým
• Každý
jedinec
má
stejnou
pravděpodobnost pářit se s kterýmkoliv
jedincem opačného pohlaví
• Je nekonečná, nesmrtelná
Členění populací
Uzavřená
• Rozmnožuje se výlučně křížením jejich
příslušníků mezi sebou
• Neprobíhá do ní imigrace příslušníků z
jiné populace
• Je možná emigrace jedinců přirozenou
cestou, tj. odchod jedinců z populace,
kteří se neúčastní dalšího reprodukčního
procesu.
Členění populací
Otevřená
• Mohou do ní imigrovat příslušníci z jiné
populace, kteří se kříží s samičími jedinci
původní populace
• Mohou z ní emigrovat jedinci obojího
pohlaví do jiné populace
• Aby zůstala zachovaná musí převažovat
podíl potomstva získaný rozmnožováním
uvnitř populace
Členění populací
Statistická
• Dostatečně veliká populace z níž lze
vyvozovat signifikantí statistické závěry
• Tvořená souborem jedinců pocházejících
z náhodného výběru
Inbrední
• Skupina jedinců navzájem příbuzných
• Vznikla intenzivním použitím příbuzenské
plemenitby
Členění populací
Bisexuální nebo monosexuální
• Tvořená jedinci obou nebo jednoho
pohlaví
• V bisexuální populaci se poměr samců a
samic významně liší, závisí od způsobu
života lidí, cílů využití zvířatt apod.
• Samčí monosexuální populace jsou
zpravidla výrazně menší
Populace hospodářských
zvířat jsou
• Bisexuální i monosexuální
• Otevřené (zpravidla), ale i uzavřené
• Inbrední jen výjímečně
• Mendelovské až na výjimky
• Statistické – používají-li se k vědeckému
hodnocení tehdy kdy:
– Jsou větší než 100 jedinců (modelové populace)
– Jsou větší než 1000 jedinců (objektivní závěry)
• Jsou posuzovány zpravidla jako druh,
plemeno nebo rasa u lidí,
kombinace, linie nebo rodina
hybridní
Členění genetiky populací
Genetika populací kvalitativních
znaků
Zahrnuje alternativní znaky s jednoduchou
dědičností
zpravidla
polymorfního
charakteru, např.:
- Polymorfní proteiny
- Imunologický polymorfismus, krevní
skupiny
- Některé exteriérové a morfologické
znaky aj.
Členění genetiky populací
Genetika populací kvantitativních
znaků
Zahrnuje měřitelné znaky s polygenní
dědičností,
které
lze
jednodušeně
klasifikovat na:
- Anatomické rozměry a poměry
(hmotnost, tělesné míry a indexy, aj.)
- Fyziologické znaky a vlastnosti
(výkonnost, užitkovost, aj.)
- Psychické znaky a vlastnosti
(inteligence, mentální poruchy ap.)
Základní rozdíly mezi
kvalitativními a kvantitativními
znaky
Ukazatel
Kvalitativní
Kvantitativní
Genetická
determinace
Geny velkého účinku
majorgeny
Geny malého účinku
polygeny
Proměnlivost znaku
(vlastnosti)
Diskontinuitní aleternativní
Kontinuitní - normální
rozdělení
Vliv podmínek
prostředí
Nulový G = P
Různý G+E = P
Metody studia
dědičnosti
Klasická genetická analýza
Biometrické metody
Možnosti studia
dědičnosti
Na úrovni jedince i na
úrovni populací
Pouze ve statistických
populacích
Základní genetické
parametry
Genové a genotypové
frekvence
Heritabilita a
opakovatelnost
Polygenní dědičnost
Protiklad dědičnosti monogenni
nebo oligogenní
1:2:1
1:4:6:4:1
1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1
X genů
četnost
n
1 gen – štěpení v F2
2 geny
3 geny
_
x
hodnota znaku
x
Význam a cíle populační
genetiky
Kvalitativních znaků
• Umožňuje analýzu genetické struktury populací
•
•
•
•
(genotypové složení)
Charakterizuje rozšíření genů v populaci
(frekvenci jednotlivých genů)
Je nástrojem kontroly dědičnosti zdraví a
genetického prognozování
Umožňuje studium a pochopení evolučních
procesů
Umožňuje zhodnotit a zobecnit populačně
genetickou analýzu jednotlivých kvalitativních
znaků
Význam a cíle populační
genetiky
Kvantitativních znaků
• Zhodnocuje a analyzuje účinek genů v populaci
• Stanovuje podíl genotypu a prostředí na vzniku
kvantitativního znaku (heritabilita, opakovatelnost)
• Umožňuje objektivní stanovení efektů selekce,
křížení (heterozy), ibrední deprese
• Umožňuje stanovit genetickou úroveň vztahů
mezi jednotlivými vlastnostmi
• V mimohumánní oblasti dává teoretický
předpoklad pro volbu metod šlechtění a
plemenitby
Historie genetiky populací
Galton 1899
• Jako první se pokusil využít matematické cesty k
•
vysvětlení genetikých jevů (podobnost mezi rodiči a
potomky)
Je autorem prvních biometrických prací –
statistické metody aplikované na biologický
materiál
Historie genetiky populací
Hardy – Angličan 1908
Weinbearg – Němec 1908
• Definovali zákon o rovnovážném stavu v
•
populaci
Autoři teorie o relativní stabilitě a evoluci
populací
Historie genetiky populací
Johanson – 1909
• Nejznámější je zavedením pojmu gen
(za Mendela – faktor, vloha, apod.)
• Je autorem členění fenotypové proměnlivosti
P=G+E
Historie genetiky populací
Wright
Fischer
Holdan
• První
1920 - 30
praktické
aplikace
populačně
genetických analýz u kvantitativních znaků
• Rozvoj teoretického základu populační
genetiky položené Hardy a Weinbergem
Historie genetiky populací
LeeRoy – Švýcar
Pirchner – Němec
Falconer – Angličan
Robertson – Švéd
• Populační
•
genetici působící ve druhé
polovině minulého století
Rozpracování populační genetiky do oblasti
zvířat a rostlin
Historie genetiky populací
Tuzemská populačně genetická škola
rozvíjená od počátku 80. let min. století
především na: - VÚŽV Uhříněves
- ZF JU Č. Budějovice
- SPU Nitra
• Kvantifikace genových efektů
• Rozpracování metod odhadů genetických
parametrů s plemenné hodnoty
• Hodnocení genetické diverzity a MAS
Historie genetiky populací
Světové i tuzemské aktivity populační
genetiky po přelomu tisíciletí:
• Využití výsledků studia genetické diverzity pro
šlechtění populací hospodářských zvířat
• Studium šíření genů v historii lidstva v souvislostí
s migrací.
• Využití stanovení frekvencí patologických genů
pro genetické prognózování
• Kvantifikace efektů MAS
Měřítko času v genetice
populací
Generační interval
• Období od narození předků do narození
•
potomků
Věk rodičů při narození vnuků
–
–
–
–
–
–
člověk
Drosophila
drůbež
ovce
prase
skot
30 – 40 let
2 týdny
1 rok
3 roky
2 roky
4 – 5 let
• Interpopulační rozdíly (černoši – běloši, dojný skot
– mastný skot)
Genofond
• Soubor genů (daného druhu) v populaci
• Neboli soubor genů všech členů populace
• U savců cca 25 000 genů
Genom
• Soubor genů v jedné haploidní sadě
• Celkový genetický materiál haplojidní
buňky - gamety
Měřítko času v genetice
populací
• Je vyjádření velikosti populace (N) v
závislosti na počtu samců (Nm) a
počtu samic (Nf) v populaci
4 . Nm . Nf
Ne =
Nm + Nf
Platí, že: Ne < N
Vývoj struktury autogamní populace
Generace
AA
F0
---
F1
25,00
F2
25,00 + 12,50
Genotypy v %
Aa
100,00
50,00
25,00
37,50 + 6,25
12,50
43,75 + 3,13
6,25
46,88 + 1,56
3,12
48,44 + 0,78
1,56
49,22 + 0,39
49,61
3,13 + 43,75
1,56 + 46,8
0,78 + 48,44
49,22
49,22
F7
6,25 + 37,50
48,44
48,44
F6
12,50 + 25,00
46,88
46,88
F5
25,00
43,75
43,75
F4
---
37,50
37,50
F3
aa
0,78
0,39 + 49,22
49,61
Zvyšování podílu homozygotů a
snižování podílu hetorozygotů při
autogamii (samooplodňování)
Generace
F0
F1
F2
F3
F4
F5
F6
F7
F8
F9
F10
Genotypy a jejich frekvence ( v % )
AA
Aa
aa
--100,00
--25,00
50,00
25,00
25,00 + 12,50 = 37,50
25,00
37,50 = 12,50 + 25,00
37,50 + 6,25 = 43,75
12,5
43,75 = 6,25 + 37,50
43,75 + 3,12 = 46,87
6,25
46,87 = 3,12 + 43,75
46,87 + 1,56 = 48,43
3,12
48,43 = 1,56 + 46,87
48,43 + 0,78 = 49,21
1,56
49,21 = 0,78 + 48,43
49,21 + 0,39 = 49,60
0,78
49,60 = 0,39 + 49,21
49,60 + 0,20 = 49,80
0,39
49,80 = 0,20 + 49,60
49,80 + 0,10 = 49,90
0,20
49,90 = 0,10 + 49,80
49,90 + 0,05 = 49,95
0,10
49,95 = 0,05 + 49,90