Transcript 07. Kvantitativních znaků

7
GENETIKA POPULACÍ
KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ
ÚVOD DO STUDIA
prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
Skupiny znaků a vlastností
(rozdíly)
Kvantitativní
(měřitelné)
Kvalitativní
• jednoduše dědičné – • polygenní dědičností
– monogenní nebo
• s plynulou
•
•
•
oligogenní
s alternativní
proměnlivostí
bez vlivu prostředí
G=P
studium na všech
úrovních
•
•
proměnlivostí
ovlivnitelné
prostředím
G+E=P
studium
na
úrovni
populace (biometrické
metody)
Polygenní dědičnost
Protiklad dědičnosti monogenní
nebo oligogenní
1:2:1
1:4:6:4:1
1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1
X genů
četnost
n
1 gen – štěpení v F2
2 geny
3 geny
_
x
hodnota znaku
x
Proměnlivost kvantitativních
znaků a vlastností
a) Diskontinuitní proměnlivost
kvalitativních znaků
Proměnlivost kvantitativních
znaků a vlastností
b) Kontinuitní proměnlivost
kvantitativních znaků
(Gaussova křivka)
Proměnlivost kvantitativních
znaků a vlastností
c) Quasi-kontinuitní proměnlivost
prahových znaků
Třídění kvant. znaků
z hlediska populačního
1. Anatomické rozměry a poměry
2. Psychické funkce
3. Fyziologické parametry
Třídění kvant. znaků z hlediska
dědičných onemocnění
1. Vzácné vady a choroby
• četnost pod 1%
• rozštěpové vady, srdeční vady, polydaktylie ap.
2. Vady a choroby se střední četností
• četnost menší než 5%
• řada těžkých duševních onemocnění :
- schizofrénie, slabomyslnost (oligofrénie), aj.
3. Vady a choroby s vysokou populační
frekvencí
• hypertense, diabetes, vředové poruchy
žaludku, atopie aj.
Studium dědičnosti
kvantitativních znaků
FENOTYP je součet genotypových
hodnot
na
jednotlivých
lokusech
a uplatnění vlivu prostředí (aditivita)
ZÁKLADNÍ
CÍL – stanovit podíl
genotypu a prostředí na proměnlivosti
daného znaku
Složky fenotypové
proměnlivosti
var (P)
var (G)
var (E)
2cov (GE)
var (A) var (D) var (I)
var (Ep) var (Et)
Studium dědičnosti
kvantitativních znaků
MATEMATICKO BIOMETRICKÝMI
metodami
se
stanoví
genotypová,
prostřeďová a fenotypová proměnlivost
daného znaku
Vp = Vg + Ve
Studium dědičnosti
kvantitativních znaků
Z POMĚRU Vg a Vp se stanoví základní
genetický
znaků
parametr
kvantitativních
DĚDIVOST NEBO-LI HERIABILITA
Vg
Vg
h2=
=
Vp Vg+Ve
Základní genetické
parametry
a) dědivost:
h2=
var (G)
var (P)
Metody výpočtu koeficientu
dědivosti
• odhad na základě podobnosti rodičů
a potomků
• odhad na základě rozkladu
fenotypové proměnlivosti
• odhad pomocí neparametrických
metod
• odhad ze selekčních experimentů
Modelové hodnoty
koeficientů dědivosti
var(P) var(G) va(E)
3
3
0
4
3
1
6
3
3
12
3
9
0
0
3
h2
1,00
0,75
0,50
0,25
0,00
h2(%)
100
75
50
25
0
Intervaly
0,00 - 0,40
0,41 - 0,70
0,71 - 1,00
2
h
nízká
střední
vysoká
Např:
nízká - cukrovka, žaludeční vředy
střední - astma
vysoká - luxace kloubů, obezita
Průměrné hodnoty odhadů h2
u skotu
2
Znak
h
Množství mléka
Obsah tuku
Obsah bílkoviny
Obvod vemena
Výška v kohoutku
Obvod hrudi
Obvod holeně
Průměrný minutový výdojek
0,27
0,40
0,43
0,79
0,58
0,90
0,67
0,57
Průměrné hodnoty odhadů h2
u prasat
2
Znak
h
Výška hřbetního špeku
Plocha m. l. dorsi
Podíl kotlety
Podíl kýty
0,613
0,544
0,541
0,518
Základní genetické
parametry
b) opakovatelnost
• opakovatelnost
v
čase:
vyjadřuje
opakování vlastností několikrát za život
jedince. Konkrétně nás zajímá, jak se
produkce mléka na první laktaci zopakuje na
druhé laktaci, do jaké míry se vellikost
prvního vrhu prasnice bude blížit velikosti
jejího druhého vrhu, atp.
Základní genetické
parametry
• opakovatelnost v prostoru (topografická):
sledujeme, jak se daná vlastnost opakuje na
různých částech zvířete. Zajímá nás např.
vztah mezi jemností vlny na hřbetě a bocích
ovce, mezi počtem mléčných žláz prasnice v
pravé a levé polovině, či výskyt pastruků na
pravé a levé čtvrti vemene krávy.
Metody výpočtu
opakovatelnosti
• Prakticky lze pro stanovení koeficientu
opakovatelnosti využít dvě základní metody:
– interklasní korelaci
– intraklasní korelaci
Heteroze
• je biologický jev projevující se vyšší
biologickou zdatností potomků oproti
rodičům
• projevuje se v F1 generaci při křížení
rodičů
základů
rozdílných
genetických
Model vzniku heteroze
například modelově heterozygotních lokusů
AA bb cc DD EE
aa BB cc DD EE
0
0
Aa Bb cc Dd EE
3
Heteroze
Vznik heteroze:
1. Heterozygotnost per se – vychází ze zjištění, že
hybridní zdatnost kříženců je v přímé úměře ke
stupni
heterozygotnosti.
Předpokládá
tedy
nahromadění heterozygotních lokusů v genotypu
hybrida.
Heterozygotnost je nejvyšší u kříženců dvou
outbredních populací, kde je realizován 100%
heterozní efekt. U generací odvozených od této F1
generace se postupně vytrácí.
Podíl hybridních genových kombinací zjišťujeme
na základě rodičovských gamet, jak uvádí následující
tabulka:
Heteroze
Vznik heteroze:
1. Heterozygotnost per se
Heteroze
Vznik heteroze:
2. Teorie dominance vychází z předpokladu, že u
heterozygotních kříženců na jednom lokusu příznivá
alela, zpravidla dominantní, překryje účinek alely
nepříznivé. Tím se stává, že užitkovost kříženců leží
nad střední hodnotou výchozích rodičovských
populací.
Schématicky vyjádříme tuto skutečnost jako
AA = Aa > aa
Heteroze
Vznik heteroze:
3. Teorie superdominance vychází z předpokladu, že
u heterozní efekt může být vyvolán nejen kumulací
příznivých genů obsažených v různých lokusech,
nýbrž také hetorozygotní konstitucí jednotlivých
lokusů. To znamená, že heterozygotní stav je lepší,
než obě homozygotní konstituce
AA < Aa > aa
Heterozní efekt
a) hypotetický heterozní efekt
b) skutečný heterozní efekt
c) obyčejný heterozní efekt
d) specifický heterozní efekt
Heterozní efekt
a) hypotetický heterozní efekt
- je definován jako zvýšení hodnoty hybrida xF1
nad střední hodnotu rodičů nebo rodičovských
populací
xP1 + xP2
xF1 >
2
Heterozní efekt
b) skutečný heterozní efekt
- je dosažen, pokud hybridní potomstvo dosahuje
lepší užitkovosti než obě rodičovská plemena:
P1 < F1 > P2
Heterozní efekt
c) obyčejný heterozní efekt
- vzniká ve zvláštních případech meziplemenného
křížení, kdy hybridní potomek je lepší než
mateřské plemeno, tj.
F1 > P1
Heterozní efekt
d) specifický heterozní efekt
- nastane v případě, když hybridní potomek je
lepší než otcovská populace
F1 > P2
Hybridní deprese
Vzniká jako důsledek nevyhovující
všeobecné kombinační schopnosti
nebo v důsledku zanesení
nevyhovujících genů do genomu
kříženců. Projeví se snížením
užitkovosti a znaků fitness.
F1 < P 1
F1 < P 2
Selekční efekt
(genetický zisk)
G=d
Δ
.
2
h
d = x̿ – x̅
d = výběrový rozdíl
x̅ = průměr populace
x̿ = průměr selektovaných jedinců
Příklad: dojivost
5 000 kg
X̅ - průměr populace (stádo)
X̿ - průměr selektovaných jedinců 9 000 kg
4 000 kg
d - výběrový rozdíl
h2 pro dojivost = 0,2
Δ G = 4000 × 0,2 = 800 kg
Dojivost predikovaná pro F1 generaci
5000 + 800 = 5 800 kg
Vztah mezi koeficientem dědivosti,
selekčním efektem, heterozním
efektem a inbrední depresí
vlastnost
h2
selekční
efekt
reprodukce
+
+
+++
+++
výkrmnost
++
++
++
++
jatečná
hodnota
+++
+++
+
+
heterozní
efekt
inbrední
deprese