Transcript genetika

Genetika

Biologická věda zabývající se zkoumáním
zákonitostí dědičnosti a proměnlivosti organismů
Genetika studuje variabilitu kvalitativních a
kvantitativních znaků
dědičnost

Základní pojmy
schopnost organismů přenášet genetickou
informaci z rodičovské generace na generaci
potomků
variabilita


schopnost organismů vytvářet různé formy, které
se vzájemně vizuálně odlišují
geneticky podmíněná variabilita existuje mezi
biologickými druhy i v rámci jednotlivých druhů
Základní pojmy
Gen (vloha) - část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro
syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA.
Rozlišujeme geny: strukturní, regulátorové, geny pro RNA
Exprese eukaryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí na
průběhu transkripce a translace
Genotyp - genetická výbava jedince, soubor všech alel jedince
Znak - z genetického hlediska každá definovatelná vlastnost organismu
(např. krevní skupina, barva očí, výška, atd.)
Fenotyp – vlastnosti organismů nebo buněk (morfologické, funkční,
psychické)
- soubor všech znaků živého organismu, tak jak se u něj projevují
genotyp + prostředí = fenotyp
Základní pojmy
Lokus



Každému genu je vyhrazeno specifické místo = genový lokus
V daném lokusu leží příslušný gen ovšem vždy ve formě určité
konkrétní alely – kterékoli dva homologické chromozomy
v diploidní buňce tedy obsahují tytéž lokusy
První Morganův zákon
Základní pojmy
Alely



Různé formy genu odpovědné za jeho odlišné projevy
Shodné alely - homozygotní stav; dominantní homozygot (AA),
recesivní homozygot (aa)
Dvě odlišné alely (Aa) - heterozygotní stav
Základní pojmy
Dvě alely téhož genu mohou mít vůči sobě vztah:
a) úplné dominance a recesivity; fenotyp jedince určuje
dominantní alela. Heterozygot Aa se v daném znaku fenotypově
neliší od dominantního homozygota AA
Základní pojmy
b) neúplné dominance - fenotyp heterozygota není shodný
s fenotypem homozygotů
Základní pojmy
c) kodominance - genový produkt obou alel se rovnocenně projeví
ve fenotypu (např. krevní skupiny AB)
Krevní skupiny
V ČR má krevní skupinu
"A“ 43% lidí,
"B" 14% populace,
"0" má 37%
a zbylých 7% má krevní skupinu "AB"
Dědičnost krevních skupin
Matka\Otec
0
A
B
AB
0
0
0, A
0, B
A, B
A
0, A
0, A
0, A, B, AB
A, B, AB
B
0, B
0, A, B, AB
0, B
A, B, AB
AB
A, B
A, B, AB
A, B, AB
A, B, AB
Základní pojmy
kvalitativní znaky

popisovány slovně (barva květů)

variabilita je diskontinuální – existuje daný počet



minimálně ovlivňovány podmínkami vnějšího
prostředí
Bývají dědičně určeny jedním znakem – znak
monogenní
zbarvení, typ osrstění
Základní pojmy
kvantitativní znaky




číselnou hodnotou a jednotkou měřeného znaku
(hmotnost hlíny 75 g)
Dědičně jsou určeny skupinou spolupůsobících
genů – znaky polygenní
úroveň těchto znaků bývá mnohdy výrazně
ovlivňována vnějšími podmínkami
kohoutková výška, hmotnost, velikost
OTÁZKY
Přenos genů z generace na generaci= vertikální
Křížení (hybridizace)……….. x
Dědičnost monogenně podmíněných
znaků
Parentální generace (P)
První filiální generace (F1)
Druhá filiální generace (F2)
 Kříženci
(hybridi) ze vzájemného křížení dvou
rozdílně homozygotních rodičů jsou vždy
heterozygotní, fenotypově stejní
 Při
křížení heterozygotních rodičů vznikají
genotypově i fenotypově různorodí jedinci, jejichž
genotypový štěpný poměr je 1:2:1
 Fenotypový
alelami
štěpný poměr závisí na vztahu mezi
 Při
vzájemném křížení vícenásobných
heterozygotních hybridů (polyhybridů) vznikne
mezi alelami sledovaných genů tolik kombinací,
kolik je teoreticky možných kombinací mezi
vzájemně nezávislými veličinami
 Tento
zákon neplatí, jsou – li geny ve vazbě
ReferátGregor Johann Mendel
Jaké musí být genotypy rodičů (z uvedených
možností), aby všichni jedinci generace F1 tvořili
tytéž gamety dvou různých genotypů v poměru 1:1?
a)
b)
c)
d)
Aa x Aa
AA x aa
AA x Aa
Aa x aa
U rajčat je červená barva plodu ( R ) dominantní vůči
žluté ( r ). Po zkřížení červenoplodé a žlutoplodé
rostliny bylo veškeré potomstvo červenoplodé. Jaké
byly genotypy rodičovských rostlin?
a)
b)
c)
d)
Rr x Rr
Rr x rr
RR x Rr
RR x rr
 Hnědooký
muž, jehož oba rodiče byli hnědoocí, se
oženil s hnědookou ženou, jejíž otec byl hnědooký
a matka modrooká. Mají jedno modrooké dítě.
Jaké jsou genotypy všech členů rodiny?
 Dvě
sestry mají rozdílné uši. Jedna má přirostlé
ušní lalůčky (recesivní znak f) a druhá volné ušní
lalůčky. Jejich rodiče mají volné lalůčky. Matka má
sestru
s přirostlými lalůčky a otec sestru
s volnými lalůčky a
2 bratry s přirostlými
lalůčky. Rodiče otce mají lalůčky volné a otec
matky má lalůčky přirostlé a matka matky volné.
Jaké jsou genotypy všech členů rodiny?
Náhodná segregace:
- při vzniku gamet se
kombinují pouze celé
chromozómy
(= skupiny genů
umístěných na různých
chromozómech)
X
nikoliv jednotlivé geny
!!!
Rekombinace:
- některé geny umístěné na
chromatidě jednoho z páru
chromozómů se mohou s
určitou pravděpodobností
(dle vzdáleností genů)
kombinovat s geny na
chromatidě druhého
chromozómu = crossing
over
1)
Zákon o uložení genů
- geny v chromozomech jsou uspořádány lineárně
v řadě za sebou ve zcela určitých chromozomových
místech, genových lokusech
2)
Zákon o vazbě genů
- soubor genů umístěných v určitém chromozomu tvoří
vazbovou skupinu. Všechny geny téhož chromozomu jsou
vzájemně vázány. Nezávisle kombinovatelné jsou jen
s geny jiných vazbových skupin. Počet vazbových skupin
je dán počtem párů homologických chromozomů
 Geny
neúplně vázané
 Geny úplně vázané
-
jednotky cM (= 1% pravděpodobnosti
vzniku c.o. mezi dvěma testovanými geny)
Smrtící efekt
 Může jej mít dominantní i recesivní alela
 Jedinci s takovýmto genotypem zanikají v rané embryogenezi

Působí-li letálně dominantní alela, pak v potomstvu dvou
HETEROZYGOTŮ vznikne fenotypový štěpný poměr 2:1 (místo
3:1)
 Působí-li letálně recesivní alela (v homozygotní kombinaci),
vzniká v potomstvu dvou HETEROZYGOTŮ fenotypový štěpný
poměr 3:0 (místo 3:1)

reciproká interakce
 komplementace (komplementarita)
 epistáze genů

 Např.
P:
dědičnost barvy srsti u potkana
aaRR
x
černá
F1:
AArr
žlutá
uniformní AaRr
šedá
F1:
F2:
AaRr x AaRr
předpokládáme úplnou dominanci
 Např.
F2:
dědičnost barvy srsti u potkana
9
:3
:3
:1
šedá : černá : žlutá : krémová
P:
AAbb x aaBB
bělokvětý bělokvětý
F1:
F2:
AaBb
růžokvětý
F2:
 Pro
růžové zabarvení květů je třeba
spolupůsobení dominantních alel obou genů,
AiB
 Alela
A totiž řídí tvorbu enzymu, kterým
vzniká prekurzor pro syntézu růžového
květního barviva
 Alela
B řídí tvorbu enzymu, který tento
prekurzor mění na barvivo
Epistaze je do jisté míry podobná dominanci,
jenom jsou si při ní vzájemně nadřízeny
a podřízeny alely různých genů
v různých lokusech
 Příkladem
je např. barva srsti u potkana
P: ccbb x CCBB
 P:
ccbb x CCBB
albín
 F1:
černý
CcBb
černý
Gamety: CB
cB
Cb
cb
F2:
CB
Cb
cB
cb
CB
Cb
cB
cb
Vzniknou 3 fenotypy: černí, hnědí, albíni
v poměru 9 : 3 : 4
 Vztahuje
se ke genům lokalizovaným
v heterologické části gonozomu X
 Geny
pohlavně vázané
 Fenotypový
projev závisí nejen na
dominantní a recesivní alele, ale i na pohlaví
jejich nositele
 Př.
Dědičnost barvy očí drozofily
Červená barva očí - dominantní alela X
Bílá barva očí – recesivní x
1)
Bělooký sameček x homozygotně
červenooká samička
P:
♂ xY
F1: ♀
x
Xx, ♂ XY
♀ XX
 Př.
Dědičnost barvy očí drozofily
Červená barva očí - dominantní alela X
Bílá barva očí – recesivní x
2)
červenooký sameček x bělooká samička
P:
♂ XY
F1: ♀
x
Xx, ♂ xY
Dědičnost křížem
♀ xx
 Př.
Dědičnost barvy očí drozofily
Červená barva očí - dominantní alela X
Bílá barva očí – recesivní x
3)
Heterozygotní červenooká samička x
červenooký sameček
P:
F1: ♀
♀ Xx
x
♂ XY
XX, ♂ XY, ♀ Xx, ♂ xY
 Př.
Dědičnost barvy očí drozofily
Červená barva očí - dominantní alela X
Bílá barva očí – recesivní x
4)
Heterozygotní červenooká samička x
bělooký sameček
P:
F1: ♀
♀ Xx
x
♂ xY
Xx, ♂ XY, ♀ xx, ♂ xY
 Jejich
projev lze vyhodnotit pouze měřením
určitých parametrů (např. výšky těla,
hmotnosti,..)
 Řízeny
velkým počtem genů – tzv. polygenů
(genů malého účinku)
 Soubor
jedinců daného biologického druhu,
kteří spolu žijí v daném čase na určitém
území
V
souboru všech gamet všech jedinců
populace je obsažen její genový fond =
GENOFOND
 Frekvence
(poměrné zastoupení) alely A…….p
 Frekvence alely a………………………………………..q
p+q=1
 Samoplození
 Náhodné
(autogamie)
párování (panmixie)
 Hardyův
2
p
– Weinbergův zákon:
+ 2 pq +
2
q
= 1 (=100%)
p2 … frekvence výskytu dominantních homozygotů, AA
2 pq… frekvence heterozygotů, Aa
q2 … frekvence recesivních homozygotů, aa
V
rozsáhlé panmiktické populaci bylo
zjištěno 16% jedinců s recesivní formou
kvalitativního znaku. Jaká je v této
populaci:
A) frekvence obou alel příslušného genu
 B) frekvence dominantních homozygotů
 C) frekvence heterozygotů?

ŘEŠENÍ
16% = 0,16
q2 = 0,16
q = 0,4
p = 1 – q = 1- 0,4 = 0,6
p2 = 0,36
2pq = 2 * 0,6 * 0,4 = 0,48
a) Frekvence dominantní alely = 60%, frekvence
recesivní alely = 40%
b) Frekvence dominantních homozygotů = 36%
c) Frekvence heterozygotů = 48%
 Vzrůstají
frekvence dominantních
i recesivních homozygotů
 Frekvence heterozygotů úměrně tomu klesá
Co je
inbreeding?