Transcript Základy genetiky

Geneticky podmíněné
choroby (základy
genetiky, přehled a
vývoj chorob,
eugenika)
Zuzana Hofová
Co je genetika?
 věda zabývající se dědičností a
proměnlivostí živých soustav.
 „Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos
druhových a dědičných znaků mezi rodiči
a potomky i mezi potomky navzájem.“
 zakladatel: J. G. Mendel =MENDELOVY
ZÁKONY DĚDIČNOSTI
 využití genetiky v různých oborech:
lékařství, pěstitelství, chovatelství aj.
Klinická genetika
 fenomén dnešní doby
 zkoumá člověka z pohledu genetiky
(genom člověka)= genetické choroby,
jejich četnost, genetickou determinaci
jistých lidských znaků…
 genetické poradenství: využití při
plánování potomků, prevenci vrozených
vývojových vad
Dědičné choroby vs.
dědičné dispozice
 Dispozice
 dědí se dispozice =) k projevení onemocnění
musí působit ještě určité faktory prostředí
(expoziční činitelé) např. živ styl, počasí,
přítomnost alergenu…
 patří sem: alergie, hypertenze, neurózy…
Geneticky podmíněné
choroby
 vznikají z chybné informace (uložené v každé
buňce)=) nelze je vyléčit, ale jejich projevy je
možno zmírnit
 dělení:






AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (AD)
AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (AR)
GONOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (GD)
GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (GR)
Y-VÁZANÁ DĚDIČNOST
MITOCHONDRIÁLNÍ DĚDIČNOST
AUTOZOMÁLNĚ
DOMINANTNÍ (AD) CHOROBY
 dominantní mutace genu lokalizovaného na
autozómech
AUTOZOMÁLNĚ
DOMINANTNÍ (AD) CHOROBY
 Příklady:
 polydaktylie (víceprstost)
 brachydaktylie (nedokonalý vývoj a srůst 2. a 3.
článku prstů)
 rozštěp brady
 plešatost (současně znak pohlavně ovlivněný)
 Marfanův syndrom (anomálie kostry a orgánů)
 Huntingtonova chorea (degenerace mozkových
buněk)
 epilepsie (jedna z forem)
AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ
(AR) CHOROBY
• recesívní mutace genu lokalizovaného na autozomu
• závažný klinický význam (vážné abnormality, defekty a
postižení)
• vyšší frekvence než u AD
AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ
(AR) CHOROBY
• Příklady:
• fenylketonurie (abnormální metabolismus
fenylalaninu),
• albinismus (deficience pigmentace),
• srpkovitá anémie (bodová mutace v genu pro ßhemoglobin),
• talasemie (značná redukce nebo absence α- nebo
β-řetězce hemoglobinu),
• xeroderma pigmentosum (citlivost k UV záření),
• cystická fibróza (vysoká koncentrace chloridů v potu
a exkretech - ucpání vývodů pankreatu).
GONOZOMÁLNĚ
DOMINANTNÍ (GD) CHOROBY
 dominantní patologickou alela lokalizovaná na
nehomologické části X chromozómu
 několik znaků (projevy u žen mohou být mírnější než u
mužů)
GONOZOMÁLNĚ
DOMINANTNÍ (GD) CHOROBY
• Příklady:
 folikulární hyperkeratóza (ztráta vlasů, řas,
obočí)
 incontinentia pigmenti (dívky se narodí se
zánětlivými kožními skvrnami, později
skvrnitá pigmentace, anomálie zubů - zygoty
XY jsou letální).
GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ
(GR) CHOROBY
 recesívní mutantní alelou lokalizovaná na
nehomologickou část X chromozómu
 popsáno více než 100 znaků (u člověka)
GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ
(GR) CHOROBY
 Příklady:
 hemofilie A, B (nadměrná krvácivost)
 barvoslepost (neschopnost přijímat a rozlišovat
červenou, zelenou a žlutou barvu),
 anhydrotická/hypohydrotická ektodermální dysplazie
(chybí potní žlázy, zuby, ochlupení),
 Lash-Nyhanův syndrom (hromadění kyseliny
močové – anomálie metabolismu),
 Duchennova muskulární dystrofie (atrofie svalů).
Y-VÁZANÁ DĚDIČNOST
 přítomností patologické alely lokalizované na Y
chromozómu
 přenos výhradně po mužské linii
Y-VÁZANÁ DĚDIČNOST
 Příklady:
 nadměrné ochlupení ušních
 boltců,bilaterální radio-ulnální syntosa (srůst
vřetení a loketní kosti obou paží)
MITOCHONDRIÁLNÍ
DĚDIČNOST
 mutantní alela lokalizovanÁ v
mitochondriální DNA
 ne příliš časté
 popsáno více než 200 mutací
MITOCHONDRIÁLNÍ
DĚDIČNOST
 Příklady:
 Leberova dědičná optická neuropatie - syndrom LHON (atrofie
zrakového nervu vedoucí k rychlému, progresívnímu, slábnutí
zraku a postupné slepotě, začátek projevu v dospívání)
 myoklonální epilepsie - syndrom MERRF (epilepsie, svalová
slabost, kardiomyopatie, psychomotorická retardace, aj.,
začátek projevu v dětství)
 Kearnsův-Sayreův syndrom (svalová slabost, oftalmoplegie,
kardiomyopatie, retinis pigmentosa, poruchy růstu, diabetes,
aj., začátek projevu kolem 20. roku, je letální)
 Leighův syndrom (zpomalení až zastavení psychomotorického
vývoje, poruchy zraku, sluchu, nekrotická ložiska v bazálních
gangliích a mozkovém kmeni, začátek projevu v kojeneckém
věku)
SHRNUTÍ CHOROB
AUTOZOMÁLNÍCH
1. molekulární choroby
 galaktosemie (neschopnost odbourávat
galaktózu =) poškození ledvin, orgánů trávicí
soustavy, sleziny, zpomalení psych. vývoje)
 fenylketonurie (nedochází k přeměně
fenylalaninu na tyrosin =) poškození mozku)
 Coeliakie (neschopnost trávit lepek =) poruchy
trávicí soustavy)
 albinismus (neschopnost syntetizovat melanin)
2. srůsty prstů
3. víceprstost
SHRNUTÍ CHOROB
AUTOZOMÁLNÍCH
4. krátkoprstost
5. rozštěpy patra a rtů
6. Downův syndrom = mongolismus
 krátká hlava, deformace ušních boltců, malý nos a ústa, velký
jazyk, široké ruce, krátké prsty, zvýšená ohebnost v kloubech,
snížení napětí svalů, krátké nohy, poruchy duševního vývoje
různého stupně (70 % imbecilní)
 pravděpodobnost postižení dítěte stoupá s věkem rodičů (40
let věku - 1 : 40)
7. syndrom kočičího mňoukání
 dítě vydává zvuky jako kočka
SHRNUTÍ CHOROB
GONOZOMÁLNÍCH
1. hemofilie
 (neschopnost syntetizovat jeden s faktorů srážení
krve)
2. daltonismus
 (neschopnost rozlišovat červenou a zelenou barvu)
3. Turnerův syndrom
 (chybí jeden chromozóm X žena XO =) malý vzrůst,
zakrnělé pohlavní žlázy, neplodnost, opožděný
duševní vývoj)
4. Klinefelterův syndrom
 (muži vysokého vzrůstu, neplodní, duševně
zaostalí)
SHRNUTÍ CHOROB
GONOZOMÁLNÍCH
5. syndrom XYY = supermale
 (vyšší postava, duševní retardace,
sklony k agresivitě a asociálnímu
chování, snížená plodnost)
6. syndrom XXX nebo XXXX =
superfemale
 (slabomyslnost, snížená plodnost)
GENETICKÁ PREVENCE
 genetické poradenství
 Druhy:
 1. eufenická: úprava fenotypu (např. strava,
plastická
chirurgie)=)zvýšeníživotaschopnosti
postižených, neovlivňuje genotyp
 2. eugenická - snaha o předcházení gen.
zatížení populace
REFERENCE
 http://paraplycko.blog.cz/0908/genetikacloveka
 http://genetika.wz.cz/choroby.htm
 http://sites.google.com/site/biomachgbn/g
enetika/-rodokmenova-analyza