Dědičnost pohlaví a znaků s pohlavím souvisejících

pro bakalářské a magisterské obory PF, ZF a ZSF na JU

prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

▬ ▬

Dědičnost pohlaví Rozmnožování

Nepohlavní - amixis:

bez zvýšení genotypové proměnlivosti

Pohlavní - amfimixis:

zvýšení genotypové proměnlivosti

• Hermafrodité: jeden jedinec oba typy pohlavních buněk • Gonochoristé: dvě oddělená pohlaví ▬

Apomixis:

• • • •

bez splynutí pohlavních buněk

Parentogeneze: neoplozená samičí buňka Apogametie: z jakékoli buňky samičího pohl. aparátu Fakultativní partenogeneze: diplohaploidní organismy

a další

Dědičnost pohlaví

▬

Rozlišení pohlaví

evolučně výhodný způsob rozmnožování

▬

Evoluce pohlavních chromozomů

jejich diferenciace co do velikosti X,Y

▬

soustředění hlavních genů souvisejících se vznikem pohlaví

Dědičnost pohlaví Determinace pohlaví

Negenetické mechanismy

(u celé řady nižších živočichů, ryb, hmyzu, červů, obojživelníků, aj.)

Indiferentní základ Vliv prostředí Diferenciace samčího nebo samičího pohlaví 1. vliv teploty 2. vliv pH 3. vliv stanoviště 4. vliv proudění vody 5. vliv světla 6. vliv salinity prostředí 7. aj.

Dědičnost pohlaví Determinace pohlaví

Genetické mechanismy

(specifické pohlavní geny a pohlavní chromozomy) (u vyšších živočichů a některých rostlin)

TDFgen, SRYgen a další geny

(testes determinující geny)

ODG

(ovaria determinující geny)

Indiferentní základ pohlaví

P

Dědičnost pohlaví Pohlavní typy

Typ drosofila (savčí) ♂ ♀ Jeho modifikace „PROTENOR“ ♂ ♀

XY XX P XO XX X Y X GAMETY F 1 XX XY

♀ ♂

Savci, dvoukřídlí, ryby.

X O X GAMETY F 1 XX XO

♀ ♂

Ploštice, kobylky.

P

Dědičnost pohlaví Pohlavní typy

Typ abraxas (ptačí) ♀ ♂ Jeho modifikace ♀ ♂

XY XX P XO XX Y X X GAMETY F 1 XY XX

♀ ♂

Hmyz, ryby, plazy, ptáci.

O X X F 1 XO

♀

Moli.

XX

♂

GAMETY

Dědičnost pohlaví Pohlavní typy

♂ Typ habracon ♀

AX AAXX GAMETY

n 2n

AX AX AX AAXX

♀

AX

♂

U SAMČÍCH NENÍ REDUKČNÍ DĚLENÍ

Dědičnost pohlaví

Genotypová determinace pohlaví

(savci)

Pohlavní indexy (PI)

počet x ch.

F M

AAXX AAXY AAXXX AAAXY AAAXX 1:1 1 1:2 0,5 3:2 1,5 1:3 0,33 2:3 0,66 normální ♀ normální ♂ nadsamice nadsamec intersex

Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu

TYP DROZOFILA

AX AX AAXX AAXX AAX NON-DISJUNKCE 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu

TYP ABRAXAS

AX AY AX AX DVOJÍ OPLOZENÍ

+

DVOUJADERNÉ VAJÍČKO AAXX AAXY 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu

TYP HABRACON

AX DVOUJADERNÉ VAJÍČKO AX AX + NORMÁLNÍ OPLOZENÍ AAXX AX 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

Dědičnost pohlaví

Genotypová determinace pohlaví Drosofila AAXX MMFF ♀ FF>MM Abraxas AAXX AAXY MMF ♂ MM>F F > M ♀f. ♂f

.

F v X chromoz.

M v autos.

AAXY F > M F v Y chromoz.

M v X chromoz.

♂ MM Habracon AAXX ♀ FF AX F > M FF > MM M i F v X chromoz.

♀ FFMM ♂ MF

Dědičnost pohlaví

X A X a X A X a X a

Lyonizace

alela „A“ +, „a“

3A > 2a X A X A X A X a X A X a X A X a X A X a X a X A X a X a X A 2A > 3a

P E N E T R A N C E

3A > 3a X a

AA = zdravý,

X A

aa = nemocný, Aa = ?

E X P R E S I I V T A

Dědičnost pohlaví Sexchromatin X

Buňka v interfázi

normální♂

XY

normální ♀ ♀ s Turn. syn. ♂ s Klinf. syn. ♀ s Polysomie X

XX X0 XXY např. XXX

n SCH. = nX - 1

Dědičnost pohlaví Y chromatin

Buňka v interfázi

normální♂ XY normální ♀ ♂ s Klinf. syn.

♂ u s. XYY XX XXY XYY Polysomie Y XYYY

n YCHR. = nY Chr.

Evoluce pohlavnosti

Reprodukce - základní vlastnost vyšších organismů

Členění:

▬

Rozmnožování nepohlavní:

• •

Evolučně mladší Rozšířeno hlavně u rostlin (většina druhů – více jak 90%) a u některých nižších živočichů

▬

Rozmnožování pohlavní:

• •

Evolučně vyšší U některých rostlin (dvoudomé) a vyšších živočichů, například z rostlin:

knotovka, šťovík, jahodník

Evoluce pohlavnosti

Rozmnožování pohlavní

▬

Přináší evoluční výhody:

• Kombinaci genomů odlišných gamet • Rekombinaci genetické informace (při meiotickémcrossing overu) ▬

Vzniká pohlavní dimorfismus (gonochorismus):

• Vyvinuly se dva typy pohlaví – samčí a samičí • Dva typy pohlavních buněk – spermie a vajíčka • Dva odlišné pohlavní fenotypy • Nová generace vzniká splýváním gamet • Střídání fází – haploidní diploidní

Evoluce pohlavnosti

Rozmnožování pohlavní

▬

Proti gonochorismu stojí hermafroditismus:

• Pohlaví nerozlišeno • Tentýž jedinec vytváří gamety obou pohlavních typů nebo jen pohlavního typu jednoho - izogamety ▬

Vývoj gonochorismu:

• Mutace: potlačení jednoho typu orgánů

♂ ♀

• Translokace: přesun chromoz. hmoty a vznik pohlavních chromozomů

Evoluce pohlavnosti

Mechanismy determinace pohlaví

▬

Enviromentální:

• Například:

aligátoři ♂

• Nejčastěji vliv teploty, pohybu, chemické vlivy, výživa, teploty inkubace vajíčka, aj • Například:

krokodýli ♂

• Například:

želvy ♀ ♂

• Například: obratlovci

♀ ♀ ♀

Evoluce pohlavnosti

Mechanismy determinace pohlaví

▬

Genetické:

• embryonální reprodukční struktury jsou u obou pohlaví stejné (bisexuální), jsou tvořeny kůrou (cortex) a dření (medula) • u člověka např. diferenciace od 7. dne vývoje embrya

Evoluce pohlavnosti

Mechanismy determinace pohlaví

Diferenciace pohlaví:

kůra (

cortex

)

vnější

dřeň (

medula

)

vnitřní

Vývoj cortikální vrstvy potačení medulární vrstvy Vývoj medulární vrstvy potačení cortikální vrstvy Vývoj

♀

Vývoj

♂

Evoluce pohlavnosti

Mechanismy determinace pohlaví

U samce:

AAXY Pod vlivem TDF faktoru je podporován vývoj meduly a dochází k degeneraci cortexu je Y chromozom je SRY gen vzniká jeho produkt TDF

testis determining faktor

rozvoj meduly (testes) TDF je produkt genu SRY lokalizovaném na y chromozomu ( sex ratio ) produkce testosteronu samčí diferenciace

Evoluce pohlavnosti

Mechanismy determinace pohlaví

U samice:

AAXX Při nepřítomnosti y chromozomu chybí SRY gen i jeho produkt TDF a proto dochází k vývoji cortexu a degeneraci medule chybí SRY nevzniká TDF rozvoj cortexu (vaječníků) produkce estrogenu samičí diferenciace

Evoluce pohlavnosti

Mechanismy determinace pohlaví Mullerův a Wolfův vývod

Embryonálně se současně zakládají Mullerův a Wolfův vývod.

U samce degeneruje Mullerův vývod a z Wolfova vývodu vznikají samčí pohlavní cesty. U samic je tomu naopak.

Evoluce pohlavnosti

Mechanismy determinace pohlaví

Genetické mechanizmy vzniku pohlaví jsou doprovázeny vznikem (diferenciací) pohlavních chromozomů.

Evoluce pohlavnosti

Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování

▬

Nevýhody:

•poloviční rychlost rozmnožování •vyřeďování vlastního genetického materiálu •dochází k rozpadu osvědčených genových kombinací •vyžaduje složitý fyziologický aparát •časově i energeticky náročná činnost •možnost šíření parazitických organismů •kritická velikost populace

Evoluce pohlavnosti

Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování

▬

Výhody:

•možnost současné selekce několika výhodných mutací •zbavování se sousedství nevýhodných mutací •udržování polymorfizmu v populaci •udržování diploidního stavu alel v genomu •snižování vzájemné konkurence mezi sourozenci •výběr jedinců ideálně přizpůsobených stanovišti •snížení podobnosti mezi rodičem a potomstvem •vznik pohlavního rozmnožování je evolučně jednosměrný proces

▬

Evoluce pohlavnosti

Paradox sexu

Co je to paradox sexu:

• Příroda klade důraz pro zajištění genetické přesnosti a je proto výhodou asexuální reprodukce • Na druhé straně sexualita je zdrojem kombinací a rekombinací – zvýšení proměnlivosti •Třetím paradoxem je cena za sex – cena za vznik samečka (výrazně například u včel) ▬

Monogamie - polygamie:

• Monogamie je proti polygamii evolučně favorizována (při péči obou rodičů o mláďata větší šance na přežití).

• V umělém chovu zvířat platí opačný proces

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Princip vazby na pohlaví

homologické úseky chromozomů xy diferencialní úseky chromozomů xy Úplná vazba na chromozom X Úplná vazba na chromozom Y centromera Neúplná vazba na pohlaví Neúplná vazba na pohlaví

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím X a X A Y

aa a aA

Vazba na pohlaví

A AA a VAZBA NA A A a a Aa A X

X COLOR SEXING

(dědičnost křížem)

- -A --

UNIF

-a VAZBA NA

Y A Y a

- A - -a

Dědičnost přímá - holandrická

YA, Ya hemizygot (dom., rec.) Y

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Autosexing – K – pomalé opeř.

peříčková metoda

k – normální opeř.

P x kk úplná dominance gen k úplná vazba na X bílá plemena (nejčastěji) K

♀

Normální opeřování F 1 k Kk k Pomalé opeřování Dědičnost křížem

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Znaky pohlavím ovládané AABbCc..XX

G ♀ = G ♂ AABbCc..XY

+

♀

hormony +

♂

projev znaku

Geny: A, B, C ... X pro dojivost Geny: K, L, M ... N pro hustotu ejakulátu hormony O KKLlMm...XX

+

♀

hormony G ♀ = G ♂ KKLlMm..XY

+

♂

hormony O

projev znaku

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím AA Znaky pohlavím ovlivněné Aa aa AA Aa aa

Dom.

Dom.

Rec.

Dom.

Rec.

Rec.

Ayrsch. červený Ayrsch. mahagon

♂ ♀

+

♂ hormony projev znaku

+

♀ hormony 0

ŘADA MODIFIKACÍ

Komplexní otázky

● ● ● ● ● ● ● ● ● ● ● ● Chromozomová teorie dědičnosti pohlaví Genotypová teorie dědičnosti pohlaví Geny determinující vznik pohlaví Genetické a negenetické faktory determinace pohlaví Pohlavní typy Lyonizace a sexchromatin Identifikace genotypového pohlaví Poměr pohlaví Gynandromorfismus Dědičnost znaků na pohlaví vázaných Dědičnost znaků pohlavím ovládaných Dědičnost znaků pohlavím ovlivněných