Transcript Snímek 1
Myoklonus a epilepsia u pacienta s SM (kazuistika)
Andrea Hlubeková, Miloslav Dvorák, Vlastimil Horný, Patrícia Frimmelová, Ľubomír Gernáth, Katarína Carter, Cyprián Kučera, Jana Šuchorová, Martin Šimo Neurologické odd. NsP Spišská Nová Ves
Anamnéza
22 ročný študent 3.ročníka VŠ, slobodný 4. gravidita, 2x omotaná pupočná šnúra okolo krku 4/2004 pri sledovaní filmu na PC stav náhleho bezvedomia s kŕčami HK a DK, bez pomočenia, s pohryzením líca – sporadický epi paroxyzmus typu GM, počas r. 2004 2 záchvaty s abnormálnym grafom na EEG – valproát 1000 mg denne, CT mozgu negat.
1/2005 MRI mozgu Martin: v T2 aj FLAIR hyperintenzívne ložiská pri prednom rohu bočnej komory vpravo, vľavo, v corpus callosum aj T vľavo, v predĺženej mieche vpravo – ložiská gliózy supra aj infratentoriálne
Hospitalizácia 5/2005
2/2005 liquore hosp. na I.NR klinike FNsP a LFUK Bratislava: fokálna epilepsia (fokus F vpravo) parciálne epi paroxyzmy so sek. generalizáciou, realiz. LP s nálezom pozit. oligoklonálnej skladby v 4/2005 2x epi GM paroxyzmus 5/2005 hosp. na NRO Levoča pre fokálne epi paroxyzmy so sek. generalizáciou, počas hosp. pozorovaný myoklonus ľ.DK s prechodom do GM paroxyzmu 4x, 1x s pomočením a pohryzením jazyka, pozorované tiež paroxyzmy char. konverzných stavov
Výsledky vyšetrení 5/2005
EEG: abnormálny graf pre početnú nešpecifickú aktivitu FCT vľavo s častou generalizáciou a šírením doprava EEG po SD: mierne abnorm. graf s ojedinelou prímesou theta FCT vľavo, myoklonické zášklby ľ.DK nekorelovali s EEG obrazom.
NR nález: Chvostek pozit., vysoké RŠP bilat., minim. titubácie v Romberg. polohe Lab. vyš.: v norme VEP: vľavo predĺžená latencia P1 bilat. nad 2,5 SD viac CT mozgu: v norme
Výsledky vyšetrení 5/2005 – pokrač.
MRI mozgu: viacpočetné demyelinizač. lézie bielej hmoty hemisfér v peri a supraventrikulárne, v obl. corpus callosum, F vpravo, T-hippokampálne vľ. veľkosti 1-5mm v počte 10-11 lézií – najskôr typu SM.
MRI C a Th chrbtice: Psychiatrické vyš.: neurot. poruchy bez ložiskových zmien bez známok duševného ochorenia či Psychologické vyš.: disharmonicky štrukturovaná osobnosť, schizoidno-histr. konfigurácie, temperament. nevyhranený typ – flegmaticko-sangv. pasívny. Intelektová úroveň priemerná, známky org. poškodenia mozgu nepriekazné, v projekcii prvky svedčiace pre epi.
Terapia
Fenytoin, valproát, diazepam, MgSO4, Ca eff., topiramát, clonazepam, pulzná kortikoterapia metylprednisolonom, vit. Sk. B,E, nootropiká, Manitol Od 6. dňa hosp. bez epi paroxyzmov a myoklonu NR nález pri prepustení: syndróm vľavo, spastická paraparéza DK, zvýšená idioneurálna dráždivosť ľahký neocerebellárny Th pri prepustení: topiramát 25-0-50mg s odporučením zvyšovať a 2 týždne o 25mg do dávky 2x100mg, valproát 1000mg , vit. Sk. B, nootropiká, Prednison 20mg obdeň 2 týždne konzultácia v SM centre v Košiciach
Hospitalizácia 6/2005
porucha reči char. amnestickej afázie Psychiatrické vyš. amb.: anxiózne-depres. sy Terapia: topiramát, valproát, vit. sk. B, nootropiká, antidepresvívna a anxiolytická liečba, Mg Th pri prep.: topiramát 50-0-75mg, valproát 1000mg , nootropiká, Prednison 10/5mg obdeň, antidepresíva, anxiolytiká, vit. sk. B
Hospitalizácia 7/2005
preklad z PO pre zášklby úst a líca vľavo, v oblasti sánky, intermit. tŕpnutie ľ.HK a ľ.DK, bolesti hlavy, počas hosp. epi GM paroxyzmus s násled. obnubiláciou EEG vyš: mierne abnormálny graf pre prímes sporadickej theta CP vpravo MRI mozgu: progresia patol. zmien, zväčšenie demyelinizač. lézií hipp. vľavo a F vpravo do 10mm, nález novej lézie hipp. vľavo 7mm, kortikálne neuroštruktúry bez patomorf. zmien
Hospitalizácia 7/2005 – pokrač.
Imunologické vyš.: sledované parametre imunity v rámci ref. hodnôt BAEP: bez lézie sluchovej dráhy Terapia pri prep.: topiramát 2x100mg, valproát 1000mg , nootropiká, Prednison 10/5mg obdeň, antidepresíva, anxiolytiká, Mg, vit. sk B, clonazepam 3x0.5mg
Odoslaný návrh na liečbu INF Preklad na NR kliniku FNsP Košice
Hospitalizácia 12/2005
parciálne epi paroxyzmy so sekundárnou generalizáciou, v liečbe interferónom, do Th pridaný levetiracetam NR nález: disp. centr. symptomatológia (rr. C5-8 vyššie vľavo, posturálny tremor ľ.HK, br. rr. vpravo 0, vľavo nízke, spastická paraparéza) EEG: abnormálny graf pre prímes theta a ostrých vĺn s maximom T vpravo MRI mozgu: nález stacionárny Th pri prep.: valproát 2x500mg, levetiracetam 500-0-1000 mg, lamotrigin 2x50mg, Prednison 15/5mg obdeň, antidepresíva, anxiolytiká, nootropiká, INF
Diskusia
U pac. s SM sa epilepsia vyskytuje 3-6x u ostatnej populácie častejšie ako Calabrese a kol, 1/2008: výrazná kortikálna zápalová aktivita je asociovaná s epilepsiou u SM Kortikálne lézie (ICLs) sú zriedkavo zobrazené konvenčnou MRI Calabrese použil DIR sekvencie ( double inversion) u pac. RRMS s alebo bez epi paroxyzmov V skupine RRMS/E boli u 90% pac. detekované ICLs, v skupine RRMS u 48% pacientov, pričom celkový objem ICLs bol 6x väčší v skupine RRMS/E
Diskusia – pokrač.
Nie je známy presný mechanizmus, akým deficiencia myelínu spôsobuje vznik epi paroxyzmov, predpokladá sa vplyv poškodenia axónov a alterácie neuronálnej excitability Hoffmann a kol. 11/2007: poukazuje na súvislosť vzniku epi paroxyzmov s poškodením hippokampálnej formácie v dôsledku demyelinizácie u myší (histol. úbytok neurónov v obl. gyrus dentatus)