Transcript 新生儿疾病筛查过程中的具体问题

新生儿疾病筛查过程中的
具体问题
云南省妇幼保健院新筛中心
万莉娟
新生儿遗传代谢疾病筛查过程
告知
采血
收集
贮存
网络
管理
转送
追访
确诊治疗
结果报告
检测
一、新生儿疾病筛查血片采集
（一）告知：由采血机构的产科进行告知，并由
新生儿监护人在《知情同意书》上签字。
（二）采血：
1、单位：医院、保健院
卫生局要协调区域范围内经卫生行政部门批
准开展助产技术服务的医疗保健机构开展新生儿
疾病筛查的采血工作。
新生儿疾病筛查血片采集
2、要求按《新生儿遗传代谢疾病筛查采血技术规范》完成血
片采集工作
3、采血时间
正常采血时间：出生后72小时后，7天之内，并充分哺乳。
哺乳或喂奶至少6次以上。
特殊情形采血时间：新生儿出生体重过低、早产儿、正在
治疗疾病的新生儿、新生儿出生后过早出院未采血的，采
血时间最迟不超过出生后20天。
苯丙氨酸代谢途径
PAH
苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
黑色素
BH4
多巴胺
去甲肾上腺素
肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶
BH4 四氢生物蝶呤
同型香草酸
（从尿中排出）
经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
PAH
苯丙氨酸
酪氨酸
黑素
BH4
对羟
苯乙
酸
苯丙酮酸
苯乙酸
多巴
BH4
多巴胺
去甲肾上腺素
苯乳酸
肾上腺素
同型香草酸
（从尿中排出）
新生儿疾病筛查血片采集
4、采血操作步骤
认真填写新生儿信息记录卡片
在监护人知情同意的前提下，认
真填写卡片上的各项内容，要求完整、清晰
、准确。填写卡片时，要避免发生污染，避
免用手及其他物质（如水、奶制品、酒精、
抗生素、手套滑石粉、擦手油等）接触标本
卡的圆圈部位，使用不带滑石粉的手套。
新生儿疾病筛查血片采集
选择采血部位
根据国内外新生儿疾
病筛查采集的经验，足跟内外
侧缘是最佳的采血部位。此处
血运丰富、皮肤组织较厚、损
伤最小、容易固定便于取血。
新生儿疾病筛查血片采集
不适合采血的部位：A、足跟后缘及
弯曲部；足弓部位；足跟中心部位；在
这3个部位针刺，容易损伤到神经、肌
腱、韧带等而造成一定的后遗症。B、
水肿和肿胀部位。C、手指，新生儿指
末端皮肤至指骨之间的距离仅1.2～2.2
㎜，针刺时很容易伤及骨头，导致感染
和指骨坏死等并发症。
新生儿疾病筛查血片采集
③采血部位准备
• 先按摩或热敷（不超
过42℃）足跟，使该
部位充血，以75%的
酒精棉球消毒局部皮
肤（注意：切忌用碘
制剂消毒），待酒精
自然干燥或棉球擦干。
新生儿疾病筛查血片采集
④采血
固定足跟后，用一次性采血针迅速刺入足跟皮
肤2～3mm，刺后不用急着挤血，等待5～8秒后让
血滴自行或轻轻挤压流出，用干棉球拭去第一滴
血；待第二滴出来形成大血滴时，即用滤纸片水
平与血滴接触，不能用滤纸直接接触足跟皮肤，
让血液渗透滤纸片。每个新生儿采集3个血斑，每
个血斑的直径8～10mm。
新生儿疾病筛查血片采集
⑤注意事项
• 不可在同一部位的血斑上重复
滴血。
• 不可在滤纸正反面同时滴血。
• 严禁采集有凝块的血滴。
• 切忌用碘酒消毒。
• 切忌在同一针眼重复进针。
• 切忌手指触及采血滤纸圆圈内。
拒收的血片
新生儿疾病筛查血片采集
血片质量直接影响实验室检测结果
新生儿疾病筛查血片采集
（三）血片采集完后处理
1、采集后的血片分开放置或水平悬
挂于清洁、干燥、阴凉处2～4小时
晾干血片，不能堆叠和触及到其他
表面。
2、血片在室温下自然干燥，不要
日光、紫外线照射、福尔马林熏染、
热烘；在干燥过程中严禁触及或弄
脏血片标本。
新生儿疾病筛查血片采集
3、预防血源性污染和感染性疾病，所有
血样标本不能直接接触工作台面等环境
，母亲患有肝炎、梅毒、艾滋病者，其
新生儿血片标本应单独晾干，用红色笔
墨醒目标记疾病名称，单独塑料袋密封
包装。
4、如标本不能当日递送，应将晾干的
标本用塑料袋密封后，存放于2~8℃冰箱
中保存。
新生儿疾病筛查血片采集
• 血样标本在室温下放置过长或是在途时间过长，
均会导致血片在检测过程中洗脱不彻底，致使假
阳性或假阴性的增高，带来不必要的工作成本
（重采血.......）增高及新生儿家属的焦虑、经
济的损失。
新生儿疾病筛查血片采集
（四）漏查新生儿处理办法
1、对出生新生儿，因各种原因在三天内提早出院
而未能采血者，接产单位须告知该新生儿父母，
并填写延迟采血通知单，送交家长签收，嘱咐家
长在新生儿出生后正常喂乳3天，最迟不超过出生
后20天，带新生儿到接产医院采血。
新生儿疾病筛查血片采集
2、新生儿出生后因患有其他急性疾病需要转院或
转入其他科室接受治疗者，由接产单位采血人员
通知新生儿家长，并交给家长转院采血通知单，
同时嘱咐家长提醒转院科室在规定时间内给予采
血，家长需知情签字，以记录备案。
新生儿疾病筛查血片采集
3、现存在血片送抵筛查实验室，验收不合格。通知
重新采血，目前基本上没有一家能实现重采。
原因：出院了；路途远；医生不追踪......
可能的结果：不是患儿
是患儿
按《采血技术规范》进行验
收
新生儿疾病筛查血片收集
二、血片收集：
由县妇幼保健院收集血片，有验收及交接签字
三、转送血片：两条渠道
①经客运
②经金域检验
金域检验未覆盖的地方
每张血片的转运费为1.00元 ，
由各采血机构统一半年支付一次。
新生儿疾病筛查血片转送
县妇幼保健院有专人（地址 姓名 电话）负责
辖区内筛查血片的收集工作（并验收），每7天由
金域标本收取人员进行收取，双方进行标本数量
的交接，填写《交接登记本》并签字，第一联县
保健院保留（备查），二、三联由金域人员连同
标本一同带到“筛查中心”。
四、检测：由筛查中心完成。
五、结果报告：各采血机构从各自的“智
能平台”中打印或监护人依据条码在自家
电脑上登录互联网查询
六、可疑阳性或阳性病例的追访：由中
心直接或通过采血机构追访,县妇幼保健院
配合。
四、新生儿疾病筛查费用的安排
新生儿遗传代谢疾病（苯丙酮尿症PKU、先天性
甲状腺功能减低症CH）筛查50元/例，由中央财政
支付。云南省每年年末由省财政按《云南省公共卫
生服务绩效考核》情况直接拨至各县卫生局，其中
包含疾控、医院、保健院、社区卫生服务、乡镇卫
生院、村卫生室等进行公共卫生服务的经费。新生
儿筛查50.00元/例，分配意向如下：
新生儿疾病筛查费用的安排
1、“新筛中心”实验室检测费39.00元/例：用于购
买试剂、耗材（血片采集卡、采血针）、设备耗损
、新筛宣传资料开发、软件开发等。
要求采血机构：按月进行结算，每月5日前由
“筛查中心”核对已检测的人数，通过网络告知采
血机构，10前将筛查费用打入“中心”指定帐户
新生儿疾病筛查费用的安排
• 云南省妇幼保健院账户信息：
单位名称：云南省妇幼保健院
银行账户：7301810183100000347
开户银行：中信银行昆明北辰支行
新生儿疾病筛查费用的安排
2、血片采集机构8.00元/例：
• 血片采集费5元、
• 健康教育费2元
• 血片转运费1.0元（金域）
3、县妇幼保健院3.00元/例
• 信息网络费1.5元
• 血片收集费1.5元
云南妇幼新筛群：236018330
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