Transcript F.M. 1 luna si 2 sap Nicolae Balcescu, Bacau - Stud-Ped

Prezentare de caz

F.M., 1 luna si 2 saptamani
localitatea Nicolae Balcescu, Bacau

M.I. – icter sclero-tegumentar
 A.H.C. – mama Rh negativa, diskinezie biliara
– tata aparent sanatos
– 3 surori (8, 11, respectiv 13 ani) aparent sanatoase
 A.P. - IV G, IV P, sarcina fiziologica, supravegheata, cu dozarea
de anticorpi antiRh din luna a IV-a, cu rezultat negativ;
- nastere naturala, prezentatie craniana, Gn=3700,
Apgar 6;
- cianotic la nastere, necesitand oxigenoterapie si gavaj in
primele 3 zile de viata;
- scadere fiziologica in greutate 200g;
- icter fiziologic prelungit, ce a necesitat fototerapie.
- vaccinat in maternitate
- profilaxia rahitismului nu a fost realizata
- alimentat natural pana la 5 saptamani, apoi mixt (Vitalact)
Examen clinic








Stare generala: influentata
Talie: 52cm
Greutate: 3400g IP=0,7
Stare de nutritie: precara
Stare de constienta: pastrata
Facies: fante palpebrale mongoloide, hipertelorism
Tegumente: icterice, uscate, curate, cruste mielicerice la
nivelul scalpului
Mucoase: icterice, secretie conjunctivala seroasa
Fanere: normal implantate
Examen clinic






Sistem muscular: hipoton, normotrof, normokinetic
Sist. osteo-articular: aparent integru,
FA=3/4cm, normotensiva
Ap. respirator: normal clinic
Ap. cardio-vascular: suflu sistolic gr. II/VI, parasternal
stang, AV=120/min
Ap. digestiv: tranzit intestinal incetinit, scaune
hipocolice,
Ficat: la 2cm sub rebord, splina nepalpabila
Examen clinic


Ap. uro-genital: urini hipercrome
SNC: fara semne de iritatie meningeana, reflexe arhaice
prezente
Diagnostic pozitiv clinic si
anamnestic



Sindrom Down
Hepatita neonatala
MCC
Examenul paraclinic
Grup sgv AII, Rh negativ
 GA 13000/mm3
PN 32%, L 62%, M 4%, E
2%
 Hb 20 g/dl
 Tr 191000/mm3
 Reticulocite 4 %0
 Glicemie 0,53g/dl
 PT 72 g/l
 Electroforeza normala
 Uree 0,14 g%0










TGP 125 UI
TGO 150 UI
Bil totala 16,3 mg%
Bil directa 10 mg%
Bil indirecta 6,3 mg%
TS 1`45``
TC 3`45``
Lipide 6 g%0
Colesterol 1,2g%0
Examen paraclinic




Ag HBS negativ
Ac antiHVC negativ
Ac antiCMV negativ
Ac anti Toxo


Sumar urina: pigmenti
biliari prezenti
MF OP/CL absenti
Explorari paraclinice







Ex. genetic: hipotrofie preponderent ponderala (G 1,47DS;
T -0,85DS; Pc -0,54DS); dismorfie faciala
sugestiva pt sindrom Down.
Ex. oftalmologic: conjunctivita catarala.
Ex. endocrinologic: clinic eutiroidian (TSH 2,5 UI/ml;
T3 2,6ng/ml; T4 12,1 microg/dl).
Echo tiroidian: glanda tiroida cu aspect normal.
Echo abdominala: normal
Echo cardiografia: FO permeabil
EKG: tahicardie sinusala 180/min, A QRS +90, PQ 0,12
sec, bloc minor de ram drept, discrete modificari de
repolarizare ventriculara
Explorari paraclinice

Rg. cardio-toracica: infiltratie interstitiala arborizata in
ambele hemitorace pe fond de emfizem; cord normal.

Rg. pumn: normal
Diagnostic pozitiv




Hepatita neonatala
Sindrom Down
Foramen ovale permeabil
Conjunctivita catarala
Diagnostic diferential

Colestazele extrahepatice

Atrezia de cai biliare extrahepatice (icter precoce,
persistent si progresiv, capatand treptat nuanta verzuie,
scaune decolorate, urini hipercrome, hepatomegalie,
splenomegalie, hiperbil. directa, FA, colesterol si 5`nucleotidaza crescute)
Chistul de coledoc (dgn de obicei intraoperator)
Perforatia spontana a cailor biliare (abdomen marit de
volum, revarsat biliar intraperitoneal)


Diagnostic diferential







Colestazele intrahepatice
Hipoplazia ductulara sindramatica sau izolata (asociata cu
anomalii cardiovasculare si vertebrale, dgn se face pe baza ex.
histologic)
Sindromul Alagille (displazia arterio-hepatica) (facies particular,
defecte vertebrale, MCC, statura mica, embriotoxon - opacitate
inelara corneana in jurul irisului)
Boala Aagenaes (colestaza familiala recurenta cu limfedem)
Sdr. Summerskill-Walshe (colestaza familiala recurenta benigna)
Sdr. de bila groasa (survine de obicei in cursul unei hemolize
neonatale majore)
Colestaze cronice constitutionale (Sdr. Dubin-Jonson si Sdr. Rotor)
Diagnostic diferential

Hepatitele neonatale

De cauza infectioasa (CMV, VHB, VHC, vs rubeolei, vs Coxsackie
B, vs varicela zoster, vs Herpes simplex Toxoplasma gondii,
Treponema palidum, Listeria monocitogenes)
De cauza metabolica: - Anomalii ale metabolismului glucidic
Galactozemia congenitala (debut la nastere cu varsaturi, lipsa
progresiei ponderale, diateza hemoragica, tablou de septiemie,
scaderea galactozo-1-fosfat uridil transferazei in eritrocite)
Intoleranta ereditara la fructoza (debut la introducerea
preparatelor de lapte zaharate, hipoglicemie, scaderea sau absenta
fructozo-1-fosfat aldolazei si accesoriu a fructozo-1,6-difosfat
aldolazei



Hepatitele neonatale







Anomalii ale metabolismul amino-acizilor si proteinelor:
Tirozinoza (debut la 1-4 sap cu lipsa progresiei ponderale, insuficienta
hepato-celulara, diateza hemoragica, tubulopatie, rahitism vit D-rezistent,
concentratie serica crescuta de tirozina si fenilalanina)
Deficit de α1-antitripsina (poate debuta la sugar cu hepatopatie sevare, cu
evolutie spre ciroza)
Anomalii ale metabolismul lipidic:
Boala Niemann-Pick (hepatosplenomegalie, dementa progresiva, orbire,
evidentierea de celule Niemann-Pick in maduva osoasa)
Boala Gaucher (hepatosplenomegalie, adenopatie, infiltrare pulmonara,
interesare a SNC, evidentierea de celule Gauche in maduva osoasa)
Boala Wolman (varsaturi, diaree, steatoree, distensie abdominala,
hepatosplenomegalie, lipsa progresiei ponderale, calcificari in glanda
suprarenala, intarziere psihica, scaderea acid-esterazei in leucocite)
Hepatitele neonatale









Anomalii ale metabolismul pigmentilor si acizilor biiliari
Acidemia trihidroxicoprostanica (THCA) (hipoplazia cailor biliare
evoluand spre deces in primele 3 luni, nivele serice scazute ale acidului
colic)
Anomalii endocrine
Hipopituitarismul (hipoglicamie, nivele serice scazute ale cortizonului,
STH, T4, TSH)
Hipotiroidism (T4 scazut, TSH crescut)
Alte anomalii
Sdr. Zellweger (anomalii craniene, suturi dehiscente, cataracta congenitala,
hipertelorism, chisturi renale, anomalii ale mitocondriilor la PBH)
Steatoza hepatica neonatala familiala (evolutie lenta spre insuficienta
hepatica, hepatocite burate cu grasime la PBH)
Mucoviscidoza (lipsa progresiei ponderale, malabsorbtie, infectii
respiratorii frecvente, concentratii crescute de Na+ si Cl+ in transpiratie)
Evolutie si prognostic +
particularitatea cazului
Hepatita neonatala


Se defineste ca un sindrom de colestaza de
etiologie multipla, cu debut situat in primele 3
luni de viata si evolutie naturala subacuta sau
cronica, potential cirogena.
Biologic se caracterizeaza prin
hiperbilirubinemie predominant conjugata, iar
histopatologic prin transformara hepatica
gigantocelulara de diferite grade
Hepatita neonatala












Date clinice
Dominant este icteru, cu debut de obicei in primele 4 sap de viata,
fiind posibil si un debut mai tardiv, intre 5-12 sap.
Icterul are aspect obstructiv, cu urini hipercrome si scaune
decolorate.
Hepatomegalie, asociata in 50% din cazuri si cu splenomegalie
Alterarea starii generale, absenta prograsiei ponderale.
Date biologice
Hiperbilirubinemie mixta, cu predominenta celei directe.
Prezenta de pigmenti si saruri biliare in urina;stercobilinogen fecal
scazut.
Teste de necroza hepatocelulare moderat crescute (2-6 ori).
Timpul de protrombine poate fi crescut.
Albumina serica poate fi scazuta.
Uneori prezenta unei anemii normocitare moderate (cu caracter de
anemie hemolitica)
Hepatita neonatala







Date histologice
Prezenta colestazei, cu acumulare de pigment si ocazional prezenta
de trombi biliari in canaliculele biliare
Grade variabile de transformare gigantocelulara a hepatocitelor
(celule multinucleate de talie mare, cu citoplasma palida si grade
variate de tinctorialitate a nucleilor)
Proliferarea canaliculelor biliare intrahepatice mai putin pronuntata
decat in atrezia de cai biliare extrahepatice
Cresterea activitatii fibroblastice in spatiile potre, cu extensie peri- si
intralobulara.
Necroza hepatocelulara evidentiata prin colapsul retelei de fibre
reticulare.
Mai poate fi prezent si un infiltrat inflamator moderat, cu prezenta
PMN sau monocitelor in spatiile porte si in lobulul hepatic
Hepatita neonatala






Evolutia
Evolutia icterului este de obicei trenanta, cu posibilitatea
instalarii unor complicatii datorate colestazei prelungite.
Pot apare si semne de insuficienta hepatocelulara
severa (edeme, sindrom hemoragic, encefalopatie
hepatica, alterarea marcata a starii de nutritie.
Se raporteaza vindecari complete in 25-50% din cazuri.
Procent mare de cronicizare 50% evoluand spre hepatita
cronica si ciroza
Mortalitate mare 25% in primul an de viata.