Transcript Prezentare de caz - Mucoviscidoza - Stud-Ped

PREZENTARE DE CAZ
CLINICA III PEDIATRIE
 B. C., sex feminin, in varsta de 8 luni
loc. Tibana, jud. Iasi, internata
pe data de 22.XII.2005
 M.I.  febra
 dispnee cu polipnee
 wheezing
 tuse productiva
 cianoza perioronazala
 varsaturi “in jet” ( 1-2/ zi)
 refuzul alimentatiei
 A.H.C.  mama – 30 ani –ap sanatoasa
 tata – 29 ani – ap sanatos
 frate – 3 ani –diagnosticat la
varsta de 1an 10 l cu Sdr. de malabsorbtie
 A.P.F. al-II-lea copil, provenit dintr-o
sarcina cu evolutie fiziologica, nascut la
termen, pe cale naturala, in prezentatie
craniana, GN = 2900g, T = 49cm, Apgar =8
alimentat natural 3 sapt,
alimentatie mixta 3 sapt ( san+ Vitalact),
alimentatie artificiala ( Vitalact) pana la
4luni, apoi diversificat corect
profilaxia rahitismului efectuata
initial cu vit. D adm i.m. la 2l si la 4l, apoi
Vigantol cate 4 pic/zi
vaccinat la 2l si la 4l
 A.P.P.
 1 luna ½ - Intoxicatie cu nitriti
 4 luni - Bronsiolita acuta
 5 luni ½ - Pneumonie interstitiala
dispneizanta
 C.V.  locuieste in mediu rural (4
persoane in 2 camere)
 parintii nefumatori
 venituri modeste
 ISTORIC
Mama declara evolutia favorabila a
sugarului pana la varsta de 1 luna ½ cand
survine un episod de intoxicatie cu nitriti
pentru care a necesitat spitalizare.
Dupa acest episod mama remarca o
ascensiune ponderala lenta, fara alte
modificari patologice.
La varsta de 4 luni ( G= 5 Kg IP= 0,85),
este diagnosticata cu Bronsiolita acuta,
deasemenea mama remarca o modificare
a tranzitului intestinal ( sugarul prezenta 5-6
scaune/zi, voluminoase, lucioase, de
consistenta normala).
La varsta de 5 luni1/2 este diagnosticata cu
pneumonie interstitiala dispneizanta,
continua sa scada in greutate, prezinta o
tuse seaca permanenta, mai accentuta
nocturn.
Cu o saptamana anterior internarii actuale ,
mama declara aparitia primelor varsaturi
“in jet” (1-2/zi), refuzul alimentatiei,
febra , se intensifica simptomatologia
respiratorie prezentand tuse productiva,
dispnee cu polipnee, wheezing, se
instaleaza cianoza perioronazala.
Starea generala mediocra impune
internarea in sectia de Terapie Intensiva,
ulterior fiind dirijata catre clinica
noastra pentru efectuarea bilantului
clinico-biologic si stabilirea conduitei
terapeutice.
 EXAMENUL CLINIC LA INTERNARE
Sugar de sex F, in varsta de 8 luni
 G = 4100 g ( - 5,07 DS)
 T = 62 cm ( - 2,52 DS)
 Pc = 39 cm ( -1,36 DS)
 IP = 0,58
• Stare generala  mediocra
• Facies incercanat, suferind,
ochi infundati in orbite
• Tegumente palide, curate, pliu cutanat
persistent, cianoza perioronazala,
extremitati reci, marmorate
• Tesut celular subcutanat slab reprezentat
generalizat, PCA= 0,3 cm, PCT= 0,3 cm,
turgor flasc, cutele adductorilor absente
bilateral
• Sistem limfoganglionarsuperficial
nepalpabil
• Sistem muscular hipoton, hipotrof,
hipokinetic
• Sistem osteo-articular aparent integru
morfo-functional, capul normal conformat
cu FA = 1/1 cm deprimata, torace normal
conformat , membre normal conformate,
articulatii libere , mobile
• Aparat respirator tuse productiva, dispnee
cu polipnee (FR= 58/min), wheezing, tiraj
generalizat, stetacustic pulmonar raluri
crepitante si subcrepitante diseminate pe
ambele arii pulmonare , Sa 02(-)=87%,
Sa 02(+) = 99%
• Aparat cardio-vascular arie precordiala de
aspect normal, soc apexian sp. V I.c. pe linia
medio-claviculara, zgomote cardiace ritmice,
puls periferic absent, extremitati reci,
marmorate, AV = 130 b/min
• Aparat digestiv Cavitate bucala normal
conformata, dentitie absenta, faringe
congestiv, abdomen suplu depresibil, mobil
cu miscarile respiratorii, nedureros , scaune
lucioase, voluminoase (5-6/zi), de consistenta
normala, refuzul alimentatiei, varsaturi “in
jet” la domiciliu
Ficat si splina in limite normale
• Aparat uro-genital loje renale
nedureroase, rinichi nepalpabili, mictiuni
fiziologice, urini normocrome
OGE normal conformate
• SNC Dezvoltare psiho-motorie
corespunzatoare varstei
ROT prezente, bilateral simetrice
Prezenta semnelor de iritatie
meningiana (redoare de ceafa)
Organe de simt normale
 EXAMENUL CLINIC ACTUAL
 G = 5300 g ( - 3,8 DS)
T = 62 cm ( -2,52 DS)
PC = 39 cm ( - 1,36 DS)
IP = 0,67 IN = 0,80
Stare generala influentata, afebril
Facies incercanat, tegumente palide,
elastice, curate, cianoza perioronazala
Tesut celular slab reprezentat generalizat,
PCA= 0,5cm, PCT= 0,3cm
Sistem muscular hipoton, hipotrof
Aparat respirator – Tuse productiva, wheezing,
dispnee cu polipnee (FR= 48/min), tiraj
generalizat, stetacustic raluri crepitante si
subcrepitante diseminate pe ambele arii
pulmonare (mai accentuate pe dreapta)
Sa 02(-) = 95%
Zgomote cardiace ritmice, bine batute, artere
periferice pulsatile, extremitati calde
AV=120 b/min
Abdomen suplu , depresibil, nedureros,
prezinta 4-5 scaune/zi, de consistenta
normala, uneori lucioase, apetit diminuat
 Mictiuni fiziologice, urini normocrome
 Fara semne de iritatie meningiana
INVESTIGATII PARACLINICE
• Investigatii de evaluare hematologica si a
testelor inflamatorii
GA
22XII 30700 /mmc cu PN = 73%, L = 25%, M= 5%
meta = 1%
30XII 17400 /mmc cu PN = 61%, L = 36%, M = 3%
4I
24400 /mmc cu PN = 33%, L = 63%, M = 4%
16 I
19200 /mmc cu PN = 40%, L= 55%, M = 5%
25 I
16600 /mmc cu PN = 67%, L= 32%, M = 1%
HLG
eeeeeeeGR
Hb
Ht
22XII 5,2mil/mmc
13,4g% 43,8%
30XII 4,62mil/mmc 12,4g% 41,5%
4I
4,86mil/mmc 12,8g% 42%
16 I
5,12mil/mmc 13,5g% 34%
25 I
4,65mil/mmc 12,8g% 36,6% VEM=793
HEM=27,5pg
CHEM=34,9%
VEM=863
HEM=26,3pg
CHEM=26,3%
Trombocite
22XII
642000/mmc
30XII
630000/mmc
4I
484000/mmc
16 I
439000/mmc
25 I
3020000/mmc
Ret=26%o
Efgfnjkh,mmh, jk
VSH
22 XII
-
4I
2 mm/h
25 I
4 mm/h
Fg
CRP
3,45 g%o absent
3,27 g%o absent
-
absent
• Teste de evaluare a functiilor hepatice, pancreatice,
renale
16 I
25 I


PT = 72 g/l
PT =69,8 g/l
serine = 43,8 g/l serine= 44,7 g/l
(VN=34-42g/l )
1 = 3,5 g/l
1 = 2,9 g/l
(VN= 1-3g/l)
2 = 9,2g/l
2= 6,5 g/l
(VN=6-9g/l)
1 = 6,1 g/l
1 = 4,8 g/l
(VN=4-9 g/l)
2 = 2,6 g/l
 = 2,3 g/l
 = 6,8 g/l
 = 8,6 g/l
(VN=6-13g/l)
eeeeeeeeeeee
TGP
TGO
uree
17 I
40 UI
27UI
0,22 g/l
25 I
31 UI
27UI
0,18 g/l
25 I glicemie = 0,96 g/l
amilaza = 56 U/l
lipide = 5,8 g/l
colesterol = 1,44 g/l
trigliceride = 157 mg%
Bilirubina  T = 0,62 mg%
 D = 0,12 mg%
 I = 0,5 mg%
• Evaluarea metabolismului fosfo-calcic
Calciu
17 I
25 I
-
Fosfor
-
Ca – T= 5 mEq/l
5 mg%
- I = 2,15 mEq/l
FA
319 U/l
307 U/l
• Aspirat laringo-traheal – 3 probe
>25 PMN/camp,
10 celule epiteliale
cultura flora de tip orofaringian
• Testul transpiratiei  Cl = 120 mEq/l
• Iontoforeza  pozitiva Na = 113 mmol/l
( VN < 60 mmol/l)
• Serologie pt H. pylori  11UI (VN < 5UI)
• Sumar de urina  normal
• MF pt chimism  pH = 6,5
amidon, fibre musc., grasimi frecvente
• Examen coproparazitologic  negativ
• Coprocitograma  abs PN, frecvente
celule distruse, predominent enterocite
• Coprocultura  negativa
•
•
•
•
•
Punctie lombara LCR clar,hipertensiv
nr. elemente = o/mm
albumina = 0,40 g/l
cloruri = 6,8 g/l
glucoza = 0,60 g/l
EKG  ritm sinusal 160/min (agitat),
AQRS + 75º, PQ = 0,12 sec,
morfologie normala
Echografie abdominala  aspect normal
Tranzit baritat pt RGE  normal
Examen ORL  rinofaringita
• 22XII Rx toracica- opacitati micronodulare
cofluente lob superior drept.Infiltratie interstitiala
bilaterala.
• 30 XII Rx toracicaOpacitatea descrisa anterior se
mentine dar mai restransa ca intindere.Se mentine
aspect infiltrativ si emfizem
• 5 I Rx toracica Opacitatea descrisa
anterior s-a resorbit partial si a devenit
mai neomogena , in rest acelasi aspect.
• IDR cu 2 UPPD  negativ la 72 de ore
• Test la Quantiferon  negativ
• Consult ftiziologic  recomanda
spalatura gastrica ( ex. direct si cultura)
• Spalatura gastrica pt BK
25 PN/camp
celule epiteliale prezente
Absenti BAAR
• 13 I CT  arie de condensare pulmonara
anterobazal drept/ segment anterior LMD
cu aspect neomogen, aspect care poate
sugera un proces pneumonic in resorbtie.
La nivelul segmentului posterior al LSD
se evidentiaza o arie de condensare
pulmonara cu limite difuze, cu ingrosarea
pleurei parietale adiacente si prezenta unei
microcalcificari in interior cu ingrosarea
interstitiului peribronhovascular
perilezional
• 27 I Rx toracica de control aspect normal
• Examen genetic
 Hipotrofie staturo-ponderala
(G = -3,8 DS, T= -2,52 DS, PC = -1,36 DS)
 Recomanda monitorizarea f.
hepatice si pancreatice (inclusiv bilirubina)
Tratament agresiv al infectiei pulmonare
DIAGNOSTIC POZITIV
1.Mucoviscidoza –forma completa
(afectare pulmonara si digestiva)
2. Distrofie grd II
3. Gastrita cu Helicobacter pylori
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
• Bronsiectazii asociate cu diskinezie
ciliara primitiva sau cu
hipogamaglobulinemie
in aceste afectiuni sunt frecvente sinuzitele,
similar cu FC, dar manifestarile digestive
sunt minime
• Sdr. Shwachman ( insuficienta
pancreatica asociata cu netropenie ciclica)
in evolutie poate sa predispuna la infectii
respiratorii datorate neutropeniei
netropenia ciclica este un aspect
caracteristic
• Boala celiaca – mai ales in conditiile
asocierii cu aceasta
boala celiaca trebuie avuta in vedere la
orice bolnav cu FC care prezinta tulburari
gastro-intestinale in ciuda unui tratament
enzimatic substitutiv si a remisiunii
suferintei respiratorii
dg. diferential se stabileste pe baza biopsiei
intestinale, Ac antigliadina,
antiendomisium, antireticulina
• Sdr. Young
 Intalnit la sexul M
 Asociaza bronsiectazie, sinuzita si
azoospermie, dar lipsesc fenomenele
digestive
• Tuberculoza pulmonara
 Idr la 2UPPD este negativ
 Test la Quantiferon este negativ
 Spalatura pat BK – cultura nu releva
prezenta BAAR
• In evolutie se preteaza la dg. diferential
asocierea diferitelor tablouri clinice
- Diabet zaharat
-Sinuzita cronica
-Polipi nazali
-Intarziere pubertara
-RGE
-Dureri abdominale recurente
-Pancreatita acuta
-Artropatia
-Fenomenele de vasculita
 TRATAMENT
Tratamentul suferintei respiratorii
•Fizioterapie
 Kinetoterapie respiratorie
• Agenţi mucolitici – aerosoli cu Nacetilcisteină
DN – ază, soluţie de Na Cl hipertonă,
ambroxol hidroclorid
Aerosoli cu Acetilcisteina
Pulmozyme
• Bronhodilatatoare
 Salbutamol 1,5 mg/zi, ulterior Ventolin cate 1
puff x3/zi
• Controlul infecţiei – antibiotice parenteral şi în
aerosoli
Asociere de antibiotice
- Ceftriaxona 0,5g/zi + Netromicina 40mg/zi, 14 zile
- Summamed 50 mg/zi + Biseptol 40 mg/zi, 10 zile
- Biseptol 100 mg/zi
- Aerosoli cu Gentamicina
• Tratament antiinflamator
 HHC 75 mg/zi i.v., ulterior va primi Prednison
• Imunoterapia  activa sau pasiva cu Ig
standard 100 mg/Kg in episoadele de
exacerbare
• Terapia transportului ionic  Amilorid
• Transplantul cord - plămân
 Tratamentul suferintei digestive
• Administrarea de extracte pancreatice
Kreon ½ cp x 6/zi (cp=8000UI lipaza)
• Suplimentarea cu vitamine liposolubile
Vitamina A + D2
Vitamina E
Vitamina K
• Terapia nutritionala
1 x 180 ml SZ + 20g CM
1 x 180 ml PC + 20 g BC + ½ ou
2 x 180 ml LG + 5% zahar
2 x 180 ml LP 14% + 5% zahar
SZ  220 Kcal/1000ml  la 180ml are 40 Kcal
20g CM  4g P x 4 Kcal  16 Kcal
20g BC  3,4g P x 4 Kcal  14 Kcal
LG  680 Kcal/1000ml  la 360 ml are 245 Kcal
5% gris  18g P x 4 Kcal = 72 Kcal
5% zahar  18g P x 4 Kcal = 72 Kcal
LP 14%  680 Kcal/1000ml  la 360 ml are 245 Kcal
5% zahar  18g P x 4 Kcal = 72 Kcal
Total calorii 157 Kcal/Kgc/zi
• Aportul de proteine
CM + BC 4g+ 3,4g = 7,4g
Infesol 10% 100ml  10 g

17,4 g
G= 5300g
Total proteine 3,8g/Kgc/zi
• Alternativ primeste Intralipid 10 ml/Kgc/zi
 PROGNOSTIC - sever
Scorul Shwachman - analizează activitatea generală,
examenul fizic, statusul nutriţional şi imaginea
radiologică  fiind de 40
 EVOLUTIE– grevată de complicaţii:
 pulmonare - suprainfecţii virale , micotice sau
microbiene
 digestive - ocluzii tardive cu sau fără invaginaţie,
prolaps rectal
 cardiace – miocardită, pericardita, TDR, CPC
 hepatice – ciroza hepatică
 cointeresarea pancreasului endocrin, infertilitate
Mucoviscidoza este o afectiune monogenica cu
transmitere autozomal recesiva cu evolutie
cronica progresiva, potential letala ,
traducandu-se din punct de vedere
fiziopatologic prin alterarea transportului
clorurilor la nivelul glandelor mucoase si
seroase , anomalia primara fiind reprezentata
de gena mucoviscidozei , iar clinic fiind
caracterizata de un polimorfism ce asociaza
in principal pneumopatie cronica obstructiva
diaree cronica cu steatoree, malnutritie si
falimentul cresterii
 Incidenta FC in populatia caucaziana
este de 1: 2500 de nou-nascuti
In Romania un studiu pilot efectuat in
cadrul Clinicii II Ped Timisoara , studiu
ce a vizat screeningul neonatal prin test
meconial a stabilit o incidenta a bolii de
1:2054 nou-nascuti
 Agentii patogeni frecvent intalniti sunt:
- Escherichia coli
- Haemophilus influenzae
- Staphylococcus aureus
- Pseudomonas aeruginosa
( mucoid si nonmucoid)
-Pseudomonas cepacia
 Elemente de alarma ce impun
efectuarea testului sudorii
Pulmonare
- Tuse cronica
- A.B.
-Bronhopneumopatii recidivante
-Atelectazie in special la nn cu caracter
fugace si recidivant
-Hemoptizie
- Infectii cu Stafilococ si Pseudomonas
Digestiv
- Ileus meconial
-Icter neonatal prelungit
- Steatoree
-Malabsorbtie
-Sindrom celiac
-Boala diareica recidivanta
-Prolaps rectal recidivant
-Ciroza
-Hipoproteinemie in perioada de nou nascut
-Varsaturi neexplicate
-Sdr dureros abdominal recurent
Alte situatii
- Istoric familial de FC
-Frati decedati ca nou-nascuti
-Gustul sarat al pielii
-Polipoza nazala
- Malnutritie
- Soc de caldura
- Pansinuzita
-Aspermie
-Edeme hipoproteice
- Stationare poderala la sugar
Screening-ul neonatal
-testul meconial- se bazeaza pe estimarea
albuminei meconiale printr-o reactie de culoare
cu tetrabromfeniletilester (BM-test), in prezent
aceasta metoda nu mai este utilizata. Dozarea
tripsinei fetale, utilizand ca substrat L-bentoilarginin-beta-nitroanilina a scazut procentul
reactiilor fals pozitive obtinute prin testul
meconial.
-testele radioimune- relevarea nivelului crescut
al tripsinei imunoreactive (TIR) in sângele nounascutilor, inclusiv a celor cu nivelul tripsinei
normal in meconiu. Se considera valori pozitive
cele egale sau mai mari de 80μg/ml (media
valorii normale este 45μg/ml
Algoritmul controlului periodic la
nivel de asistenta primara
Anamneza- toleranta la effort, caracterul
tusei si sputei, prezenta wheezingului,
starea apetitului, nr de scaune+ miros,
dureri abdominale, program de
fizioterapie la domiciliu, daca a necesitat
bronhodilatatoare, doze de enzime
pancreatice, suplimentele in vitamine
Examenul fizic
-ritm respirator, elemente ascultatorii
supraadaugate
- prezenta degetelor hipocratice si
gradul
- evolutia greutatii si taliei
Investigatii
- Radiografie toracica
- EKG
-Examen bacteriologic al sputei