Transcript Boala Down - Stud-Ped

PREZENTARE DE CAZ
BOALA DOWN
P.M. sex feminin,4 luni si 2 sapt.
localitatea Berzunti, jud. Bacau
M.I. – febra (39 ºC)
– dispnee cu polipnee
– tuse productiva
A.H.C. – mama 14 ani
– tata 21 ani, aparent sanatosi
A.P.F. – I P, I G, sarcina fiziologica, nastere naturala, prezentatie
craniana, Gn=2700g , T=?, Apgar (?)
– icter fiziologic 5 zile, scadere fiziologica in greutate 200g
(7,4%)
– vaccinat conform schemei IOMC, ultima vaccinare pe
25.X.2006 (AP)
– profilaxia rahitismului cu Vigantol 2 pic/zi
– alimentat natural – 3 luni, de la 3 luni primeste banana cu
biscuit.
A.P.P. – 3 luni 3 sap: Infectie respiratorie si obs. Boala Down
Istoricul bolii – Sugar de sex feminin, in varsta de 4 luni si 2
sap,distrofic, cu un episod de infectie respiratorie in antecedente,
prezinta de aproximativ 5 zile febra, dispnee cu polipnee, tuse
productiva, fiind spitalizat la Onesti. Simptomatologia accentuandu-se
se transfera in clinica noastra pentru continuarea investigatiilor,
diagnostic si tratament.
Examenul clinic
Stare generala: influentata, febril (39ºC)
Talie: 58 cm
Greutate: 4100g (normal=5950g)
Stare de nutritie: precara IP=0,71
Stare de constienta: pastrata
Facies: aspect downian, fante mongoloide, hipertelorism
Tegumente: palide, elastice, cruste mielicerice la nivelul
scalpului
Mucoase: congestie faringiana, depozite albicioase pe
mucoasa bucala, secretie conjunctivala seroasa
Fanere: normal implantate
Tesut conjunctiv-adipos: slab reprezentat, Pca=1cm,
Pct=0,5cm, pliuri adductori simetrice
Examenul clinic
Sistem muscular: hipoton, normotrof, normokinetic
Sistem osteo-articular: aparent integru, mobilitate
activa si pasiva normala, FA=2/1 cm, normotensiva,
plagiocefalie
Aparat respirator: torace normal conformat, excursii
costale simetrice, murmur vezicular aspru, raluri
bronsice bilateral, dispnee cu polipnee, FR=62/min, tiraj
subcostal si intercostal, stridor laringian
Aparat cardio-vascular: soc apexian sp IV ic stg, linia
axilara anterioara, zg cardiace ritmice, suflu sistolic gr
II/VI parasternal stg, AV=120/min
Aparat digestiv: cavitate bucala normal conformata,
apetit prezent, abdomen destins, depresibil, tranzit
intestinal fiziologic
Ficat: 1 cm sub rebord, splina nepalpabila
Examenul clinic
Aparat uro-genital: mictiuni fiziologice, urini
normocrome
OGE normal conformate
SNC: fara semne de iritatie meningeana, retard psihomotor, nu tine capul
Organe de simt: normal clinic
Diagnostic prezumtiv clinic si
anamnestic
Pneumonie interstitiala
Obs boala Down
Obs MCC
Distrofie gr. II
Stomatita albicans
Investigatii paraclinice
GA 10900/mm3
PN 50%, L 48%, E 2%
Hb 10,9g/dl, Ht 31,9%,
VEM =81,93,
CHEM =34,3%
HEM=pg
Tr 449000/mm3
VSH 7mm/h
CRP absent
Fe seric in lucru
TGP 22UI
Uree 0,32 g‰
P 4,68mg% FA 588 U/l
PT 59 g‰
Na 121,7 mmoli/l
K 2,88 mmoli/l
Sumar urina normal
MFOP/CL absent
Investigatii paraclinice
Ex genetic:
EKG:
Echocardiografie: FO permeabil (posibil DSA ostium
sec.)  necesita ECHO Doppler.
Rg cardio-toracica: infiltratie interstitiala trabeculara
arborizata in ambele hemitorace, pe fond de intens
emfizem generalizat. Cord normal radiologic
Ex ORL: Rinofaringita acuta. Laringomalacie
Ex oftalmologic: hipetelorism, epicantus, conjunctivita
catarala
Echografie abdominala: normala
Diagnostic pozitiv
Pneumonie interstitiala
Obs boala Down
FO permeabil (obs. DSA)
Laringomalacie
Rinofaringita acuta
Stomatita albicans
Conjunctivita catarala
Anemie carentiala
Distrofie gr.II
Tratament
Alimentatie mixta (san si lapte praf)
Penicilina G 400.000 UI/zi
Brofimen 5 pic X 3 ori/zi
Paracetamol sirop 2,5 ml X 3 ori/zi
DNF cu ser fiziologic
Fenobarbital 30 mg/zi
Badijonaj bucal cu Glicerina boraxata
Evolutie
 infectia respiratorie are evolutie favorabila sub
tratament
 prognosticul bolii Down este in functie de
cariotip
o Particularitatea cazului
 Aparitia bolii Down la o mama foarte tanara
 (14 ani)
 Asocierea bolii Down cu malformatie cardiaca
 Diagnosticarea bolii Down cu ocazia unei infectii
respiratorii