Slide 1

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 2

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 3

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 4

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 5

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 6

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 7

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 8

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 9

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 10

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 11

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 12

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 13

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 14

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 15

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 16

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 17

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 18

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 19

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 20

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 21

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 22

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 23

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 24

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 25

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 26

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud


Slide 27

Raseduse 1. trimestri
ultraheliskriining
Karin Asser
27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised
tunnused raseduse 2.
trimestris
1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud
loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2.
trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21
loodetel
Ultraheli abil võib näha erinevaid nn.
mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on
erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency
Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku
jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt
nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja
naha vahel
On sonograafiline fenomen, millel puudub
anatoomiline vaste
1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili
esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused
Loode võtab tavaliselt emakas
horisontaalasendi
Kaela nahk on suhteliselt lõtv
Lümfisüsteem ei ole veel täielikult
arenenud
Platsenta perifeerne resistentsus on
kõrge

NT tekkimist soodustavad
tegurid
Loote kromosomaalsed patoloogiad
Loote vähene liikumisaktiivsus
Intra- või ekstratorakaalne
kompressioon
Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt
NT on sonograafiline leid, mis on
nähtav 10. - 14. rasedusnädalani
NT läbimõõt suureneb raseduse
kasvades
Normi ülemiseks piiriks on 3 mm
NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT
mõõtmiseks
Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal
Loote pikkus 38 – 84 mm
Uuringuks sobiv aparatuur
Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad
Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15
min.
Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine
Normi ülemiseks piiriks 3 mm
sõltumata raseduse suurusest
Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab
baasriskina ema vanust ning lisab
sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve
avastamiseks
Kirjanduse andmetel Down’i tõve
avastamise sagedus NT skriiningu
põhjal 29 – 91%
Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve
avastamiseks
NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i
sündroomi marker kogenud uurija kätes
NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval
ajal küsitav
Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormonaalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis
annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades
vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks
ökonoomne

NT mõõtmine TÜ
Naistekliinikus
271 uuringut 1999. a.
388 uuringut 2001/2002 a.
Kokku 659 uuringut
NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil
2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i
tõve avastamiseks?
Verevool loote ductus venosus’es
Nabaväädi diameeter
Verevool a. umbilicalis’es
Platsenta maht (vajalik 3D)
Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia
Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve
väliseid tunnuseid
Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001
Loote profiili uuring õnnestub 100 %
Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest
Ninaluu puudub 0,5% normaalse
karüotüübiga loodetest

•visible nasal
bone
•measurement of the nuchal
lucency

NT läbimõõdu suurenemine
Trisoomia 21
Trisoomia 18 ja 13
Harvaesinevad geneetilised
sündroomid
Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole
diagnoositavad
12-sõrmiksoole atreesia
Soolestiku anomaaliad
Hüdrotsefaalia
Paljud neerude anomaaliad
Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked
Nicolaides 1997
NT < 3,4 mm
NT < 4,4 mm
NT < 5,4 mm
NT > 5,5 mm

5/1000
27/1000
54/1000
233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga
Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab
identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline
1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi
koolitus ( 60 – 100 uuringut )
Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja
füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel
mitte kahju tekitada
Transvaginaalne uuring võimaldab näha
rohkem detaile, kuid kasutada vähem
erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine positiivne
Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine
Oluline mitmikraseduse puhul
Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine
Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud
ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris
Raseduse suuruse täpsustamine
Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav
NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel
lootel
Suureneb invasiivsete protseduuride hulk
Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega
looteid hukkub raseduse ajal
Probleemid diagnoosi patoloogilisanatoomilise diagnoosi kinnitamisega

Kokkuvõte
NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod
Down’i tõve avastamiseks
Parim meetod on NT mõõtmine koos
erinevate biokeemiliste markerite
määramisega
NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole
praegusel ajal kättesaadav
1. trimestri ultraheliuuring annab palju
kasulikku informatsiooni ja on rasedate
poolt väga hästi vastu võetud