Transcript Ateş - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi
Olgu Sunumu
4 Mart 2015 Çarşamba
Ar. Gör. Dr. Zeynep Şahin
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Araştırma Görevlisi Zeynep ŞAHİN
C. M. K.
2 yaş 8 ay, erkek
Başvuru tarihi:23.02.2015
Şikayeti: Ateş,Nöbet Geçirme
Hikaye:
Kaybolan ak madde hastalığıtanısı olan hasta
Dalgalar halinde gelen ateş +
Ateş sonrası nöbetler +
Bilinç kaybı +
Özgeçmiş:
Prenatal: 3. gebelik.Takipli, özellik yok.
Natal: Hastanede, 40 haftalık, sezaryenle, 3750 gr olarak doğmuş
Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Sarılık nedeniyle küvez bakımı
almış, fototerapi almamış.
Gelişim: 6 aylıkken başını tutmuş,2 yaşında kelimeler söylemeye,
1,5 yaşında yürümeye başlamış.
Aşılar: Aşıları tam
Beslenme: Halen anne sütü alıyormuş. 9 aylıkken ek gıdalara
başlanmış.
G. Hastalık: operasyon öyküsü yok, 10 aya kadar sık İYE geçirme
öyküsü varmış.
Allerji: -
Soygeçmiş:
Anne: 33 yaş, sağ, ev hanımı, tiroidde nodüller +
Baba: 37 yaş, sağ, memur, şizofreni + , DM +
Anne- baba kardeş torunları.
G1: 12 yaşında, erkek, sağlıklı (sol serebral genişlemesi
varmış, klinik -)
G2: 4 yaşında, erkek. Ölmüş. 1,5 yaşında ak madde
hastalığı tanısı almış
G3: Hastamız
Fizik Muayene:
Ateş: 37,6 C
Nabız: 76/dk
Solunum: 32/dk
Tansiyon: 90/60 mmHg
Boy: 91 cm(75-90p)
Kilo: 12 kg(25-50p)
Genel durum: Bilinci kapalı, GKS:7
GÖZ: Bilinci kapalı, göz küresi hareketleri yok. Spontan
göz kapaklarının açılıp bilateral sağa kayması mevcut.
Işık refleksleri bilateral mevcut.
Diğer sistemler doğal.
Laboratuar: (27/02/15)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Hb: 10,6
KK: 3,84
BK: 17.100
MCV: 81.3
ANS: 8660
Lenfosit: 4490
PLT: 364000
CRP: 2,48
BUN: 17
Kreatinin: 0.52
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Ca: 9,2
Na: 132
K: 3,97
SGOT: 38
SGPT: 15
Total Protein: 5.0
Alb: 2,66
Mg: 1,96
P: 2,8
ÖN TANILAR?
- Atak?
- Ensefalit?
- Menenjit?
Kayıp Akmadde Hastalığı
(“vanishing white matter”)
- OR geçişli, göreceli sık görülen bir
lökoensefalopati
- yavaş ilerleyici ataksi ve spastisite
- Akut stres sonrasında ani klinik bozulma
Ateş
Korku
Kafa travması
“kronik ilerleyici seyir + akut bozulma dönemleri”
“Kayıp ak madde – sorumlu gen”
eIF2B
“eukaryotic translation initiation factor”
- kayıp ak madde;
eIF2B'nin 5 alt biriminden birinde bozukluk
eIF2B5 (en sık)
- eIF2B'nin işlevi;
vücuttaki tüm hücrelerde protein sentezi ve
farklı stres durumlarında protein sentezinin
düzenlenmesinde görev alır.(oligodendrosit,
Astrositler)
Klinik bulgular
- klasik tip
- fenotipik çeşitlilikler
antenatal başlangıçlı
sütçocukluğu başlangıçlı
adolesan başlangıçlı
erişkin başlangıçlı
Kayıp ak madde- klasik tip klinik bulgular
- başlangıç 2-6 yaş
- kronik ilerleyici seyir
serebellar ataksi
spastisiste (ataksiye göre daha geri planda)
hafif mental gerilik
optik atrofiye bağlı görme kaybı
epilepsi
- ateş ve kafa travmasını takiben ani klinik bozulma, koma
motor kayıp, hipotoni, irritabilite, kusma, nöbet, bilinç değişikliği
atak komaya ilerleyebilir, bazen ölümle sonuçlanır.
Atak sonrası düzelme olabilir, ancak eski duruma tam dönüş olmaz.
- genellikle başlangıçtan birkaç yıl sonra ölümle sonuçlanır.
Radyolojik bulgular
- yüzeyel ve derin, tüm ak maddede sinyal değişikliği
- ak maddede ilerleyici rarefaksiyon ve kistik değişim
- ak madde zamanla BOS içeren bir boşluk haline gelir.
- T2-ağırlıklı, proton ve FLAIR görüntülerde ak maddede
hiperintens görünüm
- serebral ve serebellar korteks normal görünümdedir.
- bazal ganglia ve talamus çoğu kez normaldir.
- kontrast tutulumu beklenmez
- difüzyon ağırlıklı görüntülerde ak maddede difüzyon artışı
Laboratuvar bulgular
- BOS glisin artışı
- BOS/serum glisin artışı
- BOS'ta asialotransferrin artışı
Tedavi
- ataktan korunma
stres faktörlerinden kaçınma
- etkin tedavi yöntemi yok
- temel amaç prenatal tanıyla hasta
çocukların doğumunun önlenmesi
28.07.2014
28.07.2014
28.07.2014
28.07.2014 MR (SONUÇ)
• Bilateral periventriküler derin beyaz cevherde,
eksternal kapsülde, bilateral dentat nükleusta, korpus
kallozum posterior kesimde ve bilateral serebeller
hemisferde T2 sinyal artışı izlenmektedir. Bu alanda
kontrast tutulumu seçilmemektedir. Perirolandik
alan, korpus kallozum, eksternal kapsül
lokalizasyonunda diffüzyon kısıtlılığı izlenmektedir.
Öncelikle metakromatik lokodistrofi olmak üzere
metabolik hastalıklar düşünüldü.
29.01.2015
29.01.2015
29.01.2015
29.01.2015
29.01.2015 MR (SONUÇ)
• Bilateral periventriküler beyaz cevherde,
eksternal ve internal kapsülde, bilateral dentat
nukleusta, korpus kallozumda, bilateral
serebellar hemisferde, perirolandik alanda
myelin kaybı düşündüren görüntü ve T2
sinyal artışı; bulgular demyelinizandismyelinizan hastalıklar lehinedir
• KRANİAL MR ANJİOGRAFİ
o
o
o
o
(29.01.2015)
Her iki tarafta intrakranial internal karotis arter segmentleri normal seyir ve
kalibrasyon göstermektedir.
Her iki taraf orta serebral arterler ve anterior serebral arter normal izlenmiştir.
Her iki vertebral arter ve baziler arter normaldir.
SONUÇ: Büyük damarlar açık izlendi.
•
•
•
•
•
•
BOS:
protein: 107.0
Glukoz: 60
Gram boyama:hücre yok.
Hücre sayımı: çekirdekli hücre yok.
BOS kültür: 1 koloni Staphylococcus hominis