Transcript Ak madde maturasyonu ve hastalıkları

AK MADDE MATURASYONU VE
HASTALIKLARINDA RADYOLOJİK
AYIRICI TANI
DR. ABDULHAKİM COŞKUN
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Radyolojisi Bilim Dalı
ANTALYA 2012
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
NORMAL BEYİN
MİYELİNASYONU
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
2
Miyelin
Beyaz cevheri (BC) oluşturan yapılar
Miyelinle sarılmış aksonlar
Nöroglia hücreleri
• Astrositler, oligodendrositler
Miyelin
Periferik ve SSS normal fonksiyonu için
gerekli
BC kuru ağırlığının yarısı
Beyaz rengin sebebi miyelin
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
3
Miyelinasyon
Miyelin kılıf; aksonun
oligodendrositler tarafından
multilameller tarzda
etrafının sarılması ile oluşur
Farklı bölgelerde, farklı
zamanlarda oluşmaya
başlar ve farklı hızda
tamamlanır
Gestasyonun ortasında
başlar, hayatın ilk 24
ayında yetişkin formunu
kazanır
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
4
SSS’nin Miyelinasyonunda Temel
Konseptler
SSS’ndeki yapıların miyelinasyonu bu
bölgelerin fonksiyonel olmasıyla ilişkilidir
Periferik sinir sisteminde, SSS’den önce başlar
Duysal alanlarda, motor alanlardan önce
başlar
Primer fonksiyon gösteren alanlarda assosiye
alanlardan önce oluşur
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
5
SSS’nin Miyelinasyonunda Temel
Konseptler
Miyelinasyon genelde kaudalden kranyale,
dorsalden ventrale ve merkezden çevreye
doğru ilerler
Dorsal pons, ventral ponstan
Beyin sapı, serebellumdan
Serebellum ve bazal gangliyonlar, serebral
hemisferlerden
Oksipital lob, frontal lobtan
önce miyeline olur
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
6
NORMAL MİYELİNASYON:
T1-A vs. T2-A
Miyeline olmayan
beyaz cevher T1A’da hipointens
iken, miyeline
oldukça hiperintens
hale gelir
Bu durum T2-A’nın
aksi (hiperintens →
hipointens)
T1-A: Siyah → Beyaz
T2-A: Beyaz → Siyah
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
7
NORMAL MİYELİNASYON:
T1-A vs. T2-A
T1-A’da miyelinasyon T2-A’den önce tespit edilir
Beyaz cevher maturasyonu ilk 6 ayda T1-A’da,
6-18. aylarda T2-A’da daha iyi değerlendirilir
Beyin sapı ve serebellum maturasyonunu
değerlendirmede T2-A daha hassas
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
8
T1-A: Siyah → Beyaz
T2-A: Beyaz → Siyah
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
9
Term İnfant: T1 ve T2
Posterior fossa yapıları
Beyin sapı dorsali
İnferiyor ve süperiyor serebellar pedinküller
Serebellar beyaz cevher
Supratentoryal yapılar
Talamusun ventrolateral bölgesi
İnternal kapsül posteriyor bacağı posteriyor
kısmı
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
10
Miyelinasyonun Kronolojik Tablosu (van der Knaap)
SSS Bölümleri
Prenatal dönem (hafta)
24
Serebellar pedink.
Postnatal dönem (hafta)
28
32
36
40
4
8
12
16
20
6
9
12
+
+
++
+++
+++
+++
+++
+++
+++
+++
+++
+++
+
+
++
++
+++
+++
+++
+++
+++
+++
+
+
++
+++
+++
+++
+++
++
++
+++
+++
+++
+++
+++
+
+
+
++
++
+++
Tegmentum pontis
Bazis pontis
Medial lemniskus
+
Piramidal trakt
Optik Sinir
+
Optik radyasyon
Stato-akustik Sistem
+
Postnatal dönem (ay)
+
İnt. Kap. Post. Bac.
++
++
+++
+++
+++
+++
+++
+++
+
+
++
+++
+++
+++
+++
+++
+
++
++
++
++
+++
+++
+++
+++
+++
+++
+
++
+++
+++
+++
+++
+++
+++
+++
+++
+++
+
+
++
+++
+++
+++
+
++
++
++
+++
+++
+
+
++
+++
+++
+++
+++
+++
+
++
İnt. Kap. Ant. Bac.
K. Kall. Splenium
+
K. Kallozum Genu
Par-oks. Bey. Cev.
+
++
++
Fro. Beyaz Cevher
Tem. Beyaz Cevher
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
+++
> 12
Subkortikal
arkuat liflerde
miyelinizasyon
yıllarca devam
eder
+
ABDULHAKİM COŞKUN
11
MR’da Miyelinasyon görülme yaşları
Miyelinasyon görülme yaşları (Barkovich)
Anatomik Bölge
T1-A görüntüler
T2-A görüntüler
Orta serebellar pedinkül
Doğum
Doğum-2 ay
Serebellar beyaz cevher
Doğum-4 ay
3-5 ay
Ön kısım
Birinci ay
4-7 ay
Arka kısım
Doğum
Doğum-2 ay
2-3 ay
7-11 ay
Splenyum
3-4 ay
4-6 ay
Genu
4-6 ay
5-8 ay
Santral
3-5 ay
9-14 ay
Periferal
4-7 ay
11-15 ay
Santral
3-6 ay
11-16 ay
Periferal
7-11 ay
14-18 ay
2-4 ay
7-11 ay
İnternal kapsül arka bacak
İnternal kapsül ön bacak
Korpus kallozum
Oksipital beyaz cevher
Mid-Frontal beyaz cevher
Sentrum semiovale
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
12
MR’da Miyelinasyon görülme yaşları
Miyelinasyon görülme yaşları (Barkovich)
Anatomik Bölge
T1-A görüntüler
T2-A görüntüler
Orta serebellar pedinkül
Doğum
Serebellar beyaz cevher
Doğum
İnternal kapsül arka bacak
Doğum
İnternal kapsül ön bacak
3 ay
11 ay
Splenyum
4 ay
6 ay
Genu
6 ay
8 ay
Korpus kallozum
Oksipital beyaz cevher
Santral
9 ay
Periferal
15 ay
Mid-Frontal beyaz cevher
Santral
11 ay
Periferal
18 ay
11 ay
Sentrum semiovale
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
13
Dorsal Pons (Tegmentum)
Görülme Yaşı
T1-A
T2-A
Gestasyonel 8. ay
Gestasyonel 8. ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
14
Orta Serebellar Pedinkül
Görülme Yaşı
T1-A
T2-A
Doğum
Doğum-2 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
15
Serebellar Beyaz Cevher
Görülme Yaşı
T1-A
T2-A
Doğum-4 ay
3-5 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
16
İnternal Kapsül Arka Bacak Arka Kesim
Görülme Yaşı
T1-A
T2-A
Doğum
Doğum-2 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
17
İnternal Kapsül Arka Bacak Ön Kesim
Görülme Yaşı
T1-A
T2-A
Birinci ay
4-7 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
18
İnternal Kapsül Ön Bacak
Görülme Yaşı
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
T1-A
T2-A
2-3 ay
7-11 ay
ABDULHAKİM COŞKUN
19
Korpus Kallozum Splenyum
Görülme Yaşı
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
T1-A
T2-A
3-4 ay
4-6 ay
ABDULHAKİM COŞKUN
20
Korpus Kallozum Genu
Görülme Yaşı
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
T1-A
T2-A
4-6 ay
5-8 ay
ABDULHAKİM COŞKUN
21
Oksipital Beyaz Cevher Santral
Görülme Yaşı
T1-A
T2-A
3-5 ay
9-14 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
22
Oksipital Beyaz Cevher Periferal
Görülme Yaşı
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
T1-A
T2-A
4-7 ay
11-15 ay
ABDULHAKİM COŞKUN
23
Frontal Beyaz Cevher Santral
Görülme Yaşı
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
T1-A
T2-A
3-6 ay
11-16 ay
ABDULHAKİM COŞKUN
24
Frontal Beyaz Cevher Periferal
Görülme Yaşı
T1-A
T2-A
7-11 ay
14-18 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
25
Sentrum Semiovale
Görülme Yaşı
T1-A
T2-A
2-4 ay
7-11 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
26
MRG’de T1 ağırlıklı
görüntülerde
İnt. Kapsül post. bacağı
ve serebellar folyumlar
Kronolojik yaş
HAYIR
EVET
< 6 ay
Yaş < 3 ay
K. kallozum splenyum
HAYIR
EVET
Yaş 3 – 4 ay
K. kallozum genu
EVET
Yaş > 6 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
HAYIR
Yaş 4 – 6 ay
ABDULHAKİM COŞKUN
27
MRG’de T2 ağırlıklı
görüntülerde
K. kallozum splenyum
Kronolojik yaş
HAYIR
EVET
> 6 ay
Yaş < 6 ay
K. kallozum genu
HAYIR
EVET
Yaş 6 – 8 ay
Kaps. int. ant. bacağı
HAYIR
EVET
Yaş 8 – 11 ay
Frontal beyaz cevher
HAYIR
EVET
Yaş 11 – 14 ay
Arkuat lifler
EVET
Adult patern
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
HAYIR
Yaş 14 – 18 ay
ABDULHAKİM COŞKUN
28
OLGU ÖRNEKLERİ
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
29
Gestasyonel 9 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
30
1 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
31
3 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
32
4 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
33
7 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
34
8 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
35
13 ay
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
36
3 yaş
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
37
7 yaş
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
38
Aynı olgunun 2 aylık (birinci sıra) ve 3 aylık (ikinci sıra) T2-A
görüntülerinde miyelinasyonda artış
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
39
1.5 aylık infant; ancak miyelinasyon gestasyonel 40 hafta ile uyumlu
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
40
2 ay K
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
41
13 ay E
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
42
Beyaz cevher tutulumu
Nörometabolik hastalıklar
Konjenital malformasyonlar
Demiyelinizan hastalıklar
İskemik hastalıklar: asfiksi, tromboemboli
Enfeksiyon
Fakomatozlar
Tümörler
vs
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
Beyaz cevher ve
miyelinasyon
değerlendirilmesinde
temel görüntüleme yöntemi
MR
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
44
Anormal miyelinasyon
Demiyelin(iz)asyon
Normal oluşan miyelinin daha sonra yıkımı
Dismiyelin(iz)asyon = Lökodistrofi
Miyelin oluşumunda metabolik defektlere bağlı anormal miyelin
oluşumu veya yıkımını
Hipomiyelin(iz)asyon
Miyelinasyonun kalıcı, belirgin yetersizliği
MR’da bir yaş üzeri çocukta 6 ay aralıklı iki inceleme arasında
miyelinasyonda değişiklik olmaması
Gecikmiş miyelinasyon
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
Önce DETAYLI klinik değerlendirme
Habitus: dismorfizm
Skull: normo-, makro-, mikrosefali
Göz: katarakt, oftalmopleji, KayzerFleischer halkası
Kemikler: displazi, anormal vertebra
Cilt: cafe au lait
Periferal sinir tutulumu
Organ tutulumu: böbrek, kalp, karaciğer
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
Klinik testler, laboratuar bulgular, genetik
çalışmalar ve histopatoloji tamamlayıcı
Tüm gayrete rağmen birçok hastada kesin
tanı mümkün olamıyor
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
MR ile nörodejeneratif beyin hastalığı
şüphesi varsa takip eden basamak
Nörometabolik veya edinsel hastalık ayırımı
• Nörometabolik hastalık => genetik danışmanlık
MR ile hastaların azında kesin tanı; ANCAK
Ayırıcı tanıyı sınırlar
Klinik değerlendirmeye yön verir
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
48
Alexandre hastalığı
X’e bağlı Adrenolökodistrofi
Leigh hastalığı
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
49
50
–
–
–
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
Son dönem lökodistrofilerde
bulgular birbirinden
ayrılamayabilir; yaygın atrofi
Üst: Canavan hastalığı
Alt: Metakromatik lökodistrofi
BEYAZ CEVHER HASTALIKLARINA
YAKLAŞIM
Hipomiyelinasyon veya lökoensefalopati
Simetrik-asimetrik; yamalı veya konflüent
Gri cevher-beyaz cevher veya her ikisini tutan
hastalık
Etkilenen-korunan yapılar, yayılma paterni
Beyaz cevher değişiklik paterni: atrofik, ödemli
Diğer özellikler: kalsifikasyon, hemoraji,
kontrastlanma
Patern değişkenlik: statik veya progresif hastalık
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
Sınıflama
Bozukluğun olduğu organele göre
Lizozomal, mitokondriyal, endoplazmik retikulum, vb
Bozukluğun olduğu metabolik yola göre
Organik asidemiler, üre siklus bozuklukları,
karbonhidrat metabolizma bozuklukları, vb
Etkilenen beyin bölgesine göre
Derin beyaz cevher tutulumu, subkortikal BC
tutulumu, gri cevher tutulumu, serebellar,
ekstrapiramidal, beyin sapı, piramidal sistem, vb
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
52
lizozomlar
çöp temizleme
depo hastalıkları;
metabolit birikimi
peroksizomlar
ÇUZ yağ asitleri
çok uzunzincirli yağ
asitlerinin birikimi
enerji deposu
enerji yetersizliği
Sınıflama
ve:
DNA tamir hastalıkları
amino- ve organik asid hastalıkları
diğer kategoriler
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
mitokondri
From Jaap Valk
ABDULHAKİM COŞKUN
Organel temelinde sınıflama
Lizozomal depo hastalıkları
Metakromatik lökodistrofi
Krabbe hastalığı
Gangliozidozlar (GM1 ve GM2)
Mukopolisakkaridozlar
Mukolipidoz
Niemann – Pick hastalığı
Fabry hastalığı
Fukosidoz
Seroid lipofuksinoz
Multipl sülfataz yetmezliği
Mitokondriyal
lökoensefalopatiler
Leigh sendromu
MELAS
Kearns-Sayre sendromu
MERRF sendromu
Amino asid ve organik asid
metabolizma hastalıkları
Canavan hastalığı
Fenilketanüri
Glutarik asidüri tip 1
Nonketotik hiperglisinemi
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
Üre siklus defektleri
Peroksizomal hastalıklar
X’e bağlı adrenolökodistrofi
Zellweger sendromu (Serebrohepatorenal
sendrom)
Neonatal ALD
İnfantil Refsum hastalığı
Rizomelik kondrodisplazi punktata
Nükleer DNA tamir
bozuklukları
Cockayne sendromu
Trikotiodistrofi ve fotosenstivite
Miyelin proteinlerini kodlayan
genlerin bozuklukları
Pelizeus Merzbacher hastalığı
18q- sendromu
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
54
Yenidoğan dönemi
‘Maple Syrup Urine’ (Ardıç Ağacı kokulu idrar)
Neonatal ALD
Üre siklus bozuklukları
Molibden kofaktör eksikliği
Zellweger Sendromu
Galaktozemi
Non-ketotic hiperglisinemi
Glutatyon Sentetaz Eksikliği
Konjenital glikolizasyon defekti
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
55
SUBKORTİKAL – DERİN
BEYAZ CEVHER TUTULUMU
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
56
SUBKORTİKAL – DERİN
BEYAZ CEVHER TUTULUMU
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
57
SUBKORTİKAL BEYAZ CEVHER
HASTALIKLARI
Makrosefali var
Alexander hastalığı
Canavan hastalığı
Kistlerle seyreden megalensefalik lökoensefalopati
(MLC)
Makrosefali yok
Galaktozemi
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
58
Alexander hastalığı
(fibrinoid lökodistrofi)
Makrosefali
Radyolojik bulgular
Erken dönemde frontal beyaz cevher tutulur
İnternal/eksternal kapsül ve paryetal loba uzanım
MR
•
•
•
•
T1 ve T2 uzaması (T1 sinyal ↓, T2 sinyal ↑)
Frontal horn uçlarında kontrast tutulumu tipik
Geç dönem beyaz cevher içerisinde kistler
MRS: beyaz cevherde MI/Cr (Myoinositol/Kreatin) ↑; NAA/Cr
(N-asetil aspartat/Kreatin) ↓
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
59
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
60
Canavan hastalığı
(spongiform lökoensefalopati)
Beyaz cevherde spongiyoz (süngerimsi)
dejenerasyon
Otozomal resesif geçiş
N-asetilaspartilaz enzimi eksikliğine bağlı
nöronlarda N-asetil aspartik asid (NAA) birikir
Makrosefali ve hipotoni karakteristik
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
61
Canavan hastalığı (Spongiform
lökoensefalopati)
Radyolojik bulgular
Serebral ve serebellar hemisferlerde yaygın simetrik
sinyal değişikliği
Subkortikal U-lifler erken dönemde tutulur
Globus pallidumlar daima tutulur
Talamus tutulumu görülebilir
Putamenler korunabilir
Geç dönem yaygın serebral atrofi
MRS patognomonik: Belirgin NAA piki gösteren tek
metabolik hastalık
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
62
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
63
van der Knaap hastalığı (kistlerle seyreden
megalensefalik lökoensefalopati)
Makrosefali
MR bulguları, klinik bulgularından daha ağır
Yavaş ilerleme gösterir
Radyolojik bulgular
Temporal ve frontal yerleşimli periferal kistler
Subkortikal beyaz cevher erken tutulumu
Ayırıcı tanı: Canavan hastalığı
• Karakteristik kistler, globus pallidus tutulmaz, MRS normal
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
64
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
65
DERİN BEYAZ CEVHER
HASTALIKLARI
Sınıflamada birlikte tutulan yapılar ve eşlik eden anomaliler önemli
Talamus tutulumunun belirgin olduğu hastalıklar
Krabbe hastalığı
GM1/GM2 gangliozidozlar: Tay-Sachs ve Sandhoff hastalığı
Beyin sapı ve kortikospinal trakt tutulumu belirgin
X-geçişli adrenolökodistrofi
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
Kortikal displazilerin eşlik ettiği hastalıklar
Konjenital musküler distrofiler: Fukuyama hastalığı, Walker-Warburg sendromu
Zellweger sendromu
Küçük kistler
Mukopolisakkaridoz
Lowe sendromu
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
66
Metakromatik lökodistrofi (MLD)
En sık görülen dismiyelinizan hastalık
Lizozomal enzim arilsülfataz-A eksik
Üç klinik form
Geç infantil: 12-18 ayda semptomatik
Juvenil: 5-7 yaşlarda semptomatik
Erişkin
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
67
Metakromatik lökodistrofi (MLD)
Radyolojik bulgular
Sentrum semiovalede derin beyaz cevher tutulumu
Erken dönemde subkortikal BC korunur
Korpus kallozum hemen daima tutulur
• Adrenolökodistrofiden farklı olarak kontrastlanma izlenmez
Kortikospinal trakt ve serebellum tutulabilir
Son dönem bulgusu yaygın serebral atrofi
“Tigroid patern” tanı koydurucu: ventrikül duvarından
perifere doğru uzanan normal miyeline aksonlardan
oluşan çizgilenme görünümü
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
68
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
69
Krabbe hastalığı
(globoid lökodistrofi)
Semptomlar hayatın ilk 6 ayında ortaya çıkar
BT: erken dönemde talamuslarda simetrik dansite artışı
önemli ayırıcı bulgu
AT: GM1 ve GM2
MR
Talamusta T1 ve T2 kısalma (T1 sinyal ↑, T2 sinyal ↓)
Beyaz cevher etkilenmesi MLD’ye benzer
Erken dönemde derin BC etkilenir, subkortikal lifler korunur
Geç dönemde yaygın atrofi
Serebellar beyaz cevher tutulumu sık
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
70
Dr. Alpay Alkan arşivi
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
71
GM1 ve GM2 gangliozidozlar
GM1 gangliosidoz: GM1 gangliozid birikir
GM2 gangliozidoz: sfingolipid depo
hastalıkları; Nöronlarda GM2 gangliozid
birikir
Tay-Sachs hastalığı: hexoaminidaz-A enzim
eksikliği
Sandhoff hastalığı: hexoaminidaz-A ve B
eksikliği
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
72
GM1 ve GM2 gangliozidozlar
Radyolojik ve klinik bulgular benzer
BT: Talamuslarda artmış atenüasyon
• AT: Krabbe hastalığı
MR: T2’de talamus sinyalinde azalma ve
bazal ganglion sinyalinin belirgin artışı
ile çevre BC ile izointens hale gelmesi
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
73
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
74
Adrenolökodistrofi
X’e bağlı geçiş nedeniyle erkeklerde görülür
Peroksizomal enzim eksikliğine bağlı çok uzun
zincirli yağ asitleri birikir
Semptomlar 5-10 yaşlarda ortaya çıkar
Adrenomiyelonöropati
Hastalığın geç formu
Beyin sapı ve spinal kord tutulumu öncelikli
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
75
Adrenolökodistrofi
Radyolojik bulgular
Santral paryetal ve oksipital beyaz cevherde korpus
kallozuma uzanım gösteren tutulum (tipik form)
Patoloji kenarlarında kontrast tutulumu karakteristik
Kortikospinal trakt pontomedüller kısmı tutulumu sık
• Diğer lökodistrofilerden ayırıır
Atipik formlar: frontal veya tek hemisfer tutulumu
MRS: Normal sinyal gösteren tutulan alanlarda
NAA’da azalma ve kolin pikinde artış (prognostik)
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
76
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
77
MİYELİNASYON OLUŞMAMASI İLE
GİDEN HASTALIKLAR
Hipomiyelinasyon hastalıkları
Bir yaşından büyük çocukta 6 aylı MR takibinde
miyelinasyonda artış görülmez
Miyelinasyon hiç oluşmayabilir veya kısmen
yapılırken fonksiyonel matür hale gelemez
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı
Salla hastalığı
18q- sendromu
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
78
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı
(sudanofilik lökodistrofi)
Proteolipid protein yokluğu sonucu miyelin
spesifik lipidlerin eksikliği
Beyaz cevherde kolesterol ve trigliseridler
birikir
Semptomlar yenidoğan döneminde başlar
Normal miyelin yapılamaz
Hafif formlarında kısmi miyelin yapılır, ancak matür
hale gelemez
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
79
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı
(Sudanofilik lökodistrofi)
Radyolojik bulgular
Beyin görünümü yeni doğan dönemi gibidir
Miyelinasyon izlenmez veya matür hale gelemez
Beyaz cevher sinyali periferal U-liflere de uzanacak
şekilde T1’de hipointens, T2’de hiperintens
İnternal kapsül tutulumu erken dönemde ortaya çıkar
Kısmi miyelin yapımı varsa bu alanlar T1’de sinyal
artışı gösterirken matüre olamadığı için T2’deki sinyal
azalması göstermez
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
80
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
81
GRİ CEVHER TUTULUMU
GÖSTEREN HASTALIKLAR
Kortikal gri cevher öncelikle tutulur
Bunun sonucu BC dejenerasyonu ortaya çıkabilir
Korteks veya derin gri cevher tutulabilir
Korteks tutulumu
Nöronal seroid lipofuksinoz
Derin gri cevher (bazal ganglion) tutulumu
Mitokondriyal ensefalopatiler
Organik asidopatiler
Hallervorden-Spatz hastalığı
Wilson hastalığı
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
82
Mitokondriyal
lökoensefalopatiler
Mitokondride fonksiyon bozukluğu sonucu hücrelerde
enerji üretimi ve ATP yapımında defekt
Nöromüsküler hastalık grubu
Çoğunlukla gri ve beyaz cevher birlikte etkilenir
Nörolojik bulgulara eşlik eden kas güçsüzlüğü
İnme sık görülür
Subgruplara bağlı klinik ve radyolojik bulgular değişken
Bazal gangliyon ve talamuslarla birlikte BC tutuluabilir
Beyaz cevher tutulumu difüz veya yamalı olup sıklıkla periferaldir
İskemik lezyonlar kontrast tutulumu gösterebilir
MR spektroskopide artmış laktat piki karakteristik
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
83
Mitokondriyal
lökoensefalopatiler
Leigh sendromu; subakut nekrotizan ensefalomiyelopati
Simetrik bazal ganglion tutulumu
Putamen hemen daima tutulur, globus pallidus ve kaudat
nükleus tutulabilir
Solunum kontrol kaybı beyin sapı tutulumuna bağlı
MELAS; mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve
inme
Vasküler sulama alanına uymayan gezici infarktlar
Bazal ganglion ve beyin posterior kesimlerinde tutulum
Anjiografi bulguları normal
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
84
Mitokondriyal
lökoensefalopatiler
Kearns-Sayre sendromu; eksternal oftalmopleji,
retinitis pigmentoza
Kızlarda sık
Sıklıkla subkortikal U-lifler ve bazal ganglionlar tutulur
Derin beyaz cevher korunur
Serebellum ve dorsal beyin sapı tutulabilir
MERRF; miyoklonus, epilepsi, “ragged red”
fiberler
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
85
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
86
Organik- ve amino asidopatiler
Beyaz cevher tutulumu gösterenler
Fenil ketanüri
Metilmalonik asidemi
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
Üre siklus enzim hastalıkları
Görüntüleme bulguları
Genellikle nonspesifik
Beyin sapı dorsali, serebral pedinküller, internal
kapsül posterior bacağı ve serebellum tutulumu
Geç dönemde atrofi
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
87
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
MR bulgularının yenidoğan döneminde ortaya çıkar
Dallı zincirli aminoasitlerin (lösin, izolösin, valin) oksidatif
dekarboksilasyonu bozulmuştur
Görüntüleme bulguları
Derin serebellar beyaz cevher, dorsal beyin sapı, serebellar
pedinküller, globus pallidus, internal kapsül ve serebral beyaz
cevherde belirgin ödem bulguları
Etkilenen alanlarda difüzyon kısıtlanması hastalık için
karakteristik
MRS (uzun ekolu): NAA’da azalma, laktat pikinde artış; 0.9
ppm’de dallı-zincirli aminoasitlerin geniş piki karakteristik
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
88
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
89
Hallervorden-Spatz hastalığı (Pantotenat
kinaz ilişkili nörodejenerasyon)
Pantotenat kinaz-2 enzimini kodlayan PANK2
geninde mutasyon
Globus pallidus ve substansia nigrada demir
birikimi
MR
Globus pallidus ve substansia nigrada T2 sinyal ↓
Globus palliduslarda “kaplan gözü” görünümü
• Santralde artmış sinyal, periferinde azalmış sinyal
– Bu bulgu ailevi geçişi gösterir, sporadik olanlarda izlenmez
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
90
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
ABDULHAKİM COŞKUN
91
ERÜ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BD
Teşekkür Ederim
ABDULHAKİM COŞKUN
92