Transcript Çocuk Endokrinoloji Servis Vaka Sunumu

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi
Olgu Sunumu
25 Haziran 2015 Perşembe
Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Müge Atar
Çocuk Endokrinoloji
Servis Vaka Sunumu
Dr. Müge ATAR
• 8 yaş 4 aylık kız hasta
• 1 yaşından itibaren devam eden çok su içme, sık idrara
çıkma yakınmasıyla polikliniğimize başvurdu.
• Geceleri uykusundan uyanıp su içtiği, gece gündüz
ayrımı olmaksızın idrar kaçırması olduğu öğrenildi.
Özgeçmiş
• Prenatal:özellik yok
• Natal: miad, 3400 gr , C/S
• Postnatal: özellik yok
• Motor mental gelişim: yaşıtlarıyla uyumlu
• Hastalık : özellik yok
• Kullandığı ilaç: yok
Soygeçmiş
• Anne: 39y, günde 10-12 lt su içme öyküsü
• Baba: 31y, SS
– 1. kardeş: 14y, E, günde 10 lt su içme öyküsü
– 2. kardeş: hastamız
• Teyzede, dedede( annenin babası), annenin 3
halasında günde 60 lt yi bulan sıvı alımı öyküsü
Fizik muayene
• Va: 30,7 kg ( 84p, 0,98 SDS)
• Boy: 127,5 cm ( 52p, 0,03 SDS)
• Vital bulgular:
– Kan basıncı: 100/60 mmHg
– Kta: 85/ dk
– SS: 25/dk
• Sistemik muayene doğal
Laboratuvar
• Kş: 78
• Na: 142
• K: 4,8
• Üre: 23,5
• Hemogram
•WBC: 6700/mm³
•Hgb: 12 g/dl
•Plt: 340.000/mm³
• Kreatinin: 0,56
• Ürik asit: 4,6
• Ca: 9,2
• Serum osm: 294
mOsm/L
•TİT:Ph: 5,5
Dansite: 1001
Sedim normal
• İdrar osm: 90 mOsm/L
ÖN TANI
• Hastadan diabetes insipidus ön tanısıyla istenen
AÇT‘sinde günde 7-8 lt su içtiği ve 5-6 lt idrar yaptığı
görüldü.
• Çekilen kranial MRG: Normal
Poliüri
• İdrar miktarının 2lt/m²/gün’den fazla olması olarak
tanımlanır.
• Yenidoğanda 150 ml/kg/gün
• 0-2 yaş: 100-110 ml/kg/gün
• >2 yaş: 40-50 ml/kg/gün
POLİÜRİ*
Psikojenik polidipsi
Santral diyabetes insipidus
Nefrojenik diyabetes insipidus
ADH Sentezi
• ADH arka hipofizde bulunan magnoselüler nöronlar
tarafından sentezlenerek nörohipofize salınır.
• Bu hücrelerde her zaman bir miktar ADH depo
halinde bulunmaktadır.
Su Dengesi
• ADH, susama ve böbrek fonksiyonlarıyla iç içe geçmiş
mekanizmalarla düzenlenir.
• ADH böbrekte V2 reseptörlerine bağlanır ve
intraveziküler AQP2 kanallarını uyararak lümenden
su emilimini sağlar. Böylece idrar konsantrasyonu
sağlanır.
SDİ-Patogenez
• ADH'nın sentezi, paketlenmesi veya taşınmasındaki
bozukluklara, ADH salınımını uyaran osmoreseptör
anomalilerine; vazopressinaz yada ADH'ya karşı
gelişen otoantikorlar sonucu yıkım artışına bağlı
olabilir.
• Poliüri, ADH sentezleyen hücrelerin %80'den
fazlasında hasar olduğunda meydana gelmektedir.
NDİ-Patogenez
• ADH sentezi veya salgılanmasında bozukluk
olmaksızın renal yanıtın yetersiz olması durumudur.
• Genellikle ailesel olup V2 reseptörleri yada aquaporin
moleküllerinde mutasyonlar saptanmıştır.
• Erişkinlerde saptanan en sık sebep lityum
kullanımıdır.
TANI
• Tanıda en önemli basamak klinik olarak poliüri ve
polidipsinin kanıtlanmasıdır.
• Spot olarak bakılan serum osm 300 mOsm/L' nin
üzerinde iken, idrar osm 600 mOsm/L'nin
altındaysa Dİ tanısı kuvvetle muhtemeldir.
• Hastalarda bazal değerlerle tanı konulamazsa su
kısıtlama testi yapılır.
• Dİ tanısında, CDİ ve NDİ ayrımında kullanılır.
TANI- su kısıtlama testi




Vücut ağırlığı ve vital bulgular kaydedilir.
Damar yolu açılarak serum osmolaritesi ve serum na
eş zamanlı idrar osmolaritesi ve dansitesi için
örnekler gönderilir.
İlk 4 saatte iki saatte bir sonrasında saatlik olacak
şekilde kan basıncı ve vücut ağırlığı kaydedilir.
4 saat sonunda serum osmolalite ve sodyum
değerine bakıldıktan sonra her iki saatte bir tekrar
edilir.
TANI- su kısıtlama testi

İdrar dansitesi ≥1020

İdrar osm ≥ 600 mOsm/L
Plazma osm ≥ 295-300 mOsm/L veya serum
Na ≥ 145 mEq/lt
Test
sonlandırılır

Vücut ağırlığı
kaybı
≥ %5

6 aydan küçük hastalar için 6 saat,

6 ay-2 yaş çocuklar için 8 saat,

2yaş üstü çocuklar için 10 saat,

Su kısıtlama testi


Plazma sodyum konsantrasyonunun veya
osmolaritesinin normalin üstüne çıkması halinde
kısmi CDİ, kısmi NDİ ve primer polidipsi tanısından
uzaklaşılır.
İdrar osmolaritesinin 300 mOsm/lt’nin üstüne
çıkması halinde ise primer polidipsi düşünülür.
Su kısıtlama testi


Hastalardan son örnekler alındıktan sonra DDAVP
(10-20 g intranazal veya 1-2 g parenteral) verilerek
yanıt için idrar osmolalite ve dansite, serum
osmolalite ve sodyum düzeylerine bakılır.
DDAVP verildikten sonraki 1. veya 2. saatte, idrar
osm %50’den fazla artış olması tam santral Dİ,
%50’den az yanıt olması tam NDİ lehinedir.
Su kısıtlama testi
Saat
Serum Na
(mEq/lt)
Serum osm
(mOsm/L)
idrar osm
(mOsm/L)
İdrar
dansitesi
08.00
137
283
61
<1000
10.00
146
299
59,9
<1000
12.00
147
301
90
<1000
DDAVP
sonrası 1. saat
148
305
134,5
1004
• Hastaya bu bulgularla CDİ tanısı konuldu.
• DDAVP 10 g intranazal olarak başlandıktan sonra
poliürisi düzeldi ve hasta taburcu edilerek ayaktan
takibe alındı
• Teyzesi için erişkin endokrinoloji bilim dalından
randevu alındı.
 Üriner USG : Normal
 Almakta olduğu sıvı miktarı 7-8 lt den 2-3 ltye düştü.
 Geceleri uykudan uyanıp su içmiyor
 Bezsiz uyuyabiliyor.