Transcript Inmunodeficiencia Severa Combinada
Universidad Autónoma de Sinaloa
Facultad de Medicina Francisco Arturo Guerrero Cota “Inmunodeficiencia severa combinada” MSP. María Guadalupe Ramírez Zepeda Jueves 15 de diciembre del 2011
David Vetter (1972-1984) nació en Houston Texas , el padeció inmunodeficiencia severa combinada (SCID).
¿Q UÉ ES ?
Es una susceptibilidad enfermedad extrema de inmunodeficiencia primaria poco común en la que se combinan la ausencia de funciones de los linfocitos B y linfocitos T, causada por defectos genéticos.
Estos defectos llevan a una a infecciones.
Afecta a 1 de cada 100,000 recién nacidos.
E TIOLOGÍA Factores genéticos hereditarios.
C LASIFICACIÓN
Deficiencia Mutación
Cadena gama común de LT receptores JAK3 Cromosoma X Cromosoma 19
Localización cromosómica
Xq13
Células afectadas Herencia
LT y NK bajos LB normales rasgo recesivo ligado al X 1q31-1q32 IL-7Rα ADA Cromosoma 5 Cromosoma 20 5p13 20q13 LT y NK bajos LB normales No hay LB LB y NK normales LT, LB y NK casi nulos
% de casos
45 % 10 % 5 % Rasgo autonómico recesivo 15 % RAG1 y RAG2 Cromosoma 11 11p13 LT y LB bajos NK normales
Donde actúan las deficiencias en Linfocitos T
Progenitora CD4 CD8 RAG1 Y RAG2 Pre-TcR CD4 CD8 Deficiencia de ADA, γc , JAK3 y IL-7α TcR CD4 CD8+ TcR CD4+ TcR CD8+ TcR CD4+ TcR CD8+ Células T maduras
Donde actúan las deficiencias en Linfocitos B
progenitora RAG1 y RAG2 Pro B Pre-BcR Pre B BcR BcR LB inmaduro LB maduro Deficiencia ADA BcR Célula plasmática
S IGNOS Y SÍNTOMAS Aquí cualquier infección presente en estos niños es de mucho riesgo, porque no tiene la manera de defenderse.
DIAGNOSTICO Amniocentesis Biometría hematica Se buscan anomalías congénitas y problemas genéticos en el bebé que se está desarrollando.
Figura A Serie eritrocitaria o serie roja Serie leucocitaria o serie blanca Serie plaquetaria Figura B Valores normales 4,500 a 10,000 leucocitos por microlitro donde los linfocitos están del 20 – 30 %.
Figura A Figura B
TRATAMIENTO Terapia de reemplazo de componentes del sistema inmune. Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).
Terapia génica.
Recomendaciones: • Aislar al niño con SCID de otros niños.
• Vigilar la nutrición • Prevenir infecciones • No vacunar con vacunas vivas • Transfusiones de sangre irradiadas y negativas a Citomegalovirus