Transcript ANDROLEUCODISTROFIA *ALD*

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Gema Rueda González 21-A
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Película: El aceite de la vida ( Lorenzo’s
oil)
ALD.
Causas.
Síntomas.
Pruebas y pronostico.
Tratamiento.
Prevención.
A.L.E.C
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Lorenzo Odone, hijo único de unos
inmigrantes italianos que viven en los
Estados Unidos, comienza a los 3 años a
desarrollar una grave enfermedad
neurológica para la cual no existe un
tratamiento conocido. En muy poco
tiempo, el niño, que había aprendido a
andar y hablar correctamente, queda
postrado en la cama, inmóvil y hierático,
sin que ningún médico pueda hacer nada
por sacarle de esa situación. Sus padres
no se resignarán a la muerte de su hijo y
con tesón y grandes dosis de valor,
luchan contra lo aparentemente
imposible para lograr encontrar la
solución, el tan ansiado milagro. Pero
sus padres deciden seguir luchando
hasta agotar todos los recursos; así,
estudian todo lo que pueden sobre
Neurología infantil (a pesar de que
ninguno de los dos estaba previamente
especializado en el área sanitaria) y
buscan ayuda en todos los frentes
médicos posibles.
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Es una denominación que
describe algunos trastornos
hereditarios estrechamente
relacionados que
interrumpen la
descomposición
(metabolismo) de ciertas
grasas (ácidos grasos de
cadena muy larga). Una
enfermedad que produce
una desmielinización
intensa y la muerte
prematura en niños, y se
asocia a una neuropatía
mixta, motora y sensorial,
con paraplejía espástica en
los adultos, una
enfermedad rara e
incurable.
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Produce una desmielinización
intensa.
La mielina acelera la transmisión de impulsos. A lo
largo de la fibra nerviosa, la cubierta mielínica se ve
interrumpida en los llamados nódulos de Ranvier.
El impulso salta de un nódulo a otro, lo que hace
que la transmisión sea más rápida que si el impulso
tuviera que desplazarse a lo largo de toda la
longitud de la fibra nerviosa. La mielina de las fibras
nerviosas puede ayudar a transmitir una señal a una
velocidad de más de 100 metros por segundo, por
ejemplo, tan rápido como un coche de carreras.
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La adrenoleucodistrofia se
trasmite de padres a hijos
como un rasgo genético
ligado al cromosoma X. Por
lo tanto, afecta sobre todo a
los hombres, aunque algunas
mujeres portadoras pueden
tener formas más leves de la
enfermedad. Esta
enfermedad afecta
aproximadamente a 1 de
cada 20,000 personas de
todas las razas.
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El defecto fundamental responsable de los síntomas de este
trastorno es una función alterada de los peroxisomas. El mal
funcionamiento de los peroxisomas da lugar a una oxidación
defectuosa de unas sustancias conocidas como ácidos grasos
saturados de cadena muy larga. La consecuencia de esta
alteración es una elevación de la concentración de estos ácidos en
la sangre y un cúmulo de una serie de sustancias grasas (ésteres
del colesterol y de gangliósidos) en las membranas de las células
del cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos.
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El exceso de estas sustancias altera las membranas celulares de
los órganos afectados y da lugar a un mal funcionamiento tanto del
sistema nervioso como de las glándulas suprarrenales. La
afectación del cerebro y la médula espinal produce alteraciones en
la fuerza y movimientos musculares. Las glándulas suprarrenales,
por su parte, no son capaces de responder a sus estímulos
fisiológicos de forma adecuada y fabrican y segregan una menor
cantidad de hormonas.
Si una mujer es portadora para la ALD-X se
pueden presentar las siguientes
posibilidades con cada recién nacido: si el
bebe es una niña, hay 50% de probabilidad
de que sea portadora de ALD-X y un 50% de
probabilidades de que no sea afectada. En
el caso de que el bebe sea un niño, existe
una probabilidad del 50% de que tenga
ALD-X y una probabilidad del 50% que no
sea afectado.
Para un trastorno ligado al sexo, como la
ALD-X, si un hombre afectado tiene hijos,
entonces todos sus hijos serán
completamente normales (siempre les pasa
su cromosoma Y a sus hijos), pero todas
sus hijas serán portadoras (porque siempre
pasa su único cromosoma X a sus hijas).
Tipo cerebral infantil:
 Cambios en el tono muscular, principalmente
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espasmos musculares y espasticidad
Estrabismo (ojos bizcos)
Disminución en la comprensión de la
comunicación verbal (afasia)
Deterioro de la escritura a mano
Dificultad en la escuela
Dificultad para entender la información oral
Hipoacusia
Hiperactividad
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Deterioro progresivo del
sistema nervioso
 coma
 disminución del control
motor fino
 parálisis
Convulsiones
Dificultad para deglutir
Deterioro visual o
ceguera.
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Niveles sanguíneos
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Estudio cromosómico
que busca cambios
(mutaciones) en el
gen ABCD1
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Resonancia
magnética de la
cabeza
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La forma infantil de la
adrenoleucodistrofia ligada al
cromosoma X es una
enfermedad progresiva que
lleva a un coma prolongado
(estado vegetativo) en
aproximadamente 2 años
después del desarrollo de los
síntomas neurológicos. El
niño puede vivir en esta
situación hasta por 10 años
hasta que se presenta la
muerte
La disfunción suprarrenal se trata con esteroides
suplementarios tales como el cortisol.
No existe un tratamiento específico disponible para la
adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja
en ácidos grasos de cadena muy larga y la
administración de aceites especiales pueden
reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.
Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en
honor del hijo de la familia quien descubrió el
tratamiento. Este tratamiento está siendo
probado para la adrenoleucodistrofia ligada al
cromosoma X, pero no cura la enfermedad y
puede no ayudar a todos los pacientes.
También se está evaluando el trasplante de médula
ósea como un tratamiento experimental.
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que
tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia
ligada al cromosoma X. Las mujeres portadoras se pueden
diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis
de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con
sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.
El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al
cromosoma X también está disponible y se hace mediante
una evaluación de células de una muestra de vellosidades
coriónicas o amniocentesis
A.L.E.C
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En España existe una asociación de lucha contra los
distintos tipos de leucodistrofias, esta formada por padres y
familiares de las personas afectadas por estas
enfermedades. Intentan que mejore el conocimiento sobre
estas raras enfermedades y que de ese modo se pueda
actuar mas rápidamente y con mas fiabilidad.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spa
nish/ency/article/001182.htm
 http://www.ferato.com/wiki/index.php/Mi
elina#Funci.C3.B3n
 Google.com
 Leucodistrofia.es
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GRÀCIES!