República De Panamá Ministerio De Educación Dirección Regional De Herrera C.E.B.G Los Pozos Enfermedades Genéticas Humanas Integrantes : Barrera Luis Javier Crespo Guadalupe Estrada Erika Samaniego Elvis Profa : Zuleika Ponce Grado: 9°C AÑO:2014 II TRIMESTRE.

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Hay varias causas posibles: Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción ,en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

 Monosomías : son alteraciones producidas pos falta de cromosomas , es decir, la persona afectada tiene 45 cromosomas ejemplos: * SÍNDROME DE TURNER Y SÍNDROME DE KABUKI El Síndrome de Turner afecta exclusivamente a mujeres y se origina por la existencia de un único cromosoma X.

 Trisomías: Son variaciones debidas a la presencia de un cromosoma de más . Por ejemplo: SINDROME DE DOWN,SÍNDROME DE EDWARS. El Síndrome de Down es la causa más común de discapacidad cognitiva Psíquica Congénita. Se debe a la existencia de una copia extra del Cromosoma XXI.

 El Síndrome de Edwards.

Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo o una parte crítica del cromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos veces (como es normal) en las células del cuerpo.

Resultan de la muta mutación de un solo gen en un cromosoma autosómico. Se transmite de padres a hijos. Pueden ser:  Autosómicas Dominante : Basta con que uno solo de los padres tenga un gen anormal para que el hijo herede el trastorno . Un ejemplo es la Enfermedad de Huntington la cual se debe a una alteración Genética que provoca la destrucción de Ciertas neuronas cerebrales.

Las neurofibromatósis : son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas) Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatósis ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante.

La corea de Sydenham —también conocida como "corea menor mal de San Vito" o "baile de San Vito", chorea sancti viti, "corea aguda" o "corea reumática"— es una enfermedad infecciosa1 del sistema nervioso central, debida a una fiebre reumática posterior a una faringoamigdalitis producida por la bacteria Streptococcus pyogenes. Algunos casos raros pueden estar asociados con el embarazo, y en este caso se denominan "corea gravídica" o chorea gravidarum.

El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.

El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente. El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo, y han habido 1,300 casos reportados. Las características clínicas de este síndrome incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo .

 Autosómicas Recesivas: Si ambos padres tienen el mismo gen defectuoso , la enfermedad se desarrollará en los hijos. Las personas con solo una copia del gen anormal no sufren el trastorno pero son portadoras del mal . Un ejemplo es la Anemia Falciforme que es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno Anormal . Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos ,lo que causa la aparición de la Anemia.

En la especia humana , el sexo de los individuos queda determinado en el momento de la fecundación se reconocen algunas enfermedades que se transmiten como caracteres ligados al sexo como son:  La Hemofilia : Enfermedad que se caracteriza por la dificultad o ausencia de coagulación de la sangre. Es exclusiva de los varones , pero las mujeres la transmiten.

 Daltonismo: Es un defecto genético hereditario que se caracteriza por la ceguera a ciertos colores ( ROJO y VERDE ).

       http://www.rena.edu.ve/cuartaEtapa/Biologia/Tema3b .html

http://enfermedades genetica08.blogspot.com/2012/03/enfermedades ligadas-al-sexo-definicion.html

http://www.elblogdelasalud.es/enfermedades geneticas-humanas-mas-comunes-1/ http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia http://www.uam.es/personal_pdi/medicina/algvilla/fu ndamentos/nervioso/Daltonismo/daltonismo.htm

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al dia/sindrome-de-turner http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al dia/sindrome-de-turner

 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/sickl ecellanemia.html

 http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3 %A9tica  http://infogen.org.mx/trisomia-18-sindrome-de edwards/  http://www.webconsultas.com/enfermedad-de huntington/enfermedad-de-huntington-2532