Transcript sindrome klineferter

Trabajo realizado por:
o
Mª José Morales Cámara.
o
Cristina Morales López.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
¿Qué es?
Síntomas y signos.
Tratamiento.
Transmisión genética.
Frecuencia.
Curiosidades y observaciones
importantes.
¿QUÉ ES?
Es la presencia de un cromosoma X extra en
un hombre.
 No es hereditario.
 Se basa en una alteración genética que se
desarrolla por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos durante las meiosis
que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque también puede darse en
las primeras divisiones del cigoto.
 También conocido como Síndrome 47-XXY

SIGNOS Y SÍNTOMAS.
 Signos.





Testículos muy pequeños que no son
capaces de producir testosterona, que dirige el
desarrollo sexual masculino.
La disminución de las cantidades de
testosterona durante la pubertad puede
producir un aumento del tamaño de las
glándulas mamarias, disminución del vello
corporal, de la barba e incapacidad para tener
hijos, ya que no producen espermatozoides.
Disminución del deseo sexual.
Presentan sobrepeso, ya que tienen
tendencia a la acumulación de grasa sobre
todo a nivel de las caderas.
Pueden también tener problemas de
aprendizaje y dificultades con el
desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden
a ser tímidos, callados y sensibles.
Síntomas.








Depresión infantil.
Desánimo y apatía.
Bajo rendimiento físico.
Bajo rendimiento académico.
Fobia escolar.
Autismo.
Retraso madurativo.
Retraso mental leve.
TRATAMIENTO




Debido a que el síndrome de Klinefelter es un problema
cromosómico, no existe un tratamiento para la enfermedad,
aunque sí puede tratarse la mayoría de los síntomas.
En general el pronóstico del síndrome de Klinefelter es bueno,
siempre y cuando el paciente esté bajo monitorización médica, que
permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra.
Muchos hombres afectados con este síndrome logran llevar una vida
plena activa y normal.
Sin embargo, los pacientes con este síndrome tienen un mayor
riesgo de padecer ciertas enfermedades, como: diabetes tipo 1,
lupus, cáncer de mama masculino u obesidad. Por este motivo el
médico puede programar ciertas pruebas diagnósticas, para detectar a
tiempo los problemas mencionados.
A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una
persona con síndrome de Klinefelter puede tener mayor riesgo de
muerte precoz.
TRATAMIENTO DE PROBLEMAS
ENDOCRINOS





Control del peso corporal y de la obesidad mediante
dietas y ejercicios periódicos.
Si presenta altos niveles de colesterol o triglicéridos
en sangre puede añadirse algunos fármacos.
Si tiene altos niveles de glucemia o resistencia a la
insulina puede usarse fármacos o incluso dosis
regulares de insulina.
Los problemas de tiroides pueden requerir el uso de
hormonas tiroideas de sustitución.
Si la ginecomastia (aumento de las mamas) es muy
acentuada puede plantearse la posibilidad de una
cirugía estética reductora de la mama.
…


El tratamiento puede ayudar a los varones a superar muchos de los
problemas físicos, sociales y de aprendizaje relacionados con el síndrome.
Los expertos recomiendan terapia de testosterona sustitutiva a partir de
la pubertad para el debido desarrollo de los músculos, huesos,
características masculinas como vellos faciales y función sexual. El
tratamiento continuo durante toda la vida ayuda a evitar problemas de
salud a largo plazo. Sin embargo, la testosterona sustitutiva no cura la
infertilidad. El tratamiento para la infertilidad requiere técnicas
especializadas y costosas, pero algunos hombres con el síndrome de
Klinefelter han podido tener hijos.
Transmisión genética.

No se transmite genéticamente.
FRECUENCIA.

Es una alteración genética que afecta, o se cree o
estipula que afecta en promedio, a uno de cada
2.000 (dos mil) varones recién nacidos, en el
mundo.
CURIOSIDADES Y OBSERVACIONES
IMPORTANTES.



Al nacer, el niño presenta una apariencia masculina normal, pero
el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la
pubertad.
Hay una película que nos muestra como un niño con este
síndrome realiza su vida y como se enfrenta a la enfermedad.
Algunos hombres con presencia de este síndrome han podido
tener hijos.