Transcript sindrome de down

SINDROME DE DOWN
ESTE MATERIAL FUE ELABORADO POR:
PALACIOS ESTEFANIA
RIVERA IVAN
GENERALIDADES
Síndrome: Patrón de anomalías múltiples que se
cree relacionado desde el punto de vista
patogénico.
Suele implicar una única causa (como la trisomía
del par 21 en el síndrome de Down)
GENERALIDADES
Las modificaciones del número cromosómico
causan aneuploidías o poliploidías.
 Aneuploide:
Individuo con un número
cromosómico que no es múltiplo exacto de 23
(x/e: 45 ó 47)
 Poliploide:
Individuo
con
un
número
cromosómico que es múltiple de 23 (x/e: 96)

TRISOMÍA



Existencia de 3 cromosomas en un par
Es la anomalía de número cromosómico más
frecuente
Su causa es la no disyunción meiótica de los
cromosomas
►¿QUÉ


ES EL SINDROME DE DOWN?
El síndrome de Down es un grave trastorno
genético que ocasiona retraso mental al igual
que ciertas deformidades físicas. En este
síndrome, la cara tiene algunos rasgos
semejantes a los grupos mongoles, de ahí que
en el pasado se le llamara, incorrectamente
mongolismo.
El retraso mental puede variar entre leve y
moderado, con un IQ de 50 como promedio.
Cerca de la tercera parte de quienes nacen
con síndrome de Down, tienen graves
defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte
de muchos.
TIPOS DE TRISOMÍAS
El 90% de los casos se da por error en la
distribución del material genético que se
produce en el momento de la fecundación o
en la división celular
 Un 5% presentan mosaicismo
 Otro 5% presenta traslocación de cromosomas

►¿QUÉ
o
o
OCASIONA AL SÍNDROME DE
DOWN?
El síndrome de Down es un trastorno genético
en el que el niño tiene un cromosoma de más
en el par 21 (trisomía 21) en lugar de los dos
normales.
Uno de los gametos (óvulo o espermatozoide)
será el que porte en su contenido
cromosómico este error. Es más frecuente la
presencia de esta anomalía en el óvulo que
en el espermatozoide, de ahí, que a partir de
cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las
mujeres evitar el embarazo, ya que existen
mayores posibilidades de errores de este tipo.
►CARACTERÍSTICAS
BIOMEDICAS DEL
SÍNDROME DE DOWN


Los principales signos y síntomas son:
Cabeza anormalmente grande, pequeña o
deformada

Ojos oblicuos

Manos pequeñas, con dedo meñique un poco
más corto, que a menudo, presentan un solo
pliegue palmario en vez de dos.

Otras características, es la espina bífida
No poseen una madurez pulmonar total, por ello
tienen problemas de asma, corazón y su
esperanza de vida es menor que la de una
persona que no tiene Síndrome de Down

Cuello corto
INCIDENCIAS
Se sabe que las mujeres que conciben a partir
de los 35 años aumentan significativamente su
riesgo de tener un bebé con esta condición.
 A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene
una probabilidad de 1 en 900 casos de
concebir un niño(a) con síndrome de Down.
 Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los
35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso
entre 100.

INCIDENCIAS
DEFICIENCIAS
La hipotonia en el sistema nervioso central es
causa de muchos de los problemas de
adaptación social e incluso de aprendizaje
 Cognitivamente diferente (memoria, lenguaje,
atención,
percepción,
inteligencia,
aprendizaje educación etc.)

DEFICIENCIAS PSICOLÓGICAS
Percepción: Permanece largo tiempo en la
etapa de pensamiento concreto
 Atención: Tiene interés de aprender pero no
puede o no sabe cómo hacerlo.
 Memoria: Obstáculos para la retención de
memoria ya sea a largo o corto plazo
 Inteligencia:
El ambiente sociocultural es
decisivo en su desarrollo. Al aumentar su edad,
su conducta inteligente es más adecuada
aunque no es tan progresiva como un niño
normal.
 Lenguaje: Lento
