SINDROME DE KLINEFELTER
Download
Report
Transcript SINDROME DE KLINEFELTER
Arenas Rojas Raquel
De la Cruz Hernández Arely
Marin Torreblanca Sahe
Sanchez Vazquez David
Tlatelpa Fuentes Brenda
Fue descrito por Harry Klinefelter en
1942.
Este trastorno suele detectarse en la
adolescencia por no presentar en
lactantes y niños características físicas
distintivas.
No es hereditaria.
Afecta sólo al sexo masculino.
La no disyunción mitótica da origen a
los mosaicos.
De 1 en 1000 nacidos vivos
del sexo masculino.
Varones infértiles: 1 en 10.
60% de los casos el
cromosoma X extra es
materno.
Es una anomalía de diferenciación
sexual, causada por la no disyunción
meiótica.
Cuando el cromosoma X extra es
paterno la no disyunción solamente
se da en la primera división meiótica
(óvulo X + XY del espermatozoide)
Cuando el cromosoma X extra es
materno la no disyunción se da en
la primera o segunda división
meiótica (óvulo XX + Y del
espermatozoide).
Aprox. el 15% tienen
mosaicismo:
- 47XXY
- 46XY
Algunos son fértiles
En el Klinefelter con:
- 49XXXXY
- 48XXXY
Retardo Mental
es constante
*Los cromosomas X
adicionales (aunque son
inactivos) causan un
fenotipo más anormal.
Altos y delgados.
Extremidades
largas.
Hombros y tórax
estrechos.
Hipogonadismo.
Testículos
pequeños (2cm de
longitud)
Atrofia de túbulos
seminíferos.
Escroto pequeño.
Ginecomastia 40%
(niveles elevados de
E2)
Azoospermia u
oligospermia (5 al
10%).
Niveles bajos de
testosterona
(desarrollo de los
caracteres
secundarios
deficiente).
Niveles altos de FSH.
Disminución del tono
muscular.
En niños:
-Antisociales.
-Inhibidos o agresivos.
-Falta de adelanto escolar.
En adolescentes:
-Agresividad.
-Sin control de impulsos.
En adultos:
-Neuróticos o psicóticos (piromaniacos).
-Pérdida del libido.
También se presenta:
Inmadurez, inseguridad.
Retardo en el lenguaje y aprendizaje.
Problemas en el área neuromotora.
Problemas de coordinación e integración
sensomotora.
EXAMENES
CARIOTIPO
Es una prueba para examinar cromosomas en una
muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar
problemas genéticos como la causa de un trastorno o
enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
-Contar el número de cromosomas
-Buscar cambios estructurales en los cromosomas
Se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:
-Líquido amniótico (amniocentesis)
-Sangre
-Médula ósea
-Placenta
Criptorquidia
Hipospadia
Escoliosis
Diabetes mellitus
Bronquitis crónica.
Indicar testosterona
Tratamiento quirúrgico en
ginecomastia.
Terapéutica.
COXA VALGA: Deformidad del cuello del fémur
que provoca rotación externa del miembro
inferior y un aumento de la abducción, a la
vez que disminuye la aducción.
GENU VALGUM: deformidad caracterizada
porque el muslo y la pierna se encuentran
desviados, de tal manera que forman un
ángulo hacia afuera
PLIEGUE EPICANTICO: pliegue del párpado
superior que cubre la esquina interna del ojo.
LAXITUD DE LAS ARTICULACIONES:
alteración que se caracteriza por una
mayor distensibilidad de las articulaciones
CIFOSIS: Es la curvatura de la columna
que produce un arqueamiento o redondeo
de la espalda, llevando a que se presente
una postura jorobada o agachada.
ESCOLIOSIS: es una condición médica en
la que la columna vertebral de una
persona se curva de lado a lado.