Transcript SINDROME DE KLINEFELTER

Arenas Rojas Raquel
De la Cruz Hernández Arely
Marin Torreblanca Sahe
Sanchez Vazquez David
Tlatelpa Fuentes Brenda
 Fue descrito por Harry Klinefelter en
1942.
 Este trastorno suele detectarse en la
adolescencia por no presentar en
lactantes y niños características físicas
distintivas.
 No es hereditaria.
 Afecta sólo al sexo masculino.
 La no disyunción mitótica da origen a
los mosaicos.
De 1 en 1000 nacidos vivos
del sexo masculino.
Varones infértiles: 1 en 10.
60% de los casos el
cromosoma X extra es
materno.
Es una anomalía de diferenciación
sexual, causada por la no disyunción
meiótica.
Cuando el cromosoma X extra es
paterno la no disyunción solamente
se da en la primera división meiótica
(óvulo X + XY del espermatozoide)
Cuando el cromosoma X extra es
materno la no disyunción se da en
la primera o segunda división
meiótica (óvulo XX + Y del
espermatozoide).
 Aprox. el 15% tienen
mosaicismo:
- 47XXY
- 46XY
Algunos son fértiles
 En el Klinefelter con:
- 49XXXXY
- 48XXXY
Retardo Mental
es constante
*Los cromosomas X
adicionales (aunque son
inactivos) causan un
fenotipo más anormal.
 Altos y delgados.
 Extremidades
largas.
 Hombros y tórax
estrechos.
 Hipogonadismo.
 Testículos
pequeños (2cm de
longitud)
 Atrofia de túbulos
seminíferos.
 Escroto pequeño.
 Ginecomastia 40%
(niveles elevados de
E2)
 Azoospermia u
oligospermia (5 al
10%).
 Niveles bajos de
testosterona
(desarrollo de los
caracteres
secundarios
deficiente).
 Niveles altos de FSH.
 Disminución del tono
muscular.
En niños:
-Antisociales.
-Inhibidos o agresivos.
-Falta de adelanto escolar.
En adolescentes:
-Agresividad.
-Sin control de impulsos.
En adultos:
-Neuróticos o psicóticos (piromaniacos).
-Pérdida del libido.
También se presenta:
 Inmadurez, inseguridad.
 Retardo en el lenguaje y aprendizaje.
 Problemas en el área neuromotora.
 Problemas de coordinación e integración
sensomotora.
EXAMENES
 CARIOTIPO
 Es una prueba para examinar cromosomas en una
muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar
problemas genéticos como la causa de un trastorno o
enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
-Contar el número de cromosomas
-Buscar cambios estructurales en los cromosomas
 Se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:
-Líquido amniótico (amniocentesis)
-Sangre
-Médula ósea
-Placenta
Criptorquidia
Hipospadia
Escoliosis
Diabetes mellitus
Bronquitis crónica.
Indicar testosterona
Tratamiento quirúrgico en
ginecomastia.
Terapéutica.
 COXA VALGA: Deformidad del cuello del fémur
que provoca rotación externa del miembro
inferior y un aumento de la abducción, a la
vez que disminuye la aducción.
 GENU VALGUM: deformidad caracterizada
porque el muslo y la pierna se encuentran
desviados, de tal manera que forman un
ángulo hacia afuera
 PLIEGUE EPICANTICO: pliegue del párpado
superior que cubre la esquina interna del ojo.
LAXITUD DE LAS ARTICULACIONES:
alteración que se caracteriza por una
mayor distensibilidad de las articulaciones
CIFOSIS: Es la curvatura de la columna
que produce un arqueamiento o redondeo
de la espalda, llevando a que se presente
una postura jorobada o agachada.
ESCOLIOSIS: es una condición médica en
la que la columna vertebral de una
persona se curva de lado a lado.