Transcript Heterocromatina

• Robert Feulgen, en 1914,
describió un método para
revelar por tinción el ADN,
basado en el colorante
fucsina.
• Encontró la presencia de
ADN en el núcleo de todas
las células eucariotas
• Hemil Heitz en 1928, mediante
coloración con colorantes básicos
diferenció dos formas:
• Eucromatina
• Heterocromatina
Es el complejo ADNproteínas que se encuentra
disperso dentro del núcleo.
• Unidad básica de la
cromatina
• Aproximadamente 200 pb
de DNA están asociados
con un octámero de
histona.
• Anclados por la histona H1
• 146 pb hacen casi 2 vueltas completas
alrededor del octámero de histona y el resto
sirve como enlace entre un nucleosoma y
otro.
• Este tipo de organización permite un primer
paso de compactación del material genético,
dando lugar a una estructura parecida a un
“collar de perlas”
• Un segundo nivel de
organización lo
constituye la fibra de 30
nm compuestas por
grupos de nucleosomas
empaquetados uno
sobre otros adoptando
disposiciones regulares
gracias a la acción de la
histona H1
• Finalmente continúa el incremento del
empaquetamiento del ADN hasta obtener los
cromosomas, que son el máximo nivel de
condensación del ADN.
Hebra simple de
ADN. (2) Hebra
de cromatina
(ADN con
histonas, "cuenta
de collar"). (3)
Cromatina
durante la
interfase con
centrómero. (4)
Cromatina
condensada
durante la
profase (Dos
copias de ADN
están presentes).
(5) Cromosoma
durante la
metafase
• Cromatina – Filamento de
DNA y proteínas.
• Nucleosoma – Unidades de
nucleoproteínas formadas
cada una por histonas en
forma de disco envuelto en
ácido nucléico.
• Solenoide – Anillos circulares
y continuos formados cada
uno por seis nucleosomas.
• Las histonas son proteínas básicas
• Baja masa molecular
• Muy conservadas evolutivamente entre los
eucariotas y en algunos procariotas
• Alto contenido de lisina y arginina (aa básicos)
• Carga positiva histonas
interactúa con
grupo fosfato
• No es relevante la secuencia de bases del DNA
Tipo de
histona
Contenido de
aminoácidos
Modificación
H1
H2A
H3
Rica en lisina
Ligeramente rica en
lisina
Ligeramente rica en
lisina
Rica en arginina
H4
Rica en arginina
Fosforilación
Fosforilación,
acetilación
Fosforilación,
acetilación
Acetilación, metilación
fosforilación
Acetilación, metilación
fosforilación
H2B
Histona H1 o ligadora
- Proteína pequeña; un poco más grande
que las del core
- Secuencia menos conservada
- Estructura típica
Acetilación:
Modificación del grupo amino libre del
residuo de lisina por un grupo acetilo (COCH3)
Reduce carga positiva=Histona con carga
neutra
Metilación:
Adición de grupo metil (CH3) en residuos de
lisina y arginina
No reduce la carga positiva
Fosforilación
Adición de grupo fosfato a residuos serina o
treonina
Neutraliza carga positiva de la histona
Regulación de factores de transcripción
• Menos estudiadas y poco abundantes
• Función relevante en ciertas líneas celulares
(espermatozoides)
• Involucradas en procesos de replicación,
transcripción y regulación
• HMG- grupo de alta movilidad
Cromatina
Heterocromatina
Constitutiva
Facultativa
Eucromatina
Activa
• Región condensada e inactiva del núcleo
• Se tiñe fuertemente con las coloraciones
Heterocromatina
constitutiva
Heterocromatina
facultativa
• Carece de información
genética
• Contiene DNA
repetitivo
• Ejm: telómeros
• Diferente en los
distintos tipos celulares
• Contiene información
sobre todos aquellos
genes que no se
expresan
• Ejm: Inactivación del
cromosoma X
1. La heterocromatina está condensada
– Cromofílica e inaccesible a DnasaI
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Su DNA se replica más tarde
DNA metilado
Histonas hipoacetiladas
Histonas metiladas
Transcripcionalmente inactiva
No participa en la recombinación genética
Heterocromatina
Eucromatina
• Genes inactivos
• Se mantiene
compacta en el
ciclo celular
• Genes que se
expresan
• Se descondensa en
el ciclo celular
Cromosomas
• Son la forma compacta de la cromatina
• Protegen ADN de daño
• Facilitan segregación de la información
genética
• Contribuyen en la expresión de los genes y
recombinación – variabilidad genética
• Eucariotas poseen cromosomas lineales
• Varían de 2-50, dependiendo de la especie
• Centrómero: Zona por la que el cromosoma
interacciona con las fibras del huso
acromático.
• Cromátide: Una de las unidades longitudinales de
un cromosoma duplicado, unida a su cromátida
hermana por el centrómero.
• Telómero: Extremos de los cromosomas.
Regiones de ADN no codificante altamente
repetitivas
Estructura de
un
cromosoma
Tipos de cromosomas
Enfermedades de transmisión genética
•
•
•
•
Glaucoma
Anemia falciforme
Hemofilia
Sindrome de down (trisomía del cromosoma
21)
• Sindrome de turner (solo 45 cromosomasmujer)
• Sindrome de klienefelter (47 cromosomashombre)
Síndrome de down
Síndrome de down
•
•
•
•
•
Retraso mental
Retraso del crecimiento
Región occipital plana
Genitales hipotróficos
Extremidades cortas
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
• Manifestaciones:
– Talla elevada
– Alteraciones dentarias
– Disminución de la líbido
– Ginecomastia
– Vello pubiano disminuido
– Lentitud, apatía
Síndrome de turner
Síndrome de turner
• Mujeres con aspecto
infantil
• Infertilidad
• Anomalías renales
• Obesidad
• Hipertensión
• Hombre
• En el hombre existen 23 pares
es decir, tiene 46 cromosomas
• Gato
• En el gato existen 19 pares de
cromosomas, por lo tanto tiene
38 cromosomas.
• Mosca de la fruta
• Tiene 4 pares, o sea tiene 8
cromosomas
• Rana
• Tiene 13 pares, 26 cromosomas
• Caballo
• Tiene 33 pares, o sea tiene 66
cromosomas
• Paloma
• Tiene 40 pares, tiene 80
cromosomas
Gallo
Tiene 39 pares de cromosomas,
o sea, 78 cromosomas
Ratón
Tiene 20 pares de
cromosomas, 40 cromosomas
en total
Rata
Tiene 21 pares de
cromosomas, 42 cromosomas
Hamster
Tiene 22 pares de cromosomas,
o sea tiene 44 cromosomas
Conejo
Tiene 22 pares, o sea 44
cromosomas
Cerdo
Tiene 18 pares, 36 cromosomas