Transcript Aneuploidia y euploide

ANEUPLOIDIA Y
EUPLOIDE
Integrantes: Javiera Farías C.
Valentina Acevedo
Macarena Sánchez
Catalina Román
Alexandra Lazcano
ANEUPLOIDIA
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En genética , el término Aneuploidia hace referencia al
cambio en el número cromosómico , que pueden dar
lugar a enfermedades genéticas .Un aneuploide es un
individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo
silvestre o euploide en parte de su dotación
cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente,
que siempre se asocia con una deficiencia en el
desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la
dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la
salvaje en uno o pocos cromosomas. La Aneuploidia se
puede observar frecuentemente en células cancerosas.
En los animales sólo son viables las monosomías y las
trisomías, ya que las nulisomías son letales en
individuos diploides.
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Una de las Aneuploidia más común es el síndrome de
Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Las
anomalías cromosómicas se describen utilizando una
serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada
que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso
de los análisis realizados mediante FISH o
micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla.
Las consecuencias fenotípicas de una alteración
cromosómica dependen de su naturaleza específica, del
desequilibrio resultante de las partes implicadas del
genoma, de los genes específicos contenidos o
afectados por la alteración y de la probabilidad de su
transmisión a la generación siguiente.
Causas que dan lugar a la Aneuploidia:
 Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que
conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la
anafase. Se produce como resultado del movimiento
tardío durante la anafase. Los cromosomas que no
entran en el núcleo de la célula se pierden.
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La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de
los casos de Aneuploidia, y se produce durante el
transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyunción es
otra palabra empleada para describir la segregación
normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas
hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis,
respectivamente. La no disyunción indica un fallo en
este proceso, en el que dos cromosomas o cromátidas
se van juntos y el otro polo no recibe nada.
TIPOS DE ANEUPLOIDIA
Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o
autosómicos):
 Aneuploidia de los cromosomas sexuales: la
Aneuploidia de los cromosomas sexuales humanos se
tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.
 Aneuploidia autosómica: entre los seres humanos los
sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son
menos frecuentes que los aneuploides de los
cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un
mecanismo de compensación de la dosis en los
cromosomas autosómicos. La mayoría de los
aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea,
con excepción de los aneuploides de algunos
autosomas pequeños, como el cromosoma 21.
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SEGÚN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS GANADOS
O PERDIDOS:
Nulisomía, aquella en la que falta un par de
cromosomas homólogos ,donde no se refiere al número
haploide de cromosomas. Un individuo humano
nulisómico poseería 44 cromosomas.
 Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma. Una
persona monosómica tiene 45 cromosomas.
 Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma.Una
persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres
copias homólogas de un cromosoma.
 Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas
homólogos, representada como .Una persona
tetrasómica posee 48 cromosomas.
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ANEUPLOIDIA Y EDAD MATERNA
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En los seres humanos la mayor parte de los casos de
Aneuploidia se originan a partir de una no disyunción
materna y la frecuencia de Aneuploidia se correlaciona
con la edad materna. Aún no se conoce con certeza la
causa que subyace a la asociación entre la edad
materna y la no disyunción, aunque recientes estudios
indican una fuerte correlación entre la no disyunción y
la recombinación meiótica aberrante. La edad materna
es el único factor etiológico cuyo vínculo con las
anomalías cromosómicas de número (es decir, por
aumento o disminución del número de cromosomas:
Aneuploidia) es reconocido hasta ahora de manera
inequívoca.
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Si bien la edad materna avanzada es la principal causa
de Aneuploidia, la mayoría de los nacidos con trisomías
nacen de progenitores jóvenes, esto ocurre
fundamentalmente porque son los más fértiles. Es por
ello que últimamente se está enfocando más la
atención a las embarazadas jóvenes con la
implementación de los métodos de cribado ecográfico y
bioquímico para tamizar a las mujeres con más
posibilidades de embarazos aneuploides, ofreciéndoles
la posibilidad de los diagnósticos prenatales
convencionales a aquellas con mayor riesgo. Pero los
resultados de dichos estudios demandan varias
semanas. Por este motivo, se están desarrollando
metodologías que permitan la obtención de los
resultados más rápidamente, con similar certeza
diagnóstica que los convencionales.
EUPLOIDÍA
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Euploidía es el estado celular en el cual la célula
tiene uno o más juegos completos
de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su
especie; dependiendo de especies, se excluyen los
cromosomas sexuales. Los individuos con euploidía
pueden presentar o no un número anormal de
cromosomas diferente al habitual. Por ejemplo, un
humano, tiene 46 cromosomas, que es un número
múltiplo de 23, su número de cromosomas monoploide
(x) (que en el caso de los humanos coincide con el
número de cromosomas haploide (n); x = n = 23), por
lo tanto es euploide (2x = 2n = 46). Un humano
hipotético anormal, pero con juegos enteros de
cromosomas, por ejemplo, 69, sería también euploide,
en tanto que 69 sería múltiplo entero del número
monoploide (3x = 69). No se debe confundir con
la Aneuploidia, que, en contraposición a la euploidía,
se refiere a una alteración en la cantidad de uno de
los tipos de cromosomas homólogos.
Monoploidía: la que poseen los organismos
haploides (n); significa que solo tienen un único
cromosoma de cada tipo.
 Poliploidía: la poseen individuos con varios
juegos completos de cromosomas homólogos
(triploidías 3n, tetraploidías 4n...). A su vez se
divide en autopoliploidía, si las distintas
dotaciones pertenecen originariamente a una
única especie, o alopoliploidía, si son producto
de hibridación de dos o más especies. Es bastante
frecuente en plantas, sobre todo en
angiospermas(47%), y se utiliza
en biotecnología de forma inducida para mejorar
los cultivos y la producción agrícola. El ejemplo
más conocido de organismo alopoliploide es
el trigo actual de consumo, que es
alohexaploide, cuyo número de cromosomas es 42
en el estado diploide
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