Transcript Trabajo sobre El síndrome de Cri-du-Chat

Qué es
 Síntomas y signos
 Tratamiento
 Transmisión Genética
 Frecuencia
 Curiosidades y Observaciones
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El síndrome del
maullido de gato (del
francés Cri-du-Chat)
es una enfermedad
congénita que se
adquiere en el vientre
materno durante el
embarazo.
Se trata de una
enfermedad
infrecuente producida
por una delección
autosómica en el
brazo pequeño del
cromosoma 5.
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También es llamado
síndrome 5p-. Se
caracteriza
principalmente por un
llanto que se a semeja
al maullido de gato y
se modifica con el
tiempo.
Fue descrito
inicialmente por
Jérôme Lejeune en
1963
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Retraso del desarrollo intrauterino.
Bajo peso al nacimiento y crecimiento
lento.
Llanto de gato que desaparece
cuando el niño crece.
Estructura facial redondeada con
mofletes predominantes “cara de
luna”
Cabeza pequeña
Ojos pequeños y separados
Orejas bajas
Cuello corto
Escoliosis
Cardiopatía congénita
Fragilidad ósea
Miopía y atrofia óptica
Manos pequeñas y pies planos
Retraso mental a veces severo
Dedos unidos por membranas
Desarrollo anormal de glotis y la laringe
que provoca el llanto característico
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Labio y paladar hendidos
Dientes deformes
Genitales pequeños
Ausencia de bazo y riñón
Malformaciones en el estomago
Atrofia cerebral
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Al nacer el niño pesa
sobre 2kg y crece muy
lento.
El llanto se caracteriza
por la diferencia
respecto a otros
bebés, es una octava
mayor, más
frecuencia en Hz. El
llanto es más largo y el
niño solo puede llorar
de una manera.
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No existe tratamiento específico para
este síndrome, pero existen métodos de
mejora de su calidad de vida. La
intervención será multidisciplinar, se
necesitará la intervención de médicos
(neurólogos, traumatólogos,
oftalmólogos, etc...) para tratar los
aspectos más orgánicos y psicólogos,
fisioterapeutas, logopedas,
psicomotricistas, asistentes sociales,
para los aspectos educativos y sociales.
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Puede aparecer de manera espontánea
tras la fecundación durante la división
celular del óvulo (mutación espontánea).
También puede ser consecuencia de la
herencia genética.
En la mayoría de los casos, el 85 o el 90%,
el síndrome del maullido de gato tiene su
origen en la alteración o mutación
espontánea de la estructura del
cromosoma 5. En el 10-15% restante, se
heredan de los padres. En el 80% de ellos,
el cromosoma paterno es el afectado.
Cuando el síndrome es hereditario se
debe a que un progenitor también
presenta la alteración pero esta sano ya
que la parte que le falta del cromosoma
5 esta en otro cromosoma.
Aproximadamente esto se debe en 10 o
15% de los casos
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Es una enfermedad
infrecuente con una
prevalencia de 1 por
cada 20.000-50.000
nacimientos y
predomina en las
niñas (66%) de los
casos.
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La esperanza de vida de estos
individuos está disminuida, aunque
la mayoría alcanzan la edad adulta
(alrededor de los 50 años). Este
aspecto depende de la gravedad
de las malformaciones asociadas
(cardiopatía...).
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Algunas asociaciones que ayudan a
niños afectados son:
Asociación Española para el
Registro y Estudio de las
Malformaciones Congénitas.
(ASEREMAC) C/ Facultad de
Medicina. Universidad Complutense.
28040. Madrid.
Asociación Nacional de Afectados
por el Síndrome del Maullido del
Gato. (ASI- MAGA)
C/ Tomelloso, no 11 Argamasilla de
Alba (Ciudad Real)
Tel.: 926 521 345
E-mail: [email protected]
http://serbal.pntic.mec.es/jpons4/cri
duchat.htm