A TERHESSÉG ALATTI ULTRAHANG VIZSGÁLATOK

Dr. Tidrenczel Zsolt HM EK Szülészet- Nőgyógyászati Osztály Osztályvezető Főorvos: Dr. Demeter János

A MSZNUT által meghatározott jártassági szintek • Alapfokú jártassági szint /”A” fokozat/ orvosi diploma, legalább 400 szülészeti és 200 nőgyógyászati Uh vizsgálat elvégzése, elméleti és gyakorlati vizsga, továbbképzés évente • Középfokú jártassági szint /”B” fokozat/ szülész- nőgyógyász szakvizsga, legalább 5 év gyakorlat fekvőbeteg intézmény Uh laboratóriumában, legalább 5000 szülészeti és 2000 nőgyógyászati Uh vizsgálat elvégzése, vizsga, továbbképzés • Felsőfokú jártassági szint /”C” fokozat/ szülész- nőgyógyász szakvizsga, „B” fokozat, kijelölt Uh központban szerzett speciális jártasság, vizsga, továbbképzés, invazív beavatkozások végzése, speciális diagnosztika és differenciáldiagnosztika

Az FMF licence • • • Londoni székhelyű Fetal Medicine Foundation, a világ egyik legismertebb szülészeti Uh diagnosztikai intézménye, a magzati medicina meghatározója Internetes ingyenes képzések és vizsgalehetőség (www.fetalmedicine.com) → tanfolyam (NT, NB, DV, TF, FA) → tesztvizsga → beküldött 3 kép → évente kötelező megújítás 2009 őszétől a 12 hetes tarkószűrés feltétele Magyarországon (MSZNUT direktíva)

Szülészeti UH vizsgálatok • 0. UH vizsgálat (koraterhességben) • 1. UH vizsgálat (11-13. hét) • 2. UH vizsgálat (18-20. hét) • 3. UH vizsgálat (30-32. hét) • 4. UH vizsgálat (36-38. hét)

0. UH vizsgálat koraterhességi vizsgálat terhesség megállapítása (petezsák, szikhólyag, embryo- CRL, életjelenség TVS βHCG ~1500 NE fölött IU terhesség jele!!) terhesség elhelyezkedése terhesség mérete a terhességi kor meghatározása 5. héten petezsák, szikhólyag 6. héten embryoárnyék, szívműködés vetélés, EUG kizárása ováriumok, környezet vizsgálata

0. UH vizsgálat – a terminus meghatározása • Amennyiben a számított terhességi kor és a mért UH paraméterek közötti különbség 1 hétnél nagyobb → módosítás UH terminusra (Szülészet- Nőgyógyászati Ultrahang- diagnosztika, szerk: Tóth Zoltán és Papp Zoltán) • Az UH vizsgálatok pontatlansága - 6 8 héten (CRL) 3-5 nap - 11 13 héten (CRL, BPD) - 18 20 héten (BPD,.. ) - III. trimeszteri biometria 6-7 nap 1 2 hét 2 3 hét III. trimeszteri biometria alapján terminust ne módosítsunk!

1. UH vizsgálat • • A terhesség 11-13+6 hete között • Az óriási technikai fejlődés miatt jelentősége megsokszorozódott!!!

A leghatékonyabb Down- kór szűrő módszer önmagában kb. 70-80 %-os szűrési hatékonyság!!

A Down kór (21-es triszómia) • • • • A leggyakoribb kromoszóma aberráció Születési prevalenciája: 1/700 Gyakorisága a szülői életkorral nő Jellegzetes FENOTÍPUSOS eltérések!

brachycephalia, lapos arc

, ferde szemrések, hypertelorizmus,

benyomott orrgyök

, nagy barázdált nyelv,

tarkótáji ödéma,

négyujjas barázda rövid ujjak,

kisujj 2 percből áll,

hipotóniás izmok, laza izületek, alacsony termet, • Társuló rendellenességek

szívfejlődési rendellenességek (kb. 50%), duodénum atrézia (25-30%)

, szemészeti rendellenességek

A BETEGSÉG EGYETLEN ÁLTALÁNOS TÜNETE A MENTÁLIS RETARDÁCIÓ!!

Az. I. trimeszteri Down szűrés FMF kritériumai • A tarkó redő (NT- nuchal translucency) mérése - 45-84 mm es ülőmagasság (CRL)- 11hét-13 hét 6 nap median sagittalis pozíció, nyugalmi testhelyzet neutrális pozíció megfelelő nagyítás (fej és a mellkas felső része, 0.1 mm kalip.) - alacsony gain távol a méhfaltól és amniontól a subcután folyadékgyülem legnagyobb vastagsága (on-on) - 3 mm ig normális, de a CRL-el arányosan nő PONTOS MÉRÉS!!!

NT mérés

A kóros tarkóredő • -

3 mm feletti NT érték utalhat:

Kromoszóma aberrációk (Down, Edwards, Patau~75% , Turner ~80% - cystikus hygroma - kariotipizálás!!) Genetikai szindrómák Strukturális anomáliák (szívfejlődési rendellenességek, pulmonalis, skeletalis dysplasiák…) Intrauterin infekciók (ParvoB19), méhen belüli elhalás Egészséges magzatok ~4-5%

Orrcsont meghatározása (NB) • Vizsgálata a tarkóredő mérés síkjában a 11w- 13w6d időszakban • Down- kóros magzatok kb. 60 70% nak hiányzik az orrcsontja (egészséges magzatok kb. 2% nál) • 3 echogén vonal: orrcsont, orrhát bőre, orcsúcs

A Ductus venosus flow • • • • Magzati ér, a köldökvéna vére közvetlenül a coronáriákba és az agyi keringésbe viszi a friss vért Kamrai systole (S), kamrai dyastole (D) és pitvari kontrakció (p) Pozitív irányú áramlási görbe Mérése a midsagittális síktól jobbra, nagy nagyításon, színes vagy PD flow-al, kis Doppler beesési szöggel

A Ductus venosus flow • Kóros (negatív irányú) áramlás 12 hetesen a Down kóros magzatok 80 %-ban egészséges magzatok 5 %-ban II. és III. trimeszterben vitium, magzati retardácio, keringészavar esetében

Tricuspidalis regurgitáció • • • 11w 13w6d, apikális négyüregi sík, Doppler kapu 2 3 mm között a tricuspidális billentyűn, beesési szög max. 30˚, sweep speed 2-3 cm/s Tricuspid regurgitáció: systole legalább felében mérhető visszaáramlás a tricuspidalis billentyűn, mely a 60 cm/sec áramlási sebességet meghaladja (hiszen az aorta és a. pulmonalis áramlási sebessége ebben a terhességi korban max. 50 cm/sec!!) Kóros flow az euploid magzatok ~ 0.9% ban, 21 triszomiás magzatok ~ 55%-ban detektálható (Kagan KO, Valencia C, Livanos P, Wright D, Nicolaides KH, Ultrasound Obstet Gynecol, 2009 Jan 33(1) 18-22)

Az arcszög (facial angle) vizsgálata • • • Vizsgálata az NT mérés median sagittalis síkjában (látszódjon az orrcsúcs, a felső szájpad csontja, középen a diencephalon, hátul a NT) Szögmérés a homlokcsont és a felső szájpad csontra helyezett síkok között Down sy magzatnál nagyobb arcszög (oka: lapos arcprofil a mandibula és a felső szájpad hypopláziás növekedése miatt) /Borenstein M, Persico N, Kagan Ko, Gazzani O, Nicolaides KH, Ultrasound Obstet Gynecol, 2008 Jul 32(1) 5-11/

A kombinált I. trimeszteri szűrés Óriási erőlelépés!

Anyai életkoron alapuló szűrés (35 év fölötti terhesek) DR ~ 30 %

↓

Kiterjesztett korai szűrés: Anyai életkor+ Ultrahang (NT, NB, DV és TR flow, FA) - DR~75% + Biokémiai paraméterek anyai vérből (βHCG és PAPP A) = kombinált teszt DR ~ 90 %, FPR~5% Egyéni kockázatbecslésen alapuló szűrési módszer (nem OEP finanszírozott!)

A 2. Uh szűrés a 18-20 héten a „hagyományos” genetikai ultrahang lepény, magzatvíz, elhelyezkedés biometria (BPD, HC, AC, THQ, FL, HL,…..) a magzati anatómia és a szervek részletes vizsgálata (koponya, arc, végtagok, mellkas, szív, rekesz, hasfal, hasi szervek, gyomor, vesék, gerinc alapos vizsgálata)

A magzati anatómia vizsgálata

A magzati anatómia vizsgálata

A magzati szív vizsgálata a 18-20 hetes Uh során • • • • • A vitiumok a leggyakoribb congenitalis malformatiok (4 13/1000 élveszülés) A kötelező négyüregi sík vizsgálattal a vitiumok csak egy része ismerhető fel intrauterin (senzitivitas 7-56%) /Concalves et al. Clin Obstet Gynecol 2012;55:266-80 / A conotruncalis anomáliák (Fallot, nagyér transzpozició, ..) csak a kiáramlási pályák vizsgálatával ismerhető fel!

MSZNUT protokoll szerint „C” vizsgával ajánlott a kiáramlási pályák vizsgálata 2013 tól ISUOG protokoll szerint a kiáramlási pályák vizsgálata a 18-20 hetes szűrés része!

A kiáramlási pályák vizsgálata

A kiáramlási pályák vizsgálata

Down szűrés a II. trimeszterben

A Down kór szűrés hatékonysága a 2. UH során csak ~ 40-50 % !!

A

minor jelek

keresése → olyan Uh jelek, melyek normál egészséges magzatoknál is előfordulhatnak, de figyelemfelhívő jelek

Kromoszóma rendellenességre utaló UH jelek a 2. szűrés során Minor jelek (soft markerek)  CPC    a. singularis umbilicalis e chogén intracardiális focus r övid csöves csontok   orr hypoplasia (NB, PT) ventriculomegalia   nyaki odema (NF) a rchasadék      pyelectasia d ongaláb u jj, kéz rendellenességek n övekedési retardatio oligohydramnion Major jelek  s zívfejlődési rendellenességek (kamrai septumdefektus, Ebstein, Fallot..)  exomphalos  duodenum atresia  esophagus atresia  r ekeszsérv

Az orrcsont és a prenazális terület vizsgálata (PT/NB ratio) • 2005 ban leírt II. trimeszteri marker, az egyik legegyszerűbben vizsgálható gyanújel Maymon et al., Second trimester ultrasound prenasal thickness combined with nasal bone length: a new method of Down sy screening, Prenat Diagn 2005, 25, 906-911 • • • • PT: os frontale alsó széle és a bőrfelszín közötti legrövidebb távolság NB: az orrcsont hossza PT/NB arány egészséges magzatokban 0.5 0.7 közötti Down sy magzatoknál jelentősen megnő az arány

A szekvenciális szűrés 12 hetes Uh szűrés + 12 hetes biokémia + anyai életkor (orrcsont, tarkóredő,…) ( βHCG, PAPP A)

↓ Kombinált szűrés

inhibin A) + 16 hetes biokémia – AFP (szükség szerint Quartett teszt- AFP, ösztriol, βHCG,

→ Integrált szűrés

+ 18 20 heti UH szűrő vizsgálat (major és minor jelek)

↓ A leggyakoribb kromoszóma rendellenességek (21, 18, 13 triszómia) 94-95 % os szűrése egyéni kockázatbecslésen alapuló módszerrel

Szülészeti Uh vizsgálatok

3. Uh vizsgálat- a 30-32. heti vizsgálat

a magzat elhelyezkedése a magzatvíz mennyisége lepény helye, érettsége - biometria szervek vizsgálata (szív, rekesz, vesék) - flowmetria → uteroplacentáris keringés – a. uterina → magzati keringés- a. umbilicalis, a. descendens, a. cerebri media ↓ lepényi rendellenesség, magzati retardatio, praeeclampsia korai kimutatása (kdm)

Szülészeti Uh vizsgálatok

3. Uh vizsgálat- a 30-32. heti vizsgálat -

Bizonyos rendellenességek felismerése pl.: diaphragma hernia, duodenum atresia, microcephalia, corpus callosum dysgenesis, pylon tágulat korai diastolés kimélyülés (kdm) az uteroplacentáris keringészavar jele (praeeclampsiában már a 20-24. héten) oka: nem megfelelő trophoblast invasio → spirális arteriolák muscularis rétege megmarad → lepényi keringési zavar

Szülészeti Uh vizsgálatok

4. Uh vizsgálat- a 36-38. heti vizsgálat

a magzatok elhelyezkedése magzatvíz mennyisége lepény helyzete, érettsége - biometria életjelenségek, méhen belüli állapot, flowmetria, biophysicális profil a szülés vezetés módja

A 3 dimenziós Uh vizsgálatok

• • • • • A 90 es évektől kezdve rohamosan fejlődő technika A két alapsík (frontális, sagittális) mellett megjelenő coronalis sík a kiválasztott térfogat vizsgálatára A síkok elforgathatóak és átfordíthatóak → szinte tetszőleges metszeti kép A térfogat ábrázolás alapegysége a voxel Lépései: vizsgált objektum leképezése (volume box, ROI) a kiválasztott térfogat három metszetben történő vizsgálata, beállítása 3D rekonstrukció (volume rendering) • 3D rekonstrukció, transparens mód, felszíni rekonstrukció (surface rendering), stb…

A 3D használata a nőgyógyászatban

• Rutin nőgyógyászati vizsgálatok • • • • Előnyt jelenthet: Veleszületett méhfejlődési rendellenességek Uterus patológiák (pl. endometrium polypus) Ováriumok vizsgálata (volumetria cysta, PCOS) Infertilitas HSG – 3D sonohysterographia (3D Hycosy)

A 3D használata a szülészetben

2D vagy 3D (4D)?

A 3D használata a szülészetben

A 3D használata a szülészetben

A 3D használata a szülészetben

A 3D használata a szülészetben

A 3D orvosi előnyei

A 3D valódi előnyt jelenthet: • Arc rendellenességek (pl. nyúlajak, farkastorok) • Végtag rendellenességek • Hasfali defektusok • Nemi szervek bizonyos betegségei Általában a kültakaróval kapcsolatos betegségek

Fetal behaviour

A magzat méhen belüli viselkedése kapcsolatban van a méhen belüli állapotával és a szülészeti kimenetellel??

(agyi károsodások, cerebral palsy) 3D szerepe??

Fetal behaviour

Fetal behaviour

Fetal behaviour

Régiós céljaink…   

CÉL:

jól működő terhességi ultrahang szűrő rendszer kialakítása hatékony, megfelelő, gyors továbbküldési, beutalási rendszerrel, ami a terhesek számára előnyös (utazás, költségek, idő) a rendszer számára költséghatékony. mindannyiunk számára közös cél A rutin szűrést a területi szakrendelők, kórházak végezzék  A 11-13+6 heti I. UH szűrés „A” vizsgával (+FMF licence)  A 18-20 heti II. UH szűrés „B” vizsgával végezhető /A megfelelő képesítések (MSZNUT, FMF) megszerzéséhez segítséget nyújtunk/

Régiós céljaink… A rizikócsoport vizsgálata a HM EK Szülészeti osztály UH- genetikai laboratóriumában történjen /anyai életkor 35 év felett, pozitiv anamnézis, kóros UH jel (vaskos NT, major jel vagy legalább két minor jel), kóros anyai biokémiai paraméterek/

→ kérjük a rizikóterhesek korai beküldését, lehetőleg a 11-12 héten (CVS, GAC)

MH EK Szülészeti UH progresszív beutalási rendje Vizsgálatok előjegyzés alapján H-CS 4752775 vagy 4651800/81772 mellék Sürgős esetben külön megbeszélés alapján a fenti telefonon vagy mobilon 302426623 (Dr Tidrenczel Zsolt) Szakmai kérdésekben szívesen segítünk, válaszolunk: [email protected]

Köszönöm a figyelmet