Dr.Kelishadi3
Download
Report
Transcript Dr.Kelishadi3
غربالگری کشوری سندرم مارفان در
میان دانش آموزان
بابک مهشیدفر -متخصص طب اورژانس
سندرم مارفان
يك بيماري ژنتيكي و وراثتي بافت همبند
درگيری سيستم هاي متعدد بدن
آئورت و عروق بزرگ
ريه ها و پرده جنب
چشم (در رفتگي عدس ي و جدا شدگي شبكيه)
مفاصل
عوارض قابل پيشگيري ،پيگيري و درمان
ميانگين شيوع حدود 1:9800
تشخيص
باليني
حداقل ¼ موارد فاقد سابقه خانوادگی مثبت
توارث اتوزومال غالب
نفوذ 100درصد
بروز متغير
تظاهرات باليني
عوارض قلبي -عروقي
پروالپس و نارسايي دريچه ميترال
گشادي ريشه آئورت و نارسايي آئورت
دررفتگي عدس ي چشم و ميوپي
تظاهرات باليني
قد و اندام هاي بلند
بد شكلي قفسه سينه
با شيوع كمتر
آراكنوداكتيلي
اسكوليوز
استرياهاي پوستي
مهم
عوارض قلبي -عروقي ،تعيين كننده ميزان اميد به زندگي بوده تشخيص زود
هنگام و شروع بتا بلوكرها و پايش مداوم ريشه آئورت و جراحي زودهنگام
تعويض ريشه آئورت مي تواند از عارضه كشنده ديسكسيون آئورت
پيشگيري كند.
روش اجرا
تهیه ابزار غربالگری ساده و مناسب سطح یک پزشک عمومی و یک ابزار
دیگر برای مربی و مراقب بهداشتی (مدارس شهری) ویا بهورز (مدارس
روستایی)
تحویل 1نفر یا 1گروه فوق متخصص قلب كودكان از هر استان
دعوت این گروه از تمام استان ها به تهران
آموزش نحوه آموزش رده هاي پايين تر و نيز نحوه غربالگري (شامل GN
و اكوكارديوگرافي)
ارجاع مناسب
ابزار غربالگري مربي بهداشت /بهورز
قد بلندتر از معمول (باالي صدك )95
طول نيمه تحتاني بدن (از سمفيز پوبيس تا كف پا) بيشتر از %58قد فرد
طول كل دو اندام فوقاني در حالت باز بيشتر از قد فرد
قفسه سينه فرو رفته يا برآمده (كبوتري)
اسكوليوز
كف پاي صاف
استرياهاي پوستي
نزديك بيني (ميوپي)
سابقه فتق مكرر يا عودكننده
سابقه سندرم مارفان در بستگان درجه يك
ابزار غربالگري پزشك مركز بهداشت روستايي و شهري
ULSR < 0.86
span/height > 1.05
قفسه سينه فرو رفته يا برآمده (كبوتري)
اسكوليوز
كف پاي صاف
ميوپي بيشتر از 3D
سابقه سندرم مارفان در بستگان درجه يك (شامل پدر ،مادر ،خواهر و
برادر)
استرياهاي پوستي
ابزار غربالگري پزشك مركز بهداشت روستايي و شهري
سابقه پروالپس و يا نارسايي دريچه ميترال
سوفل قلبي
سابقه پنوموتوراكس خودبخودي
سابقه فتق مكرر يا عودكننده
دررفتگي عدس ي چشم ويا قرينه مسطح
عاليم شست و يا مچ دست
با تشکر