Transcript Dr.Kelishadi3

‫غربالگری کشوری سندرم مارفان در‬
‫میان دانش آموزان‬
‫بابک مهشیدفر ‪ -‬متخصص طب اورژانس‬
‫سندرم مارفان‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫يك بيماري ژنتيكي و وراثتي بافت همبند‬
‫درگيری سيستم هاي متعدد بدن‬
‫‪ ‬آئورت و عروق بزرگ‬
‫‪ ‬ريه ها و پرده جنب‬
‫‪ ‬چشم (در رفتگي عدس ي و جدا شدگي شبكيه)‬
‫‪ ‬مفاصل‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫عوارض قابل پيشگيري‪ ،‬پيگيري و درمان‬
‫ميانگين شيوع حدود ‪1:9800‬‬
‫تشخيص‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫باليني‬
‫حداقل ¼ موارد فاقد سابقه خانوادگی مثبت‬
‫توارث اتوزومال غالب‬
‫نفوذ ‪ 100‬درصد‬
‫بروز متغير‬
‫تظاهرات باليني‬
‫‪‬‬
‫عوارض قلبي‪ -‬عروقي‬
‫‪ ‬پروالپس و نارسايي دريچه ميترال‬
‫‪ ‬گشادي ريشه آئورت و نارسايي آئورت‬
‫‪‬‬
‫دررفتگي عدس ي چشم و ميوپي‬
‫تظاهرات باليني‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫قد و اندام هاي بلند‬
‫بد شكلي قفسه سينه‬
‫با شيوع كمتر‬
‫‪ ‬آراكنوداكتيلي‬
‫‪ ‬اسكوليوز‬
‫‪ ‬استرياهاي پوستي‬
‫مهم‬
‫‪‬‬
‫عوارض قلبي‪ -‬عروقي‪ ،‬تعيين كننده ميزان اميد به زندگي بوده تشخيص زود‬
‫هنگام و شروع بتا بلوكرها و پايش مداوم ريشه آئورت و جراحي زودهنگام‬
‫تعويض ريشه آئورت مي تواند از عارضه كشنده ديسكسيون آئورت‬
‫پيشگيري كند‪.‬‬
‫روش اجرا‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫تهیه ابزار غربالگری ساده و مناسب سطح یک پزشک عمومی و یک ابزار‬
‫دیگر برای مربی و مراقب بهداشتی (مدارس شهری) ویا بهورز (مدارس‬
‫روستایی)‬
‫تحویل ‪ 1‬نفر یا ‪ 1‬گروه فوق متخصص قلب كودكان از هر استان‬
‫دعوت این گروه از تمام استان ها به تهران‬
‫آموزش نحوه آموزش رده هاي پايين تر و نيز نحوه غربالگري (شامل ‪GN‬‬
‫و اكوكارديوگرافي)‬
‫ارجاع مناسب‬
‫ابزار غربالگري مربي بهداشت‪ /‬بهورز‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫قد بلندتر از معمول (باالي صدك ‪)95‬‬
‫طول نيمه تحتاني بدن (از سمفيز پوبيس تا كف پا) بيشتر از ‪ %58‬قد فرد‬
‫طول كل دو اندام فوقاني در حالت باز بيشتر از قد فرد‬
‫قفسه سينه فرو رفته يا برآمده (كبوتري)‬
‫اسكوليوز‬
‫كف پاي صاف‬
‫استرياهاي پوستي‬
‫نزديك بيني (ميوپي)‬
‫سابقه فتق مكرر يا عودكننده‬
‫سابقه سندرم مارفان در بستگان درجه يك‬
‫ابزار غربالگري پزشك مركز بهداشت روستايي و شهري‬
‫‪‬‬
‫‪ULSR < 0.86‬‬
‫‪span/height > 1.05 ‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫قفسه سينه فرو رفته يا برآمده (كبوتري)‬
‫اسكوليوز‬
‫كف پاي صاف‬
‫ميوپي بيشتر از ‪3D‬‬
‫سابقه سندرم مارفان در بستگان درجه يك (شامل پدر ‪ ،‬مادر‪ ،‬خواهر و‬
‫برادر)‬
‫استرياهاي پوستي‬
‫ابزار غربالگري پزشك مركز بهداشت روستايي و شهري‬
‫‪ ‬سابقه پروالپس و يا نارسايي دريچه ميترال‬
‫‪ ‬سوفل قلبي‬
‫‪ ‬سابقه پنوموتوراكس خودبخودي‬
‫‪ ‬سابقه فتق مكرر يا عودكننده‬
‫‪ ‬دررفتگي عدس ي چشم ويا قرينه مسطح‬
‫‪ ‬عاليم شست و يا مچ دست‬
‫با تشکر‬