Transcript Pediatria SP 09

Pediatria
Odporúčaná literatúra:
Stanislav Križan : Pediatria,
SAP,s.r.o. 2004
Rozdelenie detského veku
•
Novorodenecké obdobie – začína narodením dieťaťa a trvá 28 dní.
Novorodenec sa prispôsobuje životným podmienkam mimo matkinho
organizmu. Od okamihu narodenia začína samostatne dýchať, prijímať potravu,
vylučovať odpadové látky z tela.
•
Dojčenské obdobie – končí dosiahnutím jedného roka. Prvý rok: intenzívny rast
– strojnásobí sa hmotnosť, narastie o 25 cm. Význam prirodzenej výživy –
dojčenia- pre normálny rast dieťaťa a psychický vývin. Rýchly rast mozgu,
citový vývin, malá obranyschopnosť voči infekciám → význam správnej
životosprávy dojčiacej matky.
Obdobie batolaťa – od 1 do 3 rokov- rozvíjanie motorických a psychických
funkcií, reč, základné hygienické a spoločenské návyky.
predškolský vek od 3 do 6 rokov – zmeny proporcie tela, obratnosť,
zdokonalenie reči, vytváranie povahových vlastností – význam cieľavedomej
výchovy.
Školský vek od 6. roku – ( zvyšuje sa psychická kapacita, znaky osobnosti,
nadania, talent – dôlež. obdobie pre duševný vývin)
Dospievanie –od 13.do 16 roku. Zrýchlený telesný rast a psych vývin.
- puberta – vylučovanie hormónov pohlavných žliaz, tvorba zárodočných buniek,
ukončenie vývinu pohlavných orgánov, vývin sekundárnych pohlav znakov.
•
•
•
•
Rast dieťaťa
Rast dĺžky, hmotnosti tela a jeho častí
Regulácia rastu: hormóny, výživa, sociálne podmienky
Najväčší rast je v prenatálnom období – plodpočas puberty
Hodnotenie hmotnosti a výšky:
-priemerná hmotnosť/ výška je
v rozsahu + 2 – až - 2 smerodatnej odchýlky
v grafoch medzi 3, a 97. percentilom
Novorodenec
• Plod je uložený vo vodnom prostredí
– v plodovej vode.
• Po pôrode sa životné podmienky zmenia
a preto sa dieťa musí adaptovať na nové
prostredie.
• Adaptácia väčšinou prebieha hladko, s krátkou
adaptačnou krízou –znížením teploty tela,
glukózy v krvi, hmotnosti a novorodeneckou
žltačkou.
Popôrodná adaptácia
• Dýchací systém
Pľúca plodu obsahujú tekutinu.
Pri stlačení hrudníka v pôrodných cestách sa pľúcna
tekutina uvoľní z dýchacích ciest. Po pôrode tekutinu
nahradí vzduch. Pľúca začnú dýchať .
Pre rovnomerné naplnenie pľúcnych mechúrikov
vzduchom je potrebný faktor povrchového napätia –
•surfaktant .
•Krvný obeh sa prispôsobí novým podmienkam
Popôrodná adaptácia
•
•
•
•
•
•
•
Úbytok hmotnosti dieťaťa
Prvá stolica – smolka - do 12 h po pôrode
Teplota tela: slabá regulácia – riziko podchladenia
Funkcia obličiek- problém s vylúčením nadbytku
vody a sodíka
Zvýšený rozpad červených krviniek- erytrocytov- je
príčinou žltačky novorodenca
Pôrodná hmotnosť donoseného novorodenca je
3000-3500g,
pôrod.dĺžka: 48-50 cm
Novorodenecké obdobie
Charakteristika:
1. Biologické osamostatnenie a adaptácia na nové podmienky
2. Pohybový vývin pohyby hlavou, končatinami, mimické svaly
3. Rýchly rast
4. Zmyslové vnímanie
ZRAK ( svetlo / tma/ lesklé predmety),
SLUCH , ČUCH
5. Psychický vývin
• Rýchle učenie
• Rozvoj pozornosti
• Socializácia
Vyšetrenie a ošetrenie novorodenca
hodnotenie stavu novorodenca
• Vitálne funkcie - dýchanie, akcia srdca, farba
kože, svalový tonus, reakcia na podráždenie
• Zistenie pôrodného poranenia , vrodených
chýb, infekcie
• Uloženie novorodenca na prsník matky
( podpora dojčenia, citová väzba)
Hodnotenie novorodenca po pôrode –
podľa Apgarovej
počet bodov
2
1
0
Akcia srdca
>100/min
<100/min
Neprítomné
Dýchacie úsilie
Silný krik
Slabý krik
Neprítomné
Svalový tónus
Končatiny zohnuté
Mierne zohnuté
Chabosť
Odpoveď na
podráždenie
Krik
Mierny pohyb
Žiadna odpoveď
Farba kože
Ružová
Ružové telo
Modré končatiny
Modrá/ bledá
Hodnotí sa v 1.,5.a 10 minúte po narodení, ak je celkový
počet bodov 8-10 do 5 minút dieťa je zdravý novorodenec.
Nedonosený novorodenec
• Dieťa narodené pred 37.týždňom tehotenstva
Príčiny predčasného pôrodu
Matka - infekcia, zlé socioekonomické podmienky, drogy,
alkohol
Placenta – porucha funkcie
Dieťa – viac plodov, infekcia, vrodené chyby
Nedonosený novorodenec
Funkčné prejavy
• Poruchy dýchania
• Problémy sania, prehĺtania, trávenia
• Zlá regulácia teploty tela
• Znížená imunita
• Znížená činnosť obličiek-opuchy
• Málokrvnosť- riziko krvácania
Novorodenec – problémy dýchania
Prejavy:
poruchy dýchania
šedá koža
chladné končatiny
Príčiny
• Nezrelosť pľúc
• Útlm dychového centra (analgézia matky)
• Nepriechodnosť dýchacích ciest / hlieny/
• Vrodené chyby srdca a dýchacích ciest
• Aspirácia
Žltačka- ikterus
Príčiny:
• nahromadenie bilirubínu pri rozpade erytrocytov
• Hemolytická choroba novorodenca
• nezhoda v Rh systéme : matka je Rh negat, dieťa Rh+
• nezhoda v AB0 systéme: matka má krvnú skupinu 0 ,
dieťa A, alebo B
Pri hromadení Bi v krvi – riziko poškodenia mozgu!!!
Výživa dojčaťa
Dojčenie a zdravie dieťaťa
.
Odporúčanie WHO a UNICEF:
„Všetky deti majú byť výlučne dojčené prvých 6 mesiacov a dojčenie
má pokračovať do 2. roku života a dlhšie“
Dojčenie poskytuje dieťaťu krátkodobé a dlhodobé výhody.
• optimalizuje zdravotný stav a vývin dieťaťa,
• znižuje výskyt hnačiek a alergie
• znižuje riziko infekcie
• podporuje rast a vývin mozgu
• chráni dieťa pred civilizačnými chorobami
Ochrana dieťaťa pred infekciou
VÝZNAM KOLONIZÁCIE ČREVA
BIFIDOVOU FLÓROU
Dýchacia sústava
Z funkčného hľadiska sa
dýchaciu sústava delí na dve
časti:
• Dýchacie cesty (nosohltan,
hrtan, priedušnica, priedušky) privádzajú kyslík do pľúc.
• Pľúca , v ktorých dochádza k
výmene dýchacích plynov.
Pľúcne mechúriky - alveoly
Choroby dýchacej sústavy
Odlišnosti u malých detí –zvyšujú výskyt
chorôb dýchacích ciest
• úzka nosová dutina a hrtan
riziká: opuch slizníc, zúženie priechodnosti,
problémy dýchania
Priedušky sú úzke + poddajná stena
Riziká: nepriechodnosť+ vznik zápalu
Akútne choroby dýchacieho systému
• Infekcie : pôvodcovia: vírusy, menej často
baktérie
Nádcha – obštrukcia nosa- problémy kŕmenia
Angína : zápal hltana a nosohltana– prejavy:
pocit sucha, teplota, únava-bolesti pri
prehĺtaní
Otitída – zápal stredného ucha :plač, horúčka,
citlivé uši
Akútne choroby dýchacieho systému
Laryngitída – zápal hrtana
: teplota, štekavý kašeľ, dušnosť
dýchavica
Bronchitída- zápal priedušiek : zriedka u malých detí :
nádcha - teplota- kašeľ- u malých detí dýchavica
Pneumónia –zápal pľúc : závažná choroba v detskom veku –
najmä vírusová
horúčka,dýchavica, kašeľ - v ťažkých prípadoch zlyhanie srdca,
poruchy vedomia
Chronické choroby dýchacieho systému
Cystická fibróza – chronická dedičná choroba- - 1: 5000 detí
Patologický gén na 7. chromozóme –choroba slaných detí
Klasická forma postihuje
• dýchací systém
• pankreas : porucha trávenia bielkovín,cukrov, tukov
• pečeň: u 20-60% detí
• nosové polypy
• hustý lepkavý hlien
Postupný vznik malabsorbčného syndrómu
Dg: potný test- analýza DNA .
Liečba: celoživotná ( ATB, enzýmy, dychové cvičenia, kaloricky
bohatá strava
Chronické choroby dýchacieho systému
Astma
zápalové ochorenie –opuch steny dýchacích ciest- tvorba hlienuPríčiny: alergia ( peľ, plesne, epitélie zvierat ) - dedičnosť krátkodobé dojčenie- vírusové infekcie: začína u 50% do 2. roku života –
Typické prejavy astmy:
• sípajúce dieťa, dusí sa a kašle
• záchvatová výdychová dýchavica najmä v noci
• „pískanie“ pri námahe
Tráviaca sústava
Tráviacu sústavu tvorí:
• 1. ústna dutina
• 2. pažerák
• 3. žalúdok
• 4. tenké a hrubé črevo.
Žalúdok
• Pri trávení sa do žalúdka
vylučujú :
HCL (kyselina chlorovodíková),
pepsín (enzým – štiepi
bielkoviny, zráža mlieko),
hlien (je zásaditý a chráni
sliznicu žalúdka pred
poškodením HCL a pepsínom)
pylorus
Tenké črevo
• Hlavné miesto trávenia
• Je zložené z 3 častí:
dvanástnika (do neho
priteká žlč a tráviace šťavy
z pankreasu), lačníka a
bedrovníka
• výstelku čreva tvoria klky
(drobné prsty)
• Každý klk obsahuje krvné
cievy (resorbujú väčšinu
potravy) a lymfatické
cievy (resorbujú tuky)
Choroby tráviacich ústrojov
Vracanie - oblúkom—
vracanie školských detí – zvratky páchnu po acetóne
Nechutenstvo: zdanlivé- prekrmovanie - rodičia nevedia o skutočnej
potrebe dieťaťa
príznakové: pri infekcii
Bolesti brucha – psychické- prejav vážnej choroby- časté u školákovakútne / zápal slepého čreva a pod./, aj chronické / parazity, črevné
choroby
Zápcha – málo vlákniny v strave - málo tekutín- psychické problémy
Akútna gastritída : baktériová / napr. helikobakter /- vírusová
Hnačkové choroby dojčiat : infekčné- a neinfekčné,
Choroby tráviacich ústrojov
Chronické poruchy výživy : obezita a hypotrofia
Obezita-civilizačná choroba
Zúženie pyloru - : Prejavy: od 2.-4. týždňa života- spastické vracanie –
obstipácia- neprospievanie- dieťa hltavo pije.Liečba: chirurgická
GER - gastroezofageálny reflux – návrat potravy zo žalúdka do
pažeráka.- : poleptanie sliznice- jazvy- chronické ochorenie pľúc.Dg:
meranie pH v pažeráku
Gastritída-zápal sliznice žalúdka
Helikobakter pylori - chronická infekcia- možná tvorba vredov- a Ca.
Prejavy: opakované bolesti brucha + nechutenstvo
Choroby tráviacich ústrojov
Malabsorbčný syndróm: porucha trávenia- vstrebávania- a
pohybov tenkého čreva. Vrodená, alebo získaná
• veľké brucho
• tenké a chudé končatiny
• dieťa mrzuté
• stolica je objemná-zapácha- veľký obsah tuku – pri poruche
absorbcie cukrov: časté vodnaté a kyslé stolice
Celiakia: alergia na lepok ( nachádzy sa v pšenici, ovos, jačmeň)sliznica čreva vyhladená.atrofická
Prejavy: pri prechode na zmiešanú stravu- možnosť dehytratácie až
šoku.Dg: biopsia čreva + dôkaz protilátok proti gliadínu
Liečba: prísna diéta
Pečeň
• Výživné látky získané z potravy sa vedú
z čreva priamo do pečene.
Funkcie pečene:
• spracovanie bielkovín, cholesterolu,vitamínov
• tvorba a uskladňovanie krvných bielkovín
• likviduje škodlivé látky
• uskladňovanie cukrov , vitamínov a železa
V pečeni sa tvorí žlč, ktorá prichádza do
dvanástnika a pomáha pri rozkladaní
tukov
Ochorenia pečene
• Vírusový zápal pečene - Hepatitída: A,B,C
- následky: poruchy spracovania bielkovín, tukov, alebo cukrov
Chronické hepatitídy : vyvolávajú ich najčastejšie vírusy hepatitídy B,
alebo C - sú nebezpečné nákazy
Prejavy: žltačka, nechutenstvo, bledé stolice, bolesti
brucha, problémy trávenia
Choroby pankreasu
Akútna pankreatitída
Príčiny:
• infekcia vírusom,
• alkohol, drogy
• niektoré lieky (antibiotiká, a i.)
Prejavy:
Intenzívna bolesť brucha, pokles tlaku krvi, vracanie,
horúčka, šok
Dg: UZ, CT
Význam krvi
• Preprava kyslíka, živín, hormónov, minerálnych látok, solí DO BUNKY
• Preprava škodlivých, odpadových látok a oxidu uhličitého - Z
BUNKY
• Transport protilátok na ochranu proti
infekcii
• Zabezpečenie stálej teploty tela
Zloženie krvi
•
•
•
•
•
Krvná plazma
Červené krvinky - erytrocyty
Biele krvinky - leukocyty
Krvné doštičky - trombocyty
Biele krvinky
- Dospelý človek má asi 5,5 l krvi, ktorá
prúdi krvným obehom – v krvných cievach.
Krv = červené + biele krvinky +
krvné doštičky + plazma
Červené krvinky - erytrocyty
•
•
•
•
•
•
•
prenášajú kyslík k bunkám
obsah. červené farbivo- HEMOGLOBÍN
majú piškótovitý tvar
nemajú jadro
vznikajú v kostnej dreni
zanikajú v slezine
Anémia = málokrvnosť (prejavy: bledosť, únava, dušnosť,..)
Biele krvinky - leukocyty
• Majú na starosť obranu organizmu pred infekciami
(fagocytózou,tvorbou protilátok)
• majú jadro
• vznikajú v kostnej dreni (monocyty), lymfocyty v lymfatických
uzlinách a v slezine
Funkcie leukocytov
Obrana organizmu
Krvné doštičky - trombocyty
• Majú na starosť zrážanie krvi – zastaviť
krvácanie
• Sú bezjadrové nepravidelné útvary
• Tvoria sa v červenej kostnej dreni
• Množstvo trombocytov v 1 μl krvi kolíše
okolo 150 000 až 350 000
Krvná plazma
• Plazma je tekutina žltkastej farby
obsahuje:
• 90% vody
• anorganické látky (rôzne soli) ,
• organické látky: bielkoviny, glukóza, tuky,
hormóny, vitamíny, žlčové farbivá,
dusíkaté látky( močovina).
Choroby krvi
Anémie - málokrvnosť
• v detskom veku časté - veľké nároky na krvotvorbu
+ časté infekcie
Laborat nálezy: znížený Hb, Er, HTK
Rozdelenie anémií
• Zo zvýšených strát krvi
• Hemolytické – rozpad erytrocytov
• Poruchy tvorby erytrocytov
Obehová sústava
Obehová sústava rozvádza krv do všetkých častí tela.
Centrom celej sústavy je srdce. Tepny (artérie)
odvádzajú krv zo srdca a žily (vény) ju zasa vracajú do
srdca.
Zmeny elektrickej aktivity srdca sa prejavujú aj na
povrchu telaEKG: snímanie elektrických potenciálov srdca
pomocou elektród
Ozvy srdca
• 1. SYSTOLA - kontrakcia komôr a vypudenie krvi z
komôr do veľkých ciev ,
• 2. Diastola - plnenie komôr srdca
• Krvný tlak: TK : systolický : 80-120.
diastolický : 60-80 mmHg
• Minútový srdcový výdaj: u dospelých :5,5L.
• Pulz : 72/min
Obeh krvi srdcom a pľúcami
Choroby srdcovocievneho systému
• Vrodené chyby srdca: defekt predsieňovej,alebo komorovej
prepážky,
Prejavy: dýchavica, sivá pokožka, opuchy dolných končatín, kašeľ,,
slabosť, búšenie srdca, a i.
• Otvorená spojka medzi pľúcnicou a aortou – po narodení sa rýchle
uzavrie. U nedonosených detí problém uzatvárania, preto nutná
liečba , prípadne operácia ( podviazanie spojky)
• Zápalové choroby srdca
Prejavy: horúčky, bolesti svalov a kĺbov, únavnosť
Pri zápale srdcového svalu môže nastať náhle zlyhanie srdca.
Krvné skupiny
Systém ABO
•
Podstatou systému krvných skupín je existencia dvoch
typov aglutinogénov na povrchu erytrocytov: A a B
•
a dvoch typov protilátok v krvnej plazme: anti A a anti
B.
•
Poznáme 4 typy krvných skupín: A, B, AB a 0.
Rh faktor je skupina 13 antigénov, najvýznamnejší je
aglutinogén D.
Človek so znakom D na erytrocytoch je Rh pozitívny,
ak ho nemá, je Rh negatívny.
Tab. AB0 systém
krvná skupina aglutinogény aglutiníny
A
A
anti B 41,5%
B
B
anti A
14,1%
AB
AaB
6,6%
0
anti A a anti B 37,8%
Obličky a močové cesty
•
•
1.
2.
3.
4.
Pri metabolizme látok neustále vznikajú
odpadové látky, ktoré by pri nahromadení
v tele pôsobili škodlivo. Preto je
nevyhnutné tieto látky z tela vylučovať.
Vylučovaciu sústavu tvoria:
obličky
močovody
močový mechúr
močová rúra.
Obličky
• Obličky (renes) sú párový orgán
uložený po bokoch driekovej časti
chrbtice.
• Majú typický fazuľovitý tvar.
• Krv z celého tela sa 150x za deň
prefiltruje obličkami. Z 1000 l krvi sa
nimi vylúči iba 0,6 l moču.
•
Na reze obličiek môžeme rozoznať
dve odlišné vrstvy:
• kôru a dreň.
Kôra obličky obsahuje filtračné
jednotky nefróny.
Dreň obličky tvoria obličkové ihlanyna ich vrcholoch sa zbiera
definitívny moč
Nefrón
• Základnou stavebnou a funkčnou
jednotkou obličky je nefrón.
• V obidvoch ľudských obličkách sú
v dreni 2 milióny nefrónov.
• Nefrón sa skladá z:
→ klbka vlásočníc, tzv. glomeruly, kt.
sú obkolesené 2-vrstvovou
čiapočkou (Bowmanov váčok). Tu
sa z krvi zachytávajú soli, odpad –
vznik primárneho moču, kt. ďalej
preteká
→ systémom kanálikov. Tu nastáva
spätné vstrebávanie vody a dôlež.
látok späť do krvi a zbytok tvorí tzv.
definitívny moč.
Močovod a močový mechúr
• Močovod (ureter) = je tenká rúrka, ktorá vystupuje z obličkovej
panvičky. Močovody sú dlhé asi 30 cm a ich stenami prechádzajú
peristaltické vlny s frekvenciou 1-5 sťahov za minútu – t.j.- moč do
močového mechúra nevteká pasívne, ale je vtláčaný, čo je dôležité
vtedy, ak je močový mechúr naplnený a musí prijať ešte ďalšie
množstvo moču.
• Močový mechúr = je dutý svalový orgán. Jeho objem je asi
500 ml, ale môže prijať aj väčšie množstvo moču. Už pri naplnení
asi 150 ml človek pociťuje nútenie na močenie.
•
Močová rúra - začína na dne močového mechúra, ktorá začína
svalom zvieračom. Vyprázdňovaním močového mechúra - mikcia je vyvolané stúpajúcim tlakom v močovom mechúre. Stiahnutím
steny močového mechúra a uvoľnením
zvierača močovej rúry začne moč odtekať do močovej rúry.
Močenie je riadené centrami v mieche.
Choroby obličiek a močových ciest
u detí
• Zápal obličiek – ide o zápalové ochorenie glomerulov, zjavuje sa 23 týždne po infekcii : opuchy mihalníc a členkov, krvavý moč.
• Infekcie močových ciest sa môžu prejaviť už v novorodeneckom
období , častejšie u malých detí : bledosť, horúčka, bolesti chrbta• Infekcie močovodu, mechúra a močovej rúry : môžu byť aj u
novorodencov: nejasné teploty, vracanie, neprospievanie, bolesti
brucha.
Dôležité je rýchle vyšetrenie moča, krvné testy a okamžitá liečba.
Endokrinný systém
Každý organizmus potrebuje riadiť a koordinovať:
► činnosť svojich buniek a orgánov a
► celú premenu látok.
Pre tento účel existujú 3 riadiace systémy:
nervový
imunitný
endokrinný
Hierarchia endokrinného systému
Hypotalamus (=podlôžko =► časť medzimozgu) spája
nervový systém a endokrinné žľazy. Je to najvyšší
kontrolór v tele, ktorý zabezpečuje v tele stále vnútorné
podmienky (homeostázu).
Hypotalamus
hypofýza
štítna žľaza
Kôra nadobličiek
Pohlavné žľazy
Endokrinný systém – hormonálne
riadenie organizmu
• Látkové riadenie činnosti organizmu - uskutočňuje sa
prostredníctvom hormónov. Sú nositeľmi chemickej
informácie = chemický poslovia. Hormóny majú len
riadiace účinky.
• Hormóny pôsobia len na bunky svojich cieľových tkanív a
orgánov. Tieto bunky majú špecifické molekulové štruktúry receptory, ktoré viažu len určitý im zodpovedajúci hormón.
Tvoria sa v špeciálnych tkanivách, odtiaľ ich rozváža krv:
► Žľazové hormóny sa produkujú v špeciálnych orgánoch žľazách s vnútornou sekréciou (endokrinných).
► Tkanivové hormóny vytvárajú bunky alebo skupiny buniek
v orgánoch, ktoré majú inú ako vnútorne sekretorickú
funkciu.
Žľazy s vnútornou sekréciou:
•
1. Epifýza – šuškovité teliesko v
medzimozgu- melatonín - reprod. cykly
•
2. Hypofýza – podmozgová žľaza
adenohypofýza: rastový hormón, prolaktín,
neurohypofýza: antidiuretický hormón, oxytocín
•
3. Štítna žľaza a prištítne telieska:
tyroxín, tyreokalcitonín, parathormón
•
4. Detská žľaza (thymus)- „školí „lymfocyty
•
5. Nadobličky - kôra nadobličiek: glukokortikoidy,
- dreň nadobličiek: adrenalín,
noradrenalín
•
6. Podžalúdková žľaza (pankreas):
inzulín, glukagón
•
•
7. Pohlavné žľazy:
♀- vaječníky: estrogén, progesterón
♂- semenníky: testosterón
placenta: estrogén, progesterón
Poruchy tvorby hormónov
• Hypofýza Znížená tvorba rastového hormónu: zaostávanie v raste
po 3. roku, malá svalová hmota, menší nos, brada, ruky, nohy. Dieťa
má poruchu pohlavného vývinu: nemá menštruáciu, prejavy puberty,
je neplodné.
• Štítna žľaza: znížená tvorba hormónov: vrodená forma: D. je spavé,
málo sa hýbe, široká tvár, chladná koža, zaostávanie psychického a
pohybového vývinu.Prevencia: skríningové vyšetrenie T4 hormónu,
keď je znížený ,celoživotne užíva tento hormón.
• Nadoblička: znížená tvorba kortizolu pred pôrodom: zväčšený
klitoris u dievčat, u chlapcov pigmentovaný genitál, predčasná
puberta a spomalený rast počas dospievania. Včasná diagnóza a
liečba zabráni týmto zmenám.
Poruchy tvorby hormónov
• Pankreas okrem tráviacich štiav tvorí hormón inzulín, ktorý
zabezpečuje: normálnu hodnotu glukózy v krvi, uľahčuje jej prestup
do buniek. Pri zníženej tvorbe inzulínu vzniká cukrovka čiže
diabetes .
Liečba cukrovky:
• diéta
• pichanie inzulínu
• kontrolovanie glukózy v krvi
• správna životospráva.
Následky diabetu v dospelosti: poškodenie obličiek, porucha
krvného obehu v nohách ( diabetická noha), riziko slepoty.
Pohlavné orgány muža
Pohlavné orgány ženy
Genetika – základné pojmy
• Genetika – disciplína biológie, ktorá skúma
dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil J.
G. Mendel, ktorý 1865 vyslovil prvé pravidlá o
dedení znakov a vlastností.
• Dedičnosť= funkcie genetického materiálu- jeho
schopnosť utvárať dedičné vlastnosti, schopnosť
ich prenosu z rodičov na potomkov a schopnosť
trvale sa meniť.
• Premenlivosť= odlišnosť potomkov od rodičovje podmienená geneticky (vznik nových
kombinácií génov) i vplyvom prostredia.
Genetika – základné pojmy
• Procesy vývinu organizmu – od vnútromaternicového až po smrť
jedinca – riadi genetická informácia.
• Materiálny podklad genet. informácie tvorí DNA.
• DNA – je hlavnou zložkou chromozómov.
• Podstatná časť DNA leží v jadre bunky.
• Chromozómy= štruktúry v jadre bunky. Ich počet, tvar a veľkosť sú
pre každý druh typické a stále.
• Telová bunka človeka obsahuje 46 chromozómov – 23 párov.
• Pohlavná bunka človeka obsahuje 23 chromozómov. Zmenšenie
počtu chromozómov v pohl. bunkách vzniká pri redukčnom
bunkovom delení (meióze)
• Gén (vloha)= základná funkčná jednotka genet. informácie (= úsek
DNA)
• Alely sú odlišné formy jedného génu. Dominantná alela svojím
účinkom prekrýva recesívnu alelu.
• Genotyp= súbor všetkých génov organizmu.
• Fenotyp= súbor všetkých znakov organizmu
POHLAVNÉ CHROMOZÓMY
Od čoho závisí či sa narodí dievča alebo chlapec?
Z 23 párov chromozómov človeka – 22 párov sú telové
chromozómy a 1 pár tvoria pohlavné chromozómy
• Ženy majú v jadre dva
Muži sú určený heterogameticky
chromozómy X.
• Pri vytváraní pohlavných
buniek všetky vzniknuté
vajíčka majú chromozóm X.
jedným chromozómom X a jedným
Y.
Ich spermie tak môžu mať
chromozóm X alebo Y. Oba typy
spermií vznikajú súčasne v
pomere 1:1.
Splynutím pohlavných buniek
vzniká nový jedinec.
• Ak bude vajíčko oplodnené
spermiou s chromozómom X,
vzniknutý jedinec bude XX.
Narodí sa dievča.
• Ak však do vajíčka prenikne
spermia s chromozómom Y,
narodí sa chlapec ktorého
bunky obsahujú XY.
Poruchy chromozómov
Downov syndróm – trizómia 21
Syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku
1866 anglickým lekárom Johnom
Langdonom Downom ako samostatný
syndróm odlíšiteľný od iných ochorení s
duševným poškodením.
Príčinou anomálie je nadpočetný
21.chromozóm. U ľudí s Downovým
syndrómom sa vyskytuje nadpočetný 21.
chromozóm (alebo jeho časť) v každej
bunke (namiesto zvyčajných dvoch sú tri
- trizómia 21).
Vzniká najčastejšie ako nová mutácia
Zistila sa korelácia medzi stúpajúcim
vekom matky / najmä nad 35 rokov/a
výskytom tejto anomálie
Stupeň mentálnej retardácie môže byť
značne variabilný, no postihnuté deti
majú závažné problémy vzdelávania
a nedokážu samostatne žiť,
Turnerov syndróm
Klinefelterov syndróm
Skríning vrodených chýb v II. trimestri tehotnosti je
zameraný najmä na zistenie rizika:
•
Rázštepov (defekty nervovej trubice, rázštepy brušnej
steny)
•
Downovho syndrómu
•
komplikácií pôrodu v III. trimestri
Skríningové vyšetrenia u novorodencov
• Apgarovej skóre – v prvých minútach po pôrode
–hodnotí sa životaschopnosť dieťaťa
• z krvi nabratej z pätičky: vyšetrenie na FKU
a hormónov štítnej žľazy /T3 a T4 hormóny/
• bedrových kĺbov
• obličiek a močových ciest
• sluchu