Transcript Síndrome do X-Frágil

Deficiências e Malformações
Causas
Genéticas: erros no DNA (material genético)
Ambientais: acidentes, medicamentos e
infecções na gravidez, desnutrição, etc
Causas das Deficiências
Genéticas
Ambientais (fatores externos)
Causas Genéticas
Célula
Núcleo (DNA)
C A G A T A G C
PROTEÍNA
DNA
T
Os cromossomos e o Cariótipo
Cariótipo
Núcleo
O DNA está contido nos
Cromossomos (total 46)
Síndromes
cromossômicas
Causas Genéticas – as mutações
NORMAL
C A G A T A G C
T
C C G A T A G C
T
C G A T A G C
T
A
DNA
C A G A T A G C
T
MUTAÇÕES
PROTEÍNA
Não Funciona
As mutações – métodos diagnósticos
PCR
Sequenciamento
FISH (hibridização in situ por fluorescência)
Síndrome de Down
Síndrome genética mais comum
Retardo mental com ou sem malformações
Face característica
Hipotonia e hiperflexibilidade
Na maioria absoluta dos casos não se repete na família
Relaciona-se à idade materna avançada
Síndrome de Down
“Complicações”
Cardiopatias (40%)
Hipotireoidismo (20-40%)
Miopia e outros (70%)
Catarata (3%)
Surdez (66%)
Doença celíaca (5-12%)
Malformações intestinais (12%)
Constipação
Demência e Alzheimer
Infecções: respiratórias, periodontite,
furúnculo
Leucemia (18x maior) – até os 10 anos
Malformação renal
Convulsões (9%)
Instabilidade atlanto-occipital
Síndrome do X-Frágil
Ocorre 1 caso para cada 4 mil meninos
Ocorre na maioria dos casos em meninos
Retardo mental
Convulsões
Face longa, orelhas grandes, queixo grande, macrocefalia
Em geral as mães possuem o erro genético, mas não apresentam a
doença. Apenas transmitem para seus filhos homens
Meninas: pouco comum. Não têm características físicas, apenas
dificuldade de aprendizagem
Adolescência: testículos grandes (macroorquidia)
Síndrome do X-Frágil
Cariótipo
Núcleo
Cromossomos (total 46)
Em raros casos o X
frágil é visto no
cariótipo
Síndrome do X-Frágil
IMPORTANTE !!!
Mulheres portadoras podem apresentar
falência ovariana precoce
tendência à depressão
Homens portadores podem desenvolver quadro
neurológico (ataxia) na velhice
Síndrome de Williams
Lábios grossos
Pálpebra superior “fofa”
Orelhas proeminentes
Dentes pequenos e espaçados
Olhos azuis estrelados
Voz rouca
Boa capacidade de comunicação
Dificuldade cognitiva (memória e viso-espacial)
Amigável (personalidade coquetel)
Pode haver doença cardíaca
(estreitamento da Aorta), perda
auditiva e dificuldade visual
Autismo
Compromete a interação social
Compromete a linguagem (não comunicativa)
Apego a rotinas e poucos interesses
Deficiência
mental profunda
e maneirismos
Espectro autista
Síndrome de
Asperger
O Autismo é um distúrbio do desenvolvimento e do
comportamento. Pode ser:
Isolado
Associado a malformações ou características físicas
específicas.
Autismo
Esclerose
tuberosa
Isolado
Síndrome do
X-Frágil
Síndrome de
Bardet-Biedel
Síndrome
de Rett
Autismo
Síndrome de Asperger
Pobre interação social
Problemas na comunicação verbal e não verbal (não necessariamente
na fala, mas na comunicação)
Repertório restrito de interesses
Desenvolvem capacidades incríveis
Inteligência normal
A fala se desenvolve na idade habitual
É pedante
As metáforas não são usadas nem compreendidas
Não desenvolvem uma capacidade cognitiva chamada de "teoria da
mente" - supor os conceitos ou crenças dos outros
Síndrome de Rett
Ocorre em meninas!
Doença neurodegenerativa
Normal até 6 a 18 meses
Perde o que já adquiriu
Convulsões de difícil controle
Microcefalia
Movimento de contar dinheiro
Batem com as mãos na boca
Respiração ofegante
Síndrome de Prader-Willi
Face com olhos amendoados
Cabelos claros
Mãos e pés pequenos
Estatura normal-baixa
Obesidade e apetite insaciável (6m a 6a)
Dificuldade na articulação da fala (hipernasal)
Pobre coordenação motora
Menor sensibilidade para dor
Diabetes mellitus
Avaliação com endocrino!!!
Síndrome de Prader-Willi
Cognitivo:
• 40% inteligência normal baixa ou limítrofe
para retardo mental
• 20% retardo mental moderado
• Certa capacidade para ler, noção visoespacial e memória de longo prazo
• Dificuldades para aritmética, memória de
curto prazo e processamento sequencial
• Gosta de jogos de caça-palavras
Comportamento:
• Alegres
• Teimosia, perseveração verbal nas áreas
de interesse, respostas rudes
• Obsessivo-compulsivo
Síndrome de Cornélia de Lange
Face típica
Retardo mental variável ou autismo
Atraso motor e da linguagem
Perda auditiva
São bebês irritados, com dificuldades
alimentares
Dificuldade de sucção e vômitos
Podem ter anomalias nas mãos
Podem haver múltiplas malformações
(cérebro, rins, coração,etc)
Microcefalia e baixa estatura
Síndrome de Angelman
Ao exame físico:
 Olhos e pele claros
 Boca larga
 Língua protrusa e salivação
 Prognatismo
 Pode haver microcefalia
 Sorriso fácil
 Movimento de sacudir as mãos
 Marcha atáxica, com braços flexionados
 Escoliose
Síndrome de Angelman
Desenvolvimento:
 Atraso importante do desenvolvimento
 Retardo mental grave
 Nenhum ou mínimo uso de palavras
 Personalidade facilmente excitável
 Convulsões antes dos 3 anos
 Dificuldades para se alimentar na infância
 Dorme pouco
Diagnóstico pré-natal
de doenças genéticas
Testes genéticos e exames de ultrasonografia que detectam as alterações
fetais.
Pode ser tão precoce quanto 12-14
semanas de gestação
Translucência Nucal 11 a 13 sem
Ultra-sonografia Morfológica 22-24sem
Diagnóstico pré-implantação
de doenças genéticas
 Indicado
quando há o
diagnóstico molecular de um
afetado na família
Análise OK!
 Fertilização in vitro
4
5
3
Implantação
intra-útero
1
2
Como diminuir o risco?
Defeitos do tubo neural
Fendas orais
Mielomeningocele
A inteligência
pode ser normal!
Ácido fólico antes de engravidar!!!
O teste do pezinho
Triagem Neonatal
No SUS:
 Anemia falciforme
 Fibrose cística
 Hiperplasia da supra-renal
 Fenilcetonúria
 Hipotiroidismo
Teste do pezinho ampliado:
• Laboratórios privados
• Detectam outras doenças,
principalmente erros do metabolismo
Teste do Reflexo Vermelho
Triagem Neonatal
 Triagem visual
 Pode fazer o diagnóstico
precoce de CATARATA
 Primeiro passo para que se
proceda com testes mais
específicos e a estimulação
precoce
Teste da Orelinha
Triagem Neonatal
 Triagem auditiva
 Pode fazer o diagnóstico
precoce de deficiência auditiva
 Primeiro passo para que se
proceda com testes mais
específicos e a estimulação
precoce
O teste do pezinho ampliado pode incluir a pesquisa genética
para o tipo mais comum de surdez genética – Conexina 26