Transcript 2. Hội chứng Đao

06/11/2012
1
 Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học
là gì?
Di truyền y học là ngành chuyên nghiên cứu phát hiện
các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh, tật di truyền ở người
và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị.
06/11/2012
2
 Nhiệm vụ của di truyền y học
Mô tả nhiệm vụ
của di truyền y
học
- Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, cách điều trị một số bệnh di
truyền.
- Dự đoán được khả năng mắc các tật, bệnh di truyền.
- Tư vấn hôn nhân.
06/11/2012
3
 Phân loại
- Có mấy nhóm bệnh di
truyền?
-
Gồm 2 nhóm: bệnh di truyền
phân tử và các hội chứng di
truyền liên quan đến các đột
biến NST.
- Dựa trên cơ sở nào để
- Cơ sở: cấp độ nghiên cứu.
phân loại?
06/11/2012
4
I. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
 KN: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền
được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Bệnh
không thể chữa được.
Ví dụ: Một số bệnh về
hêmôglôbin, về các yếu tố
đông máu, các prôtêin
huyết thanh, các hoomôn…
06/11/2012
5
I. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
Nguyên nhân: Phần lớn bệnh kiểu này là do đột biến
gen gây nên.
Cơ chế:
Nguyên nhân và
cơ chế gây bệnh?
Alen bị đột biến
không tổng hợp được prôtêin
Alen bị đột biến
tăng hoặc giảm số lượng prôtêin
Alen bị đột biến
prôtêin bị thay đổi chức năng
rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể
06/11/2012
6
2. Bệnh phêninkêtô niệu
Gen
Enzim
Thức
ăn
pheninalanin
Pheninalanin
(máu)
Tirozin
Pheninalanin
(não)
Đầu độc
TBTK
Thiểu năng
trí tuệ
Mất trí
06/11/2012
7
2. Bệnh phêninkêtô niệu
Cách chữa trị: Ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở
một lượng hợp lí ngay khi phát hiện bệnh, đặc biệt là ở trẻ em.
06/11/2012
8
2. Bệnh phêninkêtô niệu
Chứa nhiều
Phêninalanin
Phêninalanin là axit amin không thay thế nên không thể
loại hoàn toàn axit amin này khỏi khẩu phần ăn.
06/11/2012
9
2. Bệnh phêninkêtô niệu
Phêninalanin là axit amin có chức năng bồi bổ não,
tăng cường trí nhớ, tác động trực tiếp đến mọi hoạt
động của não bộ, tăng tỷ lệ hấp thụ tia UV từ ánh sáng
mặt trời giúp tạo ra vitamin D. Tuy nhiên, nếu dùng
phenylalanine nhiều có thể dẫn đến độc hại, nên cần
dùng hợp lí.
06/11/2012
10
2. Bệnh phêninkêtô niệu
Cho biết bệnh phêninketo
niệu do đột biến gen lặn gây
ra. Nếu bố mẹ đều có kiểu gen
dị hợp tử thì khả năng sinh
con bị mắc bệnh là bao nhiêu
phần trăm? Có cách nào để
không sinh con bị bệnh hay
không?
06/11/2012
11
Bệnh máu khó đông do ĐB gen lặn
trên NST giới tính X
06/11/2012
06/11/2012
121
Tật có túm lông trên tai, dính ngón tay thứ 2 và thứ
3 do gen nằm trên NST giới tính Y qui định
06/11/2012
06/11/2012
131
Tế bào hồng cầu bình thường
…XTX…
Gen HbA
mARN
Protein
06/11/2012
06/11/2012
… GAG…
…GAG…
Glutamic
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
Gen HbS
….XAX…
mARN
… GTG…
….GUG…
Protein
Va lin
141
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm hội chứng bệnh
ĐB Cấu trúc NST
ĐB Số lượng NST
Tổn thương
Đột biến nhiều gen
hàng loạt ở các
hệ cơ quan
Hội chứng bệnh
Hội chứng
bệnh là gì?
06/11/2012
15
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm hội chứng bệnh
HC Claiphentơ
06/11/2012
HC Đao
HC Edward
16
2. Hội chứng Đao
 KN: đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 21
trong tế bào. Người bệnh có tới 3 NST số 21.
Bộ NST của người mắc hội chứng Đao
06/11/2012
17
2. Hội chứng Đao
 Cơ chế
Nếu đứa con đầu tiên mắc hội chứng Đao thì đứa con tiếp theo có
mắc bệnh nữa không?
21
21
Bố mẹ
Giảm phân
Giao tử
Cặp NST số
21 không
phân li
Con
06/11/2012
Thụ tinh
3 NST số 21
Hội chứng Đao
18
2. Hội chứng Đao
Quan sát sơ đồ và nhận xét sự liên quan của tuổi mẹ tới sự xuất
hiện HC Đao ở con.
06/11/2012
19
2. Hội chứng Đao
 Biểu hiện
06/11/2012
20
2. Hội chứng Đao
 Phòng bệnh
 Không nên sinh còn quá muộn, ngoài 35 tuổi.
 Tư vấn di truyền khi trong gia đình có người mắc
bệnh.
 Khi mang thai nên khám định kì.
 Nên bỏ nếu phát hiện trẻ mắc bệnh khi thai còn nhỏ.
06/11/2012
21
Nứt môi hở hàm ếch
06/11/2012
22
Hội chứng E tuốt
18
Trán bé, khe mắt
hẹp, cẳng tay gập
vào cánh tay
06/11/2012
23
III. Bệnh ung thư
1. Khái niệm
Tế bào đột biến
Tăng sinh
không kiểm
soát
Tạo khối u
06/11/2012
Là bệnh đặc
trưng bởi sự tăng
sinh không kiểm
soát của một số tế
bào tạo khối u
chèn ép các cơ
quan trong cơ thể
Ung thư
24
1. Khái niệm
 Phân biệt u ác và u lành
Vỏ bọc
Lớn lên và xâm lấn
Lớn lên
Khối u không chèn ép cơ quan
khác, không di căn hoặc khối u
chưa tạo ra yếu tố gây hại cơ thể.
06/11/2012
Khối u có khả năng chèn ép các cơ
quan khác, các tế bào của nó có khả
năng tách khỏi mô ban đầu, di
chuyển vào máu, mạch bạch huyết
và đến các nơi khác trong cơ thể tạo
nên nhiều khối u khác nhau (di
căn).
25
1. Khái niệm
Phân biệt u ác và u lành
Hiện tượng di căn của u ác tính
06/11/2012
26
2. Nguyên nhân và cơ chế
 Nguyên nhân
Do đột biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với
các tia phóng xạ, các hóa chất gây đột biến, các virut gây
ung thư…thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau.
 Cơ chế
06/11/2012
27
2. Nguyên nhân và cơ chế
Các gen quy định các
yếu tố sinh trưởng
Bình thường
Sản phẩm vừa đủ đáp
ứng lại nhu cầu phân chia
tế bào bình thường
Đột biến
Tạo nhiều sản phẩm làm
tế bào tăng sinh quá mức
Các gen này
hoạt động mạnh hơn
Gen ức chế khối u
06/11/2012
Đột biến
Khối u
28
2. Nguyên nhân và cơ chế
Hiện nay bệnh ung thư chưa có thuốc đặc trị, người ta dùng tia
phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u nhưng tác dụng
phụ rất nặng nề.
06/11/2012
29
2. Nguyên nhân và cơ chế
06/11/2012
30
2. Nguyên nhân và cơ chế
Làm thế nào để phòng bệnh ung thư?
06/11/2012
31
3. Phòng ngừa bệnh ung thư
 Tập thể dụng 30p/ ngày.
 Phơi nắng buổi sáng.
 Ăn nhiều chuối, nghệ, sốt cà chua, rau xanh, tỏi.
 Không nên uống nước nóng, ăn quá nhiều thịt đỏ,
không hút thuốc lá, giảm lượng đường khi ăn, giảm ăn
đồ nướng ở nhiệt độ cao.
 Thường xuyên kiểm tra sức khỏe.
06/11/2012
32
Bệnh, tật di truyền ở người
DO ĐỘT BIẾN GEN
Bệnh thiếu máu hồng
cầu hình liềm
Bệnh phêninkêtô niệu
Bệnh bạch tạng
Bệnh mù màu
Bệnh máu khó đông
Bệnh tiểu đường
Tật tay 6 ngón
06/11/2012
DO ĐỘT BIẾN NST
Hội chứng bệnh Down
Bệnh ung thư máu
Hội chứng Patau
Hội chứng Etuôt
Hội chứng mèo kêu
Hội chứng Claiphentơ
Hội chứng 3X
Hội chứng Tơcnơ
33