Transcript Downov syndróm (Mongolizmus)

Zuzana Václaviková III.B

Prvýkrát bol popísaný pediatrom Johnom Downom v roku 1866
(Langdon)

V literatúre sa spomína už od 15. storočia

Najčastejšie ochorenie spôsobené poruchou chromozómov

Je to vrodený defekt, spôsobený prebytočným chromozómom na
21. chromozómovom páre
 Nie
je dedičný ?
 V každej bunke je 47
chromozómov namiesto
46
 Zriedkavá je translokačná
trizómia - nadpočetný
úsek chromozómu 21 sa
prichytáva na iný
chromozóm, vtedy môže
byť prenášač jeden z
rodičov
 Náhodné
získanie
 1.príčina: prenos
- pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné
žiarenie, vírusy, chemikálie)
 2.príčina: pribúdajúci vek matky
-u žien mladších ako 25 r., riziko 1:1500
-u 30-ročnej ženy je riziko 1:910
-u 35-ročnej ženy je riziko 1:380
-u 40-r.ženy je riziko 1:110
-u 45-r. ženy je riziko 1:30








charakteristické črty
poruchy sluchu, zraku
zníženie inteligencie
vývojové anomálie v tráviacom trakte (chýbajúci
alebo nedostatočne pracujúci žalúdok)
narušená funkcia štítnej žľazy
otvorené ústa, ovisnuté kútiky úst, veľký jazyk
sploštená tvár
menšia guľatá hlava
 malé
uši, krátky krk
 šikmo položené oči(hnedé), kožný záhyb
vo vnútornom kútiku oka
 väčšinou čierne /tmavé vlasy
 s pribúdajúcim vekom klesá inteligencia a
správanie je na úrovni 4-5 ročného
dieťaťa
 nezáujem o okolie (vytvorený vlastný
svet)
 sklony k leukémii
 spomalenie vývoja motoriky
 Ortopedické
(prítomnosť abnormálneho
kolagénu)
 Poruchy spánkového dýchania (tzv."Sleeping
Apnoe")
 Stomatologické problémy
 Zrakové postihnutie
 Sluchové postihnutie (úzky kanálik
Eustachovej trubice sa zvykne upchať
mazom, následkom čoho môže byť aj
hluchota pri neliečení)
 75%
pacientov zomrelo pred pubertou
 90% pacientov pred 25. rokom
 Dĺžka sa však posúva, pacienti sa môžu dožiť
aj viac ako 50 rokov
 Neexistuje
 Pacienti
sa nedajú liečiť, iba ich sprievodné
prejavy (srdcová činnosť, poruchy s
trávením...)
 Výchova detí ako u normálnych ľudí

Biochemické markery, kt. sa vykonávajú z krvného séra tehotnej matky
koncom I. a začiatkom II. trimestra gravidity.

Ultrazvukové markery - vyšetrenie sa stanovuje v 12.-13.týždni.

Najčastejšie anomálie: u novorodencov
- vrodená katarakta – 3 % detí
- vrodené anomálie zažívacieho traktu –5 - 12%
- vrodené srdcové choroby – 40 - 50 %

Hlava je menšia, častejšie je sploštené záhlavie

Oči môžu mať po krajoch dúhovky biele alebo ľahkonažltnuté bodky
(Brushfieldove škvrny).

Pery sú pekne tvarované, ústa otvorené, jazyk veľký

Na rukách sa nachádza priečna ryha na dlani

Nohy, prsty na nohách sú kratšie
Rozličné záujmy a schopnosti
 Priateľskí, dobrosrdeční, láskaví
 Majú dobré srdce, nehanbia sa dať svoje city
najavo
 Chcú žiť životom ako normálni ľudia
 Schopnosť tolerancie a empatie
 Tvrdohlavosť

Vedci zistili, že počet nálezov Downovho
syndrómu v tehotenstve vzrástol o 71 percent
v rokoch 1989-2008
 Diagnóza:
Downov syndróm
Autor: Mária Šustrová a kol.
Vydavateľské údaje: Perfekt 2004
 Downov syndrom
Autor: Mark Selikowitz
Vydavateľské údaje: Portál, 2005
 www.sk.wikipedia.org