Transcript Snímka 1
GENETIKADEJINY GENETIKY Monika Stanková Septima GENETIKA Genetika –disciplína biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť živých organizmov Dedičnosť – schopnosť organizmu uchovávať súbor dedičných informácií a schopnosť odovzdávať tento súbor informácií svojim potomkom. Premenlivosť – je tvarová a funkčná rozmanitosť živých organizmov a ich schopnosť reagovať na rôzne podmienky prostredia rôznym spôsobom. PRED-MENDELOVSKÉ IDEY O DEDIČNOSTI Nálezy zo starej Asýrie – rodokmeň zvierat, kríženia rastlín, hypotézy 6.st. p.n.l- Iónska prírodná filozofia ( Thales z Milétu, Hérakleitos) 17.st – Jakub Bobart , Camerarius – 1krát popísali pohlavné rozmnožovanie rastlín 18.st – Carl Linné – kríženie rastlín J.Babtiste Lamarck – vyslovil prvé všeobecné závery o dedičnosti a premenlivosti Charles Darwin – jeho hypotéza o dedičnosti sa nazýva teória pangenézy (gemuly) CARL LINNÉ švédsky botanik, prírodovedec, lekár a entomológ zaviedol binomickú nomenklatúru, ktorá dodnes tvorí základ biologickej systematiky V diele Systema naturae (Sústava prírody, 1735) popísal všetky dovtedy známe druhy rastlín a živočíchov ako prvý zaradil človeka medzi opica pod názvom Homo sapiens Zaviedol do vedy pojem druh ako základ prirodzenej sústavy organizmov. krížil rastliny Stúpenec kreacionizmu CHARLES DARWIN (1809- 1882) Britský prírodovedec a geológ najznámejší predstaviteľ evolučných názorov vyslovil hypotézu o dedičnosti - Pangenéza Svoje názory na evolúciu uverejnil v diele O pôvode druhov (1859) Diela: Prejavy emócií u človeka a zvierat ( 1872) Pôvod človeka a pohlavný výber (1871) Je pochovaný vo Westministerskom opátstve, kde je pochovaný aj Isac Newton a John Herschel JEAN BAPTISTE LAMARCK (1744 - 1829) Francúzsky vojak a prírodovedec Svoje názory na premenlivosť a vývoj organizmov uverejnil v diele Filozofia zoológie. Veril v neprerušené, spontánne vytváranie jednoduchých živých organizmov pôsobením hmotnej životnej sily či fluida na fyzickú hmotu ( životné fluidum premenlivo stotožňoval buď s elektrinou, alebo s nervovým fluidom živočíchov) Najznámejším príkladom Lamarckovej teórie je príklad krátkokrkých predchodcov modernej žirafy, ktoré údajne naťahovali krky aby dočiahli na čoraz vyššie listy. ERNST HAECKEL (1834-1919) Nemecký biológ, predstaviteľ Darwinizmu, profesor na Jenskej univerzite Rozpracoval biogenetický zákon Niekoľkoročné skúmanie podmorsého sveta prinielo dielo Monografia o radioláriách Opísal viac ako 4 000 živočíšnych druhov, ich jedinečnú mnohotvarnosť sa snažil spodobniť v kresbách. Heackelova teória: „Zárodočný vývoj všetkých živočíchov skrátene opakuje vývojové stupne, ktorými prešli ich predchodcovia“ FRIEDRICH MIESCHER (1844-1895) Švajčiarsky lekár R. 1869 ako prvý objavil DNA - izoloval jadrá z bielych krviniek, čo sa nacházdali v hnise pri zápaloch. Zistil, že táto chemická látka obsahuje fosfor, dusík, ale neobsahuje síru, ktorá sa často nachádzala v bielkovinách. Túto látku nazval nukleín podľa jadra, z ktorého ju získal. MENDELOVSKÉ OBDOBIE JOHANN GREGOR MENDEL (1822-1926) • považuje sa za zakladateľa genetiky • narodil sa 22.7.1822 v Hynčiciach na Morave •1843- vstúpil do augustiánskeho kláštora v Brne (učiteľ, bádateľ) •1849-vysvetený a neskôr bol zvolený opátom kláštora •Realizoval pokusy s krížením rastlín •Vyjadril základné pravidlá dedičnosti •Jeho práca a výsledky boli nepochopené a nevyvolali ohlas („Môj čas príde“) •Až r. 1990 – boli objavené nezávisle od seba zákony dedičnosti troma vedcami – De Vries, Correns, Tschermak •1926-zomrel po vážnej chorobe MENDELOVE PRAVIDLÁ DEDIČNOSTI Zákon o jednotnosti prvej generácie krížencov - Kríženie homozygota s homozygotom - Ak sú obidvaja rodičia homozygotný ( AA alebo aa), vytvárajú pre ten istý znak rovnaký typ gamét. Preto všetci potomkovia budú opäť homozygotný. - Obidvaja rodičia sú homozygotný, ale jeden rodič je v danom znaku dominantný homozygot a druhý rodič je v tom istom znaku recesívny homozygot. Každý vytvára len jeden typ gamét. Aj v tomto prípade sú všetci potomkovia rovnakí, ale sú heterozygotný. Rovnaká – uniformná, ale heterozygotná generácia krížencov sa nazýva prvá filiálna generácia= F1. Zákon o segregácii alel a ich kombinácii v druhej generácii krížencov - Vzájomným krížením heterozygotov F1 vzniká súbor jedincov, ktorí tvoria druhú filiálnu generáciu F2. V tomto prípade nie je F2 jednotná, objavujú sa v nej znaky obidvoch rodičov, dochádza k rôznym kombináciám alel. Genotypový štiepny pomer je 1 : 2 : 1. Zákon o voľnej kombinovateľnosti alel rôznych alelických párov - Používa sa pri dihybridnom krížení. Ide o kríženie, pri ktorom sa rodičia odlišujú v dvoch sledovaných znakoch. Potomstvo, ktoré z takéhoto kríženia vznikne, sa nazýva dihybrid. POMENDELOVSKÉ OBDOBIE R. 1900 - holandský botanik Hugo de Vries pri štúdiu vzniku vrodených mutácii zaviedol pojem „pangén“ ako dedičnej jednotky - dánsky botanik Wilhelm Johannsen pomenoval nematerializovanú jednotku dedičnej informácie pojom gén R.1903 – bol objavený chromozóm ako, ako jednotka dedičnosti R. 1906 - Wiliam Bateson zavádza pojem genetika a pojmy homozygot a heterozygot R.1910 Thomas Hunt Morgan dokázal, že gény sú umiestené na chromozómoch (1930- Nobelova cena) R.1913 Alfred Sturtevant vytvoril prvú génovú mapu chromozómu R. 1918- R. A. Fisher publikoval dielo O vzájomnom vzťahu medzi domnienkami Mendelovskej dedičnosti- zhrnutie poznatkov genetiky R. 1927 – fyzikálne premeny v génoch sa začali nazývať mutácie R. 1928 – Frederick Griffith zistil, že dedičný materiál mŕtvej baktérie môže byť včlenený do živej baktérie R. 1931 - T. H. Morgan definoval Crossing over ako príčinu rekombinácie R.1941- E. L. Tatum a G. W. Beadle zobrazili gény ako kódy z proteínov. - vystavili chlebovú kvasinku Neurospora crassa rontgenovému žiareniu, čo spôsobilo mutácie. V sérii pokusov dokázali, že tieto mutácie spôsobili zmeny v špecifických enzýmoch. To malo za následok zmeny v metabolických cestách. Tieto experimenty, zverejnené v roku 1941, ich viedli k myšlienke priameho spojenia medzi génmi a reakciami enzýmov, známej ako hypotéza „jeden gén, jeden enzým“. Obdržal polovicu Nobelovej ceny za dôkaz toho, že gény kontrolujú jednotlivé kroky metabolizmu. Druhú polovicu ceny v ten rok obdržal Joshua Lederberg(1958). R. 1944- O. T. Avery, C. McLeod a M. McCarty izolovali genetický materiál R. 1952 – Alfred Day Hershey – uskutočnil experiment, ktorým dokázal, genetická informácia je DNA – deoxyribonukleová kyselina R. 1953 James Watson, Francis Crick a Maurice Wilkins objavili dvojzáviticovú štruktúru DNA (1962- Nobelova cena) R. 1956- A.Levan stanovil počet ľudských chromozómov na 46 R.1958- M. Stahl uskutočnil experiment, ktorým demonštroval, že DNA je polokonzervatívne replikovateľná R.1961 – F. Crick a S. Brenner objavili, že genetický kód je usporiadaný v trojiciach R.1964 – Howard Temin objavil RNA-vírusy R. 1970 – prvá izolácia restrikčného enzýmu, štiepiaceho molekulu DNA R. 1972 – Výsledky prác S. N. Cohena, P. Berga a H. Boyera viedli k vyvinutiu metód na kombináciu a transplantáciu génov, čo položilo základy pre vznik genetického inžinierstva R. 1973 – rozrezaná a znovu spojená DNA je života schopná a produkuje ďalej bielkoviny – nastáva vnášanie plazmidov do bakteriálnych buniek! R. 1977 – F. Sanger a W. Gilbert usporiadali po prvý krát DNA. Sangerovo laboratóruim „ prečítalo“ celý genetický kód bakteriofága R.1982 – na trh prichádza inzulín, prvý liek vyrobený génovou technológiou R. 1983 – K. B. Mullis objavil jednoduchú polymymerizačnú reakciu a to dalo možnosť jednoduchému rozšíreniu DNA R. 1985 – A. Jeffreys objavil genetický prstový otlačok R. 1968-87 – začínajú sa klonovať ovce, kravy R. 1989 – Francis Collins a Sap- Chee Tsui prečítali po prvý krát ľudský gén R. 1990 – Projekt Hugo ( Human Genome Organization) na rozlúštenie ľudského genómu R. 1992 – v Číne snaha o záchranu ohrozených druhov klonovaním R. 1995 – Genóm baktrérie Homeophilus influenzae bol „prečítaný“ ako prvý genóm voľne žijúceho organizmu – začal pracovať nemecký Humanogenomprojekt R.1997– Tím Roslinovho inštitútu v škótskom Edinghburgu pod vedením Iana Wilmuta vyklonoval ovečku Dolly. Na začiatku bolo 277 vajíčok odobratých viacerým dospelým ovciam. Ich jadrá nahradili jadrami z buniek vemena klonovanej ovce. 29 z nich sa začalo deliť. Tie vložili do materníc 13 oviec vybraných za náhradné matky . Jedna z nich otehotnela. Dolly bola jediným donoseným a zdravo vyliahnutým jahniatkom. R. 1998 – Európsky parlament odsúhlasil smernicu na ochranu biotechnologických objavov a umožnil patentovanie génov R. 2000 – VB povoľuje klonovanie človeka výlučne len pre účely transplantačnej medicíny R. 2001 - klonovanie ľudských embryí v Amerike - ukončilo sa sekvenovanie ľudského genómu - na 97% sa podarilo určiť poradie troch miliárd stavebných prvkov DNA R.2003 - ľudský genóm bol prečítaný na 99,99% R. 2004 - nemeckí biológovia objavili rozhodujúci gén riadiaci proces starnutia buniek - vedci zmapovali posledný chromozóm ľudského genetického kódu R. 2005 - bolo klonované prvé ľudské embryo R. 2006 - A. Z. Fire a C.C. Mello získali Nobelovu cenu za objav interferencie- vypínanie génov pomocou dvojvláknovej RNA R. 2007- Vedci objavili nový gén spájaný s Alzheimerovou chorobou - M.R. Capecchi, Sir M. J. Evans, Oliver Smithies získali Nobelovu cenu za zavedenia špecifickej génovej modifikácie u myší pomocou zárodočných buniek R. 2008 - Holandskí vedci ako prví na svete zmapovali genóm ženy. Dosiaľ boli rozlúštené všetky gény len štyroch mužov, z toho dvoch Američanov a dvoch Afričanov. Genóm klinickej genetičky Marjolein Kriekovej je preto aj prvým kompletným genómom Európana. Oznámili to pracovníci Lekárskeho centra Univerzity v Leidene na pravidelnom výročnom stretnutí so zástupcami médií. R.2009 - Nemecké vedecké tímy objavili dedičné rizikové faktory, ktoré sú príčinou náhlej srdcovej smrti. Na toto ochorenie zomiera viac ľudí ako na rakovinu. Odborníci tvdia, že za toto ochorenie môžu individuálne zoskupenia génov v genotype v kombinácii s ďalšími faktormi (napr. účinok liekov, ischémia). Objav odborníkov, ktorí identifikovali v ľudskom genóme desať dedičných variácií ovplyvňujúcich srdcový sval a naznačujúcich zvýšené riziko jeho činnosti, umožní v dostatočnom časovom predstihu odhaliť, liečiť a zabrániť náhlym zlyhaniam srdca. R.2009 - Experti z belgickej biotechnologickej spoločnosti OncoMethylome spolu s odborníkmi z nemeckých inštitúcií Experimental and Clinical Research Center of Charite University of Medicine a Max-Delbrueck-Center for Molecular Medicine zistili, že rozborom krvi sa dajú objaviť špecifické genetické signály rakoviny hrubého čreva a žalúdka. Taktiež sa dá zistiť, či sa choroba bude šíriť. Kľúčovým bodom v celom procese je gén S100A4, ktorého hodnoty majú ľudia s rakovinou podstatne vyššie ako zdraví ľudia. - Americkí vedci objavili dve genetické mutácie, ktoré súvisia s rakovinou mozgu. Vedci veria, že tento objav pomôže pri vývoji úspešných spôsobov liečby. - Brazílsky vedci tvrdia, že vajíčkovody ( obr. č. ) odstránené pri hysterektómii sú vhodným zdrojom kmeňových buniek. Ich výskumu ukazujú, že tieto bunky sú ešte nediferencované a tak sa potenciálne môžu stať ktorýmkoľvek ľudským tkanivom. - Českí vedci z Akadémie vied ČR, Vysokej školy chemicko-technologickej v Prahe a nemeckí vedci z univerzity v Heidelbergu vytvorili zlúčeninu, ktorá by sa mohla osvedčiť ako najúčinnejší liek proti AIDS. Táto látka zložená z metakarbbónov by nemala dovoliť vírusu HIV množiť sa. - Britskí vedci z organizácie Welcome Trust rozlúštili kompletný genetický kód rakoviny pľúc a kože. Vedci zistili, že DNA kód rakoviny kože obsahuje viac ako 30-tisíc mutácií, ktoré spôsobuje predovšetkým prílišné vystavovanie pokožky slnečnému žiareniu. U rakoviny pľúc obsahuje DNA kód viac ako 23-tisíc mutácií, pričom za väčšinu z nich môže fajčenie. Tento objav umožní skoršie diagnostikovanie rakoviny pomocou krvných testov a pomôže pri tvorbe nových liekov. - E. H. Blackburn, C. W. Greider, J.W. Szostak získali Nobelovu cenu za objav, ako teloméry a enzým telomeráza chránia genetickú informáciu v chromozómoch GENETIKA 21.STOROČIA GMO organizmy Geneticky modifikované organizmy ( GMO) sú organizmy, ktorých genetická informácia bola pozmenená metódami génového inžinierstva in vitro, teda v laboratóriu, pričom rovnakú modifikáciu by nemohli získať prirodzeným spôsobom napr. šľachtením. Rozšírenie GMO stúpa každým rokom viac ako o 10% a plocha na ktorej sa plodiny pestovali v roku 2005 presiahla 90 miliónov hektárov. ZA GMO - pestovaním GMO sa zvýši produktivita a výnosnosť, čo je hlavný predpoklad znižovania respektíve nezvyšovania cien potravín - modifikované plodiny môžu byť výživnejšie vďaka vyššiemu obsahu želateľných vitamínov, minerálov či iných zložiek - pestovanie GMO zníži nároky na chemické ošetrovanie polí proti rôznym škodcom - - modifikované potraviny budú mať dlhšiu životnosť a budú ľahšie skladovateľné - - poľnohospodárstvo sa vďaka týmto plodinám môže rozšíriť do všetkých klimatických pásiem PROTI GMO - pestovanie GMO, hoci aj na oddelených plochách, nezabráni vetru a hmyzu preniesť ich do okolia a spôsobiť mutácie modifikovaných a nemodifikovaných génov - vpád nových druhov organizmov, niektorých dokonca medzidruhových, do ekosystému zmení jeho rovnováhu s nepredvídateľnými a nezvratnými následkami - vplyv na zdravie človeka a zvierat sa nedá zistiť po niekoľkých rokoch, ale až po desaťročiach !!! - odolnejším GMO sa evolučne prispôsobí aj hmyz, plesne, baktérie či buriny a bude potom ťažšie proti nim bojovať - nahradenie prirodzene pestovaných plodín umelými a patentovanými poslúži len korporáciám, ktoré ich produkujú a držia patenty ! KLONOVANIE Klonovanie v biológii je vytvorenie geneticky identického jedinca, alebo jednotlivých buniek, prípadne identickej časti DNA. Všetky medzinárodné dokumenty Európskeho parlamentu i Organizácie spojených národov zakazujú reprodukčné klonovanie človeka. Význam tvorby klonovaných jedincov spočíva v snahe o zachovanie a rozmnoženie geneticky hodnotných zvierat a produkcii embryonálnych kmeňových buniek Transplantácia kmeňových buniek môže obnoviť poškodenú miechu Podľa vedcov z torontského Krembilovho centra pre neurovedu a Torontskej univerzity kmeňové bunky z mozgu myší dokážu obnoviť poškodené tkanivo miechy a obnoviť pohyb u myší. Kanadskí tím určil kritický čas, počas ktorého treba kmeňové bunky voperovať, aby sa transplantát ujal. Pokiaľ zraneným krysám transplantovali kmeňové bunky do dvoch týždňov od zranenia chrbtice, viac ako jedna tretina buniek sa za pomoci imunosupresív, vyvinula do typu buniek, ktoré boli pôvodne v mieche zničené. Začali vytvárať izolačnú vrstvu okolo nervových vlákien, ktorá sa nazýva myelín. Práve zničenie tejto izolačnej vrstvy spôsobuje ochrnutie. Laboratórne myši sa po transplantácii začali postupne zotavovať a chodiť s lepšou koordináciou. Vedci sa snažia o o docielenie podobného výsledku aj u človeka, čo dáva nádej mnohým ľuďom na vozíčku a sľubuje lepšiu perspektívu ich života. VEDCI VYROBILI KRV Z KMEŇOVÝCH BUNIEK Austrálski vedci našli spôsob, ako vyrobiť krvinky z ľudských kmeňových buniek. V konečnom dôsledku by to mohlo viesť k výrobe bezpečných krviniek pre krvné transfúzie a transplantáciu orgánov. Synteticky vyrobené červené krvinky by teoreticky eliminovali obavy o nebezpečenstvách infekcií, ktoré sa môžu prenášať od darcov krvi na pacientov po celom svete. Žiaľ ešte stále sme nedospeli do štádia, v ktorom by sme dokázali vyrábať dostatočné množstvo červených krviniek pre transfúziu. Vedci dokázali premeniť kmeňové bunky ľudského embrya na červené a biele krvinky s použitím systému, ktorý vyrába viac krvných buniek rýchlejšie, bezpečnejšie a s menším počtom zvieracích ingredientov než iné systémy. Ďalším prelomovým aspektom je skutočnosť, že sa vedcom podarilo v laboratóriu premeniť kmeňové bunky na krvinky, čo by sa mohlo aplikovať aj na produkciu ďalších typov buniek. Systém, ktorý tím použil, dokázal stimulovať kmeňové bunky tak, aby sa špecificky vyvinuli na biele alebo červené krvinky. KMEŇOVÉ BUNKY POMOHLI ZACELIŤ POŠKODENÚ LEBKU Nemeckým chirurgom sa podarilo transplantovať kmeňové bunky z tukového tkaniva do poškodenej lebky, kde nahradili chýbajúce časti lebečnej kosti dievčatka po nehode. Medzery sa lekárom podarilo uzatvoriť dva roky po nehode. V rámci jedinej operácie odobrali pacientke asi 40 gramov tukového tkaniva zo sedacej časti a kúsok kosti z hrebeňa panvovej kosti. Kosť sa rozdrvila a voľne naniesla na chýbajúce časti v lebke. Na podporu rastu kostí vedci izolovali z tukového tkaniva strómové bunky a naniesli ich na kosť. Bunky zafixovali pomocou lepidla, ktoré získali z koagulačných bielkovín dievčatka. Lekári však nevedia povedať, či úspechu operácie vďačia kmeňovým bunkám alebo vystačila samotná kostná hmota. IDENTIFIKOVANÝ NOVÝ GÉN SPÁJAJÚCI SA S ALZHEIMEROVOU CHOROBOU Vedci objavili nový gén spájaný s Alzheimerovou chorobou, neliečiteľnou poruchou mozgu, ktorá je hlavnou príčinou demencie medzi starými ľuďmi. Abnormality v géne nazývanom SORL 1 zvyšujú riziko choroby a jeho objavenie môže pomôcť pri vývoji nových spôsobov ošetrovania. Mnohí vedci sú presvedčení, že Alzheimerovu chorobu spúšťa hromadenie mazľavého materiálu zvaného amyloid v mozgu, ktorý vytvára povlaky. Amyloid pochádza z prekurzného proteínu amyloid, APP. SORL 1 riadi distribúciu APP vo vnútri nervových buniek mozgu. Za normálnych okolností bráni premene APP na toxický vedľajší produkt zvaný peptid amyloid-beta, ktorý spôsobuje poškodenie mozgu. Ak je však tento gén poškodený, APP sa začne premieňať na toxický vedľajší produkt a hromadí sa mazľavý materiál, ktorý spúšťa Alzheimerovu chorobu. DOWNOV SYNDROM Zistenie Downovho syndrómu už v 12. týždni tehotenstva umožňuje nový krvný test, ktorý vyvinuli americkí vedci z Columbia University v New Yorku. Neriziková metóda testovala na 38.000 ženách na 15 klinikách v USA. Jej spoľahlivosť bola 87-percentná. Downov syndróm (DS) patrí medzi najčastejšie vážne dedičné ochorenia. Spôsobuje ho trojitý výskyt chromozómu 21, preto sa mu hovorí aj trizómia. 21. Symptómami DS sú duševná zaostalosť, deformované srdce a obličky a šikmá poloha osi očných viečok, hovorovo sa preto hovorí o mongolizme. Downov syndróm sa dal doteraz zistiť až od štvrtého mesiaca tehotenstva. V rámci novej metódy sa analyzujú určité proteíny a hormóny v krvi matky a ultrazvukom sa meria hrúbka kože na krku plodu. Test sa môže robiť od 11. týždňa tehotenstva, výsledok je k dispozícii po piatich dňoch. Na klinických testoch sa zúčastnilo 117 žien, ktorých plod trpel Downovým syndrómom. Výsledky krvného testu lekári overili analýzou plodovej vody alebo vyšetrením tkaniva plodu. Tieto postupy sú riskantné a môžu vyvolať predčasný pôrod. Hoci trizómia 21 môže v zásade postihnúť každú tehotnú ženu najčastejšie trpia budúce matky od 35 vyššie. Chromozóm X zohráva úlohu pri dlhovekosti Vedci sa domnievajú, že dĺžka života súvisí aj s dĺžkou telomérov. Čím sú teloméry dlhšie, tým vyššieho veku sa človek dožíva. Dĺžka telomérov je u každého človeka iná, preto sa jedinci dožívajú rôzneho veku. A práve chromozóm X (obr. č. 19) určuje dĺžku osobitých úsekov dedičnej výbavy = telomérov. Výskumy buniek dvojčiat ukázali, že dĺžka telomérov sa prenáša z rodičov na deti. Vzhľadom na to, že v dedičnej výbave žien sa chromozóm X nachádza v dvoch kópiách (XX), v dedičnej výbave mužov ho nahrádza chromozóm Y (XY), dostávajú dcéry chromozóm X tak od matky ako aj od otca. U žien teda môžu byť chromozómy X, určujúce dlhovekosť, zastúpené od oboch rodičov súčasne. Synovia však dostávajú chromozóm X len od matky, otec obohacuje dedičnú výbavu chlapcov chromozómom Y. Rozhodujúcim pre dĺžku telomérov je u chlapcov len materský chromozóm X. Možno aj v tejto genetickej matematike tkvie tajomstvo dlhšieho života žien Zdroje: Internetové stránky: http://www.medicus.sk http://www.gmo.sk http://www.bioweb.genezis.eu http://genetika.wz.cz http://www.biotechno.sk http://www.21stoleti.cz Ďakujem za pozornosť