Transcript MUTÁCIE
MUTÁCIE •náhle zmeny genetického materiálu bunky • sú neusmernené •vždy menia genotyp jednotlivca,ktorý sa však fenotypovo nemusí prejaviť. 1. Podľa vzniku rozoznávame : SPONTÁNNE MUTÁCIE-vznikajú ako porucha pri replikácii DNA keď sa pri tvorbe nového vlákna DNA zaradí nesprávny nukleotid INDUKOVANÉ MUTÁCIE-sú vyvolané pôsobením mutagénov-teda látok zvyšujúcich počet mutácií(UV,RTG,radioaktívne žiarenie;pesticídy;LSD;riedidlá;splesnené potraviny;onkogénne vírusy) 2. podľa druhu postihnutých bb poznáme: SOMATICKÉ MUTÁCIE-telové bb,neprenášajú sa na potomstvo,ale postihujú len tkanivo ktoré vzniklo delením zmutovanej bb GAMETICKÉ MUTÁCIE-postihujúce pohlavné bb ktoré sa prenášajú na potomstvo 3. podľa rozsahu poznáme mutácie : GÉNOVÉ- ide o mutácie v jednotlivých génoch,ich podstatou je zmena v poradí alebo počte nukleotidov CHROMOZÓMOVÉ-postihujú genetický materiál na úrovni chromozómov,prejavujú sa zmenami štruktúry a tvaru chromozómov Príklady chromozómových mutácií: Deficiencia -strata koncového úseku chromozómu Duplikácia -určitá skupina génov sa vyskytuje dvakrát Inverzia -vzniká ako následok dvoch zlomov v jednom chromozóme,zlomený úsek sa spojí so zvyšným chromozómom,ale v opačnom poradí,čím sa jeden úsek otočí o 180° Translokácia –odlomený fragment sa môže premiestiť do iného nehomologického chromozómu GENÓMOVÉ-ide o mutácie najvyššieho rozsahu,ktoré sa prejavujú zmenou počtu chromozómov Aneuploidia- v genóme môže chýbať alebo byť navyše jeden chromozóm.Takéto poruchy vznikajú počas meiózy nesprávnym delením chromozómov (TRIZOMIA-v genóme jeden chromozóm navyše MONOZÓMIA-v genóme jeden chromozóm chýba) Polyploidia- znásobenie celej chromozómovej sady TRIPLOIDIA-v jadre sú tri chromozómové sady,TETRAPLOIDIA-4 sady POLYPLOIDIA-mnohonásobne zmnožená rastliny-cukrová repa-vyšľachtená(3n)»vysoký obsah cukru,ďatelina-vyššia produkcia živočíchy-jeseter oktaploid(8n) človek-veľmi ojedinelá (pečeňové bb) GENETICKY PODMIENENÉ CHOROBY Dnes poznáme viac ako 2000 rôznych genetických ochorení. Na vznik niektorých z nich má človek genetickú predispozíciu (veľká časť prípadov cukrovky, reumatická choroba, ekzém, skleróza multiplex, epilepsia, schizofrénia alebo maniodepresívne psychózy ). Poruchy spôsobené zmenou počtu chromozómov : DOWNOV SYNDRÓM ( trizómia 21 ) je najčastejší a najznámejší chromozómový syndróm. Pre túto poruchu je typická mentálna retardácia, krátke a široké ruky a jazyk vyčnievajúci z úst. U postihnutých detí sa zistil až 15-násobne vyšší výskyt leukémie a dokázala sa aj skrátená životnosť. PATAUOV SYNDRÓM ( trizómia 13 ) sú preň typické poruchy centrálnej nervovej sústavy, mentálna retardácia, často sa vyskytujúci rázštep pery a podnebia. Častejšie postihuje dievčatá. EDWARDSOV SYNDRÓM ( trizómia 18 ) je preň typická mentálna retardácia a ťažké vrodené chyby srdca. Až 4-krát častejšie postihuje dievčatá. TURNEROV SYNDRÓM ( 45 X, monozómia X ) postihuje iba dievčatá, ktoré majú len jeden chromozóm X. Typický je nízky vzrast, nevyvinuté vaječníky a neplodnosť. KLINEFELTEROV SYNDRÓM ( 47,XXY ) postihuje chlapcov, ktorí majú jeden chromozóm X navyše. Postihnutí majú eunuchoidný vzrast so ženskými znakmi, malé semenníky a nedostatočne vyvinuté aj druhotné pohlavné znaky. Sú neplodní. SYNDRÓM XXX postihuje dievčatá, ktoré majú jeden chromozóm X navyše. Sú vyššieho vzrastu s IQ 55-75. V ich potomstve sa táto porucha nezistila. SYNDRÓM XYY postihuje chlapcov, ktorí majú navyše chromozóm Y. Sú vyššej postavy, majú znížený intelekt a sklony k agresivite. Podľa autorov Thompsona a Thompsonovej syndróm XYY majú asi 3% mužov vo väzniciach. Enzymopatie Medzi pomerne časté genetické ochorenia človeka patria poruchy látkovej premenyenzymopatie. FENYLKETONÚRIA relatívne časté ochorenie. Podstatou ochorenia je porucha aktivity enzýmu, ktorý umožňuje premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín. Fenylalanín sa hromadí a poškodzuje mozgové bunky, čo sa u dieťaťa prejaví ťažkou poruchou mozgovej činnosti- oligofréniou. ALKAPTONÚRIA Dôsledkom absencie enzýmu ( homogentizát-1-2-dioxygenáza ) je ťažké poškodenie chrbtice a kĺbov. GALAKTOZÉMIA Podstatou tohto ochorenia je absencia enzýmu, umožňujúceho premenu galaktózy na glukózu a jej využitie, čoho následkom je zvracanie, žltačka a poruchy pečene. Ak sa nelieči, je smrteľné. ALBINIZMUS Je ochorenie, ktorého výsledkom je vrodené chýbanie pigmentu v koži, vo vlasoch a v očiach.