Genetika_8_Mutaciex - Sportgym-tn
Download
Report
Transcript Genetika_8_Mutaciex - Sportgym-tn
MUTÁCIE
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Premenlivosť a dedičnosť. Príčiny premenlivosti
Mutácie. Vlastnosti mutácií
Mutagény a antimutagény
Rozdelenie mutácií, ich vznik a oprava
Mutácie génové, chromozómové a genómové
Genetické riziko faktorov vonkajšieho prostredia
DEDIČNOSŤ A PREMENLIVOSŤ
dedičnosť a premenlivosť - základná
podmienka evolúcie života
PREMENLIVOSŤ (= variabilita )
protiklad k dedičnosti
vedie k odlišnosti medzi potomkami.
Jedinci sa vzájomne odlišujú v somatických,
morfologických, psychických, biochemických
a iných vlastnostiach.
PRÍČINY PREMENLIVOSTI
A.
B.
DEDIČNÁ
spôsobená zmenou v genetickej informácii
rozdelením - segregáciou alel do gamét počas meiózy,
rekombináciami, ktoré sú výsledkom crossing overu,
pohlavným rozmnožovaním alebo mutáciami
NEDEDIČNÁ
spôsobená vonkajším prostredím
prejavuje sa predovšetkým u kvantitatívnych znakov, no
niektoré faktory prostredia môžu vyvolávať aj
mutácie.
MUTÁCIE
Zmena genetickej informácie vyvolané pôsobením tzv.
mutagénnych faktorov = mutagénov
Dedičné zmeny, ktoré sa prejavujú ako trvalé
a jedinečné zmeny znakov a vlastností organizmu, sú
podmienené zmenami DNA ( u vírusov aj RNA)
Súvisia so zmenou genotypu, ale nemusia sa aj
fenotypovo prejaviť
Organizmus si mutácie nevyberá, vznikajú náhodne a
nie sú výsledkom adaptácie organizmu na pôsobenie
prostredia
Väčšina mutácií poškodzuje svojich nositeľov, má
deštrukčný charakter a je nezlučiteľná s normálnymi
funkciami organizmu; zväčša svojho nositeľa usmrcuje
už v embryonálnom štádiu
MUTÁCIE
Časť mutácií je neutrálna, v danom prostredí bez
významu; iba nepatrné množstvo mutácií je v daných
podmienkach pozitívnych
Všetky mutácie, ktorých nositelia prežívajú, rozširujú
genotypovú premenlivosť jedinca a tým aj jeho
prispôsobenie sa novým podmienkam - základný
predpoklad pre evolúciu.
VLASTNOSTI MUTÁCIÍ
Náhle – organizmus sa na ne nepripravuje
Neusmernené – organizmus si ich nevyberá, pre
nositeľa sú priaznivé alebo škodlivé, nedá sa
predpovedať ich veľkosť alebo účinok
Trvalé – dedia sa a prenášajú sa na potomstvo
Jedinečné – môže vzniknúť nová alela, nový
genotyp, ktorý sa predtým nevyskytoval
Jedince, ktoré nesú pozmenenú GI získanú
mutáciou označujeme ako mutanty.
MUTAGÉNY
Zodpovedné za vznik mutácií
Látky alebo faktory, ktoré zvyšujú početnosť mutácií.
ROZDEĽUJÚ SA DO 3 SKUPÍN
1. FYZIKÁLNE MUTAGÉNY (radiomutácie)
rôzne druhy ionizačného a neionizačného žiarenia
medzi ionizujúce žiarenie patria lúče X (RTG lúče), UV
žiarenie
žiarenie s vysokou energiou, ktoré dokáže z molekuly
"vyraziť" elektróny a vytvárať tak ióny; vysoké dávky
ionizujúceho žiarenia bunky zabíjajú (využitie pri terapii
niektorých nádorov).
2. CHEMICKÉ MUTAGÉNY
Chemické zlúčeniny pôsobiace priamo na DNA vyvolávajú v nej chemické alebo štruktúrne
zmeny a poškodenia
Organizmus je vystavený rozličným chemickým
látkam, ktoré sa nachádzajú v prostredí a ktoré
každoročne produkuje chemický priemysel
Rozdeľujú sa do skupín – organické látky (lieky,
látky získané potravou, pesticídy, yperit, arény,
konzervačné látky, farby, rozpúšťadlá);
anorganické látky (ťažké kovy, peroxidy)
3. BIOLOGICKÉ MUTAGÉNY
Onkogénne vírusy - obsahujú genetickú informáciu v
DNA aj RNA; sú schopné včleniť svoju DNA do
hostiteľského genómu na ľubovoľné miesto
Následkom mutácií je prerušený gén nefunkčný.
Ľudský papilomavírus - rakovina krčka
maternice (HPV vírus)
ANTIMUTAGÉNY
Látky znižujúce frekvenciu mutácií
Patria sem napr. antioxidanty (látky zabraňujúce
tvorbe voľných radikálov) medzi ktoré patrí
predovšetkým vitamín C a E, karotenoidy(β – karotén),
selén.
ROZDELENIE MUTÁCIÍ
1. PODĽA SPÔSOBU VZNIKU
Spontánne (samovoľné) - vznikajú bez
zámerného zásahu človeka - náhodný jav; ich
početnosť je pomerne nízka; vplyvom
zhoršujúceho sa ŽP ich počet narastá.
Indukované - cieľavedome vyvolávané mutácie
v laboratórnych podmienkach
2. PODĽA TYPU ZASIAHNUTEJ BUNKY
Gametické - postihujú genetický materiál
pohlavných buniek, vznikajú počas spermatogenézy
(tvorby spermií) alebo oogenézy (tvorby vajíčok); sú
dedičné – prenášajú sa do ďalších generácií
Somatické – postihujú somatické (telové) bunky;
neprenášajú sa do ďalších generácií, môžu byť
príčinou rakoviny
3. PODĽA ROZSAHU GI, KTORÚ MUTÁCIE POSTIHUJÚ
Génové - postihujú nukleotidovú sekvenciu
obmedzenú na jeden gén, zmeny v DNA
Chromozómové (aberácie)– postihujú DNA na
úrovni štruktúry chromozómov a ich častí, menia
ich štruktúru a tvar
Genómové – vedú ku zmene počtu chromozómov
a celých chromozómových súborov
4. PODĽA LOKALIZÁCIE MUTÁCIE
jadrové - vznikajú v DNA nachádzajúcej sa v
bunkovom jadre
mimojadrové - vznikajú v DNA, ktorá je prítomná v
mitochondriách, chloroplastoch
5. PODĽA SMERU MUTOVANIA
priame - keď z normálnej alely vzniká mutovaná
alela
spätné - keď sa mutovaný genotyp spätne zmení
na pôvodný (normálny) genotyp
6. Podľa zlučiteľnosti so životom
vitálne - neovplyvňujú prežívanie jedinca
letálne - mutovaný genotyp neumožňuje ich
nositeľovi prežitie (mutácie esenciálnych génov)
7. Podľa stupňa fenotypového prejavu
dominantné - mutovaná alela je nadradená nad
normálnu alelu
recesívne - mutovaná alela sa prejaví len v
homozygotne recesívnom stave (väčšina mutácií)
VZNIK MUTÁCIE ( = MUTAGENÉZA)
Proces je zložený z niekoľkých fáz:
mutagén prenikne do jadra; zreaguje s DNA
vzniká gén s predmutačným poškodením; môže sa vrátiť
do pôvodného stavu – reparácia, alebo sa stabilizuje
a vzniká mutácia
v dôsledku stabilizácie mutácie dochádza v bunke ku
zmene GI
menia sa biochemické vlastnosti mutovaných buniek
podľa rozsahu poškodenia bunky - buď postihnutá
bunka hynie – letálna mutácia, alebo sa množí a vzniká
tak klon mutovaných buniek.
OPRAVA DNA
V procese evolúcie vznikli enzýmové mechanizmy
umožňujúce opraviť alebo aspoň tolerovať poškodenia
DNA - opravné – reparačné mechanizmy
Pokles ich aktivity - sprievodný znak starnutia,
v organizme sa hromadia poškodenia DNA
Stávajú sa príčinou vzniku nádorových ochorení
Fylogenéza - tieto zmeny majú vplyv na genetickú
variabilitu, ktorá môže byť výhodou pri rýchlo sa
meniacich podmienkach prostredia, poskytuje
nositeľom selekčnú výhodu a umožňuje ich prežitie.
GÉNOVÉ MUTÁCIE
Malé zmeny GI
Postihujú malý počet nukleotidov, väčšinou len
jeden – mení sa jeho kvalita, nazývajú sa aj
bodové mutácie
Účinok na gén je rôzny - zmutovaný gén si môže
zachovať plnú funkčnosť; súčasne môže jediná
mutácia (napr. zámena nukleotidu na jednom
mieste) viesť k úplnému znefunkčneniu proteínu,
ktorý je mutovaným génom kódovaný
Výsledkom mutácie - genetické ochorenie!
TYPY GÉNOVÝCH MUTÁCIÍ
A. Substitúcia – zámena jedného alebo
niekoľkých po sebe nasledujúcich nukleotidov
za iné
delécia – strata jedného alebo niekoľkých
nukleotidov
Inzercia – vsunutie jedného alebo viacerých
nukleotidov
Delécia a inzercia sa označujú ako posunové
mutácie, dochádza k posunu čítania pôvodného
genetického kódu.
Bunky majú do určitej miery schopnosť rozpoznať
a pomocou reparačných enzýmov tieto mutácie
opraviť - menšia pravdepodobnosť fenotypového
prejavu
Môžu spôsobiť aj vážne poruchy bunkového
metabolizmu napr. u Č fenylketonúria (neschopnosť
syntetizovať fenylalanín) alebo iných závažných
ochorení - hemofília (vrodená krvácavosť)
Mutantné alely sú zväčša recesívne .
CHROMOZÓMOVÉ MUTÁCIE ( = ABERÁCIE)
Zmena v štruktúre a tvare chromozómov
Spôsobujú väčšie zmeny ako génové mutácie
Zisťujú sa cytogenetickými metódami, hlavne
analýzou karyotypu
Základná podmienka vzniku - jeden alebo viac
zlomov v chromozómoch alebo na ich
chromatídach
Dôsledkom zlomu môže byť chybné spojenie alebo
strata časti chromozómu.
TYPY CHROMOZÓMOVÝCH MUTÁCIÍ
Delécia – strata časti vnútorného úseku chromozómu
Deficiencia – strata koncového úseku chromozómu
Duplikácia – zdvojenie úseku chromozómu.
Duplicidné časti sa môžu vyskytovať v tom istom
chromozóme bezprostredne za sebou, alebo
v obrátenom poradí
Inverzia – otočenie určitého úseku v chromozóme o
180°
Translokácia – výmena úsekov medzi
nehomologickými chromozómami
Fragmentácia - rozpad chromozómu na viacero častí
Dochádza pri nich k porušeniu priebehu meiózy
→ gaméty sú nefunkčné, zygóta je neschopná
života
Gény ( skupiny génov ) môžu byť prenášané
prostredníctvom vírusov alebo plazmidov
baktérií → vedie to k rozšíreniu genómu bunky
a to môže byť výhodné pre evolúciu (využívame
to v génovom inžinierstve).
GENÓMOVÉ MUTÁCIE
Mení sa počet chromozómov
TYPY GENÓMOVÝCH MUTÁCIÍ
A. Euploidia - jej dôsledkom je zmnoženie celej
chromozómovej sady, bez následného delenia jadra
(3n, 4n, 5n). Najčastejšia je polyploidia.
n - haploid
2n - diploid
3n - triploid
Cicavce, človek - polyploidia sa veľmi nevyskytuje
(výnimkou sú niektoré pečeňové bunky)
Rastliny - prirodzený stav (napr. pšenica, jačmeň);
znásobením počtu chromozómov zlepšujú rastliny
vlastnosti napr. triploidná cukrová repa(n = 9;
vyšľachtená n = 27chromozómov má vyšší obsah
cukru o 15%; ďatelina vyššiu produkciu
Polyploidia je výhodná len do určitého stupňa; môže
sa prenášať do ďalších generácií
Polyploidné bunky vznikajú chybou pri redukčnom
delení
B.
Haploidia - prítomnosť jednej sady chromozómov v
jadre bunky
Typický stav v pohlavných bunkách, v ktorých má
človek 23 chromozómov (na rozdiel od somatických
buniek)
Haploidia v telových bunkách je nezlučiteľná so
životom.
C.
Aneuploidia - zmena počtu chromozómov, ktorý nie je
násobkom haploidného počtu; zníži sa alebo sa zvýši
počet chromozómov určitého páru
Genóm obsahuje jeden alebo viac chromozómov
navyše, alebo jeden alebo viac chromozómov v sade
chýba
Vznik - nerovnomerné rozostúpenie chromozómov pri
meiotickom delení
PRÍKLAD: monozómia (2n -1) - chýba 1 chromozóm
v sade; trizómia (2n+1) - 1 chromozóm v sade je
navyše; výnimočná je nulizómia (2n-2), tetrazómia
(2n+2) – 2 chromozómy navyše.
(2n+1) trizomik
(2n+2) tetrazomik
(2n+3) pentazomik
OCHORENIA SPÔSOBENÉ MUTÁCIAMI
A. KLINICKÉ SYNDRÓMY VZNIKAJÚCE CHYBAMI
AUTOZÓMOV
DOWNOV SYNDRÓM (MONGOLIZMUS) – trizómia 21.
chromozómu ( výskyt 1 : 600 - 700)
PREJAVY: duševná zaostalosť, znížená inteligencia (70%
imbecil); charakteristické telesné znaky - nižší vzrast,
mongoloidné oči, krátka hlava, deformácie ušných lalôčikov,
malý nos a ústa, veľký jazyk, široké ruky, krátke prsty, zvýšená
ohebnosť kĺbov, znížené napätie svalov, krátke nohy
Pravdepodobnosť výskytu narastá s vekom rodičov (do 26 rokov
veku matky je riziko 1:1300, nad 45 rokov je už riziko 1:30)–
skríning u rodičiek nad 35 rokov)
EDWARDSOV SYNDRÓM – trizómia 18.
chromozómu.
Postihuje dievčatá štyrikrát častejšie
95% plodov s touto poruchou zomrie už počas
vnútromaternicového vývinu
PREJAVY: typická je mentálna retardácia; ťažké
vrodené chyby srdca; sprevádzaný celou radou
vrodených porúch – napr. mikrocefália, syndaktilia,
malformácia chodidla
Klinické syndrómy vznikajúce odchýlkami
pohlavných chromozómov
KLINEFELTEROV SYNDRÓM – zdvojenie X
chromozómu muža
PREJAVY: Jedinec (XXY) je sterilný, má mužský
výzor, zženštilé správanie, vysoký vzrast,
neplodnosť, duševná zaostalosť
Výskyt 1 : 500 – 1000
B.
TURNEROV SYNDRÓM – chýbanie jedného X
chromozómu
PREJAVY: žena (X0) je neplodná - zakrpatené
pohlavné žľazy, duševná zaostalosť, nižší
telesný vzrast
Výskyt 1 : 3000 - 4000
SYNDRÓM XYY ( = SUPERMALE = „SUPERMUŽ“)
PREJAVY: vyššia postava, jedinci majú sklon k
agresivite a asociálnemu správaniu, neplodnosť,
retardácia
Výskyt 1 : 800
SYNDRÓM XXX ALEBO XXXX ( = SUPERFEMALA =
„SUPERŽENA“ )
PREJAVY: retardácia, znížená plodnosť
Výskyt 1 : 1000
GENETICKÉ RIZIKO FAKTOROV VONKAJŠIEHO
PROSTREDIA
Schopnosť fyzikálnych, chemických a biologických
faktorov vyvolávať genetické zmeny (mutácie),
ktoré sú škodlivé pre organizmus a jeho potomkov
Faktory prostredia predstavujúce genetické riziko
sú predmetom testovania - skríning (Downov
syndróm u žien gravidných nad 35 rokov,
mamologické vyšetrenia žien nad 40 rokov,
testovanie prostaty u mužov nad 50 rokov,......).
STRES
Znečistené
životné
prostredie
Potrava
– konzervačné
látky
FAJČENIE
ALKOHOL
ZDROJ
http://www.biologia.estranky.sk/fotoalbum/nakres
-mutacie/mutacia-nakres/
http://www.iam.fmph.uniba.sk/web/genetika/stra
nky/andrea/
http://www.oskole.sk/?id_cat=55&clanok=6343
http://www.bioweb.genezis.eu/?cat=7&file=muta
geny
http://www.1sg.sk/www/data/01/projekty/2008_
2009/jets/genetika_v_laboratoriu/